Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.51912949_51912958delCA2618856342ACVRL1c.104-150_104-141del (n.104-150_104-141del)
c.62-150_62-141del (n.62-150_62-141del)
c.103+414_103+423del (n.103+414_103+423del)
 gnomAD v4
12g.51912957C>ACA2618856349ACVRL1c.104-142C>A (n.104-142C>A)
c.62-142C>A (n.62-142C>A)
c.103+422C>A (n.103+422C>A)
 gnomAD v4
12g.51912957C>TCA2618856351ACVRL1c.104-142C>T (n.104-142C>T)
c.62-142C>T (n.62-142C>T)
c.103+422C>T (n.103+422C>T)
 gnomAD v4
12g.51912958T>CCA2618856354ACVRL1c.104-141T>C (n.104-141T>C)
c.62-141T>C (n.62-141T>C)
c.103+423T>C (n.103+423T>C)
 gnomAD v4
12g.51912958T>GCA2036266673ACVRL1c.104-141T>G (n.104-141T>G)
c.62-141T>G (n.62-141T>G)
c.103+423T>G (n.103+423T>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912958T=CA2036266672ACVRL1c.104-141T= (n.104-141T=)
c.62-141T= (n.62-141T=)
c.103+423T= (n.103+423T=)
12g.51912959G>ACA2036266676ACVRL1c.104-140G>A (n.104-140G>A)
c.62-140G>A (n.62-140G>A)
c.103+424G>A (n.103+424G>A)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912959G=CA2036266675ACVRL1c.104-140G= (n.104-140G=)
c.62-140G= (n.62-140G=)
c.103+424G= (n.103+424G=)
12g.51912959G>TCA2618856361ACVRL1c.104-140G>T (n.104-140G>T)
c.62-140G>T (n.62-140G>T)
c.103+424G>T (n.103+424G>T)
 gnomAD v4
12g.51912961G>ACA689763441ACVRL1c.104-138G>A (n.104-138G>A)
c.62-138G>A (n.62-138G>A)
c.103+426G>A (n.103+426G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912961G=CA2036266677ACVRL1c.104-138G= (n.104-138G=)
c.62-138G= (n.62-138G=)
c.103+426G= (n.103+426G=)
12g.51912961G>TCA2795983282ACVRL1c.104-138G>T (n.104-138G>T)
c.62-138G>T (n.62-138G>T)
c.103+426G>T (n.103+426G>T)
12g.51912963A=CA2036266678ACVRL1c.104-136A= (n.104-136A=)
c.62-136A= (n.62-136A=)
c.103+428A= (n.103+428A=)
12g.51912963A>TCA689763443ACVRL1c.104-136A>T (n.104-136A>T)
c.62-136A>T (n.62-136A>T)
c.103+428A>T (n.103+428A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912964T>CCA2618856367ACVRL1c.104-135T>C (n.104-135T>C)
c.62-135T>C (n.62-135T>C)
c.103+429T>C (n.103+429T>C)
 gnomAD v4
12g.51912965G>CCA2618856369ACVRL1c.104-134G>C (n.104-134G>C)
c.62-134G>C (n.62-134G>C)
c.103+430G>C (n.103+430G>C)
 gnomAD v4
12g.51912965G>TCA2618856370ACVRL1c.104-134G>T (n.104-134G>T)
c.62-134G>T (n.62-134G>T)
c.103+430G>T (n.103+430G>T)
 gnomAD v4
12g.51912966_51912970delinsAAAGTCA2036266679ACVRL1c.104-133_104-129delinsAAAGT (n.104-133_104-129delinsAAAGT)
c.62-133_62-129delinsAAAGT (n.62-133_62-129delinsAAAGT)
c.103+431_103+435delinsAAAGT (n.103+431_103+435delinsAAAGT)
12g.51912970_51912973delCA2036266680ACVRL1c.104-129_104-126del (n.104-129_104-126del)
c.62-129_62-126del (n.62-129_62-126del)
c.103+435_103+438del (n.103+435_103+438del)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912968A=CA2036266681ACVRL1c.104-131A= (n.104-131A=)
c.62-131A= (n.62-131A=)
c.103+433A= (n.103+433A=)
12g.51912968A>TCA2036266683ACVRL1c.104-131A>T (n.104-131A>T)
c.62-131A>T (n.62-131A>T)
c.103+433A>T (n.103+433A>T)
 dbSNP
12g.51912969G>TCA2618856372ACVRL1c.104-130G>T (n.104-130G>T)
c.62-130G>T (n.62-130G>T)
c.103+434G>T (n.103+434G>T)
 gnomAD v4
12g.51912970T>GCA2036266685ACVRL1c.104-129T>G (n.104-129T>G)
c.62-129T>G (n.62-129T>G)
c.103+435T>G (n.103+435T>G)
 dbSNP
12g.51912970T=CA2036266684ACVRL1c.104-129T= (n.104-129T=)
c.62-129T= (n.62-129T=)
c.103+435T= (n.103+435T=)
12g.51912971A=CA2036266686ACVRL1c.104-128A= (n.104-128A=)
c.62-128A= (n.62-128A=)
c.103+436A= (n.103+436A=)
12g.51912971A>CCA2618856373ACVRL1c.104-128A>C (n.104-128A>C)
c.62-128A>C (n.62-128A>C)
c.103+436A>C (n.103+436A>C)
 gnomAD v4
12g.51912971A>GCA605238845ACVRL1c.104-128A>G (n.104-128A>G)
c.62-128A>G (n.62-128A>G)
c.103+436A>G (n.103+436A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912972A>CCA2618856375ACVRL1c.104-127A>C (n.104-127A>C)
c.62-127A>C (n.62-127A>C)
c.103+437A>C (n.103+437A>C)
 gnomAD v4
12g.51912972A>GCA2618856376ACVRL1c.104-127A>G (n.104-127A>G)
c.62-127A>G (n.62-127A>G)
c.103+437A>G (n.103+437A>G)
 gnomAD v4
12g.51912974A=CA2036266687ACVRL1c.104-125A= (n.104-125A=)
c.62-125A= (n.62-125A=)
c.103+439A= (n.103+439A=)
12g.51912974A>GCA2036266688ACVRL1c.104-125A>G (n.104-125A>G)
c.62-125A>G (n.62-125A>G)
c.103+439A>G (n.103+439A>G)
 dbSNP
12g.51912975G>ACA947665201ACVRL1c.104-124G>A (n.104-124G>A)
c.62-124G>A (n.62-124G>A)
c.103+440G>A (n.103+440G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912975G=CA2036266689ACVRL1c.104-124G= (n.104-124G=)
c.62-124G= (n.62-124G=)
c.103+440G= (n.103+440G=)
12g.51912976A=CA2036266690ACVRL1c.104-123A= (n.104-123A=)
c.62-123A= (n.62-123A=)
c.103+441A= (n.103+441A=)
12g.51912976A>CCA2618856379ACVRL1c.104-123A>C (n.104-123A>C)
c.62-123A>C (n.62-123A>C)
c.103+441A>C (n.103+441A>C)
 gnomAD v4
12g.51912976A>GCA2036266691ACVRL1c.104-123A>G (n.104-123A>G)
c.62-123A>G (n.62-123A>G)
c.103+441A>G (n.103+441A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912977C>ACA2618856381ACVRL1c.104-122C>A (n.104-122C>A)
c.62-122C>A (n.62-122C>A)
c.103+442C>A (n.103+442C>A)
 gnomAD v4
12g.51912977C>GCA2795983283ACVRL1c.104-122C>G (n.104-122C>G)
c.62-122C>G (n.62-122C>G)
c.103+442C>G (n.103+442C>G)
12g.51912977C>TCA2618856383ACVRL1c.104-122C>T (n.104-122C>T)
c.62-122C>T (n.62-122C>T)
c.103+442C>T (n.103+442C>T)
 gnomAD v4
12g.51912978C>ACA2618856386ACVRL1c.104-121C>A (n.104-121C>A)
c.62-121C>A (n.62-121C>A)
c.103+443C>A (n.103+443C>A)
 gnomAD v4
12g.51912978C>GCA2618856387ACVRL1c.104-121C>G (n.104-121C>G)
c.62-121C>G (n.62-121C>G)
c.103+443C>G (n.103+443C>G)
 gnomAD v4
12g.51912978C>TCA2618856388ACVRL1c.104-121C>T (n.104-121C>T)
c.62-121C>T (n.62-121C>T)
c.103+443C>T (n.103+443C>T)
 gnomAD v4
12g.51912979A>CCA2618856390ACVRL1c.104-120A>C (n.104-120A>C)
c.62-120A>C (n.62-120A>C)
c.103+444A>C (n.103+444A>C)
 gnomAD v4
12g.51912982G>ACA2618856392ACVRL1c.104-117G>A (n.104-117G>A)
c.62-117G>A (n.62-117G>A)
c.103+447G>A (n.103+447G>A)
 gnomAD v4
12g.51912983C>ACA2618856396ACVRL1c.104-116C>A (n.104-116C>A)
c.62-116C>A (n.62-116C>A)
c.103+448C>A (n.103+448C>A)
 gnomAD v4
12g.51912983C=CA2036266692ACVRL1c.104-116C= (n.104-116C=)
c.62-116C= (n.62-116C=)
c.103+448C= (n.103+448C=)
12g.51912983C>TCA236361658ACVRL1c.104-116C>T (n.104-116C>T)
c.62-116C>T (n.62-116C>T)
c.103+448C>T (n.103+448C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.51912984T>CCA2036266694ACVRL1c.104-115T>C (n.104-115T>C)
c.62-115T>C (n.62-115T>C)
c.103+449T>C (n.103+449T>C)
 dbSNP gnomAD v4
12g.51912984T=CA2036266693ACVRL1c.104-115T= (n.104-115T=)
c.62-115T= (n.62-115T=)
c.103+449T= (n.103+449T=)
12g.51912986C>ACA2618856399ACVRL1c.104-113C>A (n.104-113C>A)
c.62-113C>A (n.62-113C>A)
c.103+451C>A (n.103+451C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched