Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913063_51913103delinsTGAAG | CA2580086421 | ACVRL1 | c.104-36_108delinsTGAAG c.62-36_66delinsTGAAG c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG) | ClinVar |
12 | g.51913066C>A | CA605238858 | ACVRL1 | c.104-33C>A (n.104-33C>A) c.62-33C>A (n.62-33C>A) c.103+531C>A (n.103+531C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913066C= | CA2036266766 | ACVRL1 | c.104-33C= (n.104-33C=) c.62-33C= (n.62-33C=) c.103+531C= (n.103+531C=) | |
12 | g.51913066C>T | CA689763505 | ACVRL1 | c.104-33C>T (n.104-33C>T) c.62-33C>T (n.62-33C>T) c.103+531C>T (n.103+531C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913067del | CA2618856588 | ACVRL1 | c.104-32del (n.104-32del) c.62-32del (n.62-32del) c.103+532del (n.103+532del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913066_51913069dup | CA2618856586 | ACVRL1 | c.104-33_104-30dup (n.104-33_104-30dup) c.62-33_62-30dup (n.62-33_62-30dup) c.103+531_103+534dup (n.103+531_103+534dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913067C= | CA2036266769 | ACVRL1 | c.104-32C= (n.104-32C=) c.62-32C= (n.62-32C=) c.103+532C= (n.103+532C=) | |
12 | g.51913067C>T | CA605238860 | ACVRL1 | c.104-32C>T (n.104-32C>T) c.62-32C>T (n.62-32C>T) c.103+532C>T (n.103+532C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913068A= | CA2036266773 | ACVRL1 | c.104-31A= (n.104-31A=) c.62-31A= (n.62-31A=) c.103+533A= (n.103+533A=) | |
12 | g.51913068A>C | CA6572799 | ACVRL1 | c.104-31A>C (n.104-31A>C) c.62-31A>C (n.62-31A>C) c.103+533A>C (n.103+533A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913068A>T | CA6572798 | ACVRL1 | c.104-31A>T (n.104-31A>T) c.62-31A>T (n.62-31A>T) c.103+533A>T (n.103+533A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913069C>A | CA2618856593 | ACVRL1 | c.104-30C>A (n.104-30C>A) c.62-30C>A (n.62-30C>A) c.103+534C>A (n.103+534C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913069C= | CA2036266777 | ACVRL1 | c.104-30C= (n.104-30C=) c.62-30C= (n.62-30C=) c.103+534C= (n.103+534C=) | |
12 | g.51913069C>T | CA605238864 | ACVRL1 | c.104-30C>T (n.104-30C>T) c.62-30C>T (n.62-30C>T) c.103+534C>T (n.103+534C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913070A= | CA2036266779 | ACVRL1 | c.104-29A= (n.104-29A=) c.62-29A= (n.62-29A=) c.103+535A= (n.103+535A=) | |
12 | g.51913070A>C | CA2618856595 | ACVRL1 | c.104-29A>C (n.104-29A>C) c.62-29A>C (n.62-29A>C) c.103+535A>C (n.103+535A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913070A>G | CA947665225 | ACVRL1 | c.104-29A>G (n.104-29A>G) c.62-29A>G (n.62-29A>G) c.103+535A>G (n.103+535A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913071G>T | CA2618856599 | ACVRL1 | c.104-28G>T (n.104-28G>T) c.62-28G>T (n.62-28G>T) c.103+536G>T (n.103+536G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913073G>A | CA2795983288 | ACVRL1 | c.104-26G>A (n.104-26G>A) c.62-26G>A (n.62-26G>A) c.103+538G>A (n.103+538G>A) | |
12 | g.51913073G>T | CA2618856600 | ACVRL1 | c.104-26G>T (n.104-26G>T) c.62-26G>T (n.62-26G>T) c.103+538G>T (n.103+538G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913074G>A | CA605238865 | ACVRL1 | c.104-25G>A (n.104-25G>A) c.62-25G>A (n.62-25G>A) c.103+539G>A (n.103+539G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913074G= | CA2036266780 | ACVRL1 | c.104-25G= (n.104-25G=) c.62-25G= (n.62-25G=) c.103+539G= (n.103+539G=) | |
12 | g.51913074G>T | CA2618856602 | ACVRL1 | c.104-25G>T (n.104-25G>T) c.62-25G>T (n.62-25G>T) c.103+539G>T (n.103+539G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913075C>A | CA2618856604 | ACVRL1 | c.104-24C>A (n.104-24C>A) c.62-24C>A (n.62-24C>A) c.103+540C>A (n.103+540C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913075C>T | CA2618856606 | ACVRL1 | c.104-24C>T (n.104-24C>T) c.62-24C>T (n.62-24C>T) c.103+540C>T (n.103+540C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913076T>C | CA2618856608 | ACVRL1 | c.104-23T>C (n.104-23T>C) c.62-23T>C (n.62-23T>C) c.103+541T>C (n.103+541T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913077G>A | CA605238866 | ACVRL1 | c.104-22G>A (n.104-22G>A) c.62-22G>A (n.62-22G>A) c.103+542G>A (n.103+542G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913077G= | CA2036266781 | ACVRL1 | c.104-22G= (n.104-22G=) c.62-22G= (n.62-22G=) c.103+542G= (n.103+542G=) | |
12 | g.51913077G>T | CA2618856611 | ACVRL1 | c.104-22G>T (n.104-22G>T) c.62-22G>T (n.62-22G>T) c.103+542G>T (n.103+542G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913078A>G | CA2618856614 | ACVRL1 | c.104-21A>G (n.104-21A>G) c.62-21A>G (n.62-21A>G) c.103+543A>G (n.103+543A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913079G>A | CA6572800 | ACVRL1 | c.104-20G>A (n.104-20G>A) c.62-20G>A (n.62-20G>A) c.103+544G>A (n.103+544G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913079G= | CA2036266784 | ACVRL1 | c.104-20G= (n.104-20G=) c.62-20G= (n.62-20G=) c.103+544G= (n.103+544G=) | |
12 | g.51913079G>T | CA2618856618 | ACVRL1 | c.104-20G>T (n.104-20G>T) c.62-20G>T (n.62-20G>T) c.103+544G>T (n.103+544G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913080C>A | CA2618856619 | ACVRL1 | c.104-19C>A (n.104-19C>A) c.62-19C>A (n.62-19C>A) c.103+545C>A (n.103+545C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913080C>T | CA2618856620 | ACVRL1 | c.104-19C>T (n.104-19C>T) c.62-19C>T (n.62-19C>T) c.103+545C>T (n.103+545C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913081T>A | CA6572801 | ACVRL1 | c.104-18T>A (n.104-18T>A) c.62-18T>A (n.62-18T>A) c.103+546T>A (n.103+546T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913081T>C | CA2036266790 | ACVRL1 | c.104-18T>C (n.104-18T>C) c.62-18T>C (n.62-18T>C) c.103+546T>C (n.103+546T>C) | dbSNP |
12 | g.51913081T= | CA2036266788 | ACVRL1 | c.104-18T= (n.104-18T=) c.62-18T= (n.62-18T=) c.103+546T= (n.103+546T=) | |
12 | g.51913083C>A | CA2618856626 | ACVRL1 | c.104-16C>A (n.104-16C>A) c.62-16C>A (n.62-16C>A) c.103+548C>A (n.103+548C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913083C>T | CA2575161316 | ACVRL1 | c.104-16C>T (n.104-16C>T) c.62-16C>T (n.62-16C>T) c.103+548C>T (n.103+548C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913084C>A | CA2618856631 | ACVRL1 | c.104-15C>A (n.104-15C>A) c.62-15C>A (n.62-15C>A) c.103+549C>A (n.103+549C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913084C= | CA2036266792 | ACVRL1 | c.104-15C= (n.104-15C=) c.62-15C= (n.62-15C=) c.103+549C= (n.103+549C=) | |
12 | g.51913084C>T | CA6572802 | ACVRL1 | c.104-15C>T (n.104-15C>T) c.62-15C>T (n.62-15C>T) c.103+549C>T (n.103+549C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913085_51913092dup | CA2618856628 | ACVRL1 | c.104-14_104-7dup (n.104-14_104-7dup) c.62-14_62-7dup (n.62-14_62-7dup) c.103+550_103+557dup (n.103+550_103+557dup) | gnomAD v4 |
12 | g.51913085G>A | CA6572803 | ACVRL1 | c.104-14G>A (n.104-14G>A) c.62-14G>A (n.62-14G>A) c.103+550G>A (n.103+550G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913085G= | CA2036266795 | ACVRL1 | c.104-14G= (n.104-14G=) c.62-14G= (n.62-14G=) c.103+550G= (n.103+550G=) | |
12 | g.51913085G>T | CA2618856635 | ACVRL1 | c.104-14G>T (n.104-14G>T) c.62-14G>T (n.62-14G>T) c.103+550G>T (n.103+550G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913086G>A | CA605238868 | ACVRL1 | c.104-13G>A (n.104-13G>A) c.62-13G>A (n.62-13G>A) c.103+551G>A (n.103+551G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913086G= | CA2036266797 | ACVRL1 | c.104-13G= (n.104-13G=) c.62-13G= (n.62-13G=) c.103+551G= (n.103+551G=) | |
12 | g.51913086G>T | CA2618856636 | ACVRL1 | c.104-13G>T (n.104-13G>T) c.62-13G>T (n.62-13G>T) c.103+551G>T (n.103+551G>T) | gnomAD v4 |