Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51920511delCA236367535ACVRL1c.1108-248del (n.1108-248del)
c.1378-248del (n.1378-248del)
c.856-248del (n.856-248del)
c.1420-248del (n.1420-248del)
c.589-248del (n.589-248del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920511T>GCA13647226ACVRL1c.1108-248T>G (n.1108-248T>G)
c.1378-248T>G (n.1378-248T>G)
c.856-248T>G (n.856-248T>G)
c.1420-248T>G (n.1420-248T>G)
c.589-248T>G (n.589-248T>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920511T=CA1630855663ACVRL1c.1108-248T= (n.1108-248T=)
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c.856-248T= (n.856-248T=)
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c.589-248T= (n.589-248T=)
12g.51920511_51920512delinsTACA2036241359ACVRL1c.1108-248_1108-247delinsTA (n.1108-248_1108-247delinsTA)
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c.589-248_589-247delinsTA (n.589-248_589-247delinsTA)
12g.51920511_51920512insGCA236367541ACVRL1c.1108-248_1108-247insG (n.1108-248_1108-247insG)
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c.589-248_589-247insG (n.589-248_589-247insG)
 dbSNP
12g.51920512delCA2036241366ACVRL1c.1108-247del (n.1108-247del)
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c.1420-247del (n.1420-247del)
c.589-247del (n.589-247del)
 dbSNP
12g.51920512A=CA2036241368ACVRL1c.1108-247A= (n.1108-247A=)
c.1378-247A= (n.1378-247A=)
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c.589-247A= (n.589-247A=)
12g.51920512A>TCA947668610ACVRL1c.1108-247A>T (n.1108-247A>T)
c.1378-247A>T (n.1378-247A>T)
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c.1420-247A>T (n.1420-247A>T)
c.589-247A>T (n.589-247A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920513T>CCA605053043ACVRL1c.1108-246T>C (n.1108-246T>C)
c.1378-246T>C (n.1378-246T>C)
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c.1420-246T>C (n.1420-246T>C)
c.589-246T>C (n.589-246T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920513T=CA2036241371ACVRL1c.1108-246T= (n.1108-246T=)
c.1378-246T= (n.1378-246T=)
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12g.51920519dupCA236367544ACVRL1c.1108-240dup (n.1108-240dup)
c.1378-240dup (n.1378-240dup)
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c.1420-240dup (n.1420-240dup)
c.589-240dup (n.589-240dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920516T>CCA2036241375ACVRL1c.1108-243T>C (n.1108-243T>C)
c.1378-243T>C (n.1378-243T>C)
c.856-243T>C (n.856-243T>C)
c.1420-243T>C (n.1420-243T>C)
c.589-243T>C (n.589-243T>C)
 dbSNP
12g.51920516T=CA2036241373ACVRL1c.1108-243T= (n.1108-243T=)
c.1378-243T= (n.1378-243T=)
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12g.51920519T>GCA947668614ACVRL1c.1108-240T>G (n.1108-240T>G)
c.1378-240T>G (n.1378-240T>G)
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c.1420-240T>G (n.1420-240T>G)
c.589-240T>G (n.589-240T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920519T=CA2036241377ACVRL1c.1108-240T= (n.1108-240T=)
c.1378-240T= (n.1378-240T=)
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c.1420-240T= (n.1420-240T=)
c.589-240T= (n.589-240T=)
12g.51920520G>ACA2036241381ACVRL1c.1108-239G>A (n.1108-239G>A)
c.1378-239G>A (n.1378-239G>A)
c.856-239G>A (n.856-239G>A)
c.1420-239G>A (n.1420-239G>A)
c.589-239G>A (n.589-239G>A)
 dbSNP
12g.51920520G=CA2036241379ACVRL1c.1108-239G= (n.1108-239G=)
c.1378-239G= (n.1378-239G=)
c.856-239G= (n.856-239G=)
