Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913351_51913363delCA2695216689ACVRL1c.355+1_355+13del
c.313+1_313+13del
c.103+816_103+828del (n.103+816_103+828del)
c.-377+1_-377+13del
12g.51913353_51913356dupCA2618857870ACVRL1c.355+3_355+6dup (n.355+3_355+6dup)
c.313+3_313+6dup (n.313+3_313+6dup)
c.103+818_103+821dup (n.103+818_103+821dup)
c.-377+3_-377+6dup (n.-377+3_-377+6dup)
 gnomAD v4
12g.51913356_51913360dupCA605238881ACVRL1c.355+6_355+10dup (n.355+6_355+10dup)
c.313+6_313+10dup (n.313+6_313+10dup)
c.103+821_103+825dup (n.103+821_103+825dup)
c.-377+6_-377+10dup (n.-377+6_-377+10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913356T>CCA2618857885ACVRL1c.355+6T>C (n.355+6T>C)
c.313+6T>C (n.313+6T>C)
c.103+821T>C (n.103+821T>C)
c.-377+6T>C (n.-377+6T>C)
 gnomAD v4
12g.51913357C=CA2036267431ACVRL1c.355+7C= (n.355+7C=)
c.313+7C= (n.313+7C=)
c.103+822C= (n.103+822C=)
c.-377+7C= (n.-377+7C=)
12g.51913357C>GCA6572860ACVRL1c.355+7C>G (n.355+7C>G)
c.313+7C>G (n.313+7C>G)
c.103+822C>G (n.103+822C>G)
c.-377+7C>G (n.-377+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913357C>TCA6572861ACVRL1c.355+7C>T (n.355+7C>T)
c.313+7C>T (n.313+7C>T)
c.103+822C>T (n.103+822C>T)
c.-377+7C>T (n.-377+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913358C>TCA2618857891ACVRL1c.355+8C>T (n.355+8C>T)
c.313+8C>T (n.313+8C>T)
c.103+823C>T (n.103+823C>T)
c.-377+8C>T (n.-377+8C>T)
 gnomAD v4
12g.51913360G=CA2036267435ACVRL1c.355+10G= (n.355+10G=)
c.313+10G= (n.313+10G=)
c.103+825G= (n.103+825G=)
c.-377+10G= (n.-377+10G=)
12g.51913360G>TCA605238882ACVRL1c.355+10G>T (n.355+10G>T)
c.313+10G>T (n.313+10G>T)
c.103+825G>T (n.103+825G>T)
c.-377+10G>T (n.-377+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913361C>ACA2036267442ACVRL1c.355+11C>A (n.355+11C>A)
c.313+11C>A (n.313+11C>A)
c.103+826C>A (n.103+826C>A)
c.-377+11C>A (n.-377+11C>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913361C=CA1630855697ACVRL1c.355+11C= (n.355+11C=)
c.313+11C= (n.313+11C=)
c.103+826C= (n.103+826C=)
c.-377+11C= (n.-377+11C=)
12g.51913361C>GCA2581087478ACVRL1c.355+11C>G (n.355+11C>G)
c.313+11C>G (n.313+11C>G)
c.103+826C>G (n.103+826C>G)
c.-377+11C>G (n.-377+11C>G)
12g.51913361C>TCA295461ACVRL1c.355+11C>T (n.355+11C>T)
c.313+11C>T (n.313+11C>T)
c.103+826C>T (n.103+826C>T)
c.-377+11C>T (n.-377+11C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913362T>ACA605238883ACVRL1c.355+12T>A (n.355+12T>A)
c.313+12T>A (n.313+12T>A)
c.103+827T>A (n.103+827T>A)
c.-377+12T>A (n.-377+12T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913362T=CA2036267449ACVRL1c.355+12T= (n.355+12T=)
c.313+12T= (n.313+12T=)
c.103+827T= (n.103+827T=)
c.-377+12T= (n.-377+12T=)
12g.51913363G>ACA2554477023ACVRL1c.355+13G>A (n.355+13G>A)
c.313+13G>A (n.313+13G>A)
c.103+828G>A (n.103+828G>A)
c.-377+13G>A (n.-377+13G>A)
12g.51913363G>TCA2618857900ACVRL1c.355+13G>T (n.355+13G>T)
c.313+13G>T (n.313+13G>T)
c.103+828G>T (n.103+828G>T)
c.-377+13G>T (n.-377+13G>T)
 gnomAD v4
12g.51913364C>ACA2618857934ACVRL1c.355+14C>A (n.355+14C>A)
c.313+14C>A (n.313+14C>A)
c.103+829C>A (n.103+829C>A)
c.-377+14C>A (n.-377+14C>A)
 gnomAD v4
12g.51913364C=CA2036267452ACVRL1c.355+14C= (n.355+14C=)
c.313+14C= (n.313+14C=)
c.103+829C= (n.103+829C=)
c.-377+14C= (n.-377+14C=)
12g.51913364C>TCA947665398ACVRL1c.355+14C>T (n.355+14C>T)
c.313+14C>T (n.313+14C>T)
c.103+829C>T (n.103+829C>T)
c.-377+14C>T (n.-377+14C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913366delCA2618857902ACVRL1c.355+16del (n.355+16del)
c.313+16del (n.313+16del)
c.103+831del (n.103+831del)
c.-377+16del (n.-377+16del)
 gnomAD v4
12g.51913365C>ACA2795983322ACVRL1c.355+15C>A (n.355+15C>A)
c.313+15C>A (n.313+15C>A)
c.103+830C>A (n.103+830C>A)
c.-377+15C>A (n.-377+15C>A)
12g.51913365C=CA2036267454ACVRL1c.355+15C= (n.355+15C=)
c.313+15C= (n.313+15C=)
c.103+830C= (n.103+830C=)
c.-377+15C= (n.-377+15C=)
12g.51913365C>GCA2618857940ACVRL1c.355+15C>G (n.355+15C>G)
c.313+15C>G (n.313+15C>G)
c.103+830C>G (n.103+830C>G)
c.-377+15C>G (n.-377+15C>G)
 gnomAD v4
12g.51913365C>TCA605238884ACVRL1c.355+15C>T (n.355+15C>T)
c.313+15C>T (n.313+15C>T)
c.103+830C>T (n.103+830C>T)
c.-377+15C>T (n.-377+15C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913366C>ACA2618857942ACVRL1c.355+16C>A (n.355+16C>A)
c.313+16C>A (n.313+16C>A)
c.103+831C>A (n.103+831C>A)
c.-377+16C>A (n.-377+16C>A)
 gnomAD v4
12g.51913366C>GCA2618857945ACVRL1c.355+16C>G (n.355+16C>G)
c.313+16C>G (n.313+16C>G)
c.103+831C>G (n.103+831C>G)
c.-377+16C>G (n.-377+16C>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913366C>TCA2510273849ACVRL1c.355+16C>T (n.355+16C>T)
c.313+16C>T (n.313+16C>T)
c.103+831C>T (n.103+831C>T)
c.-377+16C>T (n.-377+16C>T)
12g.51913368A=CA2036267457ACVRL1c.355+18A= (n.355+18A=)
c.313+18A= (n.313+18A=)
c.103+833A= (n.103+833A=)
c.-377+18A= (n.-377+18A=)
12g.51913368A>CCA605238885ACVRL1c.355+18A>C (n.355+18A>C)
c.313+18A>C (n.313+18A>C)
c.103+833A>C (n.103+833A>C)
c.-377+18A>C (n.-377+18A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913369G>ACA2618857947ACVRL1c.355+19G>A (n.355+19G>A)
c.313+19G>A (n.313+19G>A)
c.103+834G>A (n.103+834G>A)
c.-377+19G>A (n.-377+19G>A)
 gnomAD v4
12g.51913369G>TCA2618857950ACVRL1c.355+19G>T (n.355+19G>T)
c.313+19G>T (n.313+19G>T)
c.103+834G>T (n.103+834G>T)
c.-377+19G>T (n.-377+19G>T)
 gnomAD v4
12g.51913370C>ACA2618857953ACVRL1c.355+20C>A (n.355+20C>A)
c.313+20C>A (n.313+20C>A)
c.103+835C>A (n.103+835C>A)
c.-377+20C>A (n.-377+20C>A)
 gnomAD v4
12g.51913370C=CA2036267460ACVRL1c.355+20C= (n.355+20C=)
c.313+20C= (n.313+20C=)
c.103+835C= (n.103+835C=)
c.-377+20C= (n.-377+20C=)
12g.51913370C>TCA947665413ACVRL1c.355+20C>T (n.355+20C>T)
c.313+20C>T (n.313+20C>T)
c.103+835C>T (n.103+835C>T)
c.-377+20C>T (n.-377+20C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913371A>CCA947665414ACVRL1c.355+21A>C (n.355+21A>C)
c.313+21A>C (n.313+21A>C)
c.103+836A>C (n.103+836A>C)
c.-377+21A>C (n.-377+21A>C)
 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913372C=CA2036267462ACVRL1c.355+22C= (n.355+22C=)
c.313+22C= (n.313+22C=)
c.103+837C= (n.103+837C=)
c.-377+22C= (n.-377+22C=)
12g.51913372C>GCA2618857957ACVRL1c.355+22C>G (n.355+22C>G)
c.313+22C>G (n.313+22C>G)
c.103+837C>G (n.103+837C>G)
c.-377+22C>G (n.-377+22C>G)
 gnomAD v4
12g.51913372C>TCA6572862ACVRL1c.355+22C>T (n.355+22C>T)
c.313+22C>T (n.313+22C>T)
c.103+837C>T (n.103+837C>T)
c.-377+22C>T (n.-377+22C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913374C>ACA2618857969ACVRL1c.355+24C>A (n.355+24C>A)
c.313+24C>A (n.313+24C>A)
c.103+839C>A (n.103+839C>A)
c.-377+24C>A (n.-377+24C>A)
 gnomAD v4
12g.51913374C=CA2036267466ACVRL1c.355+24C= (n.355+24C=)
c.313+24C= (n.313+24C=)
c.103+839C= (n.103+839C=)
c.-377+24C= (n.-377+24C=)
12g.51913374C>TCA6572863ACVRL1c.355+24C>T (n.355+24C>T)
c.313+24C>T (n.313+24C>T)
c.103+839C>T (n.103+839C>T)
c.-377+24C>T (n.-377+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913376delCA2618857966ACVRL1c.355+26del (n.355+26del)
c.313+26del (n.313+26del)
c.103+841del (n.103+841del)
c.-377+26del (n.-377+26del)
 gnomAD v4
12g.51913375C=CA2036267469ACVRL1c.355+25C= (n.355+25C=)
c.313+25C= (n.313+25C=)
c.103+840C= (n.103+840C=)
c.-377+25C= (n.-377+25C=)
12g.51913375C>GCA6572864ACVRL1c.355+25C>G (n.355+25C>G)
c.313+25C>G (n.313+25C>G)
c.103+840C>G (n.103+840C>G)
c.-377+25C>G (n.-377+25C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913376C>ACA2618857973ACVRL1c.355+26C>A (n.355+26C>A)
c.313+26C>A (n.313+26C>A)
c.103+841C>A (n.103+841C>A)
c.-377+26C>A (n.-377+26C>A)
 gnomAD v4
12g.51913376C=CA2036267473ACVRL1c.355+26C= (n.355+26C=)
c.313+26C= (n.313+26C=)
c.103+841C= (n.103+841C=)
c.-377+26C= (n.-377+26C=)
12g.51913376C>TCA236362137ACVRL1c.355+26C>T (n.355+26C>T)
c.313+26C>T (n.313+26C>T)
c.103+841C>T (n.103+841C>T)
c.-377+26C>T (n.-377+26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913377delCA2618857977ACVRL1c.355+27del (n.355+27del)
c.313+27del (n.313+27del)
c.103+842del (n.103+842del)
c.-377+27del (n.-377+27del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched