Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913366del | CA2618857902 | ACVRL1 | c.355+16del (n.355+16del) c.313+16del (n.313+16del) c.103+831del (n.103+831del) c.-377+16del (n.-377+16del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>A | CA2618857942 | ACVRL1 | c.355+16C>A (n.355+16C>A) c.313+16C>A (n.313+16C>A) c.103+831C>A (n.103+831C>A) c.-377+16C>A (n.-377+16C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>G | CA2618857945 | ACVRL1 | c.355+16C>G (n.355+16C>G) c.313+16C>G (n.313+16C>G) c.103+831C>G (n.103+831C>G) c.-377+16C>G (n.-377+16C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913366C>T | CA2510273849 | ACVRL1 | c.355+16C>T (n.355+16C>T) c.313+16C>T (n.313+16C>T) c.103+831C>T (n.103+831C>T) c.-377+16C>T (n.-377+16C>T) | |
12 | g.51913368A= | CA2036267457 | ACVRL1 | c.355+18A= (n.355+18A=) c.313+18A= (n.313+18A=) c.103+833A= (n.103+833A=) c.-377+18A= (n.-377+18A=) | |
12 | g.51913368A>C | CA605238885 | ACVRL1 | c.355+18A>C (n.355+18A>C) c.313+18A>C (n.313+18A>C) c.103+833A>C (n.103+833A>C) c.-377+18A>C (n.-377+18A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913369G>A | CA2618857947 | ACVRL1 | c.355+19G>A (n.355+19G>A) c.313+19G>A (n.313+19G>A) c.103+834G>A (n.103+834G>A) c.-377+19G>A (n.-377+19G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913369G>T | CA2618857950 | ACVRL1 | c.355+19G>T (n.355+19G>T) c.313+19G>T (n.313+19G>T) c.103+834G>T (n.103+834G>T) c.-377+19G>T (n.-377+19G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913370C>A | CA2618857953 | ACVRL1 | c.355+20C>A (n.355+20C>A) c.313+20C>A (n.313+20C>A) c.103+835C>A (n.103+835C>A) c.-377+20C>A (n.-377+20C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913370C= | CA2036267460 | ACVRL1 | c.355+20C= (n.355+20C=) c.313+20C= (n.313+20C=) c.103+835C= (n.103+835C=) c.-377+20C= (n.-377+20C=) | |
12 | g.51913370C>T | CA947665413 | ACVRL1 | c.355+20C>T (n.355+20C>T) c.313+20C>T (n.313+20C>T) c.103+835C>T (n.103+835C>T) c.-377+20C>T (n.-377+20C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913371A>C | CA947665414 | ACVRL1 | c.355+21A>C (n.355+21A>C) c.313+21A>C (n.313+21A>C) c.103+836A>C (n.103+836A>C) c.-377+21A>C (n.-377+21A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913372C= | CA2036267462 | ACVRL1 | c.355+22C= (n.355+22C=) c.313+22C= (n.313+22C=) c.103+837C= (n.103+837C=) c.-377+22C= (n.-377+22C=) | |
12 | g.51913372C>G | CA2618857957 | ACVRL1 | c.355+22C>G (n.355+22C>G) c.313+22C>G (n.313+22C>G) c.103+837C>G (n.103+837C>G) c.-377+22C>G (n.-377+22C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913372C>T | CA6572862 | ACVRL1 | c.355+22C>T (n.355+22C>T) c.313+22C>T (n.313+22C>T) c.103+837C>T (n.103+837C>T) c.-377+22C>T (n.-377+22C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913374C>A | CA2618857969 | ACVRL1 | c.355+24C>A (n.355+24C>A) c.313+24C>A (n.313+24C>A) c.103+839C>A (n.103+839C>A) c.-377+24C>A (n.-377+24C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913374C= | CA2036267466 | ACVRL1 | c.355+24C= (n.355+24C=) c.313+24C= (n.313+24C=) c.103+839C= (n.103+839C=) c.-377+24C= (n.-377+24C=) | |
12 | g.51913374C>T | CA6572863 | ACVRL1 | c.355+24C>T (n.355+24C>T) c.313+24C>T (n.313+24C>T) c.103+839C>T (n.103+839C>T) c.-377+24C>T (n.-377+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913376del | CA2618857966 | ACVRL1 | c.355+26del (n.355+26del) c.313+26del (n.313+26del) c.103+841del (n.103+841del) c.-377+26del (n.-377+26del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913375C= | CA2036267469 | ACVRL1 | c.355+25C= (n.355+25C=) c.313+25C= (n.313+25C=) c.103+840C= (n.103+840C=) c.-377+25C= (n.-377+25C=) | |
12 | g.51913375C>G | CA6572864 | ACVRL1 | c.355+25C>G (n.355+25C>G) c.313+25C>G (n.313+25C>G) c.103+840C>G (n.103+840C>G) c.-377+25C>G (n.-377+25C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913376C>A | CA2618857973 | ACVRL1 | c.355+26C>A (n.355+26C>A) c.313+26C>A (n.313+26C>A) c.103+841C>A (n.103+841C>A) c.-377+26C>A (n.-377+26C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913376C= | CA2036267473 | ACVRL1 | c.355+26C= (n.355+26C=) c.313+26C= (n.313+26C=) c.103+841C= (n.103+841C=) c.-377+26C= (n.-377+26C=) | |
12 | g.51913376C>T | CA236362137 | ACVRL1 | c.355+26C>T (n.355+26C>T) c.313+26C>T (n.313+26C>T) c.103+841C>T (n.103+841C>T) c.-377+26C>T (n.-377+26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913377del | CA2618857977 | ACVRL1 | c.355+27del (n.355+27del) c.313+27del (n.313+27del) c.103+842del (n.103+842del) c.-377+27del (n.-377+27del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913377T>A | CA2618857978 | ACVRL1 | c.355+27T>A (n.355+27T>A) c.313+27T>A (n.313+27T>A) c.103+842T>A (n.103+842T>A) c.-377+27T>A (n.-377+27T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913377T>C | CA2618857979 | ACVRL1 | c.355+27T>C (n.355+27T>C) c.313+27T>C (n.313+27T>C) c.103+842T>C (n.103+842T>C) c.-377+27T>C (n.-377+27T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913378C>A | CA2618857989 | ACVRL1 | c.355+28C>A (n.355+28C>A) c.313+28C>A (n.313+28C>A) c.103+843C>A (n.103+843C>A) c.-377+28C>A (n.-377+28C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913378C= | CA2036267476 | ACVRL1 | c.355+28C= (n.355+28C=) c.313+28C= (n.313+28C=) c.103+843C= (n.103+843C=) c.-377+28C= (n.-377+28C=) | |
12 | g.51913378C>G | CA6572865 | ACVRL1 | c.355+28C>G (n.355+28C>G) c.313+28C>G (n.313+28C>G) c.103+843C>G (n.103+843C>G) c.-377+28C>G (n.-377+28C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913378C>T | CA6572866 | ACVRL1 | c.355+28C>T (n.355+28C>T) c.313+28C>T (n.313+28C>T) c.103+843C>T (n.103+843C>T) c.-377+28C>T (n.-377+28C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913381del | CA2618857988 | ACVRL1 | c.355+31del (n.355+31del) c.313+31del (n.313+31del) c.103+846del (n.103+846del) c.-377+31del (n.-377+31del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913379C>A | CA2618857993 | ACVRL1 | c.355+29C>A (n.355+29C>A) c.313+29C>A (n.313+29C>A) c.103+844C>A (n.103+844C>A) c.-377+29C>A (n.-377+29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913379C= | CA2036267481 | ACVRL1 | c.355+29C= (n.355+29C=) c.313+29C= (n.313+29C=) c.103+844C= (n.103+844C=) c.-377+29C= (n.-377+29C=) | |
12 | g.51913379C>T | CA6572867 | ACVRL1 | c.355+29C>T (n.355+29C>T) c.313+29C>T (n.313+29C>T) c.103+844C>T (n.103+844C>T) c.-377+29C>T (n.-377+29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.51913380C>A | CA2618857995 | ACVRL1 | c.355+30C>A (n.355+30C>A) c.313+30C>A (n.313+30C>A) c.103+845C>A (n.103+845C>A) c.-377+30C>A (n.-377+30C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913380C= | CA2036267485 | ACVRL1 | c.355+30C= (n.355+30C=) c.313+30C= (n.313+30C=) c.103+845C= (n.103+845C=) c.-377+30C= (n.-377+30C=) | |
12 | g.51913380C>G | CA605238886 | ACVRL1 | c.355+30C>G (n.355+30C>G) c.313+30C>G (n.313+30C>G) c.103+845C>G (n.103+845C>G) c.-377+30C>G (n.-377+30C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913380C>T | CA947665417 | ACVRL1 | c.355+30C>T (n.355+30C>T) c.313+30C>T (n.313+30C>T) c.103+845C>T (n.103+845C>T) c.-377+30C>T (n.-377+30C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913381C>A | CA2618858010 | ACVRL1 | c.355+31C>A (n.355+31C>A) c.313+31C>A (n.313+31C>A) c.103+846C>A (n.103+846C>A) c.-377+31C>A (n.-377+31C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913381C>T | CA2618858011 | ACVRL1 | c.355+31C>T (n.355+31C>T) c.313+31C>T (n.313+31C>T) c.103+846C>T (n.103+846C>T) c.-377+31C>T (n.-377+31C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913382A>G | CA2575161355 | ACVRL1 | c.355+32A>G (n.355+32A>G) c.313+32A>G (n.313+32A>G) c.103+847A>G (n.103+847A>G) c.-377+32A>G (n.-377+32A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913383T>G | CA6572868 | ACVRL1 | c.355+33T>G (n.355+33T>G) c.313+33T>G (n.313+33T>G) c.103+848T>G (n.103+848T>G) c.-377+33T>G (n.-377+33T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913383T= | CA2036267487 | ACVRL1 | c.355+33T= (n.355+33T=) c.313+33T= (n.313+33T=) c.103+848T= (n.103+848T=) c.-377+33T= (n.-377+33T=) | |
12 | g.51913384C>A | CA2618858013 | ACVRL1 | c.355+34C>A (n.355+34C>A) c.313+34C>A (n.313+34C>A) c.103+849C>A (n.103+849C>A) c.-377+34C>A (n.-377+34C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913387C= | CA2036267493 | ACVRL1 | c.355+37C= (n.355+37C=) c.313+37C= (n.313+37C=) c.103+852C= (n.103+852C=) c.-377+37C= (n.-377+37C=) | |
12 | g.51913387C>G | CA2618858015 | ACVRL1 | c.355+37C>G (n.355+37C>G) c.313+37C>G (n.313+37C>G) c.103+852C>G (n.103+852C>G) c.-377+37C>G (n.-377+37C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913387C>T | CA605238887 | ACVRL1 | c.355+37C>T (n.355+37C>T) c.313+37C>T (n.313+37C>T) c.103+852C>T (n.103+852C>T) c.-377+37C>T (n.-377+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913388T>C | CA2575161356 | ACVRL1 | c.355+38T>C (n.355+38T>C) c.313+38T>C (n.313+38T>C) c.103+853T>C (n.103+853T>C) c.-377+38T>C (n.-377+38T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913389T>C | CA2618858019 | ACVRL1 | c.355+39T>C (n.355+39T>C) c.313+39T>C (n.313+39T>C) c.103+854T>C (n.103+854T>C) c.-377+39T>C (n.-377+39T>C) | gnomAD v4 |