Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920540_51920541dupCA689769597ACVRL1c.1108-219_1108-218dup (n.1108-219_1108-218dup)
c.1378-219_1378-218dup (n.1378-219_1378-218dup)
c.856-219_856-218dup (n.856-219_856-218dup)
c.1420-219_1420-218dup (n.1420-219_1420-218dup)
c.589-219_589-218dup (n.589-219_589-218dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920540T>ACA689769600ACVRL1c.1108-219T>A (n.1108-219T>A)
c.1378-219T>A (n.1378-219T>A)
c.856-219T>A (n.856-219T>A)
c.1420-219T>A (n.1420-219T>A)
c.589-219T>A (n.589-219T>A)
 dbSNP
12g.51920540T=CA2036241393ACVRL1c.1108-219T= (n.1108-219T=)
c.1378-219T= (n.1378-219T=)
c.856-219T= (n.856-219T=)
c.1420-219T= (n.1420-219T=)
c.589-219T= (n.589-219T=)
12g.51920542A=CA2036241398ACVRL1c.1108-217A= (n.1108-217A=)
c.1378-217A= (n.1378-217A=)
c.856-217A= (n.856-217A=)
c.1420-217A= (n.1420-217A=)
c.589-217A= (n.589-217A=)
12g.51920542A>CCA947668638ACVRL1c.1108-217A>C (n.1108-217A>C)
c.1378-217A>C (n.1378-217A>C)
c.856-217A>C (n.856-217A>C)
c.1420-217A>C (n.1420-217A>C)
c.589-217A>C (n.589-217A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920542A>GCA236367554ACVRL1c.1108-217A>G (n.1108-217A>G)
c.1378-217A>G (n.1378-217A>G)
c.856-217A>G (n.856-217A>G)
c.1420-217A>G (n.1420-217A>G)
c.589-217A>G (n.589-217A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920542A>TCA689769606ACVRL1c.1108-217A>T (n.1108-217A>T)
c.1378-217A>T (n.1378-217A>T)
c.856-217A>T (n.856-217A>T)
c.1420-217A>T (n.1420-217A>T)
c.589-217A>T (n.589-217A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920543C=CA2036241414ACVRL1c.1108-216C= (n.1108-216C=)
c.1378-216C= (n.1378-216C=)
c.856-216C= (n.856-216C=)
c.1420-216C= (n.1420-216C=)
c.589-216C= (n.589-216C=)
12g.51920543C>GCA913191252ACVRL1c.1108-216C>G (n.1108-216C>G)
c.1378-216C>G (n.1378-216C>G)
c.856-216C>G (n.856-216C>G)
c.1420-216C>G (n.1420-216C>G)
c.589-216C>G (n.589-216C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51920543C>TCA13718381ACVRL1c.1108-216C>T (n.1108-216C>T)
c.1378-216C>T (n.1378-216C>T)
c.856-216C>T (n.856-216C>T)
c.1420-216C>T (n.1420-216C>T)
c.589-216C>T (n.589-216C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920545A>CCA947668649ACVRL1c.1108-214A>C (n.1108-214A>C)
c.1378-214A>C (n.1378-214A>C)
c.856-214A>C (n.856-214A>C)
c.1420-214A>C (n.1420-214A>C)
c.589-214A>C (n.589-214A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920547T>CCA605053044ACVRL1c.1108-212T>C (n.1108-212T>C)
c.1378-212T>C (n.1378-212T>C)
c.856-212T>C (n.856-212T>C)
c.1420-212T>C (n.1420-212T>C)
c.589-212T>C (n.589-212T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920547T=CA2036241421ACVRL1c.1108-212T= (n.1108-212T=)
c.1378-212T= (n.1378-212T=)
c.856-212T= (n.856-212T=)
c.1420-212T= (n.1420-212T=)
c.589-212T= (n.589-212T=)
12g.51920549G>ACA605053045ACVRL1c.1108-210G>A (n.1108-210G>A)
c.1378-210G>A (n.1378-210G>A)
c.856-210G>A (n.856-210G>A)
c.1420-210G>A (n.1420-210G>A)
c.589-210G>A (n.589-210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920549G=CA2036241423ACVRL1c.1108-210G= (n.1108-210G=)
c.1378-210G= (n.1378-210G=)
c.856-210G= (n.856-210G=)
c.1420-210G= (n.1420-210G=)
c.589-210G= (n.589-210G=)
12g.51920554T>CCA2036241425ACVRL1c.1108-205T>C (n.1108-205T>C)
c.1378-205T>C (n.1378-205T>C)
c.856-205T>C (n.856-205T>C)
c.1420-205T>C (n.1420-205T>C)
c.589-205T>C (n.589-205T>C)
 dbSNP
12g.51920554T=CA2036241424ACVRL1c.1108-205T= (n.1108-205T=)
c.1378-205T= (n.1378-205T=)
c.856-205T= (n.856-205T=)
c.1420-205T= (n.1420-205T=)
c.589-205T= (n.589-205T=)
12g.51920555C=CA2036241427ACVRL1c.1108-204C= (n.1108-204C=)
c.1378-204C= (n.1378-204C=)
c.856-204C= (n.856-204C=)
c.1420-204C= (n.1420-204C=)
c.589-204C= (n.589-204C=)
12g.51920555C>TCA689769622ACVRL1c.1108-204C>T (n.1108-204C>T)
c.1378-204C>T (n.1378-204C>T)
c.856-204C>T (n.856-204C>T)
c.1420-204C>T (n.1420-204C>T)
c.589-204C>T (n.589-204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920557T>CCA689769625ACVRL1c.1108-202T>C (n.1108-202T>C)
c.1378-202T>C (n.1378-202T>C)
c.856-202T>C (n.856-202T>C)
c.1420-202T>C (n.1420-202T>C)
c.589-202T>C (n.589-202T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920557T=CA2036241429ACVRL1c.1108-202T= (n.1108-202T=)
c.1378-202T= (n.1378-202T=)
c.856-202T= (n.856-202T=)
c.1420-202T= (n.1420-202T=)
c.589-202T= (n.589-202T=)
12g.51920558C=CA2036241432ACVRL1c.1108-201C= (n.1108-201C=)
c.1378-201C= (n.1378-201C=)
c.856-201C= (n.856-201C=)
c.1420-201C= (n.1420-201C=)
c.589-201C= (n.589-201C=)
12g.51920558C>GCA236367569ACVRL1c.1108-201C>G (n.1108-201C>G)
c.1378-201C>G (n.1378-201C>G)
c.856-201C>G (n.856-201C>G)
c.1420-201C>G (n.1420-201C>G)
c.589-201C>G (n.589-201C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920558C>TCA947668665ACVRL1c.1108-201C>T (n.1108-201C>T)
c.1378-201C>T (n.1378-201C>T)
c.856-201C>T (n.856-201C>T)
c.1420-201C>T (n.1420-201C>T)
c.589-201C>T (n.589-201C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920560C=CA2036241435ACVRL1c.1108-199C= (n.1108-199C=)
c.1378-199C= (n.1378-199C=)
c.856-199C= (n.856-199C=)
c.1420-199C= (n.1420-199C=)
c.589-199C= (n.589-199C=)
12g.51920560C>TCA236367579ACVRL1c.1108-199C>T (n.1108-199C>T)
c.1378-199C>T (n.1378-199C>T)
c.856-199C>T (n.856-199C>T)
c.1420-199C>T (n.1420-199C>T)
c.589-199C>T (n.589-199C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920561G>ACA605053046ACVRL1c.1108-198G>A (n.1108-198G>A)
c.1378-198G>A (n.1378-198G>A)
c.856-198G>A (n.856-198G>A)
c.1420-198G>A (n.1420-198G>A)
c.589-198G>A (n.589-198G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920561G>CCA605053047ACVRL1c.1108-198G>C (n.1108-198G>C)
c.1378-198G>C (n.1378-198G>C)
c.856-198G>C (n.856-198G>C)
c.1420-198G>C (n.1420-198G>C)
c.589-198G>C (n.589-198G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920561G=CA2036241437ACVRL1c.1108-198G= (n.1108-198G=)
c.1378-198G= (n.1378-198G=)
c.856-198G= (n.856-198G=)
c.1420-198G= (n.1420-198G=)
c.589-198G= (n.589-198G=)
12g.51920561G>TCA947668681ACVRL1c.1108-198G>T (n.1108-198G>T)
c.1378-198G>T (n.1378-198G>T)
c.856-198G>T (n.856-198G>T)
c.1420-198G>T (n.1420-198G>T)
c.589-198G>T (n.589-198G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920563T>CCA689769629ACVRL1c.1108-196T>C (n.1108-196T>C)
c.1378-196T>C (n.1378-196T>C)
c.856-196T>C (n.856-196T>C)
c.1420-196T>C (n.1420-196T>C)
c.589-196T>C (n.589-196T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920563T=CA2036241439ACVRL1c.1108-196T= (n.1108-196T=)
c.1378-196T= (n.1378-196T=)
c.856-196T= (n.856-196T=)
c.1420-196T= (n.1420-196T=)
c.589-196T= (n.589-196T=)
12g.51920564C=CA2036241442ACVRL1c.1108-195C= (n.1108-195C=)
c.1378-195C= (n.1378-195C=)
c.856-195C= (n.856-195C=)
c.1420-195C= (n.1420-195C=)
c.589-195C= (n.589-195C=)
12g.51920564C>GCA2036241444ACVRL1c.1108-195C>G (n.1108-195C>G)
c.1378-195C>G (n.1378-195C>G)
c.856-195C>G (n.856-195C>G)
c.1420-195C>G (n.1420-195C>G)
c.589-195C>G (n.589-195C>G)
 dbSNP
12g.51920565T>CCA2795983352ACVRL1c.1108-194T>C (n.1108-194T>C)
c.1378-194T>C (n.1378-194T>C)
c.856-194T>C (n.856-194T>C)
c.1420-194T>C (n.1420-194T>C)
c.589-194T>C (n.589-194T>C)
12g.51920568T>GCA2036241447ACVRL1c.1108-191T>G (n.1108-191T>G)
c.1378-191T>G (n.1378-191T>G)
c.856-191T>G (n.856-191T>G)
c.1420-191T>G (n.1420-191T>G)
c.589-191T>G (n.589-191T>G)
 dbSNP
12g.51920568T=CA2036241446ACVRL1c.1108-191T= (n.1108-191T=)
c.1378-191T= (n.1378-191T=)
c.856-191T= (n.856-191T=)
c.1420-191T= (n.1420-191T=)
c.589-191T= (n.589-191T=)
12g.51920571C>ACA236367582ACVRL1c.1108-188C>A (n.1108-188C>A)
c.1378-188C>A (n.1378-188C>A)
c.856-188C>A (n.856-188C>A)
c.1420-188C>A (n.1420-188C>A)
c.589-188C>A (n.589-188C>A)
 dbSNP
12g.51920571C=CA2036241449ACVRL1c.1108-188C= (n.1108-188C=)
c.1378-188C= (n.1378-188C=)
c.856-188C= (n.856-188C=)
c.1420-188C= (n.1420-188C=)
c.589-188C= (n.589-188C=)
12g.51920575T>CCA2036241453ACVRL1c.1108-184T>C (n.1108-184T>C)
c.1378-184T>C (n.1378-184T>C)
c.856-184T>C (n.856-184T>C)
c.1420-184T>C (n.1420-184T>C)
c.589-184T>C (n.589-184T>C)
 dbSNP
12g.51920575T=CA2036241451ACVRL1c.1108-184T= (n.1108-184T=)
c.1378-184T= (n.1378-184T=)
c.856-184T= (n.856-184T=)
c.1420-184T= (n.1420-184T=)
c.589-184T= (n.589-184T=)
12g.51920577C=CA2036241455ACVRL1c.1108-182C= (n.1108-182C=)
c.1378-182C= (n.1378-182C=)
c.856-182C= (n.856-182C=)
c.1420-182C= (n.1420-182C=)
c.589-182C= (n.589-182C=)
12g.51920577C>GCA2036241456ACVRL1c.1108-182C>G (n.1108-182C>G)
c.1378-182C>G (n.1378-182C>G)
c.856-182C>G (n.856-182C>G)
c.1420-182C>G (n.1420-182C>G)
c.589-182C>G (n.589-182C>G)
 dbSNP
12g.51920577C>TCA2795983353ACVRL1c.1108-182C>T (n.1108-182C>T)
c.1378-182C>T (n.1378-182C>T)
c.856-182C>T (n.856-182C>T)
c.1420-182C>T (n.1420-182C>T)
c.589-182C>T (n.589-182C>T)
12g.51920579C=CA2036241458ACVRL1c.1108-180C= (n.1108-180C=)
c.1378-180C= (n.1378-180C=)
c.856-180C= (n.856-180C=)
c.1420-180C= (n.1420-180C=)
c.589-180C= (n.589-180C=)
12g.51920579C>TCA689769632ACVRL1c.1108-180C>T (n.1108-180C>T)
c.1378-180C>T (n.1378-180C>T)
c.856-180C>T (n.856-180C>T)
c.1420-180C>T (n.1420-180C>T)
c.589-180C>T (n.589-180C>T)
 dbSNP
12g.51920582A>CCA947668699ACVRL1c.1108-177A>C (n.1108-177A>C)
c.1378-177A>C (n.1378-177A>C)
c.856-177A>C (n.856-177A>C)
c.1420-177A>C (n.1420-177A>C)
c.589-177A>C (n.589-177A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920585T>CCA947668708ACVRL1c.1108-174T>C (n.1108-174T>C)
c.1378-174T>C (n.1378-174T>C)
c.856-174T>C (n.856-174T>C)
c.1420-174T>C (n.1420-174T>C)
c.589-174T>C (n.589-174T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920585T=CA2036241460ACVRL1c.1108-174T= (n.1108-174T=)
c.1378-174T= (n.1378-174T=)
c.856-174T= (n.856-174T=)
c.1420-174T= (n.1420-174T=)
c.589-174T= (n.589-174T=)
12g.51920585_51920586delinsTCCA2036241461ACVRL1c.1108-174_1108-173delinsTC (n.1108-174_1108-173delinsTC)
c.1378-174_1378-173delinsTC (n.1378-174_1378-173delinsTC)
c.856-174_856-173delinsTC (n.856-174_856-173delinsTC)
c.1420-174_1420-173delinsTC (n.1420-174_1420-173delinsTC)
c.589-174_589-173delinsTC (n.589-174_589-173delinsTC)

Number of alleles fetched