UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51915984_51916014delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG | CA2036236647 | ACVRL1 | c.779-52_779-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.779-52_779-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG) c.1049-52_1049-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.1049-52_1049-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG) c.527-52_527-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.527-52_527-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG) n.272_302delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG c.1091-52_1091-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.1091-52_1091-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG) c.54-52_54-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG c.260-52_260-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG (n.260-52_260-22delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG) | |
| 12 | g.51915987_51916016del | CA2036236650 | ACVRL1 | c.779-49_779-20del (n.779-49_779-20del) c.1049-49_1049-20del (n.1049-49_1049-20del) c.527-49_527-20del (n.527-49_527-20del) n.275_304del c.1091-49_1091-20del (n.1091-49_1091-20del) c.54-49_54-20del c.260-49_260-20del (n.260-49_260-20del) | dbSNP |
| 12 | g.51915991C>A | CA605052086 | ACVRL1 | c.779-45C>A (n.779-45C>A) c.1049-45C>A (n.1049-45C>A) c.527-45C>A (n.527-45C>A) n.279C>A c.1091-45C>A (n.1091-45C>A) c.54-45C>A c.260-45C>A (n.260-45C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.51915991C= | CA2036236654 | ACVRL1 | c.779-45C= (n.779-45C=) c.1049-45C= (n.1049-45C=) c.527-45C= (n.527-45C=) n.279C= c.1091-45C= (n.1091-45C=) c.54-45C= c.260-45C= (n.260-45C=) | |
| 12 | g.51915992C>A | CA2795983137 | ACVRL1 | c.779-44C>A (n.779-44C>A) c.1049-44C>A (n.1049-44C>A) c.527-44C>A (n.527-44C>A) n.280C>A c.1091-44C>A (n.1091-44C>A) c.54-44C>A c.260-44C>A (n.260-44C>A) | |
| 12 | g.51915992C= | CA2036236655 | ACVRL1 | c.779-44C= (n.779-44C=) c.1049-44C= (n.1049-44C=) c.527-44C= (n.527-44C=) n.280C= c.1091-44C= (n.1091-44C=) c.54-44C= c.260-44C= (n.260-44C=) | |
| 12 | g.51915992C>T | CA947666541 | ACVRL1 | c.779-44C>T (n.779-44C>T) c.1049-44C>T (n.1049-44C>T) c.527-44C>T (n.527-44C>T) n.280C>T c.1091-44C>T (n.1091-44C>T) c.54-44C>T c.260-44C>T (n.260-44C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915994G>A | CA689766763 | ACVRL1 | c.779-42G>A (n.779-42G>A) c.1049-42G>A (n.1049-42G>A) c.527-42G>A (n.527-42G>A) n.282G>A c.1091-42G>A (n.1091-42G>A) c.54-42G>A c.260-42G>A (n.260-42G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915994G= | CA2036236657 | ACVRL1 | c.779-42G= (n.779-42G=) c.1049-42G= (n.1049-42G=) c.527-42G= (n.527-42G=) n.282G= c.1091-42G= (n.1091-42G=) c.54-42G= c.260-42G= (n.260-42G=) | |
| 12 | g.51915994G>T | CA605052087 | ACVRL1 | c.779-42G>T (n.779-42G>T) c.1049-42G>T (n.1049-42G>T) c.527-42G>T (n.527-42G>T) n.282G>T c.1091-42G>T (n.1091-42G>T) c.54-42G>T c.260-42G>T (n.260-42G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915994_51916016del | CA2795983138 | ACVRL1 | c.779-42_779-20del (n.779-42_779-20del) c.1049-42_1049-20del (n.1049-42_1049-20del) c.527-42_527-20del (n.527-42_527-20del) n.282_304del c.1091-42_1091-20del (n.1091-42_1091-20del) c.54-42_54-20del c.260-42_260-20del (n.260-42_260-20del) | |
