Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920616G>A | CA2618860209 | ACVRL1 | c.1108-143G>A (n.1108-143G>A) c.1378-143G>A (n.1378-143G>A) c.856-143G>A (n.856-143G>A) c.1420-143G>A (n.1420-143G>A) c.589-143G>A (n.589-143G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920616G>C | CA2618860210 | ACVRL1 | c.1108-143G>C (n.1108-143G>C) c.1378-143G>C (n.1378-143G>C) c.856-143G>C (n.856-143G>C) c.1420-143G>C (n.1420-143G>C) c.589-143G>C (n.589-143G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920617T>C | CA2618860211 | ACVRL1 | c.1108-142T>C (n.1108-142T>C) c.1378-142T>C (n.1378-142T>C) c.856-142T>C (n.856-142T>C) c.1420-142T>C (n.1420-142T>C) c.589-142T>C (n.589-142T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920618C>A | CA2618860212 | ACVRL1 | c.1108-141C>A (n.1108-141C>A) c.1378-141C>A (n.1378-141C>A) c.856-141C>A (n.856-141C>A) c.1420-141C>A (n.1420-141C>A) c.589-141C>A (n.589-141C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920618C= | CA2036241486 | ACVRL1 | c.1108-141C= (n.1108-141C=) c.1378-141C= (n.1378-141C=) c.856-141C= (n.856-141C=) c.1420-141C= (n.1420-141C=) c.589-141C= (n.589-141C=) | |
12 | g.51920618C>G | CA2036241487 | ACVRL1 | c.1108-141C>G (n.1108-141C>G) c.1378-141C>G (n.1378-141C>G) c.856-141C>G (n.856-141C>G) c.1420-141C>G (n.1420-141C>G) c.589-141C>G (n.589-141C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920619_51920620delinsTC | CA2036241488 | ACVRL1 | c.1108-140_1108-139delinsTC (n.1108-140_1108-139delinsTC) c.1378-140_1378-139delinsTC (n.1378-140_1378-139delinsTC) c.856-140_856-139delinsTC (n.856-140_856-139delinsTC) c.1420-140_1420-139delinsTC (n.1420-140_1420-139delinsTC) c.589-140_589-139delinsTC (n.589-140_589-139delinsTC) | |
12 | g.51920620C>A | CA2618860214 | ACVRL1 | c.1108-139C>A (n.1108-139C>A) c.1378-139C>A (n.1378-139C>A) c.856-139C>A (n.856-139C>A) c.1420-139C>A (n.1420-139C>A) c.589-139C>A (n.589-139C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920620C= | CA2036241491 | ACVRL1 | c.1108-139C= (n.1108-139C=) c.1378-139C= (n.1378-139C=) c.856-139C= (n.856-139C=) c.1420-139C= (n.1420-139C=) c.589-139C= (n.589-139C=) | |
12 | g.51920620C>G | CA689769647 | ACVRL1 | c.1108-139C>G (n.1108-139C>G) c.1378-139C>G (n.1378-139C>G) c.856-139C>G (n.856-139C>G) c.1420-139C>G (n.1420-139C>G) c.589-139C>G (n.589-139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920620C>T | CA2618860213 | ACVRL1 | c.1108-139C>T (n.1108-139C>T) c.1378-139C>T (n.1378-139C>T) c.856-139C>T (n.856-139C>T) c.1420-139C>T (n.1420-139C>T) c.589-139C>T (n.589-139C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623del | CA236367589 | ACVRL1 | c.1108-136del (n.1108-136del) c.1378-136del (n.1378-136del) c.856-136del (n.856-136del) c.1420-136del (n.1420-136del) c.589-136del (n.589-136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920621C>A | CA2618860216 | ACVRL1 | c.1108-138C>A (n.1108-138C>A) c.1378-138C>A (n.1378-138C>A) c.856-138C>A (n.856-138C>A) c.1420-138C>A (n.1420-138C>A) c.589-138C>A (n.589-138C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920621C>T | CA2618860215 | ACVRL1 | c.1108-138C>T (n.1108-138C>T) c.1378-138C>T (n.1378-138C>T) c.856-138C>T (n.856-138C>T) c.1420-138C>T (n.1420-138C>T) c.589-138C>T (n.589-138C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920622C>A | CA2618860217 | ACVRL1 | c.1108-137C>A (n.1108-137C>A) c.1378-137C>A (n.1378-137C>A) c.856-137C>A (n.856-137C>A) c.1420-137C>A (n.1420-137C>A) c.589-137C>A (n.589-137C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623C>A | CA2618860218 | ACVRL1 | c.1108-136C>A (n.1108-136C>A) c.1378-136C>A (n.1378-136C>A) c.856-136C>A (n.856-136C>A) c.1420-136C>A (n.1420-136C>A) c.589-136C>A (n.589-136C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920623C= | CA2036241493 | ACVRL1 | c.1108-136C= (n.1108-136C=) c.1378-136C= (n.1378-136C=) c.856-136C= (n.856-136C=) c.1420-136C= (n.1420-136C=) c.589-136C= (n.589-136C=) | |
12 | g.51920623C>T | CA236367592 | ACVRL1 | c.1108-136C>T (n.1108-136C>T) c.1378-136C>T (n.1378-136C>T) c.856-136C>T (n.856-136C>T) c.1420-136C>T (n.1420-136C>T) c.589-136C>T (n.589-136C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920624A= | CA2036241495 | ACVRL1 | c.1108-135A= (n.1108-135A=) c.1378-135A= (n.1378-135A=) c.856-135A= (n.856-135A=) c.1420-135A= (n.1420-135A=) c.589-135A= (n.589-135A=) | |
12 | g.51920624A>G | CA689769656 | ACVRL1 | c.1108-135A>G (n.1108-135A>G) c.1378-135A>G (n.1378-135A>G) c.856-135A>G (n.856-135A>G) c.1420-135A>G (n.1420-135A>G) c.589-135A>G (n.589-135A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920624A>T | CA2618860219 | ACVRL1 | c.1108-135A>T (n.1108-135A>T) c.1378-135A>T (n.1378-135A>T) c.856-135A>T (n.856-135A>T) c.1420-135A>T (n.1420-135A>T) c.589-135A>T (n.589-135A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920625T>G | CA2618860220 | ACVRL1 | c.1108-134T>G (n.1108-134T>G) c.1378-134T>G (n.1378-134T>G) c.856-134T>G (n.856-134T>G) c.1420-134T>G (n.1420-134T>G) c.589-134T>G (n.589-134T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51920626T>C | CA2618860221 | ACVRL1 | c.1108-133T>C (n.1108-133T>C) c.1378-133T>C (n.1378-133T>C) c.856-133T>C (n.856-133T>C) c.1420-133T>C (n.1420-133T>C) c.589-133T>C (n.589-133T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51920628C>A | CA2618860222 | ACVRL1 | c.1108-131C>A (n.1108-131C>A) c.1378-131C>A (n.1378-131C>A) c.856-131C>A (n.856-131C>A) c.1420-131C>A (n.1420-131C>A) c.589-131C>A (n.589-131C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920628C= | CA2036241497 | ACVRL1 | c.1108-131C= (n.1108-131C=) c.1378-131C= (n.1378-131C=) c.856-131C= (n.856-131C=) c.1420-131C= (n.1420-131C=) c.589-131C= (n.589-131C=) | |
12 | g.51920628C>G | CA2695216720 | ACVRL1 | c.1108-131C>G (n.1108-131C>G) c.1378-131C>G (n.1378-131C>G) c.856-131C>G (n.856-131C>G) c.1420-131C>G (n.1420-131C>G) c.589-131C>G (n.589-131C>G) | |
12 | g.51920628C>T | CA236367594 | ACVRL1 | c.1108-131C>T (n.1108-131C>T) c.1378-131C>T (n.1378-131C>T) c.856-131C>T (n.856-131C>T) c.1420-131C>T (n.1420-131C>T) c.589-131C>T (n.589-131C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920629C>A | CA2618860223 | ACVRL1 | c.1108-130C>A (n.1108-130C>A) c.1378-130C>A (n.1378-130C>A) c.856-130C>A (n.856-130C>A) c.1420-130C>A (n.1420-130C>A) c.589-130C>A (n.589-130C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920629C= | CA2036241498 | ACVRL1 | c.1108-130C= (n.1108-130C=) c.1378-130C= (n.1378-130C=) c.856-130C= (n.856-130C=) c.1420-130C= (n.1420-130C=) c.589-130C= (n.589-130C=) | |
12 | g.51920629C>T | CA236367596 | ACVRL1 | c.1108-130C>T (n.1108-130C>T) c.1378-130C>T (n.1378-130C>T) c.856-130C>T (n.856-130C>T) c.1420-130C>T (n.1420-130C>T) c.589-130C>T (n.589-130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920630G>A | CA2618860224 | ACVRL1 | c.1108-129G>A (n.1108-129G>A) c.1378-129G>A (n.1378-129G>A) c.856-129G>A (n.856-129G>A) c.1420-129G>A (n.1420-129G>A) c.589-129G>A (n.589-129G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920630G>T | CA2618860225 | ACVRL1 | c.1108-129G>T (n.1108-129G>T) c.1378-129G>T (n.1378-129G>T) c.856-129G>T (n.856-129G>T) c.1420-129G>T (n.1420-129G>T) c.589-129G>T (n.589-129G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920631G>A | CA236367598 | ACVRL1 | c.1108-128G>A (n.1108-128G>A) c.1378-128G>A (n.1378-128G>A) c.856-128G>A (n.856-128G>A) c.1420-128G>A (n.1420-128G>A) c.589-128G>A (n.589-128G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920631G= | CA2036241500 | ACVRL1 | c.1108-128G= (n.1108-128G=) c.1378-128G= (n.1378-128G=) c.856-128G= (n.856-128G=) c.1420-128G= (n.1420-128G=) c.589-128G= (n.589-128G=) | |
12 | g.51920631G>T | CA947668740 | ACVRL1 | c.1108-128G>T (n.1108-128G>T) c.1378-128G>T (n.1378-128G>T) c.856-128G>T (n.856-128G>T) c.1420-128G>T (n.1420-128G>T) c.589-128G>T (n.589-128G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920632C>A | CA2618860227 | ACVRL1 | c.1108-127C>A (n.1108-127C>A) c.1378-127C>A (n.1378-127C>A) c.856-127C>A (n.856-127C>A) c.1420-127C>A (n.1420-127C>A) c.589-127C>A (n.589-127C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920632C>T | CA2618860228 | ACVRL1 | c.1108-127C>T (n.1108-127C>T) c.1378-127C>T (n.1378-127C>T) c.856-127C>T (n.856-127C>T) c.1420-127C>T (n.1420-127C>T) c.589-127C>T (n.589-127C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51920633dup | CA2618860226 | ACVRL1 | c.1108-126dup (n.1108-126dup) c.1378-126dup (n.1378-126dup) c.856-126dup (n.856-126dup) c.1420-126dup (n.1420-126dup) c.589-126dup (n.589-126dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51920633C>A | CA2618860229 | ACVRL1 | c.1108-126C>A (n.1108-126C>A) c.1378-126C>A (n.1378-126C>A) c.856-126C>A (n.856-126C>A) c.1420-126C>A (n.1420-126C>A) c.589-126C>A (n.589-126C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920633C= | CA2036241502 | ACVRL1 | c.1108-126C= (n.1108-126C=) c.1378-126C= (n.1378-126C=) c.856-126C= (n.856-126C=) c.1420-126C= (n.1420-126C=) c.589-126C= (n.589-126C=) | |
12 | g.51920633C>T | CA2036241504 | ACVRL1 | c.1108-126C>T (n.1108-126C>T) c.1378-126C>T (n.1378-126C>T) c.856-126C>T (n.856-126C>T) c.1420-126C>T (n.1420-126C>T) c.589-126C>T (n.589-126C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51920634A>C | CA947668741 | ACVRL1 | c.1108-125A>C (n.1108-125A>C) c.1378-125A>C (n.1378-125A>C) c.856-125A>C (n.856-125A>C) c.1420-125A>C (n.1420-125A>C) c.589-125A>C (n.589-125A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920640_51920642del | CA2618860230 | ACVRL1 | c.1108-119_1108-117del (n.1108-119_1108-117del) c.1378-119_1378-117del (n.1378-119_1378-117del) c.856-119_856-117del (n.856-119_856-117del) c.1420-119_1420-117del (n.1420-119_1420-117del) c.589-119_589-117del (n.589-119_589-117del) | gnomAD v4 |
12 | g.51920636C>A | CA2618860231 | ACVRL1 | c.1108-123C>A (n.1108-123C>A) c.1378-123C>A (n.1378-123C>A) c.856-123C>A (n.856-123C>A) c.1420-123C>A (n.1420-123C>A) c.589-123C>A (n.589-123C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51920637C>A | CA2618860232 | ACVRL1 | c.1108-122C>A (n.1108-122C>A) c.1378-122C>A (n.1378-122C>A) c.856-122C>A (n.856-122C>A) c.1420-122C>A (n.1420-122C>A) c.589-122C>A (n.589-122C>A) | gnomAD v4 |
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