Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51920540_51920541dup | CA689769597 | ACVRL1 | c.1108-219_1108-218dup (n.1108-219_1108-218dup) c.1378-219_1378-218dup (n.1378-219_1378-218dup) c.856-219_856-218dup (n.856-219_856-218dup) c.1420-219_1420-218dup (n.1420-219_1420-218dup) c.589-219_589-218dup (n.589-219_589-218dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920540T>A | CA689769600 | ACVRL1 | c.1108-219T>A (n.1108-219T>A) c.1378-219T>A (n.1378-219T>A) c.856-219T>A (n.856-219T>A) c.1420-219T>A (n.1420-219T>A) c.589-219T>A (n.589-219T>A) | dbSNP |
12 | g.51920540T= | CA2036241393 | ACVRL1 | c.1108-219T= (n.1108-219T=) c.1378-219T= (n.1378-219T=) c.856-219T= (n.856-219T=) c.1420-219T= (n.1420-219T=) c.589-219T= (n.589-219T=) | |
12 | g.51920542A= | CA2036241398 | ACVRL1 | c.1108-217A= (n.1108-217A=) c.1378-217A= (n.1378-217A=) c.856-217A= (n.856-217A=) c.1420-217A= (n.1420-217A=) c.589-217A= (n.589-217A=) | |
12 | g.51920542A>C | CA947668638 | ACVRL1 | c.1108-217A>C (n.1108-217A>C) c.1378-217A>C (n.1378-217A>C) c.856-217A>C (n.856-217A>C) c.1420-217A>C (n.1420-217A>C) c.589-217A>C (n.589-217A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920542A>G | CA236367554 | ACVRL1 | c.1108-217A>G (n.1108-217A>G) c.1378-217A>G (n.1378-217A>G) c.856-217A>G (n.856-217A>G) c.1420-217A>G (n.1420-217A>G) c.589-217A>G (n.589-217A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920542A>T | CA689769606 | ACVRL1 | c.1108-217A>T (n.1108-217A>T) c.1378-217A>T (n.1378-217A>T) c.856-217A>T (n.856-217A>T) c.1420-217A>T (n.1420-217A>T) c.589-217A>T (n.589-217A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920543C= | CA2036241414 | ACVRL1 | c.1108-216C= (n.1108-216C=) c.1378-216C= (n.1378-216C=) c.856-216C= (n.856-216C=) c.1420-216C= (n.1420-216C=) c.589-216C= (n.589-216C=) | |
12 | g.51920543C>G | CA913191252 | ACVRL1 | c.1108-216C>G (n.1108-216C>G) c.1378-216C>G (n.1378-216C>G) c.856-216C>G (n.856-216C>G) c.1420-216C>G (n.1420-216C>G) c.589-216C>G (n.589-216C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51920543C>T | CA13718381 | ACVRL1 | c.1108-216C>T (n.1108-216C>T) c.1378-216C>T (n.1378-216C>T) c.856-216C>T (n.856-216C>T) c.1420-216C>T (n.1420-216C>T) c.589-216C>T (n.589-216C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920545A>C | CA947668649 | ACVRL1 | c.1108-214A>C (n.1108-214A>C) c.1378-214A>C (n.1378-214A>C) c.856-214A>C (n.856-214A>C) c.1420-214A>C (n.1420-214A>C) c.589-214A>C (n.589-214A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920547T>C | CA605053044 | ACVRL1 | c.1108-212T>C (n.1108-212T>C) c.1378-212T>C (n.1378-212T>C) c.856-212T>C (n.856-212T>C) c.1420-212T>C (n.1420-212T>C) c.589-212T>C (n.589-212T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920547T= | CA2036241421 | ACVRL1 | c.1108-212T= (n.1108-212T=) c.1378-212T= (n.1378-212T=) c.856-212T= (n.856-212T=) c.1420-212T= (n.1420-212T=) c.589-212T= (n.589-212T=) | |
12 | g.51920549G>A | CA605053045 | ACVRL1 | c.1108-210G>A (n.1108-210G>A) c.1378-210G>A (n.1378-210G>A) c.856-210G>A (n.856-210G>A) c.1420-210G>A (n.1420-210G>A) c.589-210G>A (n.589-210G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920549G= | CA2036241423 | ACVRL1 | c.1108-210G= (n.1108-210G=) c.1378-210G= (n.1378-210G=) c.856-210G= (n.856-210G=) c.1420-210G= (n.1420-210G=) c.589-210G= (n.589-210G=) | |
12 | g.51920554T>C | CA2036241425 | ACVRL1 | c.1108-205T>C (n.1108-205T>C) c.1378-205T>C (n.1378-205T>C) c.856-205T>C (n.856-205T>C) c.1420-205T>C (n.1420-205T>C) c.589-205T>C (n.589-205T>C) | dbSNP |
