Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51914304G>ACA2618856120ACVRL1c.356-135G>A (n.356-135G>A)
c.626-135G>A (n.626-135G>A)
c.104-135G>A (n.104-135G>A)
c.668-135G>A (n.668-135G>A)
c.-164-135G>A (n.-164-135G>A)
 gnomAD v4
12g.51914304G>TCA2618856119ACVRL1c.356-135G>T (n.356-135G>T)
c.626-135G>T (n.626-135G>T)
c.104-135G>T (n.104-135G>T)
c.668-135G>T (n.668-135G>T)
c.-164-135G>T (n.-164-135G>T)
 gnomAD v4
12g.51914305A=CA2036268734ACVRL1c.356-134A= (n.356-134A=)
c.626-134A= (n.626-134A=)
c.104-134A= (n.104-134A=)
c.668-134A= (n.668-134A=)
c.-164-134A= (n.-164-134A=)
12g.51914305A>GCA605051765ACVRL1c.356-134A>G (n.356-134A>G)
c.626-134A>G (n.626-134A>G)
c.104-134A>G (n.104-134A>G)
c.668-134A>G (n.668-134A>G)
c.-164-134A>G (n.-164-134A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914305A>TCA236363160ACVRL1c.356-134A>T (n.356-134A>T)
c.626-134A>T (n.626-134A>T)
c.104-134A>T (n.104-134A>T)
c.668-134A>T (n.668-134A>T)
c.-164-134A>T (n.-164-134A>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914308A>GCA2618856127ACVRL1c.356-131A>G (n.356-131A>G)
c.626-131A>G (n.626-131A>G)
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c.668-131A>G (n.668-131A>G)
c.-164-131A>G (n.-164-131A>G)
 gnomAD v4
12g.51914308A>TCA2618856128ACVRL1c.356-131A>T (n.356-131A>T)
c.626-131A>T (n.626-131A>T)
c.104-131A>T (n.104-131A>T)
c.668-131A>T (n.668-131A>T)
c.-164-131A>T (n.-164-131A>T)
 gnomAD v4
12g.51914309A>TCA2618856137ACVRL1c.356-130A>T (n.356-130A>T)
c.626-130A>T (n.626-130A>T)
c.104-130A>T (n.104-130A>T)
c.668-130A>T (n.668-130A>T)
c.-164-130A>T (n.-164-130A>T)
 gnomAD v4
12g.51914310G>ACA947665874ACVRL1c.356-129G>A (n.356-129G>A)
c.626-129G>A (n.626-129G>A)
c.104-129G>A (n.104-129G>A)
c.668-129G>A (n.668-129G>A)
c.-164-129G>A (n.-164-129G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914310G=CA2036268736ACVRL1c.356-129G= (n.356-129G=)
c.626-129G= (n.626-129G=)
c.104-129G= (n.104-129G=)
c.668-129G= (n.668-129G=)
c.-164-129G= (n.-164-129G=)
12g.51914310G>TCA2618856139ACVRL1c.356-129G>T (n.356-129G>T)
c.626-129G>T (n.626-129G>T)
c.104-129G>T (n.104-129G>T)
c.668-129G>T (n.668-129G>T)
c.-164-129G>T (n.-164-129G>T)
 gnomAD v4
12g.51914312T>ACA2618856144ACVRL1c.356-127T>A (n.356-127T>A)
c.626-127T>A (n.626-127T>A)
c.104-127T>A (n.104-127T>A)
c.668-127T>A (n.668-127T>A)
c.-164-127T>A (n.-164-127T>A)
 gnomAD v4
12g.51914313A>TCA2618856146ACVRL1c.356-126A>T (n.356-126A>T)
c.626-126A>T (n.626-126A>T)
c.104-126A>T (n.104-126A>T)
c.668-126A>T (n.668-126A>T)
c.-164-126A>T (n.-164-126A>T)
 gnomAD v4
12g.51914316C>ACA2618856148ACVRL1c.356-123C>A (n.356-123C>A)
c.626-123C>A (n.626-123C>A)
c.104-123C>A (n.104-123C>A)
c.668-123C>A (n.668-123C>A)
c.-164-123C>A (n.-164-123C>A)
 gnomAD v4
12g.51914317C>ACA2618856151ACVRL1c.356-122C>A (n.356-122C>A)
c.626-122C>A (n.626-122C>A)
c.104-122C>A (n.104-122C>A)
c.668-122C>A (n.668-122C>A)
c.-164-122C>A (n.-164-122C>A)
 gnomAD v4
12g.51914318T>CCA2618856162ACVRL1c.356-121T>C (n.356-121T>C)
c.626-121T>C (n.626-121T>C)
c.104-121T>C (n.104-121T>C)
c.668-121T>C (n.668-121T>C)
c.-164-121T>C (n.-164-121T>C)
 gnomAD v4
12g.51914320delCA2618856163ACVRL1c.356-119del (n.356-119del)
c.626-119del (n.626-119del)
c.104-119del (n.104-119del)
c.668-119del (n.668-119del)
c.-164-119del (n.-164-119del)
 gnomAD v4
12g.51914320A>GCA2726350195ACVRL1c.356-119A>G (n.356-119A>G)
c.626-119A>G (n.626-119A>G)
c.104-119A>G (n.104-119A>G)
c.668-119A>G (n.668-119A>G)
c.-164-119A>G (n.-164-119A>G)
 dbSNP
12g.51914320A>TCA2618856164ACVRL1c.356-119A>T (n.356-119A>T)
c.626-119A>T (n.626-119A>T)
c.104-119A>T (n.104-119A>T)
c.668-119A>T (n.668-119A>T)
c.-164-119A>T (n.-164-119A>T)
 gnomAD v4
12g.51914321G>CCA236363166ACVRL1c.356-118G>C (n.356-118G>C)
c.626-118G>C (n.626-118G>C)
c.104-118G>C (n.104-118G>C)
c.668-118G>C (n.668-118G>C)
c.-164-118G>C (n.-164-118G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914321G=CA2036268739ACVRL1c.356-118G= (n.356-118G=)
c.626-118G= (n.626-118G=)
c.104-118G= (n.104-118G=)
c.668-118G= (n.668-118G=)
c.-164-118G= (n.-164-118G=)
12g.51914321G>TCA2618856166ACVRL1c.356-118G>T (n.356-118G>T)
c.626-118G>T (n.626-118G>T)
c.104-118G>T (n.104-118G>T)
c.668-118G>T (n.668-118G>T)
c.-164-118G>T (n.-164-118G>T)
 gnomAD v4
12g.51914322G=CA2036268742ACVRL1c.356-117G= (n.356-117G=)
c.626-117G= (n.626-117G=)
c.104-117G= (n.104-117G=)
c.668-117G= (n.668-117G=)
c.-164-117G= (n.-164-117G=)
12g.51914322G>TCA947665877ACVRL1c.356-117G>T (n.356-117G>T)
c.626-117G>T (n.626-117G>T)
c.104-117G>T (n.104-117G>T)
c.668-117G>T (n.668-117G>T)
c.-164-117G>T (n.-164-117G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914323_51914331delinsGTCTGGGGTCA2036268745ACVRL1c.356-116_356-108delinsGTCTGGGGT (n.356-116_356-108delinsGTCTGGGGT)
c.626-116_626-108delinsGTCTGGGGT (n.626-116_626-108delinsGTCTGGGGT)
c.104-116_104-108delinsGTCTGGGGT (n.104-116_104-108delinsGTCTGGGGT)
c.668-116_668-108delinsGTCTGGGGT (n.668-116_668-108delinsGTCTGGGGT)
c.-164-116_-164-108delinsGTCTGGGGT (n.-164-116_-164-108delinsGTCTGGGGT)
12g.51914324T>CCA2618856168ACVRL1c.356-115T>C (n.356-115T>C)
c.626-115T>C (n.626-115T>C)
c.104-115T>C (n.104-115T>C)
c.668-115T>C (n.668-115T>C)
c.-164-115T>C (n.-164-115T>C)
 gnomAD v4
12g.51914328_51914335delCA947665884ACVRL1c.356-111_356-104del (n.356-111_356-104del)
c.626-111_626-104del (n.626-111_626-104del)
c.104-111_104-104del (n.104-111_104-104del)
c.668-111_668-104del (n.668-111_668-104del)
c.-164-111_-164-104del (n.-164-111_-164-104del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914325C=CA2036268746ACVRL1c.356-114C= (n.356-114C=)
c.626-114C= (n.626-114C=)
c.104-114C= (n.104-114C=)
c.668-114C= (n.668-114C=)
c.-164-114C= (n.-164-114C=)
12g.51914325C>GCA605051767ACVRL1c.356-114C>G (n.356-114C>G)
c.626-114C>G (n.626-114C>G)
c.104-114C>G (n.104-114C>G)
c.668-114C>G (n.668-114C>G)
c.-164-114C>G (n.-164-114C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914326T>GCA2618856170ACVRL1c.356-113T>G (n.356-113T>G)
c.626-113T>G (n.626-113T>G)
c.104-113T>G (n.104-113T>G)
c.668-113T>G (n.668-113T>G)
c.-164-113T>G (n.-164-113T>G)
 gnomAD v4
12g.51914327G>ACA2618856172ACVRL1c.356-112G>A (n.356-112G>A)
c.626-112G>A (n.626-112G>A)
c.104-112G>A (n.104-112G>A)
c.668-112G>A (n.668-112G>A)
c.-164-112G>A (n.-164-112G>A)
 gnomAD v4
12g.51914327G>TCA2618856187ACVRL1c.356-112G>T (n.356-112G>T)
c.626-112G>T (n.626-112G>T)
c.104-112G>T (n.104-112G>T)
c.668-112G>T (n.668-112G>T)
c.-164-112G>T (n.-164-112G>T)
 gnomAD v4
12g.51914328G>ACA2618856188ACVRL1c.356-111G>A (n.356-111G>A)
c.626-111G>A (n.626-111G>A)
c.104-111G>A (n.104-111G>A)
c.668-111G>A (n.668-111G>A)
c.-164-111G>A (n.-164-111G>A)
 gnomAD v4
12g.51914328G>TCA2618856189ACVRL1c.356-111G>T (n.356-111G>T)
c.626-111G>T (n.626-111G>T)
c.104-111G>T (n.104-111G>T)
c.668-111G>T (n.668-111G>T)
c.-164-111G>T (n.-164-111G>T)
 gnomAD v4
12g.51914330G>ACA2036268749ACVRL1c.356-109G>A (n.356-109G>A)
c.626-109G>A (n.626-109G>A)
c.104-109G>A (n.104-109G>A)
c.668-109G>A (n.668-109G>A)
c.-164-109G>A (n.-164-109G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51914330G=CA2036268748ACVRL1c.356-109G= (n.356-109G=)
c.626-109G= (n.626-109G=)
c.104-109G= (n.104-109G=)
c.668-109G= (n.668-109G=)
c.-164-109G= (n.-164-109G=)
12g.51914330G>TCA2618856191ACVRL1c.356-109G>T (n.356-109G>T)
c.626-109G>T (n.626-109G>T)
c.104-109G>T (n.104-109G>T)
c.668-109G>T (n.668-109G>T)
c.-164-109G>T (n.-164-109G>T)
 gnomAD v4
12g.51914331T>CCA236363174ACVRL1c.356-108T>C (n.356-108T>C)
c.626-108T>C (n.626-108T>C)
c.104-108T>C (n.104-108T>C)
c.668-108T>C (n.668-108T>C)
c.-164-108T>C (n.-164-108T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914331T>GCA2036268754ACVRL1c.356-108T>G (n.356-108T>G)
c.626-108T>G (n.626-108T>G)
c.104-108T>G (n.104-108T>G)
c.668-108T>G (n.668-108T>G)
c.-164-108T>G (n.-164-108T>G)
 dbSNP
12g.51914331T=CA2036268751ACVRL1c.356-108T= (n.356-108T=)
c.626-108T= (n.626-108T=)
c.104-108T= (n.104-108T=)
c.668-108T= (n.668-108T=)
c.-164-108T= (n.-164-108T=)
12g.51914332T>CCA2618856218ACVRL1c.356-107T>C (n.356-107T>C)
c.626-107T>C (n.626-107T>C)
c.104-107T>C (n.104-107T>C)
c.668-107T>C (n.668-107T>C)
c.-164-107T>C (n.-164-107T>C)
 gnomAD v4
12g.51914334T>CCA2618856221ACVRL1c.356-105T>C (n.356-105T>C)
c.626-105T>C (n.626-105T>C)
c.104-105T>C (n.104-105T>C)
c.668-105T>C (n.668-105T>C)
c.-164-105T>C (n.-164-105T>C)
 gnomAD v4
12g.51914335G>ACA2618856224ACVRL1c.356-104G>A (n.356-104G>A)
c.626-104G>A (n.626-104G>A)
c.104-104G>A (n.104-104G>A)
c.668-104G>A (n.668-104G>A)
c.-164-104G>A (n.-164-104G>A)
 gnomAD v4
12g.51914335G>TCA2618856230ACVRL1c.356-104G>T (n.356-104G>T)
c.626-104G>T (n.626-104G>T)
c.104-104G>T (n.104-104G>T)
c.668-104G>T (n.668-104G>T)
c.-164-104G>T (n.-164-104G>T)
 gnomAD v4
12g.51914336T>GCA2618856231ACVRL1c.356-103T>G (n.356-103T>G)
c.626-103T>G (n.626-103T>G)
c.104-103T>G (n.104-103T>G)
c.668-103T>G (n.668-103T>G)
c.-164-103T>G (n.-164-103T>G)
 gnomAD v4
12g.51914337G>ACA236363177ACVRL1c.356-102G>A (n.356-102G>A)
c.626-102G>A (n.626-102G>A)
c.104-102G>A (n.104-102G>A)
c.668-102G>A (n.668-102G>A)
c.-164-102G>A (n.-164-102G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51914337G=CA2036268757ACVRL1c.356-102G= (n.356-102G=)
c.626-102G= (n.626-102G=)
c.104-102G= (n.104-102G=)
c.668-102G= (n.668-102G=)
c.-164-102G= (n.-164-102G=)
12g.51914337G>TCA2618856235ACVRL1c.356-102G>T (n.356-102G>T)
c.626-102G>T (n.626-102G>T)
c.104-102G>T (n.104-102G>T)
c.668-102G>T (n.668-102G>T)
c.-164-102G>T (n.-164-102G>T)
 gnomAD v4
12g.51914344_51914348delCA2618856233ACVRL1c.356-95_356-91del (n.356-95_356-91del)
c.626-95_626-91del (n.626-95_626-91del)
c.104-95_104-91del (n.104-95_104-91del)
c.668-95_668-91del (n.668-95_668-91del)
c.-164-95_-164-91del (n.-164-95_-164-91del)
 gnomAD v4
12g.51914339G>ACA605051770ACVRL1c.356-100G>A (n.356-100G>A)
c.626-100G>A (n.626-100G>A)
c.104-100G>A (n.104-100G>A)
c.668-100G>A (n.668-100G>A)
c.-164-100G>A (n.-164-100G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched