Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913338_51913344delCA2695216688ACVRL1c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer?)
c.301_307del (p.Leu101TrpfsTer19)
c.103+803_103+809del (n.103+803_103+809del)
c.343_349del (p.Leu115TrpfsTer19)
c.-389_-383del (n.-389_-383del)
12g.51913340_51913352delCA2697559266ACVRL1c.345_355+2del
c.303_313+2del
c.103+805_103+817del (n.103+805_103+817del)
c.-387_-377+2del
 ClinVar
12g.51913344C>ACA384898128ACVRL1c.349C>A (p.Leu117Met)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.103+809C>A (n.103+809C>A)
c.-383C>A (n.-383C>A)
12g.51913344C=CA2036267394ACVRL1c.349C= (p.Leu117=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.103+809C= (n.103+809C=)
c.-383C= (n.-383C=)
12g.51913344C>GCA384898129ACVRL1c.349C>G (p.Leu117Val)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.103+809C>G (n.103+809C>G)
c.-383C>G (n.-383C>G)
12g.51913344C>TCA6572854ACVRL1c.349C>T (p.Leu117=)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.103+809C>T (n.103+809C>T)
c.-383C>T (n.-383C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913345T>ACA384898130ACVRL1c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.103+810T>A (n.103+810T>A)
c.-382T>A (n.-382T>A)
12g.51913345T>CCA384898131ACVRL1c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.103+810T>C (n.103+810T>C)
c.-382T>C (n.-382T>C)
12g.51913345T>GCA384898132ACVRL1c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.103+810T>G (n.103+810T>G)
c.-382T>G (n.-382T>G)
12g.51913346G>ACA6572856ACVRL1c.351G>A (p.Leu117=)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.103+811G>A (n.103+811G>A)
c.-381G>A (n.-381G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913346G>CCA480063140ACVRL1c.351G>C (p.Leu117=)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.103+811G>C (n.103+811G>C)
c.-381G>C (n.-381G>C)
12g.51913346G=CA2036267398ACVRL1c.351G= (p.Leu117=)
c.309G= (p.Leu103=)
c.103+811G= (n.103+811G=)
c.-381G= (n.-381G=)
12g.51913346G>TCA6572855ACVRL1c.351G>T (p.Leu117=)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.103+811G>T (n.103+811G>T)
c.-381G>T (n.-381G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913347G>ACA384898133ACVRL1c.352G>A (p.Glu118Lys)
c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.103+812G>A (n.103+812G>A)
c.-380G>A (n.-380G>A)
12g.51913347G>CCA384898134ACVRL1c.352G>C (p.Glu118Gln)
c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.103+812G>C (n.103+812G>C)
c.-380G>C (n.-380G>C)
12g.51913347G>TCA384898135ACVRL1c.352G>T (p.Glu118Ter)
c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.103+812G>T (n.103+812G>T)
c.-380G>T (n.-380G>T)
 ClinVar
12g.51913348A>CCA384898138ACVRL1c.353A>C (p.Glu118Ala)
c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.103+813A>C (n.103+813A>C)
c.-379A>C (n.-379A>C)
12g.51913348A>GCA384898137ACVRL1c.353A>G (p.Glu118Gly)
c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.103+813A>G (n.103+813A>G)
c.-379A>G (n.-379A>G)
12g.51913348A>TCA384898136ACVRL1c.353A>T (p.Glu118Val)
c.311A>T (p.Glu104Val)
c.103+813A>T (n.103+813A>T)
c.-379A>T (n.-379A>T)
12g.51913349G>ACA480063141ACVRL1c.354G>A (p.Glu118=)
c.312G>A (p.Glu104=)
c.103+814G>A (n.103+814G>A)
c.-378G>A (n.-378G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913349G>CCA384898139ACVRL1c.354G>C (p.Glu118Asp)
c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.103+814G>C (n.103+814G>C)
c.-378G>C (n.-378G>C)
 dbSNP
12g.51913349G=CA2036267406ACVRL1c.354G= (p.Glu118=)
c.312G= (p.Glu104=)
c.103+814G= (n.103+814G=)
c.-378G= (n.-378G=)
12g.51913349G>TCA384898140ACVRL1c.354G>T (p.Glu118Asp)
c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.103+814G>T (n.103+814G>T)
c.-378G>T (n.-378G>T)
 gnomAD v4
12g.51913350_51913351delCA2580086443ACVRL1c.355_355+1del
c.313_313+1del
c.103+815_103+816del (n.103+815_103+816del)
c.-377_-377+1del
 ClinVar gnomAD v4
12g.51913350G>ACA384898141ACVRL1c.355G>A (p.Gly119Arg)
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.103+815G>A (n.103+815G>A)
c.355G>A (p.Ala119Thr)
c.-377G>A (n.-377G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913350G>CCA384898143ACVRL1c.355G>C (p.Gly119Arg)
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.103+815G>C (n.103+815G>C)
c.355G>C (p.Ala119Pro)
c.-377G>C (n.-377G>C)
12g.51913350G=CA2036267409ACVRL1c.355G= (p.Gly119=)
c.313G= (p.Ala105=)
c.103+815G= (n.103+815G=)
c.355G= (p.Ala119=)
c.-377G= (n.-377G=)
12g.51913350G>TCA384898142ACVRL1c.355G>T (p.Gly119Ter)
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.103+815G>T (n.103+815G>T)
c.355G>T (p.Ala119Ser)
c.-377G>T (n.-377G>T)
 gnomAD v4
12g.51913351_51913363delCA2695216689ACVRL1c.355+1_355+13del
c.313+1_313+13del
c.103+816_103+828del (n.103+816_103+828del)
c.-377+1_-377+13del
12g.51913351G>ACA384898144ACVRL1c.355+1G>A (n.355+1G>A)
c.313+1G>A (n.313+1G>A)
c.103+816G>A (n.103+816G>A)
c.-377+1G>A (n.-377+1G>A)
 ClinVar dbSNP
12g.51913351G>CCA384898145ACVRL1c.355+1G>C (n.355+1G>C)
c.313+1G>C (n.313+1G>C)
c.103+816G>C (n.103+816G>C)
c.-377+1G>C (n.-377+1G>C)
 ClinVar
12g.51913351G=CA2036267415ACVRL1c.355+1G= (n.355+1G=)
c.313+1G= (n.313+1G=)
c.103+816G= (n.103+816G=)
c.-377+1G= (n.-377+1G=)
12g.51913351G>TCA384898146ACVRL1c.355+1G>T (n.355+1G>T)
c.313+1G>T (n.313+1G>T)
c.103+816G>T (n.103+816G>T)
c.-377+1G>T (n.-377+1G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913353_51913356dupCA2618857870ACVRL1c.355+3_355+6dup (n.355+3_355+6dup)
c.313+3_313+6dup (n.313+3_313+6dup)
c.103+818_103+821dup (n.103+818_103+821dup)
c.-377+3_-377+6dup (n.-377+3_-377+6dup)
 gnomAD v4
12g.51913352T>ACA384898147ACVRL1c.355+2T>A (n.355+2T>A)
c.313+2T>A (n.313+2T>A)
c.103+817T>A (n.103+817T>A)
c.-377+2T>A (n.-377+2T>A)
12g.51913352T>CCA384898148ACVRL1c.355+2T>C (n.355+2T>C)
c.313+2T>C (n.313+2T>C)
c.103+817T>C (n.103+817T>C)
c.-377+2T>C (n.-377+2T>C)
 ClinVar
12g.51913352T>GCA384898149ACVRL1c.355+2T>G (n.355+2T>G)
c.313+2T>G (n.313+2T>G)
c.103+817T>G (n.103+817T>G)
c.-377+2T>G (n.-377+2T>G)
12g.51913354C=CA2036267420ACVRL1c.355+4C= (n.355+4C=)
c.313+4C= (n.313+4C=)
c.103+819C= (n.103+819C=)
c.-377+4C= (n.-377+4C=)
12g.51913354C>GCA6572858ACVRL1c.355+4C>G (n.355+4C>G)
c.313+4C>G (n.313+4C>G)
c.103+819C>G (n.103+819C>G)
c.-377+4C>G (n.-377+4C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913354C>TCA6572857ACVRL1c.355+4C>T (n.355+4C>T)
c.313+4C>T (n.313+4C>T)
c.103+819C>T (n.103+819C>T)
c.-377+4C>T (n.-377+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913355G>ACA6572859ACVRL1c.355+5G>A (n.355+5G>A)
c.313+5G>A (n.313+5G>A)
c.103+820G>A (n.103+820G>A)
c.-377+5G>A (n.-377+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913355G=CA2036267424ACVRL1c.355+5G= (n.355+5G=)
c.313+5G= (n.313+5G=)
c.103+820G= (n.103+820G=)
c.-377+5G= (n.-377+5G=)
12g.51913356_51913360dupCA605238881ACVRL1c.355+6_355+10dup (n.355+6_355+10dup)
c.313+6_313+10dup (n.313+6_313+10dup)
c.103+821_103+825dup (n.103+821_103+825dup)
c.-377+6_-377+10dup (n.-377+6_-377+10dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913356T>CCA2618857885ACVRL1c.355+6T>C (n.355+6T>C)
c.313+6T>C (n.313+6T>C)
c.103+821T>C (n.103+821T>C)
c.-377+6T>C (n.-377+6T>C)
 gnomAD v4
12g.51913357C=CA2036267431ACVRL1c.355+7C= (n.355+7C=)
c.313+7C= (n.313+7C=)
c.103+822C= (n.103+822C=)
c.-377+7C= (n.-377+7C=)
12g.51913357C>GCA6572860ACVRL1c.355+7C>G (n.355+7C>G)
c.313+7C>G (n.313+7C>G)
c.103+822C>G (n.103+822C>G)
c.-377+7C>G (n.-377+7C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913357C>TCA6572861ACVRL1c.355+7C>T (n.355+7C>T)
c.313+7C>T (n.313+7C>T)
c.103+822C>T (n.103+822C>T)
c.-377+7C>T (n.-377+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913358C>TCA2618857891ACVRL1c.355+8C>T (n.355+8C>T)
c.313+8C>T (n.313+8C>T)
c.103+823C>T (n.103+823C>T)
c.-377+8C>T (n.-377+8C>T)
 gnomAD v4
12g.51913360G=CA2036267435ACVRL1c.355+10G= (n.355+10G=)
c.313+10G= (n.313+10G=)
c.103+825G= (n.103+825G=)
c.-377+10G= (n.-377+10G=)
12g.51913360G>TCA605238882ACVRL1c.355+10G>T (n.355+10G>T)
c.313+10G>T (n.313+10G>T)
c.103+825G>T (n.103+825G>T)
c.-377+10G>T (n.-377+10G>T)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched