Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51913053G>CCA2036266754ACVRL1c.104-46G>C (n.104-46G>C)
c.62-46G>C (n.62-46G>C)
c.103+518G>C (n.103+518G>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51913053G=CA2036266755ACVRL1c.104-46G= (n.104-46G=)
c.62-46G= (n.62-46G=)
c.103+518G= (n.103+518G=)
12g.51913053G>TCA605238851ACVRL1c.104-46G>T (n.104-46G>T)
c.62-46G>T (n.62-46G>T)
c.103+518G>T (n.103+518G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913057delCA2575161315ACVRL1c.104-42del (n.104-42del)
c.62-42del (n.62-42del)
c.103+522del (n.103+522del)
 gnomAD v4
12g.51913054G>ACA2618856553ACVRL1c.104-45G>A (n.104-45G>A)
c.62-45G>A (n.62-45G>A)
c.103+519G>A (n.103+519G>A)
 gnomAD v4
12g.51913054G>TCA2618856554ACVRL1c.104-45G>T (n.104-45G>T)
c.62-45G>T (n.62-45G>T)
c.103+519G>T (n.103+519G>T)
 gnomAD v4
12g.51913055G>ACA605238852ACVRL1c.104-44G>A (n.104-44G>A)
c.62-44G>A (n.62-44G>A)
c.103+520G>A (n.103+520G>A)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913055G>CCA2726075284ACVRL1c.104-44G>C (n.104-44G>C)
c.62-44G>C (n.62-44G>C)
c.103+520G>C (n.103+520G>C)
 dbSNP
12g.51913055G=CA2036266757ACVRL1c.104-44G= (n.104-44G=)
c.62-44G= (n.62-44G=)
c.103+520G= (n.103+520G=)
12g.51913055G>TCA2618856555ACVRL1c.104-44G>T (n.104-44G>T)
c.62-44G>T (n.62-44G>T)
c.103+520G>T (n.103+520G>T)
 gnomAD v4
12g.51913056G>TCA2618856556ACVRL1c.104-43G>T (n.104-43G>T)
c.62-43G>T (n.62-43G>T)
c.103+521G>T (n.103+521G>T)
 gnomAD v4
12g.51913057G>ACA2618856557ACVRL1c.104-42G>A (n.104-42G>A)
c.62-42G>A (n.62-42G>A)
c.103+522G>A (n.103+522G>A)
 gnomAD v4
12g.51913057G=CA2036266758ACVRL1c.104-42G= (n.104-42G=)
c.62-42G= (n.62-42G=)
c.103+522G= (n.103+522G=)
12g.51913057G>TCA605238853ACVRL1c.104-42G>T (n.104-42G>T)
c.62-42G>T (n.62-42G>T)
c.103+522G>T (n.103+522G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913058A=CA2036266759ACVRL1c.104-41A= (n.104-41A=)
c.62-41A= (n.62-41A=)
c.103+523A= (n.103+523A=)
12g.51913058A>GCA2618856558ACVRL1c.104-41A>G (n.104-41A>G)
c.62-41A>G (n.62-41A>G)
c.103+523A>G (n.103+523A>G)
 gnomAD v4
12g.51913058A>TCA605238854ACVRL1c.104-41A>T (n.104-41A>T)
c.62-41A>T (n.62-41A>T)
c.103+523A>T (n.103+523A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913059G>ACA605238855ACVRL1c.104-40G>A (n.104-40G>A)
c.62-40G>A (n.62-40G>A)
c.103+524G>A (n.103+524G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913059G>CCA2618856560ACVRL1c.104-40G>C (n.104-40G>C)
c.62-40G>C (n.62-40G>C)
c.103+524G>C (n.103+524G>C)
 gnomAD v4
12g.51913059G=CA2036266761ACVRL1c.104-40G= (n.104-40G=)
c.62-40G= (n.62-40G=)
c.103+524G= (n.103+524G=)
12g.51913059G>TCA2618856561ACVRL1c.104-40G>T (n.104-40G>T)
c.62-40G>T (n.62-40G>T)
c.103+524G>T (n.103+524G>T)
 gnomAD v4
12g.51913060C>ACA2618856567ACVRL1c.104-39C>A (n.104-39C>A)
c.62-39C>A (n.62-39C>A)
c.103+525C>A (n.103+525C>A)
 gnomAD v4
12g.51913060C>TCA2618856565ACVRL1c.104-39C>T (n.104-39C>T)
c.62-39C>T (n.62-39C>T)
c.103+525C>T (n.103+525C>T)
 gnomAD v4
12g.51913061T>CCA2618856569ACVRL1c.104-38T>C (n.104-38T>C)
c.62-38T>C (n.62-38T>C)
c.103+526T>C (n.103+526T>C)
 gnomAD v4
12g.51913062G>ACA2618856574ACVRL1c.104-37G>A (n.104-37G>A)
c.62-37G>A (n.62-37G>A)
c.103+527G>A (n.103+527G>A)
 gnomAD v4
12g.51913062G>TCA2618856572ACVRL1c.104-37G>T (n.104-37G>T)
c.62-37G>T (n.62-37G>T)
c.103+527G>T (n.103+527G>T)
 gnomAD v4
12g.51913063G>TCA2618856577ACVRL1c.104-36G>T (n.104-36G>T)
c.62-36G>T (n.62-36G>T)
c.103+528G>T (n.103+528G>T)
 gnomAD v4
12g.51913063_51913103delinsTGAAGCA2580086421ACVRL1c.104-36_108delinsTGAAG
c.62-36_66delinsTGAAG
c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG)
 ClinVar
12g.51913064G>ACA605238857ACVRL1c.104-35G>A (n.104-35G>A)
c.62-35G>A (n.62-35G>A)
c.103+529G>A (n.103+529G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913064G=CA2036266763ACVRL1c.104-35G= (n.104-35G=)
c.62-35G= (n.62-35G=)
c.103+529G= (n.103+529G=)
12g.51913064G>TCA2618856583ACVRL1c.104-35G>T (n.104-35G>T)
c.62-35G>T (n.62-35G>T)
c.103+529G>T (n.103+529G>T)
 gnomAD v4
12g.51913066C>ACA605238858ACVRL1c.104-33C>A (n.104-33C>A)
c.62-33C>A (n.62-33C>A)
c.103+531C>A (n.103+531C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913066C=CA2036266766ACVRL1c.104-33C= (n.104-33C=)
c.62-33C= (n.62-33C=)
c.103+531C= (n.103+531C=)
12g.51913066C>TCA689763505ACVRL1c.104-33C>T (n.104-33C>T)
c.62-33C>T (n.62-33C>T)
c.103+531C>T (n.103+531C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913067delCA2618856588ACVRL1c.104-32del (n.104-32del)
c.62-32del (n.62-32del)
c.103+532del (n.103+532del)
 gnomAD v4
12g.51913066_51913069dupCA2618856586ACVRL1c.104-33_104-30dup (n.104-33_104-30dup)
c.62-33_62-30dup (n.62-33_62-30dup)
c.103+531_103+534dup (n.103+531_103+534dup)
 gnomAD v4
12g.51913067C=CA2036266769ACVRL1c.104-32C= (n.104-32C=)
c.62-32C= (n.62-32C=)
c.103+532C= (n.103+532C=)
12g.51913067C>TCA605238860ACVRL1c.104-32C>T (n.104-32C>T)
c.62-32C>T (n.62-32C>T)
c.103+532C>T (n.103+532C>T)
 dbSNP gnomAD v2
12g.51913068A=CA2036266773ACVRL1c.104-31A= (n.104-31A=)
c.62-31A= (n.62-31A=)
c.103+533A= (n.103+533A=)
12g.51913068A>CCA6572799ACVRL1c.104-31A>C (n.104-31A>C)
c.62-31A>C (n.62-31A>C)
c.103+533A>C (n.103+533A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913068A>TCA6572798ACVRL1c.104-31A>T (n.104-31A>T)
c.62-31A>T (n.62-31A>T)
c.103+533A>T (n.103+533A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913069C>ACA2618856593ACVRL1c.104-30C>A (n.104-30C>A)
c.62-30C>A (n.62-30C>A)
c.103+534C>A (n.103+534C>A)
 gnomAD v4
12g.51913069C=CA2036266777ACVRL1c.104-30C= (n.104-30C=)
c.62-30C= (n.62-30C=)
c.103+534C= (n.103+534C=)
12g.51913069C>TCA605238864ACVRL1c.104-30C>T (n.104-30C>T)
c.62-30C>T (n.62-30C>T)
c.103+534C>T (n.103+534C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.51913070A=CA2036266779ACVRL1c.104-29A= (n.104-29A=)
c.62-29A= (n.62-29A=)
c.103+535A= (n.103+535A=)
12g.51913070A>CCA2618856595ACVRL1c.104-29A>C (n.104-29A>C)
c.62-29A>C (n.62-29A>C)
c.103+535A>C (n.103+535A>C)
 gnomAD v4
12g.51913070A>GCA947665225ACVRL1c.104-29A>G (n.104-29A>G)
c.62-29A>G (n.62-29A>G)
c.103+535A>G (n.103+535A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51913071G>TCA2618856599ACVRL1c.104-28G>T (n.104-28G>T)
c.62-28G>T (n.62-28G>T)
c.103+536G>T (n.103+536G>T)
 gnomAD v4
12g.51913073G>TCA2618856600ACVRL1c.104-26G>T (n.104-26G>T)
c.62-26G>T (n.62-26G>T)
c.103+538G>T (n.103+538G>T)
 gnomAD v4
12g.51913074G>ACA605238865ACVRL1c.104-25G>A (n.104-25G>A)
c.62-25G>A (n.62-25G>A)
c.103+539G>A (n.103+539G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched