Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.51913041C>A | CA2618856520 | ACVRL1 | c.104-58C>A (n.104-58C>A) c.62-58C>A (n.62-58C>A) c.103+506C>A (n.103+506C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913041C= | CA2036266748 | ACVRL1 | c.104-58C= (n.104-58C=) c.62-58C= (n.62-58C=) c.103+506C= (n.103+506C=) | |
12 | g.51913041C>G | CA2618856521 | ACVRL1 | c.104-58C>G (n.104-58C>G) c.62-58C>G (n.62-58C>G) c.103+506C>G (n.103+506C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913041C>T | CA605238849 | ACVRL1 | c.104-58C>T (n.104-58C>T) c.62-58C>T (n.62-58C>T) c.103+506C>T (n.103+506C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913042G>A | CA236361692 | ACVRL1 | c.104-57G>A (n.104-57G>A) c.62-57G>A (n.62-57G>A) c.103+507G>A (n.103+507G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913042G= | CA2036266750 | ACVRL1 | c.104-57G= (n.104-57G=) c.62-57G= (n.62-57G=) c.103+507G= (n.103+507G=) | |
12 | g.51913042G>T | CA2618856526 | ACVRL1 | c.104-57G>T (n.104-57G>T) c.62-57G>T (n.62-57G>T) c.103+507G>T (n.103+507G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913043G>A | CA2575161312 | ACVRL1 | c.104-56G>A (n.104-56G>A) c.62-56G>A (n.62-56G>A) c.103+508G>A (n.103+508G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913043G>T | CA2618856532 | ACVRL1 | c.104-56G>T (n.104-56G>T) c.62-56G>T (n.62-56G>T) c.103+508G>T (n.103+508G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913044G>A | CA2618856533 | ACVRL1 | c.104-55G>A (n.104-55G>A) c.62-55G>A (n.62-55G>A) c.103+509G>A (n.103+509G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913044G>T | CA2618856535 | ACVRL1 | c.104-55G>T (n.104-55G>T) c.62-55G>T (n.62-55G>T) c.103+509G>T (n.103+509G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913045C>A | CA2618856538 | ACVRL1 | c.104-54C>A (n.104-54C>A) c.62-54C>A (n.62-54C>A) c.103+510C>A (n.103+510C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913045C>T | CA2575161313 | ACVRL1 | c.104-54C>T (n.104-54C>T) c.62-54C>T (n.62-54C>T) c.103+510C>T (n.103+510C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913046T>C | CA2618856541 | ACVRL1 | c.104-53T>C (n.104-53T>C) c.62-53T>C (n.62-53T>C) c.103+511T>C (n.103+511T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913047C>A | CA2618856542 | ACVRL1 | c.104-52C>A (n.104-52C>A) c.62-52C>A (n.62-52C>A) c.103+512C>A (n.103+512C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913047C>T | CA2618856544 | ACVRL1 | c.104-52C>T (n.104-52C>T) c.62-52C>T (n.62-52C>T) c.103+512C>T (n.103+512C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913049G>T | CA2618856549 | ACVRL1 | c.104-50G>T (n.104-50G>T) c.62-50G>T (n.62-50G>T) c.103+514G>T (n.103+514G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913050C>A | CA2618856551 | ACVRL1 | c.104-49C>A (n.104-49C>A) c.62-49C>A (n.62-49C>A) c.103+515C>A (n.103+515C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913050C= | CA2036266751 | ACVRL1 | c.104-49C= (n.104-49C=) c.62-49C= (n.62-49C=) c.103+515C= (n.103+515C=) | |
12 | g.51913050C>T | CA605238850 | ACVRL1 | c.104-49C>T (n.104-49C>T) c.62-49C>T (n.62-49C>T) c.103+515C>T (n.103+515C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913051C>A | CA2575161314 | ACVRL1 | c.104-48C>A (n.104-48C>A) c.62-48C>A (n.62-48C>A) c.103+516C>A (n.103+516C>A) | |
12 | g.51913052T>C | CA2618856552 | ACVRL1 | c.104-47T>C (n.104-47T>C) c.62-47T>C (n.62-47T>C) c.103+517T>C (n.103+517T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913053G>C | CA2036266754 | ACVRL1 | c.104-46G>C (n.104-46G>C) c.62-46G>C (n.62-46G>C) c.103+518G>C (n.103+518G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.51913053G= | CA2036266755 | ACVRL1 | c.104-46G= (n.104-46G=) c.62-46G= (n.62-46G=) c.103+518G= (n.103+518G=) | |
12 | g.51913053G>T | CA605238851 | ACVRL1 | c.104-46G>T (n.104-46G>T) c.62-46G>T (n.62-46G>T) c.103+518G>T (n.103+518G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913057del | CA2575161315 | ACVRL1 | c.104-42del (n.104-42del) c.62-42del (n.62-42del) c.103+522del (n.103+522del) | gnomAD v4 |
12 | g.51913054G>A | CA2618856553 | ACVRL1 | c.104-45G>A (n.104-45G>A) c.62-45G>A (n.62-45G>A) c.103+519G>A (n.103+519G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913054G>T | CA2618856554 | ACVRL1 | c.104-45G>T (n.104-45G>T) c.62-45G>T (n.62-45G>T) c.103+519G>T (n.103+519G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913055G>A | CA605238852 | ACVRL1 | c.104-44G>A (n.104-44G>A) c.62-44G>A (n.62-44G>A) c.103+520G>A (n.103+520G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.51913055G>C | CA2726075284 | ACVRL1 | c.104-44G>C (n.104-44G>C) c.62-44G>C (n.62-44G>C) c.103+520G>C (n.103+520G>C) | dbSNP |
12 | g.51913055G= | CA2036266757 | ACVRL1 | c.104-44G= (n.104-44G=) c.62-44G= (n.62-44G=) c.103+520G= (n.103+520G=) | |
12 | g.51913055G>T | CA2618856555 | ACVRL1 | c.104-44G>T (n.104-44G>T) c.62-44G>T (n.62-44G>T) c.103+520G>T (n.103+520G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913056G>T | CA2618856556 | ACVRL1 | c.104-43G>T (n.104-43G>T) c.62-43G>T (n.62-43G>T) c.103+521G>T (n.103+521G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913057G>A | CA2618856557 | ACVRL1 | c.104-42G>A (n.104-42G>A) c.62-42G>A (n.62-42G>A) c.103+522G>A (n.103+522G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913057G= | CA2036266758 | ACVRL1 | c.104-42G= (n.104-42G=) c.62-42G= (n.62-42G=) c.103+522G= (n.103+522G=) | |
12 | g.51913057G>T | CA605238853 | ACVRL1 | c.104-42G>T (n.104-42G>T) c.62-42G>T (n.62-42G>T) c.103+522G>T (n.103+522G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913058A= | CA2036266759 | ACVRL1 | c.104-41A= (n.104-41A=) c.62-41A= (n.62-41A=) c.103+523A= (n.103+523A=) | |
12 | g.51913058A>G | CA2618856558 | ACVRL1 | c.104-41A>G (n.104-41A>G) c.62-41A>G (n.62-41A>G) c.103+523A>G (n.103+523A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.51913058A>T | CA605238854 | ACVRL1 | c.104-41A>T (n.104-41A>T) c.62-41A>T (n.62-41A>T) c.103+523A>T (n.103+523A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.51913059G>A | CA605238855 | ACVRL1 | c.104-40G>A (n.104-40G>A) c.62-40G>A (n.62-40G>A) c.103+524G>A (n.103+524G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.51913059G>C | CA2618856560 | ACVRL1 | c.104-40G>C (n.104-40G>C) c.62-40G>C (n.62-40G>C) c.103+524G>C (n.103+524G>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913059G= | CA2036266761 | ACVRL1 | c.104-40G= (n.104-40G=) c.62-40G= (n.62-40G=) c.103+524G= (n.103+524G=) | |
12 | g.51913059G>T | CA2618856561 | ACVRL1 | c.104-40G>T (n.104-40G>T) c.62-40G>T (n.62-40G>T) c.103+524G>T (n.103+524G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913060C>A | CA2618856567 | ACVRL1 | c.104-39C>A (n.104-39C>A) c.62-39C>A (n.62-39C>A) c.103+525C>A (n.103+525C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913060C>T | CA2618856565 | ACVRL1 | c.104-39C>T (n.104-39C>T) c.62-39C>T (n.62-39C>T) c.103+525C>T (n.103+525C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913061T>C | CA2618856569 | ACVRL1 | c.104-38T>C (n.104-38T>C) c.62-38T>C (n.62-38T>C) c.103+526T>C (n.103+526T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.51913062G>A | CA2618856574 | ACVRL1 | c.104-37G>A (n.104-37G>A) c.62-37G>A (n.62-37G>A) c.103+527G>A (n.103+527G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.51913062G>T | CA2618856572 | ACVRL1 | c.104-37G>T (n.104-37G>T) c.62-37G>T (n.62-37G>T) c.103+527G>T (n.103+527G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913063G>T | CA2618856577 | ACVRL1 | c.104-36G>T (n.104-36G>T) c.62-36G>T (n.62-36G>T) c.103+528G>T (n.103+528G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.51913063_51913103delinsTGAAG | CA2580086421 | ACVRL1 | c.104-36_108delinsTGAAG c.62-36_66delinsTGAAG c.103+528_103+568delinsTGAAG (n.103+528_103+568delinsTGAAG) | ClinVar |