Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913063_51913103delinsTGAAG | CA2580086421 | ACVRL1 | c.104-36_108delinsTGAAG c.62-36_66delinsTGAAG c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG) | ClinVar |
12 | g.51913073G>A | CA2795983288 | ACVRL1 | c.104-26G>A (n.104-26G>A) c.62-26G>A (n.62-26G>A) c.103+538G>A (n.103+538G>A) | |
12 | g.51913073G>T | CA2618856600 | ACVRL1 | c.104-26G>T (n.104-26G>T) c.62-26G>T (n.62-26G>T) c.103+538G>T (n.103+538G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913074G>A | CA605238865 | ACVRL1 | c.104-25G>A (n.104-25G>A) c.62-25G>A (n.62-25G>A) c.103+539G>A (n.103+539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913074G= | CA2036266780 | ACVRL1 | c.104-25G= (n.104-25G=) c.62-25G= (n.62-25G=) c.103+539G= (n.103+539G=) | |
12 | g.51913074G>T | CA2618856602 | ACVRL1 | c.104-25G>T (n.104-25G>T) c.62-25G>T (n.62-25G>T) c.103+539G>T (n.103+539G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913075C>A | CA2618856604 | ACVRL1 | c.104-24C>A (n.104-24C>A) c.62-24C>A (n.62-24C>A) c.103+540C>A (n.103+540C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913075C>T | CA2618856606 | ACVRL1 | c.104-24C>T (n.104-24C>T) c.62-24C>T (n.62-24C>T) c.103+540C>T (n.103+540C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913076T>C | CA2618856608 | ACVRL1 | c.104-23T>C (n.104-23T>C) c.62-23T>C (n.62-23T>C) c.103+541T>C (n.103+541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913077G>A | CA605238866 | ACVRL1 | c.104-22G>A (n.104-22G>A) c.62-22G>A (n.62-22G>A) c.103+542G>A (n.103+542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913077G= | CA2036266781 | ACVRL1 | c.104-22G= (n.104-22G=) c.62-22G= (n.62-22G=) c.103+542G= (n.103+542G=) | |
12 | g.51913077G>T | CA2618856611 | ACVRL1 | c.104-22G>T (n.104-22G>T) c.62-22G>T (n.62-22G>T) c.103+542G>T (n.103+542G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913078A>G | CA2618856614 | ACVRL1 | c.104-21A>G (n.104-21A>G) c.62-21A>G (n.62-21A>G) c.103+543A>G (n.103+543A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913079G>A | CA6572800 | ACVRL1 | c.104-20G>A (n.104-20G>A) c.62-20G>A (n.62-20G>A) c.103+544G>A (n.103+544G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913079G= | CA2036266784 | ACVRL1 | c.104-20G= (n.104-20G=) c.62-20G= (n.62-20G=) c.103+544G= (n.103+544G=) | |
12 | g.51913079G>T | CA2618856618 | ACVRL1 | c.104-20G>T (n.104-20G>T) c.62-20G>T (n.62-20G>T) c.103+544G>T (n.103+544G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913080C>A | CA2618856619 | ACVRL1 | c.104-19C>A (n.104-19C>A) c.62-19C>A (n.62-19C>A) c.103+545C>A (n.103+545C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913080C>T | CA2618856620 | ACVRL1 | c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.62-19C>T (n.62-19C>T) c.103+545C>T (n.103+545C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913081T>A | CA6572801 | ACVRL1 | c.104-18T>A (n.104-18T>A) c.62-18T>A (n.62-18T>A) c.103+546T>A (n.103+546T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913081T>C | CA2036266790 | ACVRL1 | c.104-18T>C (n.104-18T>C) c.62-18T>C (n.62-18T>C) c.103+546T>C (n.103+546T>C) | dbSNP |
12 | g.51913081T= | CA2036266788 | ACVRL1 | c.104-18T= (n.104-18T=) c.62-18T= (n.62-18T=) c.103+546T= (n.103+546T=) | |
12 | g.51913083C>A | CA2618856626 | ACVRL1 | c.104-16C>A (n.104-16C>A) c.62-16C>A (n.62-16C>A) c.103+548C>A (n.103+548C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913083C>T | CA2575161316 | ACVRL1 | c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.62-16C>T (n.62-16C>T) c.103+548C>T (n.103+548C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913084C>A | CA2618856631 | ACVRL1 | c.104-15C>A (n.104-15C>A) c.62-15C>A (n.62-15C>A) c.103+549C>A (n.103+549C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913084C= | CA2036266792 | ACVRL1 | c.104-15C= (n.104-15C=) c.62-15C= (n.62-15C=) c.103+549C= (n.103+549C=) | |
12 | g.51913084C>T | CA6572802 | ACVRL1 | c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.62-15C>T (n.62-15C>T) c.103+549C>T (n.103+549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913085_51913092dup | CA2618856628 | ACVRL1 | c.104-14_104-7dup (n.104-14_104-7dup) c.62-14_62-7dup (n.62-14_62-7dup) c.103+550_103+557dup (n.103+550_103+557dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913085G>A | CA6572803 | ACVRL1 | c.104-14G>A (n.104-14G>A) c.62-14G>A (n.62-14G>A) c.103+550G>A (n.103+550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913085G= | CA2036266795 | ACVRL1 | c.104-14G= (n.104-14G=) c.62-14G= (n.62-14G=) c.103+550G= (n.103+550G=) | |
12 | g.51913085G>T | CA2618856635 | ACVRL1 | c.104-14G>T (n.104-14G>T) c.62-14G>T (n.62-14G>T) c.103+550G>T (n.103+550G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913086G>A | CA605238868 | ACVRL1 | c.104-13G>A (n.104-13G>A) c.62-13G>A (n.62-13G>A) c.103+551G>A (n.103+551G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913086G= | CA2036266797 | ACVRL1 | c.104-13G= (n.104-13G=) c.62-13G= (n.62-13G=) c.103+551G= (n.103+551G=) | |
12 | g.51913086G>T | CA2618856636 | ACVRL1 | c.104-13G>T (n.104-13G>T) c.62-13G>T (n.62-13G>T) c.103+551G>T (n.103+551G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913087T>C | CA605238870 | ACVRL1 | c.104-12T>C (n.104-12T>C) c.62-12T>C (n.62-12T>C) c.103+552T>C (n.103+552T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913087T= | CA2036266800 | ACVRL1 | c.104-12T= (n.104-12T=) c.62-12T= (n.62-12T=) c.103+552T= (n.103+552T=) | |
12 | g.51913088G>A | CA605238871 | ACVRL1 | c.104-11G>A (n.104-11G>A) c.62-11G>A (n.62-11G>A) c.103+553G>A (n.103+553G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913088G= | CA2036266803 | ACVRL1 | c.104-11G= (n.104-11G=) c.62-11G= (n.62-11G=) c.103+553G= (n.103+553G=) | |
12 | g.51913089T>C | CA2618856639 | ACVRL1 | c.104-10T>C (n.104-10T>C) c.62-10T>C (n.62-10T>C) c.103+554T>C (n.103+554T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913090G>A | CA2575161317 | ACVRL1 | c.104-9G>A (n.104-9G>A) c.62-9G>A (n.62-9G>A) c.103+555G>A (n.103+555G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.51913090G>T | CA2618856646 | ACVRL1 | c.104-9G>T (n.104-9G>T) c.62-9G>T (n.62-9G>T) c.103+555G>T (n.103+555G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913091del | CA2618856647 | ACVRL1 | c.104-8del (n.104-8del) c.62-8del (n.62-8del) c.103+556del (n.103+556del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913092C>A | CA2618856648 | ACVRL1 | c.104-7C>A (n.104-7C>A) c.62-7C>A (n.62-7C>A) c.103+557C>A (n.103+557C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913093_51913094del | CA2537831275 | ACVRL1 | c.104-6_104-5del (n.104-6_104-5del) c.62-6_62-5del (n.62-6_62-5del) c.103+558_103+559del (n.103+558_103+559del) | |
12 | g.51913095C>A | CA2575161318 | ACVRL1 | c.104-4C>A (n.104-4C>A) c.62-4C>A (n.62-4C>A) c.103+560C>A (n.103+560C>A) | |
12 | g.51913095C= | CA2036266806 | ACVRL1 | c.104-4C= (n.104-4C=) c.62-4C= (n.62-4C=) c.103+560C= (n.103+560C=) | |
12 | g.51913095C>T | CA605238872 | ACVRL1 | c.104-4C>T (n.104-4C>T) c.62-4C>T (n.62-4C>T) c.103+560C>T (n.103+560C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913096C>A | CA2618856653 | ACVRL1 | c.104-3C>A (n.104-3C>A) c.62-3C>A (n.62-3C>A) c.103+561C>A (n.103+561C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913096C= | CA2036266809 | ACVRL1 | c.104-3C= (n.104-3C=) c.62-3C= (n.62-3C=) c.103+561C= (n.103+561C=) | |
12 | g.51913096C>T | CA2036266810 | ACVRL1 | c.104-3C>T (n.104-3C>T) c.62-3C>T (n.62-3C>T) c.103+561C>T (n.103+561C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913096_51913097insTC | CA2524472596 | ACVRL1 | c.104-3_104-2insTC (n.104-3_104-2insTC) c.62-3_62-2insTC (n.62-3_62-2insTC) c.103+561_103+562insTC (n.103+561_103+562insTC) |