Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913366delCA2618857902ACVRL1c.355+16del (n.355+16del)
c.313+16del (n.313+16del)
c.103+831del (n.103+831del)
c.-377+16del (n.-377+16del)
 gnomAD v4
12g.51913365C>ACA2795983322ACVRL1c.355+15C>A (n.355+15C>A)
c.313+15C>A (n.313+15C>A)
c.103+830C>A (n.103+830C>A)
c.-377+15C>A (n.-377+15C>A)
12g.51913365C=CA2036267454ACVRL1c.355+15C= (n.355+15C=)
c.313+15C= (n.313+15C=)
c.103+830C= (n.103+830C=)
c.-377+15C= (n.-377+15C=)
12g.51913365C>GCA2618857940ACVRL1c.355+15C>G (n.355+15C>G)
c.313+15C>G (n.313+15C>G)
c.103+830C>G (n.103+830C>G)
c.-377+15C>G (n.-377+15C>G)
 gnomAD v4
12g.51913365C>TCA605238884ACVRL1c.355+15C>T (n.355+15C>T)
c.313+15C>T (n.313+15C>T)
c.103+830C>T (n.103+830C>T)
c.-377+15C>T (n.-377+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913366C>ACA2618857942ACVRL1c.355+16C>A (n.355+16C>A)
c.313+16C>A (n.313+16C>A)
c.103+831C>A (n.103+831C>A)
c.-377+16C>A (n.-377+16C>A)
 gnomAD v4
12g.51913366C>GCA2618857945ACVRL1c.355+16C>G (n.355+16C>G)
c.313+16C>G (n.313+16C>G)
c.103+831C>G (n.103+831C>G)
c.-377+16C>G (n.-377+16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913366C>TCA2510273849ACVRL1c.355+16C>T (n.355+16C>T)
c.313+16C>T (n.313+16C>T)
c.103+831C>T (n.103+831C>T)
c.-377+16C>T (n.-377+16C>T)
12g.51913368A=CA2036267457ACVRL1c.355+18A= (n.355+18A=)
c.313+18A= (n.313+18A=)
c.103+833A= (n.103+833A=)
c.-377+18A= (n.-377+18A=)
12g.51913368A>CCA605238885ACVRL1c.355+18A>C (n.355+18A>C)
c.313+18A>C (n.313+18A>C)
c.103+833A>C (n.103+833A>C)
c.-377+18A>C (n.-377+18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913369G>ACA2618857947ACVRL1c.355+19G>A (n.355+19G>A)
c.313+19G>A (n.313+19G>A)
c.103+834G>A (n.103+834G>A)
c.-377+19G>A (n.-377+19G>A)
 gnomAD v4
12g.51913369G>TCA2618857950ACVRL1c.355+19G>T (n.355+19G>T)
c.313+19G>T (n.313+19G>T)
c.103+834G>T (n.103+834G>T)
c.-377+19G>T (n.-377+19G>T)
 gnomAD v4
12g.51913370C>ACA2618857953ACVRL1c.355+20C>A (n.355+20C>A)
c.313+20C>A (n.313+20C>A)
c.103+835C>A (n.103+835C>A)
c.-377+20C>A (n.-377+20C>A)
 gnomAD v4
12g.51913370C=CA2036267460ACVRL1c.355+20C= (n.355+20C=)
c.313+20C= (n.313+20C=)
c.103+835C= (n.103+835C=)
c.-377+20C= (n.-377+20C=)
12g.51913370C>TCA947665413ACVRL1c.355+20C>T (n.355+20C>T)
c.313+20C>T (n.313+20C>T)
c.103+835C>T (n.103+835C>T)
c.-377+20C>T (n.-377+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913371A>CCA947665414ACVRL1c.355+21A>C (n.355+21A>C)
c.313+21A>C (n.313+21A>C)
c.103+836A>C (n.103+836A>C)
c.-377+21A>C (n.-377+21A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913372C=CA2036267462ACVRL1c.355+22C= (n.355+22C=)
c.313+22C= (n.313+22C=)
c.103+837C= (n.103+837C=)
c.-377+22C= (n.-377+22C=)
12g.51913372C>GCA2618857957ACVRL1c.355+22C>G (n.355+22C>G)
c.313+22C>G (n.313+22C>G)
c.103+837C>G (n.103+837C>G)
c.-377+22C>G (n.-377+22C>G)
 gnomAD v4
12g.51913372C>TCA6572862ACVRL1c.355+22C>T (n.355+22C>T)
c.313+22C>T (n.313+22C>T)
c.103+837C>T (n.103+837C>T)
c.-377+22C>T (n.-377+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913374C>ACA2618857969ACVRL1c.355+24C>A (n.355+24C>A)
c.313+24C>A (n.313+24C>A)
c.103+839C>A (n.103+839C>A)
c.-377+24C>A (n.-377+24C>A)
 gnomAD v4
12g.51913374C=CA2036267466ACVRL1c.355+24C= (n.355+24C=)
c.313+24C= (n.313+24C=)
c.103+839C= (n.103+839C=)
c.-377+24C= (n.-377+24C=)
12g.51913374C>TCA6572863ACVRL1c.355+24C>T (n.355+24C>T)
c.313+24C>T (n.313+24C>T)
c.103+839C>T (n.103+839C>T)
c.-377+24C>T (n.-377+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913376delCA2618857966ACVRL1c.355+26del (n.355+26del)
c.313+26del (n.313+26del)
c.103+841del (n.103+841del)
c.-377+26del (n.-377+26del)
 gnomAD v4
12g.51913375C=CA2036267469ACVRL1c.355+25C= (n.355+25C=)
c.313+25C= (n.313+25C=)
c.103+840C= (n.103+840C=)
c.-377+25C= (n.-377+25C=)
12g.51913375C>GCA6572864ACVRL1c.355+25C>G (n.355+25C>G)
c.313+25C>G (n.313+25C>G)
c.103+840C>G (n.103+840C>G)
c.-377+25C>G (n.-377+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913376C>ACA2618857973ACVRL1c.355+26C>A (n.355+26C>A)
c.313+26C>A (n.313+26C>A)
c.103+841C>A (n.103+841C>A)
c.-377+26C>A (n.-377+26C>A)
 gnomAD v4
12g.51913376C=CA2036267473ACVRL1c.355+26C= (n.355+26C=)
c.313+26C= (n.313+26C=)
c.103+841C= (n.103+841C=)
c.-377+26C= (n.-377+26C=)
12g.51913376C>TCA236362137ACVRL1c.355+26C>T (n.355+26C>T)
c.313+26C>T (n.313+26C>T)
c.103+841C>T (n.103+841C>T)
c.-377+26C>T (n.-377+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913377delCA2618857977ACVRL1c.355+27del (n.355+27del)
c.313+27del (n.313+27del)
c.103+842del (n.103+842del)
c.-377+27del (n.-377+27del)
 gnomAD v4
12g.51913377T>ACA2618857978ACVRL1c.355+27T>A (n.355+27T>A)
c.313+27T>A (n.313+27T>A)
c.103+842T>A (n.103+842T>A)
c.-377+27T>A (n.-377+27T>A)
 gnomAD v4
12g.51913377T>CCA2618857979ACVRL1c.355+27T>C (n.355+27T>C)
c.313+27T>C (n.313+27T>C)
c.103+842T>C (n.103+842T>C)
c.-377+27T>C (n.-377+27T>C)
 gnomAD v4
12g.51913378C>ACA2618857989ACVRL1c.355+28C>A (n.355+28C>A)
c.313+28C>A (n.313+28C>A)
c.103+843C>A (n.103+843C>A)
c.-377+28C>A (n.-377+28C>A)
 gnomAD v4
12g.51913378C=CA2036267476ACVRL1c.355+28C= (n.355+28C=)
c.313+28C= (n.313+28C=)
c.103+843C= (n.103+843C=)
c.-377+28C= (n.-377+28C=)
12g.51913378C>GCA6572865ACVRL1c.355+28C>G (n.355+28C>G)
c.313+28C>G (n.313+28C>G)
c.103+843C>G (n.103+843C>G)
c.-377+28C>G (n.-377+28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913378C>TCA6572866ACVRL1c.355+28C>T (n.355+28C>T)
c.313+28C>T (n.313+28C>T)
c.103+843C>T (n.103+843C>T)
c.-377+28C>T (n.-377+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913381delCA2618857988ACVRL1c.355+31del (n.355+31del)
c.313+31del (n.313+31del)
c.103+846del (n.103+846del)
c.-377+31del (n.-377+31del)
 gnomAD v4
12g.51913379C>ACA2618857993ACVRL1c.355+29C>A (n.355+29C>A)
c.313+29C>A (n.313+29C>A)
c.103+844C>A (n.103+844C>A)
c.-377+29C>A (n.-377+29C>A)
 gnomAD v4
12g.51913379C=CA2036267481ACVRL1c.355+29C= (n.355+29C=)
c.313+29C= (n.313+29C=)
c.103+844C= (n.103+844C=)
c.-377+29C= (n.-377+29C=)
12g.51913379C>TCA6572867ACVRL1c.355+29C>T (n.355+29C>T)
c.313+29C>T (n.313+29C>T)
c.103+844C>T (n.103+844C>T)
c.-377+29C>T (n.-377+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
12g.51913380C>ACA2618857995ACVRL1c.355+30C>A (n.355+30C>A)
c.313+30C>A (n.313+30C>A)
c.103+845C>A (n.103+845C>A)
c.-377+30C>A (n.-377+30C>A)
 gnomAD v4
12g.51913380C=CA2036267485ACVRL1c.355+30C= (n.355+30C=)
c.313+30C= (n.313+30C=)
c.103+845C= (n.103+845C=)
c.-377+30C= (n.-377+30C=)
12g.51913380C>GCA605238886ACVRL1c.355+30C>G (n.355+30C>G)
c.313+30C>G (n.313+30C>G)
c.103+845C>G (n.103+845C>G)
c.-377+30C>G (n.-377+30C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913380C>TCA947665417ACVRL1c.355+30C>T (n.355+30C>T)
c.313+30C>T (n.313+30C>T)
c.103+845C>T (n.103+845C>T)
c.-377+30C>T (n.-377+30C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913381C>ACA2618858010ACVRL1c.355+31C>A (n.355+31C>A)
c.313+31C>A (n.313+31C>A)
c.103+846C>A (n.103+846C>A)
c.-377+31C>A (n.-377+31C>A)
 gnomAD v4
12g.51913381C>TCA2618858011ACVRL1c.355+31C>T (n.355+31C>T)
c.313+31C>T (n.313+31C>T)
c.103+846C>T (n.103+846C>T)
c.-377+31C>T (n.-377+31C>T)
 gnomAD v4
12g.51913382A>GCA2575161355ACVRL1c.355+32A>G (n.355+32A>G)
c.313+32A>G (n.313+32A>G)
c.103+847A>G (n.103+847A>G)
c.-377+32A>G (n.-377+32A>G)
 gnomAD v4
12g.51913383T>GCA6572868ACVRL1c.355+33T>G (n.355+33T>G)
c.313+33T>G (n.313+33T>G)
c.103+848T>G (n.103+848T>G)
c.-377+33T>G (n.-377+33T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913383T=CA2036267487ACVRL1c.355+33T= (n.355+33T=)
c.313+33T= (n.313+33T=)
c.103+848T= (n.103+848T=)
c.-377+33T= (n.-377+33T=)
12g.51913384C>ACA2618858013ACVRL1c.355+34C>A (n.355+34C>A)
c.313+34C>A (n.313+34C>A)
c.103+849C>A (n.103+849C>A)
c.-377+34C>A (n.-377+34C>A)
 gnomAD v4
12g.51913387C=CA2036267493ACVRL1c.355+37C= (n.355+37C=)
c.313+37C= (n.313+37C=)
c.103+852C= (n.103+852C=)
c.-377+37C= (n.-377+37C=)

Number of alleles fetched