Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920558C=CA2036241432ACVRL1c.1108-201C= (n.1108-201C=)
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12g.51920558C>GCA236367569ACVRL1c.1108-201C>G (n.1108-201C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920560C=CA2036241435ACVRL1c.1108-199C= (n.1108-199C=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920561G>CCA605053047ACVRL1c.1108-198G>C (n.1108-198G>C)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920561G>TCA947668681ACVRL1c.1108-198G>T (n.1108-198G>T)
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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12g.51920564C=CA2036241442ACVRL1c.1108-195C= (n.1108-195C=)
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12g.51920564C>GCA2036241444ACVRL1c.1108-195C>G (n.1108-195C>G)
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 dbSNP
12g.51920568T>GCA2036241447ACVRL1c.1108-191T>G (n.1108-191T>G)
c.1378-191T>G (n.1378-191T>G)
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 dbSNP
12g.51920568T=CA2036241446ACVRL1c.1108-191T= (n.1108-191T=)
c.1378-191T= (n.1378-191T=)
c.856-191T= (n.856-191T=)
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12g.51920571C>ACA236367582ACVRL1c.1108-188C>A (n.1108-188C>A)
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 dbSNP
12g.51920571C=CA2036241449ACVRL1c.1108-188C= (n.1108-188C=)
c.1378-188C= (n.1378-188C=)
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12g.51920575T>CCA2036241453ACVRL1c.1108-184T>C (n.1108-184T>C)
c.1378-184T>C (n.1378-184T>C)
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c.1420-184T>C (n.1420-184T>C)
c.589-184T>C (n.589-184T>C)
 dbSNP
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c.1378-184T= (n.1378-184T=)
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c.589-184T= (n.589-184T=)
12g.51920577C=CA2036241455ACVRL1c.1108-182C= (n.1108-182C=)
c.1378-182C= (n.1378-182C=)
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c.589-182C= (n.589-182C=)
12g.51920577C>GCA2036241456ACVRL1c.1108-182C>G (n.1108-182C>G)
c.1378-182C>G (n.1378-182C>G)
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c.589-182C>G (n.589-182C>G)
 dbSNP
12g.51920579C=CA2036241458ACVRL1c.1108-180C= (n.1108-180C=)
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12g.51920579C>TCA689769632ACVRL1c.1108-180C>T (n.1108-180C>T)
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c.856-180C>T (n.856-180C>T)
c.1420-180C>T (n.1420-180C>T)
c.589-180C>T (n.589-180C>T)
 dbSNP
12g.51920582A>CCA947668699ACVRL1c.1108-177A>C (n.1108-177A>C)
c.1378-177A>C (n.1378-177A>C)
c.856-177A>C (n.856-177A>C)
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c.589-177A>C (n.589-177A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920585T>CCA947668708ACVRL1c.1108-174T>C (n.1108-174T>C)
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c.856-174T>C (n.856-174T>C)
c.1420-174T>C (n.1420-174T>C)
c.589-174T>C (n.589-174T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920585T=CA2036241460ACVRL1c.1108-174T= (n.1108-174T=)
c.1378-174T= (n.1378-174T=)
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12g.51920585_51920586delinsTCCA2036241461ACVRL1c.1108-174_1108-173delinsTC (n.1108-174_1108-173delinsTC)
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c.856-174_856-173delinsTC (n.856-174_856-173delinsTC)
c.1420-174_1420-173delinsTC (n.1420-174_1420-173delinsTC)
c.589-174_589-173delinsTC (n.589-174_589-173delinsTC)
12g.51920588delCA2036241463ACVRL1c.1108-171del (n.1108-171del)
c.1378-171del (n.1378-171del)
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c.589-171del (n.589-171del)
 dbSNP
12g.51920587C=CA2036241464ACVRL1c.1108-172C= (n.1108-172C=)
c.1378-172C= (n.1378-172C=)
c.856-172C= (n.856-172C=)
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c.589-172C= (n.589-172C=)
12g.51920587C>TCA689769637ACVRL1c.1108-172C>T (n.1108-172C>T)
c.1378-172C>T (n.1378-172C>T)
c.856-172C>T (n.856-172C>T)
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c.589-172C>T (n.589-172C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920589T>CCA2036241466ACVRL1c.1108-170T>C (n.1108-170T>C)
c.1378-170T>C (n.1378-170T>C)
c.856-170T>C (n.856-170T>C)
c.1420-170T>C (n.1420-170T>C)
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 dbSNP
12g.51920589T=CA2036241465ACVRL1c.1108-170T= (n.1108-170T=)
c.1378-170T= (n.1378-170T=)
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12g.51920595C=CA2036241468ACVRL1c.1108-164C= (n.1108-164C=)
c.1378-164C= (n.1378-164C=)
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c.1420-164C= (n.1420-164C=)
c.589-164C= (n.589-164C=)
12g.51920595C>TCA947668710ACVRL1c.1108-164C>T (n.1108-164C>T)
c.1378-164C>T (n.1378-164C>T)
c.856-164C>T (n.856-164C>T)
c.1420-164C>T (n.1420-164C>T)
c.589-164C>T (n.589-164C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920596A>CCA947668715ACVRL1c.1108-163A>C (n.1108-163A>C)
c.1378-163A>C (n.1378-163A>C)
c.856-163A>C (n.856-163A>C)
c.1420-163A>C (n.1420-163A>C)
c.589-163A>C (n.589-163A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920597T>CCA2036241474ACVRL1c.1108-162T>C (n.1108-162T>C)
c.1378-162T>C (n.1378-162T>C)
c.856-162T>C (n.856-162T>C)
c.1420-162T>C (n.1420-162T>C)
c.589-162T>C (n.589-162T>C)
 dbSNP
12g.51920597T=CA2036241473ACVRL1c.1108-162T= (n.1108-162T=)
c.1378-162T= (n.1378-162T=)
c.856-162T= (n.856-162T=)
c.1420-162T= (n.1420-162T=)
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12g.51920599C>ACA2036241477ACVRL1c.1108-160C>A (n.1108-160C>A)
c.1378-160C>A (n.1378-160C>A)
c.856-160C>A (n.856-160C>A)
c.1420-160C>A (n.1420-160C>A)
c.589-160C>A (n.589-160C>A)
 dbSNP
12g.51920599C=CA2036241476ACVRL1c.1108-160C= (n.1108-160C=)
c.1378-160C= (n.1378-160C=)
c.856-160C= (n.856-160C=)
c.1420-160C= (n.1420-160C=)
c.589-160C= (n.589-160C=)
12g.51920599C>GCA947668718ACVRL1c.1108-160C>G (n.1108-160C>G)
c.1378-160C>G (n.1378-160C>G)
c.856-160C>G (n.856-160C>G)
c.1420-160C>G (n.1420-160C>G)
c.589-160C>G (n.589-160C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920603_51920604delinsAGCA2695216719ACVRL1c.1108-156_1108-155delinsAG (n.1108-156_1108-155delinsAG)
c.1378-156_1378-155delinsAG (n.1378-156_1378-155delinsAG)
c.856-156_856-155delinsAG (n.856-156_856-155delinsAG)
c.1420-156_1420-155delinsAG (n.1420-156_1420-155delinsAG)
c.589-156_589-155delinsAG (n.589-156_589-155delinsAG)
12g.51920604T>ACA605053048ACVRL1c.1108-155T>A (n.1108-155T>A)
c.1378-155T>A (n.1378-155T>A)
c.856-155T>A (n.856-155T>A)
c.1420-155T>A (n.1420-155T>A)
c.589-155T>A (n.589-155T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920604T>CCA2581087486ACVRL1c.1108-155T>C (n.1108-155T>C)
c.1378-155T>C (n.1378-155T>C)
c.856-155T>C (n.856-155T>C)
c.1420-155T>C (n.1420-155T>C)
c.589-155T>C (n.589-155T>C)
12g.51920604T>GCA13647227ACVRL1c.1108-155T>G (n.1108-155T>G)
c.1378-155T>G (n.1378-155T>G)
c.856-155T>G (n.856-155T>G)
c.1420-155T>G (n.1420-155T>G)
c.589-155T>G (n.589-155T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920604T=CA2036241480ACVRL1c.1108-155T= (n.1108-155T=)
c.1378-155T= (n.1378-155T=)
c.856-155T= (n.856-155T=)
c.1420-155T= (n.1420-155T=)
c.589-155T= (n.589-155T=)
12g.51920607C>ACA2618860198ACVRL1c.1108-152C>A (n.1108-152C>A)
c.1378-152C>A (n.1378-152C>A)
c.856-152C>A (n.856-152C>A)
c.1420-152C>A (n.1420-152C>A)
c.589-152C>A (n.589-152C>A)
 gnomAD v4
12g.51920607C=CA2036241485ACVRL1c.1108-152C= (n.1108-152C=)
c.1378-152C= (n.1378-152C=)
c.856-152C= (n.856-152C=)
c.1420-152C= (n.1420-152C=)
c.589-152C= (n.589-152C=)
12g.51920607C>GCA689769646ACVRL1c.1108-152C>G (n.1108-152C>G)
c.1378-152C>G (n.1378-152C>G)
c.856-152C>G (n.856-152C>G)
c.1420-152C>G (n.1420-152C>G)
c.589-152C>G (n.589-152C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920607C>TCA236367587ACVRL1c.1108-152C>T (n.1108-152C>T)
c.1378-152C>T (n.1378-152C>T)
c.856-152C>T (n.856-152C>T)
c.1420-152C>T (n.1420-152C>T)
c.589-152C>T (n.589-152C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51920608C>ACA2618860199ACVRL1c.1108-151C>A (n.1108-151C>A)
c.1378-151C>A (n.1378-151C>A)
c.856-151C>A (n.856-151C>A)
c.1420-151C>A (n.1420-151C>A)
c.589-151C>A (n.589-151C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched