Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913263C>ACA384897946ACVRL1c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.103+728C>A (n.103+728C>A)
12g.51913263C>GCA384897947ACVRL1c.268C>G (p.Leu90Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.103+728C>G (n.103+728C>G)
12g.51913263C>TCA384897948ACVRL1c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.103+728C>T (n.103+728C>T)
12g.51913264T>ACA384897949ACVRL1c.269T>A (p.Leu90His)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.103+729T>A (n.103+729T>A)
12g.51913264T>CCA384897950ACVRL1c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.103+729T>C (n.103+729T>C)
12g.51913264T>GCA384897951ACVRL1c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.103+729T>G (n.103+729T>G)
12g.51913265C>ACA480063063ACVRL1c.270C>A (p.Leu90=)
c.228C>A (p.Leu76=)
c.103+730C>A (n.103+730C>A)
12g.51913265C=CA2036267146ACVRL1c.270C= (p.Leu90=)
c.228C= (p.Leu76=)
c.103+730C= (n.103+730C=)
12g.51913265C>GCA480063064ACVRL1c.270C>G (p.Leu90=)
c.228C>G (p.Leu76=)
c.103+730C>G (n.103+730C>G)
12g.51913265C>TCA480063065ACVRL1c.270C>T (p.Leu90=)
c.228C>T (p.Leu76=)
c.103+730C>T (n.103+730C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913266_51913277delCA2695216681ACVRL1c.271_282del (p.Cys91_Arg94del)
c.229_240del (p.Cys77_Arg80del)
c.103+731_103+742del (n.103+731_103+742del)
12g.51913266T>ACA384897954ACVRL1c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.103+731T>A (n.103+731T>A)
12g.51913266T>CCA384897953ACVRL1c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.103+731T>C (n.103+731T>C)
 ClinVar
12g.51913266T>GCA384897952ACVRL1c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.103+731T>G (n.103+731T>G)
12g.51913267G>ACA384897955ACVRL1c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.103+732G>A (n.103+732G>A)
12g.51913267G>CCA384897956ACVRL1c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.103+732G>C (n.103+732G>C)
12g.51913267G=CA2036267148ACVRL1c.272G= (p.Cys91=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.103+732G= (n.103+732G=)
12g.51913267G>TCA384897957ACVRL1c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.103+732G>T (n.103+732G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913268C>ACA384897958ACVRL1c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
c.103+733C>A (n.103+733C>A)
 gnomAD v4
12g.51913268C=CA2036267151ACVRL1c.273C= (p.Cys91=)
c.231C= (p.Cys77=)
c.103+733C= (n.103+733C=)
12g.51913268C>GCA384897959ACVRL1c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
c.103+733C>G (n.103+733C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913268C>TCA480063069ACVRL1c.273C>T (p.Cys91=)
c.231C>T (p.Cys77=)
c.103+733C>T (n.103+733C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913269A>CCA480063070ACVRL1c.274A>C (p.Arg92=)
c.232A>C (p.Arg78=)
c.103+734A>C (n.103+734A>C)
12g.51913269A>GCA384897960ACVRL1c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.103+734A>G (n.103+734A>G)
 gnomAD v4
12g.51913269A>TCA384897961ACVRL1c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.103+734A>T (n.103+734A>T)
12g.51913269_51913270delinsAGCA2036267155ACVRL1c.274_275delinsAG (p.Arg92=)
c.232_233delinsAG (p.Arg78=)
c.103+734_103+735delinsAG (n.103+734_103+735delinsAG)
12g.51913270G>ACA384897962ACVRL1c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.103+735G>A (n.103+735G>A)
12g.51913270G>CCA384897963ACVRL1c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.103+735G>C (n.103+735G>C)
12g.51913270G>TCA384897964ACVRL1c.275G>T (p.Arg92Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
c.103+735G>T (n.103+735G>T)
 gnomAD v4
12g.51913274dupCA915948519ACVRL1c.279dup (p.Arg94AlafsTer?)
c.237dup (p.Arg80AlafsTer?)
c.103+739dup (n.103+739dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913274delCA916081666ACVRL1c.279del (p.Arg94AlafsTer?)
c.237del (p.Arg80AlafsTer?)
c.103+739del (n.103+739del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913273_51913274delCA2695216682ACVRL1c.278_279del (p.Gly93AlafsTer?)
c.236_237del (p.Gly79AlafsTer?)
c.103+738_103+739del (n.103+738_103+739del)
12g.51913271G>ACA480063071ACVRL1c.276G>A (p.Arg92=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.103+736G>A (n.103+736G>A)
 gnomAD v4
12g.51913271G>CCA384897965ACVRL1c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.103+736G>C (n.103+736G>C)
12g.51913271G>TCA384897966ACVRL1c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.103+736G>T (n.103+736G>T)
 gnomAD v4
12g.51913272G>ACA384897969ACVRL1c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.103+737G>A (n.103+737G>A)
 ClinVar
12g.51913272G>CCA384897968ACVRL1c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.103+737G>C (n.103+737G>C)
12g.51913272G>TCA384897967ACVRL1c.277G>T (p.Gly93Trp)
c.235G>T (p.Gly79Trp)
c.103+737G>T (n.103+737G>T)
12g.51913273G>ACA384897970ACVRL1c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.236G>A (p.Gly79Glu)
c.103+738G>A (n.103+738G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913273G>CCA384897971ACVRL1c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.236G>C (p.Gly79Ala)
c.103+738G>C (n.103+738G>C)
12g.51913273G=CA2036267167ACVRL1c.278G= (p.Gly93=)
c.236G= (p.Gly79=)
c.103+738G= (n.103+738G=)
12g.51913273G>TCA384897972ACVRL1c.278G>T (p.Gly93Val)
c.236G>T (p.Gly79Val)
c.103+738G>T (n.103+738G>T)
12g.51913274G>ACA480063074ACVRL1c.279G>A (p.Gly93=)
c.237G>A (p.Gly79=)
c.103+739G>A (n.103+739G>A)
12g.51913274G>CCA480063073ACVRL1c.279G>C (p.Gly93=)
c.237G>C (p.Gly79=)
c.103+739G>C (n.103+739G>C)
12g.51913274G>TCA480063072ACVRL1c.279G>T (p.Gly93=)
c.237G>T (p.Gly79=)
c.103+739G>T (n.103+739G>T)
12g.51913275C>ACA384897973ACVRL1c.280C>A (p.Arg94Ser)
c.238C>A (p.Arg80Ser)
c.103+740C>A (n.103+740C>A)
12g.51913275C=CA2036267172ACVRL1c.280C= (p.Arg94=)
c.238C= (p.Arg80=)
c.103+740C= (n.103+740C=)
12g.51913275C>GCA384897974ACVRL1c.280C>G (p.Arg94Gly)
c.238C>G (p.Arg80Gly)
c.103+740C>G (n.103+740C>G)
 dbSNP
12g.51913275C>TCA6572836ACVRL1c.280C>T (p.Arg94Cys)
c.238C>T (p.Arg80Cys)
c.103+740C>T (n.103+740C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913276G>ACA6572837ACVRL1c.281G>A (p.Arg94His)
c.239G>A (p.Arg80His)
c.103+741G>A (n.103+741G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched