Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913260delCA2573148775ACVRL1c.265del (p.Glu89SerfsTer?)
c.223del (p.Glu75SerfsTer?)
c.103+725del (n.103+725del)
 ClinVar dbSNP
12g.51913259_51913260delCA2795983304ACVRL1c.264_265del (p.Glu89AlafsTer?)
c.222_223del (p.Glu75AlafsTer?)
c.103+724_103+725del (n.103+724_103+725del)
12g.51913260G>ACA6572835ACVRL1c.265G>A (p.Glu89Lys)
c.223G>A (p.Glu75Lys)
c.103+725G>A (n.103+725G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913260G>CCA384897940ACVRL1c.265G>C (p.Glu89Gln)
c.223G>C (p.Glu75Gln)
c.103+725G>C (n.103+725G>C)
12g.51913260G=CA2036267141ACVRL1c.265G= (p.Glu89=)
c.223G= (p.Glu75=)
c.103+725G= (n.103+725G=)
12g.51913260G>TCA384897939ACVRL1c.265G>T (p.Glu89Ter)
c.223G>T (p.Glu75Ter)
c.103+725G>T (n.103+725G>T)
 ClinVar dbSNP
12g.51913261A>CCA384897941ACVRL1c.266A>C (p.Glu89Ala)
c.224A>C (p.Glu75Ala)
c.103+726A>C (n.103+726A>C)
12g.51913261A>GCA384897942ACVRL1c.266A>G (p.Glu89Gly)
c.224A>G (p.Glu75Gly)
c.103+726A>G (n.103+726A>G)
12g.51913261A>TCA384897943ACVRL1c.266A>T (p.Glu89Val)
c.224A>T (p.Glu75Val)
c.103+726A>T (n.103+726A>T)
12g.51913262G>ACA480063061ACVRL1c.267G>A (p.Glu89=)
c.225G>A (p.Glu75=)
c.103+727G>A (n.103+727G>A)
12g.51913262G>CCA384897944ACVRL1c.267G>C (p.Glu89Asp)
c.225G>C (p.Glu75Asp)
c.103+727G>C (n.103+727G>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913262G=CA2036267144ACVRL1c.267G= (p.Glu89=)
c.225G= (p.Glu75=)
c.103+727G= (n.103+727G=)
12g.51913262G>TCA384897945ACVRL1c.267G>T (p.Glu89Asp)
c.225G>T (p.Glu75Asp)
c.103+727G>T (n.103+727G>T)
12g.51913263C>ACA384897946ACVRL1c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.103+728C>A (n.103+728C>A)
12g.51913263C>GCA384897947ACVRL1c.268C>G (p.Leu90Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.103+728C>G (n.103+728C>G)
12g.51913263C>TCA384897948ACVRL1c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.103+728C>T (n.103+728C>T)
12g.51913264T>ACA384897949ACVRL1c.269T>A (p.Leu90His)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.103+729T>A (n.103+729T>A)
12g.51913264T>CCA384897950ACVRL1c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.103+729T>C (n.103+729T>C)
12g.51913264T>GCA384897951ACVRL1c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.103+729T>G (n.103+729T>G)
12g.51913265C>ACA480063063ACVRL1c.270C>A (p.Leu90=)
c.228C>A (p.Leu76=)
c.103+730C>A (n.103+730C>A)
12g.51913265C=CA2036267146ACVRL1c.270C= (p.Leu90=)
c.228C= (p.Leu76=)
c.103+730C= (n.103+730C=)
12g.51913265C>GCA480063064ACVRL1c.270C>G (p.Leu90=)
c.228C>G (p.Leu76=)
c.103+730C>G (n.103+730C>G)
12g.51913265C>TCA480063065ACVRL1c.270C>T (p.Leu90=)
c.228C>T (p.Leu76=)
c.103+730C>T (n.103+730C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913266_51913277delCA2695216681ACVRL1c.271_282del (p.Cys91_Arg94del)
c.229_240del (p.Cys77_Arg80del)
c.103+731_103+742del (n.103+731_103+742del)
12g.51913266T>ACA384897954ACVRL1c.271T>A (p.Cys91Ser)
c.229T>A (p.Cys77Ser)
c.103+731T>A (n.103+731T>A)
12g.51913266T>CCA384897953ACVRL1c.271T>C (p.Cys91Arg)
c.229T>C (p.Cys77Arg)
c.103+731T>C (n.103+731T>C)
 ClinVar
12g.51913266T>GCA384897952ACVRL1c.271T>G (p.Cys91Gly)
c.229T>G (p.Cys77Gly)
c.103+731T>G (n.103+731T>G)
12g.51913267G>ACA384897955ACVRL1c.272G>A (p.Cys91Tyr)
c.230G>A (p.Cys77Tyr)
c.103+732G>A (n.103+732G>A)
12g.51913267G>CCA384897956ACVRL1c.272G>C (p.Cys91Ser)
c.230G>C (p.Cys77Ser)
c.103+732G>C (n.103+732G>C)
12g.51913267G=CA2036267148ACVRL1c.272G= (p.Cys91=)
c.230G= (p.Cys77=)
c.103+732G= (n.103+732G=)
12g.51913267G>TCA384897957ACVRL1c.272G>T (p.Cys91Phe)
c.230G>T (p.Cys77Phe)
c.103+732G>T (n.103+732G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913268C>ACA384897958ACVRL1c.273C>A (p.Cys91Ter)
c.231C>A (p.Cys77Ter)
c.103+733C>A (n.103+733C>A)
 gnomAD v4
12g.51913268C=CA2036267151ACVRL1c.273C= (p.Cys91=)
c.231C= (p.Cys77=)
c.103+733C= (n.103+733C=)
12g.51913268C>GCA384897959ACVRL1c.273C>G (p.Cys91Trp)
c.231C>G (p.Cys77Trp)
c.103+733C>G (n.103+733C>G)
 ClinVar dbSNP
12g.51913268C>TCA480063069ACVRL1c.273C>T (p.Cys91=)
c.231C>T (p.Cys77=)
c.103+733C>T (n.103+733C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913269A>CCA480063070ACVRL1c.274A>C (p.Arg92=)
c.232A>C (p.Arg78=)
c.103+734A>C (n.103+734A>C)
12g.51913269A>GCA384897960ACVRL1c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.103+734A>G (n.103+734A>G)
 gnomAD v4
12g.51913269A>TCA384897961ACVRL1c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.232A>T (p.Arg78Trp)
c.103+734A>T (n.103+734A>T)
12g.51913269_51913270delinsAGCA2036267155ACVRL1c.274_275delinsAG (p.Arg92=)
c.232_233delinsAG (p.Arg78=)
c.103+734_103+735delinsAG (n.103+734_103+735delinsAG)
12g.51913270G>ACA384897962ACVRL1c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.103+735G>A (n.103+735G>A)
12g.51913270G>CCA384897963ACVRL1c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.103+735G>C (n.103+735G>C)
12g.51913270G>TCA384897964ACVRL1c.275G>T (p.Arg92Met)
c.233G>T (p.Arg78Met)
c.103+735G>T (n.103+735G>T)
 gnomAD v4
12g.51913274dupCA915948519ACVRL1c.279dup (p.Arg94AlafsTer?)
c.237dup (p.Arg80AlafsTer?)
c.103+739dup (n.103+739dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913274delCA916081666ACVRL1c.279del (p.Arg94AlafsTer?)
c.237del (p.Arg80AlafsTer?)
c.103+739del (n.103+739del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.51913273_51913274delCA2695216682ACVRL1c.278_279del (p.Gly93AlafsTer?)
c.236_237del (p.Gly79AlafsTer?)
c.103+738_103+739del (n.103+738_103+739del)
12g.51913271G>ACA480063071ACVRL1c.276G>A (p.Arg92=)
c.234G>A (p.Arg78=)
c.103+736G>A (n.103+736G>A)
 gnomAD v4
12g.51913271G>CCA384897965ACVRL1c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.234G>C (p.Arg78Ser)
c.103+736G>C (n.103+736G>C)
12g.51913271G>TCA384897966ACVRL1c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.234G>T (p.Arg78Ser)
c.103+736G>T (n.103+736G>T)
 gnomAD v4
12g.51913272G>ACA384897969ACVRL1c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.235G>A (p.Gly79Arg)
c.103+737G>A (n.103+737G>A)
 ClinVar
12g.51913272G>CCA384897968ACVRL1c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.235G>C (p.Gly79Arg)
c.103+737G>C (n.103+737G>C)

Number of alleles fetched