Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912966_51912970delinsAAAGTCA2036266679ACVRL1c.104-133_104-129delinsAAAGT (n.104-133_104-129delinsAAAGT)
c.62-133_62-129delinsAAAGT (n.62-133_62-129delinsAAAGT)
c.103+431_103+435delinsAAAGT (n.103+431_103+435delinsAAAGT)
12g.51912970_51912973delCA2036266680ACVRL1c.104-129_104-126del (n.104-129_104-126del)
c.62-129_62-126del (n.62-129_62-126del)
c.103+435_103+438del (n.103+435_103+438del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912970T>GCA2036266685ACVRL1c.104-129T>G (n.104-129T>G)
c.62-129T>G (n.62-129T>G)
c.103+435T>G (n.103+435T>G)
 dbSNP
12g.51912970T=CA2036266684ACVRL1c.104-129T= (n.104-129T=)
c.62-129T= (n.62-129T=)
c.103+435T= (n.103+435T=)
12g.51912971A=CA2036266686ACVRL1c.104-128A= (n.104-128A=)
c.62-128A= (n.62-128A=)
c.103+436A= (n.103+436A=)
12g.51912971A>CCA2618856373ACVRL1c.104-128A>C (n.104-128A>C)
c.62-128A>C (n.62-128A>C)
c.103+436A>C (n.103+436A>C)
 gnomAD v4
12g.51912971A>GCA605238845ACVRL1c.104-128A>G (n.104-128A>G)
c.62-128A>G (n.62-128A>G)
c.103+436A>G (n.103+436A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912972A>CCA2618856375ACVRL1c.104-127A>C (n.104-127A>C)
c.62-127A>C (n.62-127A>C)
c.103+437A>C (n.103+437A>C)
 gnomAD v4
12g.51912972A>GCA2618856376ACVRL1c.104-127A>G (n.104-127A>G)
c.62-127A>G (n.62-127A>G)
c.103+437A>G (n.103+437A>G)
 gnomAD v4
12g.51912974A=CA2036266687ACVRL1c.104-125A= (n.104-125A=)
c.62-125A= (n.62-125A=)
c.103+439A= (n.103+439A=)
12g.51912974A>GCA2036266688ACVRL1c.104-125A>G (n.104-125A>G)
c.62-125A>G (n.62-125A>G)
c.103+439A>G (n.103+439A>G)
 dbSNP
12g.51912975G>ACA947665201ACVRL1c.104-124G>A (n.104-124G>A)
c.62-124G>A (n.62-124G>A)
c.103+440G>A (n.103+440G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912975G=CA2036266689ACVRL1c.104-124G= (n.104-124G=)
c.62-124G= (n.62-124G=)
c.103+440G= (n.103+440G=)
12g.51912976A=CA2036266690ACVRL1c.104-123A= (n.104-123A=)
c.62-123A= (n.62-123A=)
c.103+441A= (n.103+441A=)
12g.51912976A>CCA2618856379ACVRL1c.104-123A>C (n.104-123A>C)
c.62-123A>C (n.62-123A>C)
c.103+441A>C (n.103+441A>C)
 gnomAD v4
12g.51912976A>GCA2036266691ACVRL1c.104-123A>G (n.104-123A>G)
c.62-123A>G (n.62-123A>G)
c.103+441A>G (n.103+441A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912977C>ACA2618856381ACVRL1c.104-122C>A (n.104-122C>A)
c.62-122C>A (n.62-122C>A)
c.103+442C>A (n.103+442C>A)
 gnomAD v4
12g.51912977C>GCA2795983283ACVRL1c.104-122C>G (n.104-122C>G)
c.62-122C>G (n.62-122C>G)
c.103+442C>G (n.103+442C>G)
12g.51912977C>TCA2618856383ACVRL1c.104-122C>T (n.104-122C>T)
c.62-122C>T (n.62-122C>T)
c.103+442C>T (n.103+442C>T)
 gnomAD v4
12g.51912978C>ACA2618856386ACVRL1c.104-121C>A (n.104-121C>A)
c.62-121C>A (n.62-121C>A)
c.103+443C>A (n.103+443C>A)
 gnomAD v4
12g.51912978C>GCA2618856387ACVRL1c.104-121C>G (n.104-121C>G)
c.62-121C>G (n.62-121C>G)
c.103+443C>G (n.103+443C>G)
 gnomAD v4
12g.51912978C>TCA2618856388ACVRL1c.104-121C>T (n.104-121C>T)
c.62-121C>T (n.62-121C>T)
c.103+443C>T (n.103+443C>T)
 gnomAD v4
12g.51912979A>CCA2618856390ACVRL1c.104-120A>C (n.104-120A>C)
c.62-120A>C (n.62-120A>C)
c.103+444A>C (n.103+444A>C)
 gnomAD v4
12g.51912982G>ACA2618856392ACVRL1c.104-117G>A (n.104-117G>A)
c.62-117G>A (n.62-117G>A)
c.103+447G>A (n.103+447G>A)
 gnomAD v4
12g.51912983C>ACA2618856396ACVRL1c.104-116C>A (n.104-116C>A)
c.62-116C>A (n.62-116C>A)
c.103+448C>A (n.103+448C>A)
 gnomAD v4
12g.51912983C=CA2036266692ACVRL1c.104-116C= (n.104-116C=)
c.62-116C= (n.62-116C=)
c.103+448C= (n.103+448C=)
12g.51912983C>TCA236361658ACVRL1c.104-116C>T (n.104-116C>T)
c.62-116C>T (n.62-116C>T)
c.103+448C>T (n.103+448C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912984T>CCA2036266694ACVRL1c.104-115T>C (n.104-115T>C)
c.62-115T>C (n.62-115T>C)
c.103+449T>C (n.103+449T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912984T=CA2036266693ACVRL1c.104-115T= (n.104-115T=)
c.62-115T= (n.62-115T=)
c.103+449T= (n.103+449T=)
12g.51912986C>ACA2618856399ACVRL1c.104-113C>A (n.104-113C>A)
c.62-113C>A (n.62-113C>A)
c.103+451C>A (n.103+451C>A)
 gnomAD v4
12g.51912986C>TCA2741254238ACVRL1c.104-113C>T (n.104-113C>T)
c.62-113C>T (n.62-113C>T)
c.103+451C>T (n.103+451C>T)
12g.51912987A>GCA2618856402ACVRL1c.104-112A>G (n.104-112A>G)
c.62-112A>G (n.62-112A>G)
c.103+452A>G (n.103+452A>G)
 gnomAD v4
12g.51912987A>TCA2618856400ACVRL1c.104-112A>T (n.104-112A>T)
c.62-112A>T (n.62-112A>T)
c.103+452A>T (n.103+452A>T)
 gnomAD v4
12g.51912988A=CA2036266695ACVRL1c.104-111A= (n.104-111A=)
c.62-111A= (n.62-111A=)
c.103+453A= (n.103+453A=)
12g.51912988A>GCA236361663ACVRL1c.104-111A>G (n.104-111A>G)
c.62-111A>G (n.62-111A>G)
c.103+453A>G (n.103+453A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912990G>ACA2618856406ACVRL1c.104-109G>A (n.104-109G>A)
c.62-109G>A (n.62-109G>A)
c.103+455G>A (n.103+455G>A)
 gnomAD v4
12g.51912990G>CCA236361664ACVRL1c.104-109G>C (n.104-109G>C)
c.62-109G>C (n.62-109G>C)
c.103+455G>C (n.103+455G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912990G=CA2036266697ACVRL1c.104-109G= (n.104-109G=)
c.62-109G= (n.62-109G=)
c.103+455G= (n.103+455G=)
12g.51912990G>TCA2795983285ACVRL1c.104-109G>T (n.104-109G>T)
c.62-109G>T (n.62-109G>T)
c.103+455G>T (n.103+455G>T)
12g.51912991T>CCA2507654475ACVRL1c.104-108T>C (n.104-108T>C)
c.62-108T>C (n.62-108T>C)
c.103+456T>C (n.103+456T>C)
 dbSNP
12g.51912991T>GCA2036266702ACVRL1c.104-108T>G (n.104-108T>G)
c.62-108T>G (n.62-108T>G)
c.103+456T>G (n.103+456T>G)
 dbSNP
12g.51912991T=CA2036266700ACVRL1c.104-108T= (n.104-108T=)
c.62-108T= (n.62-108T=)
c.103+456T= (n.103+456T=)
12g.51912992G>TCA2618856413ACVRL1c.104-107G>T (n.104-107G>T)
c.62-107G>T (n.62-107G>T)
c.103+457G>T (n.103+457G>T)
 gnomAD v4
12g.51912993T>ACA2618856416ACVRL1c.104-106T>A (n.104-106T>A)
c.62-106T>A (n.62-106T>A)
c.103+458T>A (n.103+458T>A)
 gnomAD v4
12g.51912993T>CCA2618856420ACVRL1c.104-106T>C (n.104-106T>C)
c.62-106T>C (n.62-106T>C)
c.103+458T>C (n.103+458T>C)
 gnomAD v4
12g.51912995T>CCA605238846ACVRL1c.104-104T>C (n.104-104T>C)
c.62-104T>C (n.62-104T>C)
c.103+460T>C (n.103+460T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912995T=CA2036266704ACVRL1c.104-104T= (n.104-104T=)
c.62-104T= (n.62-104T=)
c.103+460T= (n.103+460T=)
12g.51912997_51913000delCA2618856426ACVRL1c.104-102_104-99del (n.104-102_104-99del)
c.62-102_62-99del (n.62-102_62-99del)
c.103+462_103+465del (n.103+462_103+465del)
 gnomAD v4
12g.51912996G>TCA2618856432ACVRL1c.104-103G>T (n.104-103G>T)
c.62-103G>T (n.62-103G>T)
c.103+461G>T (n.103+461G>T)
 gnomAD v4
12g.51912997T>ACA2618856438ACVRL1c.104-102T>A (n.104-102T>A)
c.62-102T>A (n.62-102T>A)
c.103+462T>A (n.103+462T>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched