WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.51914408T>A | CA2036268871 | ACVRL1 | c.356-31T>A (n.356-31T>A) c.626-31T>A (n.626-31T>A) c.104-31T>A (n.104-31T>A) c.668-31T>A (n.668-31T>A) c.-164-31T>A (n.-164-31T>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914408T= | CA2036268868 | ACVRL1 | c.356-31T= (n.356-31T=) c.626-31T= (n.626-31T=) c.104-31T= (n.104-31T=) c.668-31T= (n.668-31T=) c.-164-31T= (n.-164-31T=) | |
| 12 | g.51914409G>A | CA2618856393 | ACVRL1 | c.356-30G>A (n.356-30G>A) c.626-30G>A (n.626-30G>A) c.104-30G>A (n.104-30G>A) c.668-30G>A (n.668-30G>A) c.-164-30G>A (n.-164-30G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914410T>A | CA2618856397 | ACVRL1 | c.356-29T>A (n.356-29T>A) c.626-29T>A (n.626-29T>A) c.104-29T>A (n.104-29T>A) c.668-29T>A (n.668-29T>A) c.-164-29T>A (n.-164-29T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914410T>C | CA2036268876 | ACVRL1 | c.356-29T>C (n.356-29T>C) c.626-29T>C (n.626-29T>C) c.104-29T>C (n.104-29T>C) c.668-29T>C (n.668-29T>C) c.-164-29T>C (n.-164-29T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.51914410T= | CA2036268874 | ACVRL1 | c.356-29T= (n.356-29T=) c.626-29T= (n.626-29T=) c.104-29T= (n.104-29T=) c.668-29T= (n.668-29T=) c.-164-29T= (n.-164-29T=) | |
| 12 | g.51914412A>C | CA2618856398 | ACVRL1 | c.356-27A>C (n.356-27A>C) c.626-27A>C (n.626-27A>C) c.104-27A>C (n.104-27A>C) c.668-27A>C (n.668-27A>C) c.-164-27A>C (n.-164-27A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914413C>A | CA605051786 | ACVRL1 | c.356-26C>A (n.356-26C>A) c.626-26C>A (n.626-26C>A) c.104-26C>A (n.104-26C>A) c.668-26C>A (n.668-26C>A) c.-164-26C>A (n.-164-26C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914413C= | CA2036268880 | ACVRL1 | c.356-26C= (n.356-26C=) c.626-26C= (n.626-26C=) c.104-26C= (n.104-26C=) c.668-26C= (n.668-26C=) c.-164-26C= (n.-164-26C=) | |
| 12 | g.51914413C>T | CA6572955 | ACVRL1 | c.356-26C>T (n.356-26C>T) c.626-26C>T (n.626-26C>T) c.104-26C>T (n.104-26C>T) c.668-26C>T (n.668-26C>T) c.-164-26C>T (n.-164-26C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914414C>A | CA6572956 | ACVRL1 | c.356-25C>A (n.356-25C>A) c.626-25C>A (n.626-25C>A) c.104-25C>A (n.104-25C>A) c.668-25C>A (n.668-25C>A) c.-164-25C>A (n.-164-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914414C= | CA2036268883 | ACVRL1 | c.356-25C= (n.356-25C=) c.626-25C= (n.626-25C=) c.104-25C= (n.104-25C=) c.668-25C= (n.668-25C=) c.-164-25C= (n.-164-25C=) | |
| 12 | g.51914417C>T | CA2575161446 | ACVRL1 | c.356-22C>T (n.356-22C>T) c.626-22C>T (n.626-22C>T) c.104-22C>T (n.104-22C>T) c.668-22C>T (n.668-22C>T) c.-164-22C>T (n.-164-22C>T) | |
| 12 | g.51914418A= | CA2036268885 | ACVRL1 | c.356-21A= (n.356-21A=) c.626-21A= (n.626-21A=) c.104-21A= (n.104-21A=) c.668-21A= (n.668-21A=) c.-164-21A= (n.-164-21A=) | |
| 12 | g.51914418A>C | CA6572957 | ACVRL1 | c.356-21A>C (n.356-21A>C) c.626-21A>C (n.626-21A>C) c.104-21A>C (n.104-21A>C) c.668-21A>C (n.668-21A>C) c.-164-21A>C (n.-164-21A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914419C>A | CA236363352 | ACVRL1 | c.356-20C>A (n.356-20C>A) c.626-20C>A (n.626-20C>A) c.104-20C>A (n.104-20C>A) c.668-20C>A (n.668-20C>A) c.-164-20C>A (n.-164-20C>A) | dbSNP |
| 12 | g.51914419C= | CA2036268902 | ACVRL1 | c.356-20C= (n.356-20C=) c.626-20C= (n.626-20C=) c.104-20C= (n.104-20C=) c.668-20C= (n.668-20C=) c.-164-20C= (n.-164-20C=) | |
| 12 | g.51914419C>T | CA2575161447 | ACVRL1 | c.356-20C>T (n.356-20C>T) c.626-20C>T (n.626-20C>T) c.104-20C>T (n.104-20C>T) c.668-20C>T (n.668-20C>T) c.-164-20C>T (n.-164-20C>T) | |
| 12 | g.51914420C= | CA2036268905 | ACVRL1 | c.356-19C= (n.356-19C=) c.626-19C= (n.626-19C=) c.104-19C= (n.104-19C=) c.668-19C= (n.668-19C=) c.-164-19C= (n.-164-19C=) | |
| 12 | g.51914420C>T | CA605051789 | ACVRL1 | c.356-19C>T (n.356-19C>T) c.626-19C>T (n.626-19C>T) c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.668-19C>T (n.668-19C>T) c.-164-19C>T (n.-164-19C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914421T>C | CA2618856412 | ACVRL1 | c.356-18T>C (n.356-18T>C) c.626-18T>C (n.626-18T>C) c.104-18T>C (n.104-18T>C) c.668-18T>C (n.668-18T>C) c.-164-18T>C (n.-164-18T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914423C= | CA2036268909 | ACVRL1 | c.356-16C= (n.356-16C=) c.626-16C= (n.626-16C=) c.104-16C= (n.104-16C=) c.668-16C= (n.668-16C=) c.-164-16C= (n.-164-16C=) | |
| 12 | g.51914423C>T | CA6572958 | ACVRL1 | c.356-16C>T (n.356-16C>T) c.626-16C>T (n.626-16C>T) c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.668-16C>T (n.668-16C>T) c.-164-16C>T (n.-164-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914426del | CA2726350389 | ACVRL1 | c.356-13del (n.356-13del) c.626-13del (n.626-13del) c.104-13del (n.104-13del) c.668-13del (n.668-13del) c.-164-13del (n.-164-13del) | dbSNP |
| 12 | g.51914424C>T | CA2575161448 | ACVRL1 | c.356-15C>T (n.356-15C>T) c.626-15C>T (n.626-15C>T) c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.668-15C>T (n.668-15C>T) c.-164-15C>T (n.-164-15C>T) | |
| 12 | g.51914427T>C | CA6572959 | ACVRL1 | c.356-12T>C (n.356-12T>C) c.626-12T>C (n.626-12T>C) c.104-12T>C (n.104-12T>C) c.668-12T>C (n.668-12T>C) c.-164-12T>C (n.-164-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.51914427T= | CA2036268910 | ACVRL1 | c.356-12T= (n.356-12T=) c.626-12T= (n.626-12T=) c.104-12T= (n.104-12T=) c.668-12T= (n.668-12T=) c.-164-12T= (n.-164-12T=) | |
| 12 | g.51914429T>C | CA2618856422 | ACVRL1 | c.356-10T>C (n.356-10T>C) c.626-10T>C (n.626-10T>C) c.104-10T>C (n.104-10T>C) c.668-10T>C (n.668-10T>C) c.-164-10T>C (n.-164-10T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914430G>A | CA916081667 | ACVRL1 | c.356-9G>A (n.356-9G>A) c.626-9G>A (n.626-9G>A) c.104-9G>A (n.104-9G>A) c.668-9G>A (n.668-9G>A) c.-164-9G>A (n.-164-9G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914430G= | CA2036268914 | ACVRL1 | c.356-9G= (n.356-9G=) c.626-9G= (n.626-9G=) c.104-9G= (n.104-9G=) c.668-9G= (n.668-9G=) c.-164-9G= (n.-164-9G=) | |
| 12 | g.51914430_51914442del | CA2695216725 | ACVRL1 | c.356-9_359del c.626-9_629del c.104-9_107del c.668-9_671del c.-164-9_-161del | |
| 12 | g.51914434_51914447del | CA2695216726 | ACVRL1 | c.356-5_364del c.626-5_634del c.104-5_112del c.668-5_676del c.-164-5_-156del | |
| 12 | g.51914432C>A | CA2618856428 | ACVRL1 | c.356-7C>A (n.356-7C>A) c.626-7C>A (n.626-7C>A) c.104-7C>A (n.104-7C>A) c.668-7C>A (n.668-7C>A) c.-164-7C>A (n.-164-7C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914436C= | CA2036268918 | ACVRL1 | c.356-3C= (n.356-3C=) c.626-3C= (n.626-3C=) c.104-3C= (n.104-3C=) c.668-3C= (n.668-3C=) c.-164-3C= (n.-164-3C=) | |
| 12 | g.51914436C>G | CA645509324 | ACVRL1 | c.356-3C>G (n.356-3C>G) c.626-3C>G (n.626-3C>G) c.104-3C>G (n.104-3C>G) c.668-3C>G (n.668-3C>G) c.-164-3C>G (n.-164-3C>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914437A= | CA2036268920 | ACVRL1 | c.356-2A= (n.356-2A=) c.626-2A= (n.626-2A=) c.104-2A= (n.104-2A=) c.668-2A= (n.668-2A=) c.-164-2A= (n.-164-2A=) | |
| 12 | g.51914437A>C | CA384899938 | ACVRL1 | c.356-2A>C (n.356-2A>C) c.626-2A>C (n.626-2A>C) c.104-2A>C (n.104-2A>C) c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.-164-2A>C (n.-164-2A>C) | |
| 12 | g.51914437A>G | CA384899939 | ACVRL1 | c.356-2A>G (n.356-2A>G) c.626-2A>G (n.626-2A>G) c.104-2A>G (n.104-2A>G) c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.-164-2A>G (n.-164-2A>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914437A>T | CA384899940 | ACVRL1 | c.356-2A>T (n.356-2A>T) c.626-2A>T (n.626-2A>T) c.104-2A>T (n.104-2A>T) c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.-164-2A>T (n.-164-2A>T) | |
| 12 | g.51914438G>A | CA384899941 | ACVRL1 | c.356-1G>A (n.356-1G>A) c.626-1G>A (n.626-1G>A) c.104-1G>A (n.104-1G>A) c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.-164-1G>A (n.-164-1G>A) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.51914438G>C | CA384899942 | ACVRL1 | c.356-1G>C (n.356-1G>C) c.626-1G>C (n.626-1G>C) c.104-1G>C (n.104-1G>C) c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.-164-1G>C (n.-164-1G>C) | |
| 12 | g.51914438G>T | CA384899943 | ACVRL1 | c.356-1G>T (n.356-1G>T) c.626-1G>T (n.626-1G>T) c.104-1G>T (n.104-1G>T) c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.-164-1G>T (n.-164-1G>T) | |
| 12 | g.51914439G>A | CA384899946 | ACVRL1 | c.356G>A (p.Gly119Glu) c.626G>A (p.Gly209Glu) c.104G>A (p.Gly35Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.-164G>A (n.-164G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.51914439G>C | CA384899944 | ACVRL1 | c.356G>C (p.Gly119Ala) c.626G>C (p.Gly209Ala) c.104G>C (p.Gly35Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.-164G>C (n.-164G>C) | |
| 12 | g.51914439G>T | CA384899945 | ACVRL1 | c.356G>T (p.Gly119Val) c.626G>T (p.Gly209Val) c.104G>T (p.Gly35Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.-164G>T (n.-164G>T) | |
| 12 | g.51914440A>C | CA479807002 | ACVRL1 | c.357A>C (p.Gly119=) c.627A>C (p.Gly209=) c.105A>C (p.Gly35=) c.669A>C (p.Gly223=) c.-163A>C (n.-163A>C) | |
| 12 | g.51914440A>G | CA479807006 | ACVRL1 | c.357A>G (p.Gly119=) c.627A>G (p.Gly209=) c.105A>G (p.Gly35=) c.669A>G (p.Gly223=) c.-163A>G (n.-163A>G) | |
| 12 | g.51914440A>T | CA479807008 | ACVRL1 | c.357A>T (p.Gly119=) c.627A>T (p.Gly209=) c.105A>T (p.Gly35=) c.669A>T (p.Gly223=) c.-163A>T (n.-163A>T) | |
| 12 | g.51914441A>C | CA384899947 | ACVRL1 | c.358A>C (p.Lys120Gln) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) c.670A>C (p.Lys224Gln) c.-162A>C (n.-162A>C) | |
| 12 | g.51914441A>G | CA384899948 | ACVRL1 | c.358A>G (p.Lys120Glu) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) c.670A>G (p.Lys224Glu) c.-162A>G (n.-162A>G) |