12 | g.51920554T= | CA2036241424 | ACVRL1 | c.1108-205T= (n.1108-205T=) c.1378-205T= (n.1378-205T=) c.856-205T= (n.856-205T=) c.1420-205T= (n.1420-205T=) c.589-205T= (n.589-205T=) | |
12 | g.51920555C= | CA2036241427 | ACVRL1 | c.1108-204C= (n.1108-204C=) c.1378-204C= (n.1378-204C=) c.856-204C= (n.856-204C=) c.1420-204C= (n.1420-204C=) c.589-204C= (n.589-204C=) | |
12 | g.51920555C>T | CA689769622 | ACVRL1 | c.1108-204C>T (n.1108-204C>T) c.1378-204C>T (n.1378-204C>T) c.856-204C>T (n.856-204C>T) c.1420-204C>T (n.1420-204C>T) c.589-204C>T (n.589-204C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920557T>C | CA689769625 | ACVRL1 | c.1108-202T>C (n.1108-202T>C) c.1378-202T>C (n.1378-202T>C) c.856-202T>C (n.856-202T>C) c.1420-202T>C (n.1420-202T>C) c.589-202T>C (n.589-202T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920557T= | CA2036241429 | ACVRL1 | c.1108-202T= (n.1108-202T=) c.1378-202T= (n.1378-202T=) c.856-202T= (n.856-202T=) c.1420-202T= (n.1420-202T=) c.589-202T= (n.589-202T=) | |
12 | g.51920558C= | CA2036241432 | ACVRL1 | c.1108-201C= (n.1108-201C=) c.1378-201C= (n.1378-201C=) c.856-201C= (n.856-201C=) c.1420-201C= (n.1420-201C=) c.589-201C= (n.589-201C=) | |
12 | g.51920558C>G | CA236367569 | ACVRL1 | c.1108-201C>G (n.1108-201C>G) c.1378-201C>G (n.1378-201C>G) c.856-201C>G (n.856-201C>G) c.1420-201C>G (n.1420-201C>G) c.589-201C>G (n.589-201C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920558C>T | CA947668665 | ACVRL1 | c.1108-201C>T (n.1108-201C>T) c.1378-201C>T (n.1378-201C>T) c.856-201C>T (n.856-201C>T) c.1420-201C>T (n.1420-201C>T) c.589-201C>T (n.589-201C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920560C= | CA2036241435 | ACVRL1 | c.1108-199C= (n.1108-199C=) c.1378-199C= (n.1378-199C=) c.856-199C= (n.856-199C=) c.1420-199C= (n.1420-199C=) c.589-199C= (n.589-199C=) | |
12 | g.51920560C>T | CA236367579 | ACVRL1 | c.1108-199C>T (n.1108-199C>T) c.1378-199C>T (n.1378-199C>T) c.856-199C>T (n.856-199C>T) c.1420-199C>T (n.1420-199C>T) c.589-199C>T (n.589-199C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920561G>A | CA605053046 | ACVRL1 | c.1108-198G>A (n.1108-198G>A) c.1378-198G>A (n.1378-198G>A) c.856-198G>A (n.856-198G>A) c.1420-198G>A (n.1420-198G>A) c.589-198G>A (n.589-198G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920561G>C | CA605053047 | ACVRL1 | c.1108-198G>C (n.1108-198G>C) c.1378-198G>C (n.1378-198G>C) c.856-198G>C (n.856-198G>C) c.1420-198G>C (n.1420-198G>C) c.589-198G>C (n.589-198G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920561G= | CA2036241437 | ACVRL1 | c.1108-198G= (n.1108-198G=) c.1378-198G= (n.1378-198G=) c.856-198G= (n.856-198G=) c.1420-198G= (n.1420-198G=) c.589-198G= (n.589-198G=) | |
12 | g.51920561G>T | CA947668681 | ACVRL1 | c.1108-198G>T (n.1108-198G>T) c.1378-198G>T (n.1378-198G>T) c.856-198G>T (n.856-198G>T) c.1420-198G>T (n.1420-198G>T) c.589-198G>T (n.589-198G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920563T>C | CA689769629 | ACVRL1 | c.1108-196T>C (n.1108-196T>C) c.1378-196T>C (n.1378-196T>C) c.856-196T>C (n.856-196T>C) c.1420-196T>C (n.1420-196T>C) c.589-196T>C (n.589-196T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920563T= | CA2036241439 | ACVRL1 | c.1108-196T= (n.1108-196T=) c.1378-196T= (n.1378-196T=) c.856-196T= (n.856-196T=) c.1420-196T= (n.1420-196T=) c.589-196T= (n.589-196T=) | |
12 | g.51920564C= | CA2036241442 | ACVRL1 | c.1108-195C= (n.1108-195C=) c.1378-195C= (n.1378-195C=) c.856-195C= (n.856-195C=) c.1420-195C= (n.1420-195C=) c.589-195C= (n.589-195C=) | |
12 | g.51920564C>G | CA2036241444 | ACVRL1 | c.1108-195C>G (n.1108-195C>G) c.1378-195C>G (n.1378-195C>G) c.856-195C>G (n.856-195C>G) c.1420-195C>G (n.1420-195C>G) c.589-195C>G (n.589-195C>G) | dbSNP |
12 | g.51920565T>C | CA2795983352 | ACVRL1 | c.1108-194T>C (n.1108-194T>C) c.1378-194T>C (n.1378-194T>C) c.856-194T>C (n.856-194T>C) c.1420-194T>C (n.1420-194T>C) c.589-194T>C (n.589-194T>C) | |
12 | g.51920568T>G | CA2036241447 | ACVRL1 | c.1108-191T>G (n.1108-191T>G) c.1378-191T>G (n.1378-191T>G) c.856-191T>G (n.856-191T>G) c.1420-191T>G (n.1420-191T>G) c.589-191T>G (n.589-191T>G) | dbSNP |
12 | g.51920568T= | CA2036241446 | ACVRL1 | c.1108-191T= (n.1108-191T=) c.1378-191T= (n.1378-191T=) c.856-191T= (n.856-191T=) c.1420-191T= (n.1420-191T=) c.589-191T= (n.589-191T=) | |
12 | g.51920571C>A | CA236367582 | ACVRL1 | c.1108-188C>A (n.1108-188C>A) c.1378-188C>A (n.1378-188C>A) c.856-188C>A (n.856-188C>A) c.1420-188C>A (n.1420-188C>A) c.589-188C>A (n.589-188C>A) | dbSNP |
12 | g.51920571C= | CA2036241449 | ACVRL1 | c.1108-188C= (n.1108-188C=) c.1378-188C= (n.1378-188C=) c.856-188C= (n.856-188C=) c.1420-188C= (n.1420-188C=) c.589-188C= (n.589-188C=) | |
12 | g.51920575T>C | CA2036241453 | ACVRL1 | c.1108-184T>C (n.1108-184T>C) c.1378-184T>C (n.1378-184T>C) c.856-184T>C (n.856-184T>C) c.1420-184T>C (n.1420-184T>C) c.589-184T>C (n.589-184T>C) | dbSNP |
12 | g.51920575T= | CA2036241451 | ACVRL1 | c.1108-184T= (n.1108-184T=) c.1378-184T= (n.1378-184T=) c.856-184T= (n.856-184T=) c.1420-184T= (n.1420-184T=) c.589-184T= (n.589-184T=) | |
12 | g.51920577C= | CA2036241455 | ACVRL1 | c.1108-182C= (n.1108-182C=) c.1378-182C= (n.1378-182C=) c.856-182C= (n.856-182C=) c.1420-182C= (n.1420-182C=) c.589-182C= (n.589-182C=) | |
12 | g.51920577C>G | CA2036241456 | ACVRL1 | c.1108-182C>G (n.1108-182C>G) c.1378-182C>G (n.1378-182C>G) c.856-182C>G (n.856-182C>G) c.1420-182C>G (n.1420-182C>G) c.589-182C>G (n.589-182C>G) | dbSNP |
12 | g.51920577C>T | CA2795983353 | ACVRL1 | c.1108-182C>T (n.1108-182C>T) c.1378-182C>T (n.1378-182C>T) c.856-182C>T (n.856-182C>T) c.1420-182C>T (n.1420-182C>T) c.589-182C>T (n.589-182C>T) | |
12 | g.51920579C= | CA2036241458 | ACVRL1 | c.1108-180C= (n.1108-180C=) c.1378-180C= (n.1378-180C=) c.856-180C= (n.856-180C=) c.1420-180C= (n.1420-180C=) c.589-180C= (n.589-180C=) | |
12 | g.51920579C>T | CA689769632 | ACVRL1 | c.1108-180C>T (n.1108-180C>T) c.1378-180C>T (n.1378-180C>T) c.856-180C>T (n.856-180C>T) c.1420-180C>T (n.1420-180C>T) c.589-180C>T (n.589-180C>T) | dbSNP |
12 | g.51920582A>C | CA947668699 | ACVRL1 | c.1108-177A>C (n.1108-177A>C) c.1378-177A>C (n.1378-177A>C) c.856-177A>C (n.856-177A>C) c.1420-177A>C (n.1420-177A>C) c.589-177A>C (n.589-177A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920585T>C | CA947668708 | ACVRL1 | c.1108-174T>C (n.1108-174T>C) c.1378-174T>C (n.1378-174T>C) c.856-174T>C (n.856-174T>C) c.1420-174T>C (n.1420-174T>C) c.589-174T>C (n.589-174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51920585T= | CA2036241460 | ACVRL1 | c.1108-174T= (n.1108-174T=) c.1378-174T= (n.1378-174T=) c.856-174T= (n.856-174T=) c.1420-174T= (n.1420-174T=) c.589-174T= (n.589-174T=) | |
12 | g.51920585_51920586delinsTC | CA2036241461 | ACVRL1 | c.1108-174_1108-173delinsTC (n.1108-174_1108-173delinsTC) c.1378-174_1378-173delinsTC (n.1378-174_1378-173delinsTC) c.856-174_856-173delinsTC (n.856-174_856-173delinsTC) c.1420-174_1420-173delinsTC (n.1420-174_1420-173delinsTC) c.589-174_589-173delinsTC (n.589-174_589-173delinsTC) |