Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51915973_51915987delCA2795983134ACVRL1c.779-63_779-49del (n.779-63_779-49del)
c.1049-63_1049-49del (n.1049-63_1049-49del)
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n.261_275del
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1049-52dup (n.1049-52dup)
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n.272dup
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c.54-52dup
c.260-52dup (n.260-52dup)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
12g.51915982C>TCA2575161511ACVRL1c.779-54C>T (n.779-54C>T)
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 gnomAD v4
12g.51915983C=CA2036236645ACVRL1c.779-53C= (n.779-53C=)
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c.54-53C=
c.260-53C= (n.260-53C=)
12g.51915983C>TCA2036236644ACVRL1c.779-53C>T (n.779-53C>T)
c.1049-53C>T (n.1049-53C>T)
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c.54-53C>T
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 dbSNP gnomAD v4
12g.51915984_51915985delinsCTCA2036236646ACVRL1c.779-52_779-51delinsCT (n.779-52_779-51delinsCT)
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n.272_273delinsCT
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n.272_302delinsCTGGATCCCAGGTTTGGGAGAGGGGCAGGAG
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12g.51915985delCA236364750ACVRL1c.779-51del (n.779-51del)
c.1049-51del (n.1049-51del)
c.527-51del (n.527-51del)
n.273del
c.1091-51del (n.1091-51del)
c.54-51del
c.260-51del (n.260-51del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51915985T>CCA2618859484ACVRL1c.779-51T>C (n.779-51T>C)
c.1049-51T>C (n.1049-51T>C)
c.527-51T>C (n.527-51T>C)
n.273T>C
c.1091-51T>C (n.1091-51T>C)
c.54-51T>C
c.260-51T>C (n.260-51T>C)
 gnomAD v4
12g.51915987_51916016delCA2036236650ACVRL1c.779-49_779-20del (n.779-49_779-20del)
c.1049-49_1049-20del (n.1049-49_1049-20del)
c.527-49_527-20del (n.527-49_527-20del)
n.275_304del
c.1091-49_1091-20del (n.1091-49_1091-20del)
c.54-49_54-20del
c.260-49_260-20del (n.260-49_260-20del)
 dbSNP
12g.51915986G>ACA2618859486ACVRL1c.779-50G>A (n.779-50G>A)
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n.274G>A
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 gnomAD v4
12g.51915986G>TCA2618859487ACVRL1c.779-50G>T (n.779-50G>T)
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n.274G>T
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c.54-50G>T
c.260-50G>T (n.260-50G>T)
 gnomAD v4
12g.51915987G>ACA2618859489ACVRL1c.779-49G>A (n.779-49G>A)
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 gnomAD v4
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c.1049-49G>T (n.1049-49G>T)
c.527-49G>T (n.527-49G>T)
n.275G>T
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 gnomAD v4
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12g.51915988A>GCA605052085ACVRL1c.779-48A>G (n.779-48A>G)
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n.276A>G
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c.54-48A>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915989T>ACA2795983136ACVRL1c.779-47T>A (n.779-47T>A)
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c.527-47T>A (n.527-47T>A)
n.277T>A
c.1091-47T>A (n.1091-47T>A)
c.54-47T>A
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12g.51915990C>ACA2618859491ACVRL1c.779-46C>A (n.779-46C>A)
c.1049-46C>A (n.1049-46C>A)
c.527-46C>A (n.527-46C>A)
n.278C>A
c.1091-46C>A (n.1091-46C>A)
c.54-46C>A
c.260-46C>A (n.260-46C>A)
 gnomAD v4
12g.51915991C>ACA605052086ACVRL1c.779-45C>A (n.779-45C>A)
c.1049-45C>A (n.1049-45C>A)
c.527-45C>A (n.527-45C>A)
n.279C>A
c.1091-45C>A (n.1091-45C>A)
c.54-45C>A
c.260-45C>A (n.260-45C>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51915991C=CA2036236654ACVRL1c.779-45C= (n.779-45C=)
c.1049-45C= (n.1049-45C=)
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12g.51915992C>ACA2795983137ACVRL1c.779-44C>A (n.779-44C>A)
c.1049-44C>A (n.1049-44C>A)
c.527-44C>A (n.527-44C>A)
n.280C>A
c.1091-44C>A (n.1091-44C>A)
c.54-44C>A
c.260-44C>A (n.260-44C>A)
12g.51915992C=CA2036236655ACVRL1c.779-44C= (n.779-44C=)
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12g.51915992C>TCA947666541ACVRL1c.779-44C>T (n.779-44C>T)
c.1049-44C>T (n.1049-44C>T)
c.527-44C>T (n.527-44C>T)
n.280C>T
c.1091-44C>T (n.1091-44C>T)
c.54-44C>T
c.260-44C>T (n.260-44C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915994G>ACA689766763ACVRL1c.779-42G>A (n.779-42G>A)
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c.527-42G>A (n.527-42G>A)
n.282G>A
c.1091-42G>A (n.1091-42G>A)
c.54-42G>A
c.260-42G>A (n.260-42G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51915994G=CA2036236657ACVRL1c.779-42G= (n.779-42G=)
c.1049-42G= (n.1049-42G=)
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c.1091-42G= (n.1091-42G=)
c.54-42G=
c.260-42G= (n.260-42G=)
12g.51915994G>TCA605052087ACVRL1c.779-42G>T (n.779-42G>T)
c.1049-42G>T (n.1049-42G>T)
c.527-42G>T (n.527-42G>T)
n.282G>T
c.1091-42G>T (n.1091-42G>T)
c.54-42G>T
c.260-42G>T (n.260-42G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915994_51916016delCA2795983138ACVRL1c.779-42_779-20del (n.779-42_779-20del)
c.1049-42_1049-20del (n.1049-42_1049-20del)
c.527-42_527-20del (n.527-42_527-20del)
n.282_304del
c.1091-42_1091-20del (n.1091-42_1091-20del)
c.54-42_54-20del
c.260-42_260-20del (n.260-42_260-20del)
12g.51915995G>ACA2795983139ACVRL1c.779-41G>A (n.779-41G>A)
c.1049-41G>A (n.1049-41G>A)
c.527-41G>A (n.527-41G>A)
n.283G>A
c.1091-41G>A (n.1091-41G>A)
c.54-41G>A
c.260-41G>A (n.260-41G>A)
12g.51915995G>TCA2618859492ACVRL1c.779-41G>T (n.779-41G>T)
c.1049-41G>T (n.1049-41G>T)
c.527-41G>T (n.527-41G>T)
n.283G>T
c.1091-41G>T (n.1091-41G>T)
c.54-41G>T
c.260-41G>T (n.260-41G>T)
 gnomAD v4
12g.51915998delCA2515749428ACVRL1c.779-38del (n.779-38del)
c.1049-38del (n.1049-38del)
c.527-38del (n.527-38del)
n.286del
c.1091-38del (n.1091-38del)
c.54-38del
c.260-38del (n.260-38del)
12g.51915997T>ACA605052088ACVRL1c.779-39T>A (n.779-39T>A)
c.1049-39T>A (n.1049-39T>A)
c.527-39T>A (n.527-39T>A)
n.285T>A
c.1091-39T>A (n.1091-39T>A)
c.54-39T>A
c.260-39T>A (n.260-39T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51915997T>CCA2618859494ACVRL1c.779-39T>C (n.779-39T>C)
c.1049-39T>C (n.1049-39T>C)
c.527-39T>C (n.527-39T>C)
n.285T>C
c.1091-39T>C (n.1091-39T>C)
c.54-39T>C
c.260-39T>C (n.260-39T>C)
 gnomAD v4
12g.51915997T=CA2036236659ACVRL1c.779-39T= (n.779-39T=)
c.1049-39T= (n.1049-39T=)
c.527-39T= (n.527-39T=)
n.285T=
c.1091-39T= (n.1091-39T=)
c.54-39T=
c.260-39T= (n.260-39T=)
12g.51915999G>TCA2575161512ACVRL1c.779-37G>T (n.779-37G>T)
c.1049-37G>T (n.1049-37G>T)
c.527-37G>T (n.527-37G>T)
n.287G>T
c.1091-37G>T (n.1091-37G>T)
c.54-37G>T
c.260-37G>T (n.260-37G>T)
 gnomAD v4
12g.51916000G>ACA6573051ACVRL1c.779-36G>A (n.779-36G>A)
c.1049-36G>A (n.1049-36G>A)
c.527-36G>A (n.527-36G>A)
n.288G>A
c.1091-36G>A (n.1091-36G>A)
c.54-36G>A
c.260-36G>A (n.260-36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51916000G=CA2036236661ACVRL1c.779-36G= (n.779-36G=)
c.1049-36G= (n.1049-36G=)
c.527-36G= (n.527-36G=)
n.288G=
c.1091-36G= (n.1091-36G=)
c.54-36G=
c.260-36G= (n.260-36G=)
12g.51916001G>ACA2036236665ACVRL1c.779-35G>A (n.779-35G>A)
c.1049-35G>A (n.1049-35G>A)
c.527-35G>A (n.527-35G>A)
n.289G>A
c.1091-35G>A (n.1091-35G>A)
c.54-35G>A
c.260-35G>A (n.260-35G>A)
 dbSNP
12g.51916001G=CA2036236664ACVRL1c.779-35G= (n.779-35G=)
c.1049-35G= (n.1049-35G=)
c.527-35G= (n.527-35G=)
n.289G=
c.1091-35G= (n.1091-35G=)
c.54-35G=
c.260-35G= (n.260-35G=)
12g.51916001G>TCA2618859496ACVRL1c.779-35G>T (n.779-35G>T)
c.1049-35G>T (n.1049-35G>T)
c.527-35G>T (n.527-35G>T)
n.289G>T
c.1091-35G>T (n.1091-35G>T)
c.54-35G>T
c.260-35G>T (n.260-35G>T)
 gnomAD v4
12g.51916001_51916002delinsGACA2036236663ACVRL1c.779-35_779-34delinsGA (n.779-35_779-34delinsGA)
c.1049-35_1049-34delinsGA (n.1049-35_1049-34delinsGA)
c.527-35_527-34delinsGA (n.527-35_527-34delinsGA)
n.289_290delinsGA
c.1091-35_1091-34delinsGA (n.1091-35_1091-34delinsGA)
c.54-35_54-34delinsGA
c.260-35_260-34delinsGA (n.260-35_260-34delinsGA)
12g.51916002delCA605052098ACVRL1c.779-34del (n.779-34del)
c.1049-34del (n.1049-34del)
c.527-34del (n.527-34del)
n.290del
c.1091-34del (n.1091-34del)
c.54-34del
c.260-34del (n.260-34del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51916002A=CA2036236668ACVRL1c.779-34A= (n.779-34A=)
c.1049-34A= (n.1049-34A=)
c.527-34A= (n.527-34A=)
n.290A=
c.1091-34A= (n.1091-34A=)
c.54-34A=
c.260-34A= (n.260-34A=)

Number of alleles fetched