| 12 | g.51915995G>A | CA2795983139 | ACVRL1 | c.779-41G>A (n.779-41G>A) c.1049-41G>A (n.1049-41G>A) c.527-41G>A (n.527-41G>A) n.283G>A c.1091-41G>A (n.1091-41G>A) c.54-41G>A c.260-41G>A (n.260-41G>A) | |
| 12 | g.51915995G>T | CA2618859492 | ACVRL1 | c.779-41G>T (n.779-41G>T) c.1049-41G>T (n.1049-41G>T) c.527-41G>T (n.527-41G>T) n.283G>T c.1091-41G>T (n.1091-41G>T) c.54-41G>T c.260-41G>T (n.260-41G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915998del | CA2515749428 | ACVRL1 | c.779-38del (n.779-38del) c.1049-38del (n.1049-38del) c.527-38del (n.527-38del) n.286del c.1091-38del (n.1091-38del) c.54-38del c.260-38del (n.260-38del) | |
| 12 | g.51915997T>A | CA605052088 | ACVRL1 | c.779-39T>A (n.779-39T>A) c.1049-39T>A (n.1049-39T>A) c.527-39T>A (n.527-39T>A) n.285T>A c.1091-39T>A (n.1091-39T>A) c.54-39T>A c.260-39T>A (n.260-39T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51915997T>C | CA2618859494 | ACVRL1 | c.779-39T>C (n.779-39T>C) c.1049-39T>C (n.1049-39T>C) c.527-39T>C (n.527-39T>C) n.285T>C c.1091-39T>C (n.1091-39T>C) c.54-39T>C c.260-39T>C (n.260-39T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51915997T= | CA2036236659 | ACVRL1 | c.779-39T= (n.779-39T=) c.1049-39T= (n.1049-39T=) c.527-39T= (n.527-39T=) n.285T= c.1091-39T= (n.1091-39T=) c.54-39T= c.260-39T= (n.260-39T=) | |
| 12 | g.51915999G>T | CA2575161512 | ACVRL1 | c.779-37G>T (n.779-37G>T) c.1049-37G>T (n.1049-37G>T) c.527-37G>T (n.527-37G>T) n.287G>T c.1091-37G>T (n.1091-37G>T) c.54-37G>T c.260-37G>T (n.260-37G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916000G>A | CA6573051 | ACVRL1 | c.779-36G>A (n.779-36G>A) c.1049-36G>A (n.1049-36G>A) c.527-36G>A (n.527-36G>A) n.288G>A c.1091-36G>A (n.1091-36G>A) c.54-36G>A c.260-36G>A (n.260-36G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51916000G= | CA2036236661 | ACVRL1 | c.779-36G= (n.779-36G=) c.1049-36G= (n.1049-36G=) c.527-36G= (n.527-36G=) n.288G= c.1091-36G= (n.1091-36G=) c.54-36G= c.260-36G= (n.260-36G=) | |
| 12 | g.51916001G>A | CA2036236665 | ACVRL1 | c.779-35G>A (n.779-35G>A) c.1049-35G>A (n.1049-35G>A) c.527-35G>A (n.527-35G>A) n.289G>A c.1091-35G>A (n.1091-35G>A) c.54-35G>A c.260-35G>A (n.260-35G>A) | dbSNP |
| 12 | g.51916001G= | CA2036236664 | ACVRL1 | c.779-35G= (n.779-35G=) c.1049-35G= (n.1049-35G=) c.527-35G= (n.527-35G=) n.289G= c.1091-35G= (n.1091-35G=) c.54-35G= c.260-35G= (n.260-35G=) | |
| 12 | g.51916001G>T | CA2618859496 | ACVRL1 | c.779-35G>T (n.779-35G>T) c.1049-35G>T (n.1049-35G>T) c.527-35G>T (n.527-35G>T) n.289G>T c.1091-35G>T (n.1091-35G>T) c.54-35G>T c.260-35G>T (n.260-35G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916001_51916002delinsGA | CA2036236663 | ACVRL1 | c.779-35_779-34delinsGA (n.779-35_779-34delinsGA) c.1049-35_1049-34delinsGA (n.1049-35_1049-34delinsGA) c.527-35_527-34delinsGA (n.527-35_527-34delinsGA) n.289_290delinsGA c.1091-35_1091-34delinsGA (n.1091-35_1091-34delinsGA) c.54-35_54-34delinsGA c.260-35_260-34delinsGA (n.260-35_260-34delinsGA) | |
| 12 | g.51916002del | CA605052098 | ACVRL1 | c.779-34del (n.779-34del) c.1049-34del (n.1049-34del) c.527-34del (n.527-34del) n.290del c.1091-34del (n.1091-34del) c.54-34del c.260-34del (n.260-34del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51916002A= | CA2036236668 | ACVRL1 | c.779-34A= (n.779-34A=) c.1049-34A= (n.1049-34A=) c.527-34A= (n.527-34A=) n.290A= c.1091-34A= (n.1091-34A=) c.54-34A= c.260-34A= (n.260-34A=) | |
| 12 | g.51916002A>T | CA6573052 | ACVRL1 | c.779-34A>T (n.779-34A>T) c.1049-34A>T (n.1049-34A>T) c.527-34A>T (n.527-34A>T) n.290A>T c.1091-34A>T (n.1091-34A>T) c.54-34A>T c.260-34A>T (n.260-34A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51916003G>A | CA2618859498 | ACVRL1 | c.779-33G>A (n.779-33G>A) c.1049-33G>A (n.1049-33G>A) c.527-33G>A (n.527-33G>A) n.291G>A c.1091-33G>A (n.1091-33G>A) c.54-33G>A c.260-33G>A (n.260-33G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916003G>T | CA2618859499 | ACVRL1 | c.779-33G>T (n.779-33G>T) c.1049-33G>T (n.1049-33G>T) c.527-33G>T (n.527-33G>T) n.291G>T c.1091-33G>T (n.1091-33G>T) c.54-33G>T c.260-33G>T (n.260-33G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916004A= | CA2036236671 | ACVRL1 | c.779-32A= (n.779-32A=) c.1049-32A= (n.1049-32A=) c.527-32A= (n.527-32A=) n.292A= c.1091-32A= (n.1091-32A=) c.54-32A= c.260-32A= (n.260-32A=) | |
| 12 | g.51916004A>G | CA2036236672 | ACVRL1 | c.779-32A>G (n.779-32A>G) c.1049-32A>G (n.1049-32A>G) c.527-32A>G (n.527-32A>G) n.292A>G c.1091-32A>G (n.1091-32A>G) c.54-32A>G c.260-32A>G (n.260-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51916005G>A | CA6573053 | ACVRL1 | c.779-31G>A (n.779-31G>A) c.1049-31G>A (n.1049-31G>A) c.527-31G>A (n.527-31G>A) n.293G>A c.1091-31G>A (n.1091-31G>A) c.54-31G>A c.260-31G>A (n.260-31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51916005G= | CA2036236674 | ACVRL1 | c.779-31G= (n.779-31G=) c.1049-31G= (n.1049-31G=) c.527-31G= (n.527-31G=) n.293G= c.1091-31G= (n.1091-31G=) c.54-31G= c.260-31G= (n.260-31G=) | |
| 12 | g.51916006G>A | CA2618859500 | ACVRL1 | c.779-30G>A (n.779-30G>A) c.1049-30G>A (n.1049-30G>A) c.527-30G>A (n.527-30G>A) n.294G>A c.1091-30G>A (n.1091-30G>A) c.54-30G>A c.260-30G>A (n.260-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916006G>T | CA2618859501 | ACVRL1 | c.779-30G>T (n.779-30G>T) c.1049-30G>T (n.1049-30G>T) c.527-30G>T (n.527-30G>T) n.294G>T c.1091-30G>T (n.1091-30G>T) c.54-30G>T c.260-30G>T (n.260-30G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916007G>A | CA2618859503 | ACVRL1 | c.779-29G>A (n.779-29G>A) c.1049-29G>A (n.1049-29G>A) c.527-29G>A (n.527-29G>A) n.295G>A c.1091-29G>A (n.1091-29G>A) c.54-29G>A c.260-29G>A (n.260-29G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916008G>A | CA2618859504 | ACVRL1 | c.779-28G>A (n.779-28G>A) c.1049-28G>A (n.1049-28G>A) c.527-28G>A (n.527-28G>A) n.296G>A c.1091-28G>A (n.1091-28G>A) c.54-28G>A c.260-28G>A (n.260-28G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916009C>A | CA2618859505 | ACVRL1 | c.779-27C>A (n.779-27C>A) c.1049-27C>A (n.1049-27C>A) c.527-27C>A (n.527-27C>A) n.297C>A c.1091-27C>A (n.1091-27C>A) c.54-27C>A c.260-27C>A (n.260-27C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916010A= | CA2036236676 | ACVRL1 | c.779-26A= (n.779-26A=) c.1049-26A= (n.1049-26A=) c.527-26A= (n.527-26A=) n.298A= c.1091-26A= (n.1091-26A=) c.54-26A= c.260-26A= (n.260-26A=) | |
| 12 | g.51916010A>G | CA6573054 | ACVRL1 | c.779-26A>G (n.779-26A>G) c.1049-26A>G (n.1049-26A>G) c.527-26A>G (n.527-26A>G) n.298A>G c.1091-26A>G (n.1091-26A>G) c.54-26A>G c.260-26A>G (n.260-26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51916011G>A | CA2618859507 | ACVRL1 | c.779-25G>A (n.779-25G>A) c.1049-25G>A (n.1049-25G>A) c.527-25G>A (n.527-25G>A) n.299G>A c.1091-25G>A (n.1091-25G>A) c.54-25G>A c.260-25G>A (n.260-25G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916012G>C | CA2618859508 | ACVRL1 | c.779-24G>C (n.779-24G>C) c.1049-24G>C (n.1049-24G>C) c.527-24G>C (n.527-24G>C) n.300G>C c.1091-24G>C (n.1091-24G>C) c.54-24G>C c.260-24G>C (n.260-24G>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916014G>A | CA2618859509 | ACVRL1 | c.779-22G>A (n.779-22G>A) c.1049-22G>A (n.1049-22G>A) c.527-22G>A (n.527-22G>A) n.302G>A c.1091-22G>A (n.1091-22G>A) c.54-22G>A c.260-22G>A (n.260-22G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916014G>T | CA2618859510 | ACVRL1 | c.779-22G>T (n.779-22G>T) c.1049-22G>T (n.1049-22G>T) c.527-22G>T (n.527-22G>T) n.302G>T c.1091-22G>T (n.1091-22G>T) c.54-22G>T c.260-22G>T (n.260-22G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916015T>A | CA2726343311 | ACVRL1 | c.779-21T>A (n.779-21T>A) c.1049-21T>A (n.1049-21T>A) c.527-21T>A (n.527-21T>A) n.303T>A c.1091-21T>A (n.1091-21T>A) c.54-21T>A c.260-21T>A (n.260-21T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51916016G>A | CA2618859511 | ACVRL1 | c.779-20G>A (n.779-20G>A) c.1049-20G>A (n.1049-20G>A) c.527-20G>A (n.527-20G>A) n.304G>A c.1091-20G>A (n.1091-20G>A) c.54-20G>A c.260-20G>A (n.260-20G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51916016G>T | CA2618859512 | ACVRL1 | c.779-20G>T (n.779-20G>T) c.1049-20G>T (n.1049-20G>T) c.527-20G>T (n.527-20G>T) n.304G>T c.1091-20G>T (n.1091-20G>T) c.54-20G>T c.260-20G>T (n.260-20G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916017A>G | CA2618859513 | ACVRL1 | c.779-19A>G (n.779-19A>G) c.1049-19A>G (n.1049-19A>G) c.527-19A>G (n.527-19A>G) n.305A>G c.1091-19A>G (n.1091-19A>G) c.54-19A>G c.260-19A>G (n.260-19A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51916018C= | CA2036236682 | ACVRL1 | c.779-18C= (n.779-18C=) c.1049-18C= (n.1049-18C=) c.527-18C= (n.527-18C=) n.306C= c.1091-18C= (n.1091-18C=) c.54-18C= c.260-18C= (n.260-18C=) | |
| 12 | g.51916018C>G | CA689766780 | ACVRL1 | c.779-18C>G (n.779-18C>G) c.1049-18C>G (n.1049-18C>G) c.527-18C>G (n.527-18C>G) n.306C>G c.1091-18C>G (n.1091-18C>G) c.54-18C>G c.260-18C>G (n.260-18C>G) | dbSNP |