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c.589-239G= (n.589-239G=)
12g.51920520G>TCA947668616ACVRL1c.1108-239G>T (n.1108-239G>T)
c.1378-239G>T (n.1378-239G>T)
c.856-239G>T (n.856-239G>T)
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c.589-239G>T (n.589-239G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920522C>TCA947668625ACVRL1c.1108-237C>T (n.1108-237C>T)
c.1378-237C>T (n.1378-237C>T)
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c.589-237C>T (n.589-237C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920523A=CA2036241383ACVRL1c.1108-236A= (n.1108-236A=)
c.1378-236A= (n.1378-236A=)
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c.589-236A= (n.589-236A=)
12g.51920523A>GCA2036241384ACVRL1c.1108-236A>G (n.1108-236A>G)
c.1378-236A>G (n.1378-236A>G)
c.856-236A>G (n.856-236A>G)
c.1420-236A>G (n.1420-236A>G)
c.589-236A>G (n.589-236A>G)
 dbSNP
12g.51920530G>CCA2795983351ACVRL1c.1108-229G>C (n.1108-229G>C)
c.1378-229G>C (n.1378-229G>C)
c.856-229G>C (n.856-229G>C)
c.1420-229G>C (n.1420-229G>C)
c.589-229G>C (n.589-229G>C)
12g.51920530_51920531delinsGTCA2036241387ACVRL1c.1108-229_1108-228delinsGT (n.1108-229_1108-228delinsGT)
c.1378-229_1378-228delinsGT (n.1378-229_1378-228delinsGT)
c.856-229_856-228delinsGT (n.856-229_856-228delinsGT)
c.1420-229_1420-228delinsGT (n.1420-229_1420-228delinsGT)
c.589-229_589-228delinsGT (n.589-229_589-228delinsGT)
12g.51920531T=CA2036241389ACVRL1c.1108-228T= (n.1108-228T=)
c.1378-228T= (n.1378-228T=)
c.856-228T= (n.856-228T=)
c.1420-228T= (n.1420-228T=)
c.589-228T= (n.589-228T=)
12g.51920532delCA947668627ACVRL1c.1108-227del (n.1108-227del)
c.1378-227del (n.1378-227del)
c.856-227del (n.856-227del)
c.1420-227del (n.1420-227del)
c.589-227del (n.589-227del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920540_51920541dupCA689769597ACVRL1c.1108-219_1108-218dup (n.1108-219_1108-218dup)
c.1378-219_1378-218dup (n.1378-219_1378-218dup)
c.856-219_856-218dup (n.856-219_856-218dup)
c.1420-219_1420-218dup (n.1420-219_1420-218dup)
c.589-219_589-218dup (n.589-219_589-218dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920533C=CA2036241391ACVRL1c.1108-226C= (n.1108-226C=)
c.1378-226C= (n.1378-226C=)
c.856-226C= (n.856-226C=)
c.1420-226C= (n.1420-226C=)
c.589-226C= (n.589-226C=)
12g.51920533C>TCA236367549ACVRL1c.1108-226C>T (n.1108-226C>T)
c.1378-226C>T (n.1378-226C>T)
c.856-226C>T (n.856-226C>T)
c.1420-226C>T (n.1420-226C>T)
c.589-226C>T (n.589-226C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51920540T>ACA689769600ACVRL1c.1108-219T>A (n.1108-219T>A)
c.1378-219T>A (n.1378-219T>A)
c.856-219T>A (n.856-219T>A)
c.1420-219T>A (n.1420-219T>A)
c.589-219T>A (n.589-219T>A)
 dbSNP
12g.51920540T=CA2036241393ACVRL1c.1108-219T= (n.1108-219T=)
c.1378-219T= (n.1378-219T=)
c.856-219T= (n.856-219T=)
c.1420-219T= (n.1420-219T=)
c.589-219T= (n.589-219T=)
12g.51920542A=CA2036241398ACVRL1c.1108-217A= (n.1108-217A=)
c.1378-217A= (n.1378-217A=)
c.856-217A= (n.856-217A=)
c.1420-217A= (n.1420-217A=)
c.589-217A= (n.589-217A=)
12g.51920542A>CCA947668638ACVRL1c.1108-217A>C (n.1108-217A>C)
c.1378-217A>C (n.1378-217A>C)
c.856-217A>C (n.856-217A>C)
c.1420-217A>C (n.1420-217A>C)
c.589-217A>C (n.589-217A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920542A>GCA236367554ACVRL1c.1108-217A>G (n.1108-217A>G)
c.1378-217A>G (n.1378-217A>G)
c.856-217A>G (n.856-217A>G)
c.1420-217A>G (n.1420-217A>G)
c.589-217A>G (n.589-217A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920542A>TCA689769606ACVRL1c.1108-217A>T (n.1108-217A>T)
c.1378-217A>T (n.1378-217A>T)
c.856-217A>T (n.856-217A>T)
c.1420-217A>T (n.1420-217A>T)
c.589-217A>T (n.589-217A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920543C=CA2036241414ACVRL1c.1108-216C= (n.1108-216C=)
c.1378-216C= (n.1378-216C=)
c.856-216C= (n.856-216C=)
c.1420-216C= (n.1420-216C=)
c.589-216C= (n.589-216C=)
12g.51920543C>GCA913191252ACVRL1c.1108-216C>G (n.1108-216C>G)
c.1378-216C>G (n.1378-216C>G)
c.856-216C>G (n.856-216C>G)
c.1420-216C>G (n.1420-216C>G)
c.589-216C>G (n.589-216C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51920543C>TCA13718381ACVRL1c.1108-216C>T (n.1108-216C>T)
c.1378-216C>T (n.1378-216C>T)
c.856-216C>T (n.856-216C>T)
c.1420-216C>T (n.1420-216C>T)
c.589-216C>T (n.589-216C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920545A>CCA947668649ACVRL1c.1108-214A>C (n.1108-214A>C)
c.1378-214A>C (n.1378-214A>C)
c.856-214A>C (n.856-214A>C)
c.1420-214A>C (n.1420-214A>C)
c.589-214A>C (n.589-214A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920547T>CCA605053044ACVRL1c.1108-212T>C (n.1108-212T>C)
c.1378-212T>C (n.1378-212T>C)
c.856-212T>C (n.856-212T>C)
c.1420-212T>C (n.1420-212T>C)
c.589-212T>C (n.589-212T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920547T=CA2036241421ACVRL1c.1108-212T= (n.1108-212T=)
c.1378-212T= (n.1378-212T=)
c.856-212T= (n.856-212T=)
c.1420-212T= (n.1420-212T=)
c.589-212T= (n.589-212T=)
12g.51920549G>ACA605053045ACVRL1c.1108-210G>A (n.1108-210G>A)
c.1378-210G>A (n.1378-210G>A)
c.856-210G>A (n.856-210G>A)
c.1420-210G>A (n.1420-210G>A)
c.589-210G>A (n.589-210G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920549G=CA2036241423ACVRL1c.1108-210G= (n.1108-210G=)
c.1378-210G= (n.1378-210G=)
c.856-210G= (n.856-210G=)
c.1420-210G= (n.1420-210G=)
c.589-210G= (n.589-210G=)
12g.51920554T>CCA2036241425ACVRL1c.1108-205T>C (n.1108-205T>C)
c.1378-205T>C (n.1378-205T>C)
c.856-205T>C (n.856-205T>C)
c.1420-205T>C (n.1420-205T>C)
c.589-205T>C (n.589-205T>C)
 dbSNP
12g.51920554T=CA2036241424ACVRL1c.1108-205T= (n.1108-205T=)
c.1378-205T= (n.1378-205T=)
c.856-205T= (n.856-205T=)
c.1420-205T= (n.1420-205T=)
c.589-205T= (n.589-205T=)
12g.51920555C=CA2036241427ACVRL1c.1108-204C= (n.1108-204C=)
c.1378-204C= (n.1378-204C=)
c.856-204C= (n.856-204C=)
c.1420-204C= (n.1420-204C=)
c.589-204C= (n.589-204C=)
12g.51920555C>TCA689769622ACVRL1c.1108-204C>T (n.1108-204C>T)
c.1378-204C>T (n.1378-204C>T)
c.856-204C>T (n.856-204C>T)
c.1420-204C>T (n.1420-204C>T)
c.589-204C>T (n.589-204C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920557T>CCA689769625ACVRL1c.1108-202T>C (n.1108-202T>C)
c.1378-202T>C (n.1378-202T>C)
c.856-202T>C (n.856-202T>C)
c.1420-202T>C (n.1420-202T>C)
c.589-202T>C (n.589-202T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51920557T=CA2036241429ACVRL1c.1108-202T= (n.1108-202T=)
c.1378-202T= (n.1378-202T=)
c.856-202T= (n.856-202T=)
c.1420-202T= (n.1420-202T=)
c.589-202T= (n.589-202T=)
12g.51920558C=CA2036241432ACVRL1c.1108-201C= (n.1108-201C=)
c.1378-201C= (n.1378-201C=)
c.856-201C= (n.856-201C=)
c.1420-201C= (n.1420-201C=)
c.589-201C= (n.589-201C=)
12g.51920558C>GCA236367569ACVRL1c.1108-201C>G (n.1108-201C>G)
c.1378-201C>G (n.1378-201C>G)
c.856-201C>G (n.856-201C>G)
c.1420-201C>G (n.1420-201C>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched