Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913251_51913256del | CA2580086441 | ACVRL1 | c.256_261del (p.Leu86_His87del) c.214_219del (p.Leu72_His73del) c.103+716_103+721del (n.103+716_103+721del) | ClinVar |
12 | g.51913256C>A | CA384897930 | ACVRL1 | c.261C>A (p.His87Gln) c.219C>A (p.His73Gln) c.103+721C>A (n.103+721C>A) | |
12 | g.51913256C= | CA2036267133 | ACVRL1 | c.261C= (p.His87=) c.219C= (p.His73=) c.103+721C= (n.103+721C=) | |
12 | g.51913256C>G | CA384897931 | ACVRL1 | c.261C>G (p.His87Gln) c.219C>G (p.His73Gln) c.103+721C>G (n.103+721C>G) | |
12 | g.51913256C>T | CA480063059 | ACVRL1 | c.261C>T (p.His87=) c.219C>T (p.His73=) c.103+721C>T (n.103+721C>T) | dbSNP |
12 | g.51913256_51913257insCC | CA2795983302 | ACVRL1 | c.261_262insCC (p.Arg88ProfsTer?) c.219_220insCC (p.Arg74ProfsTer?) c.103+721_103+722insCC (n.103+721_103+722insCC) | |
12 | g.51913257A= | CA2036267134 | ACVRL1 | c.262A= (p.Arg88=) c.220A= (p.Arg74=) c.103+722A= (n.103+722A=) | |
12 | g.51913257A>C | CA480063060 | ACVRL1 | c.262A>C (p.Arg88=) c.220A>C (p.Arg74=) c.103+722A>C (n.103+722A>C) | |
12 | g.51913257A>G | CA384897932 | ACVRL1 | c.262A>G (p.Arg88Gly) c.220A>G (p.Arg74Gly) c.103+722A>G (n.103+722A>G) | dbSNP |
12 | g.51913257A>T | CA384897933 | ACVRL1 | c.262A>T (p.Arg88Trp) c.220A>T (p.Arg74Trp) c.103+722A>T (n.103+722A>T) | |
12 | g.51913258G>A | CA384897934 | ACVRL1 | c.263G>A (p.Arg88Lys) c.221G>A (p.Arg74Lys) c.103+723G>A (n.103+723G>A) | |
12 | g.51913258G>C | CA384897935 | ACVRL1 | c.263G>C (p.Arg88Thr) c.221G>C (p.Arg74Thr) c.103+723G>C (n.103+723G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913258G>T | CA384897936 | ACVRL1 | c.263G>T (p.Arg88Met) c.221G>T (p.Arg74Met) c.103+723G>T (n.103+723G>T) | |
12 | g.51913260del | CA2573148775 | ACVRL1 | c.265del (p.Glu89SerfsTer?) c.223del (p.Glu75SerfsTer?) c.103+725del (n.103+725del) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913259_51913260del | CA2795983304 | ACVRL1 | c.264_265del (p.Glu89AlafsTer?) c.222_223del (p.Glu75AlafsTer?) c.103+724_103+725del (n.103+724_103+725del) | |
12 | g.51913259G>A | CA236361904 | ACVRL1 | c.264G>A (p.Arg88=) c.222G>A (p.Arg74=) c.103+724G>A (n.103+724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913259G>C | CA384897937 | ACVRL1 | c.264G>C (p.Arg88Ser) c.222G>C (p.Arg74Ser) c.103+724G>C (n.103+724G>C) | |
12 | g.51913259G= | CA2036267138 | ACVRL1 | c.264G= (p.Arg88=) c.222G= (p.Arg74=) c.103+724G= (n.103+724G=) | |
12 | g.51913259G>T | CA384897938 | ACVRL1 | c.264G>T (p.Arg88Ser) c.222G>T (p.Arg74Ser) c.103+724G>T (n.103+724G>T) | |
12 | g.51913260G>A | CA6572835 | ACVRL1 | c.265G>A (p.Glu89Lys) c.223G>A (p.Glu75Lys) c.103+725G>A (n.103+725G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913260G>C | CA384897940 | ACVRL1 | c.265G>C (p.Glu89Gln) c.223G>C (p.Glu75Gln) c.103+725G>C (n.103+725G>C) | |
12 | g.51913260G= | CA2036267141 | ACVRL1 | c.265G= (p.Glu89=) c.223G= (p.Glu75=) c.103+725G= (n.103+725G=) | |
12 | g.51913260G>T | CA384897939 | ACVRL1 | c.265G>T (p.Glu89Ter) c.223G>T (p.Glu75Ter) c.103+725G>T (n.103+725G>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.51913261A>C | CA384897941 | ACVRL1 | c.266A>C (p.Glu89Ala) c.224A>C (p.Glu75Ala) c.103+726A>C (n.103+726A>C) | |
12 | g.51913261A>G | CA384897942 | ACVRL1 | c.266A>G (p.Glu89Gly) c.224A>G (p.Glu75Gly) c.103+726A>G (n.103+726A>G) | |
12 | g.51913261A>T | CA384897943 | ACVRL1 | c.266A>T (p.Glu89Val) c.224A>T (p.Glu75Val) c.103+726A>T (n.103+726A>T) | |
12 | g.51913262G>A | CA480063061 | ACVRL1 | c.267G>A (p.Glu89=) c.225G>A (p.Glu75=) c.103+727G>A (n.103+727G>A) | |
12 | g.51913262G>C | CA384897944 | ACVRL1 | c.267G>C (p.Glu89Asp) c.225G>C (p.Glu75Asp) c.103+727G>C (n.103+727G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913262G= | CA2036267144 | ACVRL1 | c.267G= (p.Glu89=) c.225G= (p.Glu75=) c.103+727G= (n.103+727G=) | |
12 | g.51913262G>T | CA384897945 | ACVRL1 | c.267G>T (p.Glu89Asp) c.225G>T (p.Glu75Asp) c.103+727G>T (n.103+727G>T) | |
12 | g.51913263C>A | CA384897946 | ACVRL1 | c.268C>A (p.Leu90Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.103+728C>A (n.103+728C>A) | |
12 | g.51913263C>G | CA384897947 | ACVRL1 | c.268C>G (p.Leu90Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.103+728C>G (n.103+728C>G) | |
12 | g.51913263C>T | CA384897948 | ACVRL1 | c.268C>T (p.Leu90Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.103+728C>T (n.103+728C>T) | |
12 | g.51913264T>A | CA384897949 | ACVRL1 | c.269T>A (p.Leu90His) c.227T>A (p.Leu76His) c.103+729T>A (n.103+729T>A) | |
12 | g.51913264T>C | CA384897950 | ACVRL1 | c.269T>C (p.Leu90Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.103+729T>C (n.103+729T>C) | |
12 | g.51913264T>G | CA384897951 | ACVRL1 | c.269T>G (p.Leu90Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.103+729T>G (n.103+729T>G) | |
12 | g.51913265C>A | CA480063063 | ACVRL1 | c.270C>A (p.Leu90=) c.228C>A (p.Leu76=) c.103+730C>A (n.103+730C>A) | |
12 | g.51913265C= | CA2036267146 | ACVRL1 | c.270C= (p.Leu90=) c.228C= (p.Leu76=) c.103+730C= (n.103+730C=) | |
12 | g.51913265C>G | CA480063064 | ACVRL1 | c.270C>G (p.Leu90=) c.228C>G (p.Leu76=) c.103+730C>G (n.103+730C>G) | |
12 | g.51913265C>T | CA480063065 | ACVRL1 | c.270C>T (p.Leu90=) c.228C>T (p.Leu76=) c.103+730C>T (n.103+730C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913266_51913277del | CA2695216681 | ACVRL1 | c.271_282del (p.Cys91_Arg94del) c.229_240del (p.Cys77_Arg80del) c.103+731_103+742del (n.103+731_103+742del) | |
12 | g.51913266T>A | CA384897954 | ACVRL1 | c.271T>A (p.Cys91Ser) c.229T>A (p.Cys77Ser) c.103+731T>A (n.103+731T>A) | |
12 | g.51913266T>C | CA384897953 | ACVRL1 | c.271T>C (p.Cys91Arg) c.229T>C (p.Cys77Arg) c.103+731T>C (n.103+731T>C) | ClinVar |
12 | g.51913266T>G | CA384897952 | ACVRL1 | c.271T>G (p.Cys91Gly) c.229T>G (p.Cys77Gly) c.103+731T>G (n.103+731T>G) | |
12 | g.51913267G>A | CA384897955 | ACVRL1 | c.272G>A (p.Cys91Tyr) c.230G>A (p.Cys77Tyr) c.103+732G>A (n.103+732G>A) | |
12 | g.51913267G>C | CA384897956 | ACVRL1 | c.272G>C (p.Cys91Ser) c.230G>C (p.Cys77Ser) c.103+732G>C (n.103+732G>C) | |
12 | g.51913267G= | CA2036267148 | ACVRL1 | c.272G= (p.Cys91=) c.230G= (p.Cys77=) c.103+732G= (n.103+732G=) | |
12 | g.51913267G>T | CA384897957 | ACVRL1 | c.272G>T (p.Cys91Phe) c.230G>T (p.Cys77Phe) c.103+732G>T (n.103+732G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913268C>A | CA384897958 | ACVRL1 | c.273C>A (p.Cys91Ter) c.231C>A (p.Cys77Ter) c.103+733C>A (n.103+733C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913268C= | CA2036267151 | ACVRL1 | c.273C= (p.Cys91=) c.231C= (p.Cys77=) c.103+733C= (n.103+733C=) |