Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913062G>ACA2618856574ACVRL1c.104-37G>A (n.104-37G>A)
c.62-37G>A (n.62-37G>A)
c.103+527G>A (n.103+527G>A)
 gnomAD v4
12g.51913062G>TCA2618856572ACVRL1c.104-37G>T (n.104-37G>T)
c.62-37G>T (n.62-37G>T)
c.103+527G>T (n.103+527G>T)
 gnomAD v4
12g.51913063G>TCA2618856577ACVRL1c.104-36G>T (n.104-36G>T)
c.62-36G>T (n.62-36G>T)
c.103+528G>T (n.103+528G>T)
 gnomAD v4
12g.51913063_51913103delinsTGAAGCA2580086421ACVRL1c.104-36_108delinsTGAAG
c.62-36_66delinsTGAAG
c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG)
 ClinVar
12g.51913064G>ACA605238857ACVRL1c.104-35G>A (n.104-35G>A)
c.62-35G>A (n.62-35G>A)
c.103+529G>A (n.103+529G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913064G=CA2036266763ACVRL1c.104-35G= (n.104-35G=)
c.62-35G= (n.62-35G=)
c.103+529G= (n.103+529G=)
12g.51913064G>TCA2618856583ACVRL1c.104-35G>T (n.104-35G>T)
c.62-35G>T (n.62-35G>T)
c.103+529G>T (n.103+529G>T)
 gnomAD v4
12g.51913066C>ACA605238858ACVRL1c.104-33C>A (n.104-33C>A)
c.62-33C>A (n.62-33C>A)
c.103+531C>A (n.103+531C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913066C=CA2036266766ACVRL1c.104-33C= (n.104-33C=)
c.62-33C= (n.62-33C=)
c.103+531C= (n.103+531C=)
12g.51913066C>TCA689763505ACVRL1c.104-33C>T (n.104-33C>T)
c.62-33C>T (n.62-33C>T)
c.103+531C>T (n.103+531C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913067delCA2618856588ACVRL1c.104-32del (n.104-32del)
c.62-32del (n.62-32del)
c.103+532del (n.103+532del)
 gnomAD v4
12g.51913066_51913069dupCA2618856586ACVRL1c.104-33_104-30dup (n.104-33_104-30dup)
c.62-33_62-30dup (n.62-33_62-30dup)
c.103+531_103+534dup (n.103+531_103+534dup)
 gnomAD v4
12g.51913067C=CA2036266769ACVRL1c.104-32C= (n.104-32C=)
c.62-32C= (n.62-32C=)
c.103+532C= (n.103+532C=)
12g.51913067C>TCA605238860ACVRL1c.104-32C>T (n.104-32C>T)
c.62-32C>T (n.62-32C>T)
c.103+532C>T (n.103+532C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913068A=CA2036266773ACVRL1c.104-31A= (n.104-31A=)
c.62-31A= (n.62-31A=)
c.103+533A= (n.103+533A=)
12g.51913068A>CCA6572799ACVRL1c.104-31A>C (n.104-31A>C)
c.62-31A>C (n.62-31A>C)
c.103+533A>C (n.103+533A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913068A>TCA6572798ACVRL1c.104-31A>T (n.104-31A>T)
c.62-31A>T (n.62-31A>T)
c.103+533A>T (n.103+533A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913069C>ACA2618856593ACVRL1c.104-30C>A (n.104-30C>A)
c.62-30C>A (n.62-30C>A)
c.103+534C>A (n.103+534C>A)
 gnomAD v4
12g.51913069C=CA2036266777ACVRL1c.104-30C= (n.104-30C=)
c.62-30C= (n.62-30C=)
c.103+534C= (n.103+534C=)
12g.51913069C>TCA605238864ACVRL1c.104-30C>T (n.104-30C>T)
c.62-30C>T (n.62-30C>T)
c.103+534C>T (n.103+534C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913070A=CA2036266779ACVRL1c.104-29A= (n.104-29A=)
c.62-29A= (n.62-29A=)
c.103+535A= (n.103+535A=)
12g.51913070A>CCA2618856595ACVRL1c.104-29A>C (n.104-29A>C)
c.62-29A>C (n.62-29A>C)
c.103+535A>C (n.103+535A>C)
 gnomAD v4
12g.51913070A>GCA947665225ACVRL1c.104-29A>G (n.104-29A>G)
c.62-29A>G (n.62-29A>G)
c.103+535A>G (n.103+535A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913071G>TCA2618856599ACVRL1c.104-28G>T (n.104-28G>T)
c.62-28G>T (n.62-28G>T)
c.103+536G>T (n.103+536G>T)
 gnomAD v4
12g.51913073G>ACA2795983288ACVRL1c.104-26G>A (n.104-26G>A)
c.62-26G>A (n.62-26G>A)
c.103+538G>A (n.103+538G>A)
12g.51913073G>TCA2618856600ACVRL1c.104-26G>T (n.104-26G>T)
c.62-26G>T (n.62-26G>T)
c.103+538G>T (n.103+538G>T)
 gnomAD v4
12g.51913074G>ACA605238865ACVRL1c.104-25G>A (n.104-25G>A)
c.62-25G>A (n.62-25G>A)
c.103+539G>A (n.103+539G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913074G=CA2036266780ACVRL1c.104-25G= (n.104-25G=)
c.62-25G= (n.62-25G=)
c.103+539G= (n.103+539G=)
12g.51913074G>TCA2618856602ACVRL1c.104-25G>T (n.104-25G>T)
c.62-25G>T (n.62-25G>T)
c.103+539G>T (n.103+539G>T)
 gnomAD v4
12g.51913075C>ACA2618856604ACVRL1c.104-24C>A (n.104-24C>A)
c.62-24C>A (n.62-24C>A)
c.103+540C>A (n.103+540C>A)
 gnomAD v4
12g.51913075C>TCA2618856606ACVRL1c.104-24C>T (n.104-24C>T)
c.62-24C>T (n.62-24C>T)
c.103+540C>T (n.103+540C>T)
 gnomAD v4
12g.51913076T>CCA2618856608ACVRL1c.104-23T>C (n.104-23T>C)
c.62-23T>C (n.62-23T>C)
c.103+541T>C (n.103+541T>C)
 gnomAD v4
12g.51913077G>ACA605238866ACVRL1c.104-22G>A (n.104-22G>A)
c.62-22G>A (n.62-22G>A)
c.103+542G>A (n.103+542G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913077G=CA2036266781ACVRL1c.104-22G= (n.104-22G=)
c.62-22G= (n.62-22G=)
c.103+542G= (n.103+542G=)
12g.51913077G>TCA2618856611ACVRL1c.104-22G>T (n.104-22G>T)
c.62-22G>T (n.62-22G>T)
c.103+542G>T (n.103+542G>T)
 gnomAD v4
12g.51913078A>GCA2618856614ACVRL1c.104-21A>G (n.104-21A>G)
c.62-21A>G (n.62-21A>G)
c.103+543A>G (n.103+543A>G)
 gnomAD v4
12g.51913079G>ACA6572800ACVRL1c.104-20G>A (n.104-20G>A)
c.62-20G>A (n.62-20G>A)
c.103+544G>A (n.103+544G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913079G=CA2036266784ACVRL1c.104-20G= (n.104-20G=)
c.62-20G= (n.62-20G=)
c.103+544G= (n.103+544G=)
12g.51913079G>TCA2618856618ACVRL1c.104-20G>T (n.104-20G>T)
c.62-20G>T (n.62-20G>T)
c.103+544G>T (n.103+544G>T)
 gnomAD v4
12g.51913080C>ACA2618856619ACVRL1c.104-19C>A (n.104-19C>A)
c.62-19C>A (n.62-19C>A)
c.103+545C>A (n.103+545C>A)
 gnomAD v4
12g.51913080C>TCA2618856620ACVRL1c.104-19C>T (n.104-19C>T)
c.62-19C>T (n.62-19C>T)
c.103+545C>T (n.103+545C>T)
 gnomAD v4
12g.51913081T>ACA6572801ACVRL1c.104-18T>A (n.104-18T>A)
c.62-18T>A (n.62-18T>A)
c.103+546T>A (n.103+546T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913081T>CCA2036266790ACVRL1c.104-18T>C (n.104-18T>C)
c.62-18T>C (n.62-18T>C)
c.103+546T>C (n.103+546T>C)
 dbSNP
12g.51913081T=CA2036266788ACVRL1c.104-18T= (n.104-18T=)
c.62-18T= (n.62-18T=)
c.103+546T= (n.103+546T=)
12g.51913083C>ACA2618856626ACVRL1c.104-16C>A (n.104-16C>A)
c.62-16C>A (n.62-16C>A)
c.103+548C>A (n.103+548C>A)
 gnomAD v4
12g.51913083C>TCA2575161316ACVRL1c.104-16C>T (n.104-16C>T)
c.62-16C>T (n.62-16C>T)
c.103+548C>T (n.103+548C>T)
 gnomAD v4
12g.51913084C>ACA2618856631ACVRL1c.104-15C>A (n.104-15C>A)
c.62-15C>A (n.62-15C>A)
c.103+549C>A (n.103+549C>A)
 gnomAD v4
12g.51913084C=CA2036266792ACVRL1c.104-15C= (n.104-15C=)
c.62-15C= (n.62-15C=)
c.103+549C= (n.103+549C=)
12g.51913084C>TCA6572802ACVRL1c.104-15C>T (n.104-15C>T)
c.62-15C>T (n.62-15C>T)
c.103+549C>T (n.103+549C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913085_51913092dupCA2618856628ACVRL1c.104-14_104-7dup (n.104-14_104-7dup)
c.62-14_62-7dup (n.62-14_62-7dup)
c.103+550_103+557dup (n.103+550_103+557dup)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched