UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.50963764A= | CA2035831771 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2662A= (n.*534+2662A=) c.253+2662A= (n.253+2662A=) c.229+2662A= (n.229+2662A=) c.544+2662A= (n.544+2662A=) c.373+2662A= (n.373+2662A=) n.1992-9956T= | |
| 12 | g.50963764A>T | CA236217180 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2662A>T (n.*534+2662A>T) c.253+2662A>T (n.253+2662A>T) c.229+2662A>T (n.229+2662A>T) c.544+2662A>T (n.544+2662A>T) c.373+2662A>T (n.373+2662A>T) n.1992-9956T>A | dbSNP |
| 12 | g.50963770C>A | CA689737288 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2668C>A (n.*534+2668C>A) c.253+2668C>A (n.253+2668C>A) c.229+2668C>A (n.229+2668C>A) c.544+2668C>A (n.544+2668C>A) c.373+2668C>A (n.373+2668C>A) n.1992-9962G>T | dbSNP |
| 12 | g.50963770C= | CA2035831772 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2668C= (n.*534+2668C=) c.253+2668C= (n.253+2668C=) c.229+2668C= (n.229+2668C=) c.544+2668C= (n.544+2668C=) c.373+2668C= (n.373+2668C=) n.1992-9962G= | |
| 12 | g.50963771T>C | CA2035831774 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2669T>C (n.*534+2669T>C) c.253+2669T>C (n.253+2669T>C) c.229+2669T>C (n.229+2669T>C) c.544+2669T>C (n.544+2669T>C) c.373+2669T>C (n.373+2669T>C) n.1992-9963A>G | dbSNP |
| 12 | g.50963771T= | CA2035831773 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2669T= (n.*534+2669T=) c.253+2669T= (n.253+2669T=) c.229+2669T= (n.229+2669T=) c.544+2669T= (n.544+2669T=) c.373+2669T= (n.373+2669T=) n.1992-9963A= | |
| 12 | g.50963773T>C | CA236217181 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2671T>C (n.*534+2671T>C) c.253+2671T>C (n.253+2671T>C) c.229+2671T>C (n.229+2671T>C) c.544+2671T>C (n.544+2671T>C) c.373+2671T>C (n.373+2671T>C) n.1992-9965A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963773T= | CA2035831775 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2671T= (n.*534+2671T=) c.253+2671T= (n.253+2671T=) c.229+2671T= (n.229+2671T=) c.544+2671T= (n.544+2671T=) c.373+2671T= (n.373+2671T=) n.1992-9965A= | |
| 12 | g.50963774T>C | CA236217182 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2672T>C (n.*534+2672T>C) c.253+2672T>C (n.253+2672T>C) c.229+2672T>C (n.229+2672T>C) c.544+2672T>C (n.544+2672T>C) c.373+2672T>C (n.373+2672T>C) n.1992-9966A>G | dbSNP |
| 12 | g.50963774T= | CA2035831776 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2672T= (n.*534+2672T=) c.253+2672T= (n.253+2672T=) c.229+2672T= (n.229+2672T=) c.544+2672T= (n.544+2672T=) c.373+2672T= (n.373+2672T=) n.1992-9966A= | |
| 12 | g.50963776C= | CA2035831777 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2674C= (n.*534+2674C=) c.253+2674C= (n.253+2674C=) c.229+2674C= (n.229+2674C=) c.544+2674C= (n.544+2674C=) c.373+2674C= (n.373+2674C=) n.1992-9968G= | |
| 12 | g.50963776C>T | CA2035831778 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2674C>T (n.*534+2674C>T) c.253+2674C>T (n.253+2674C>T) c.229+2674C>T (n.229+2674C>T) c.544+2674C>T (n.544+2674C>T) c.373+2674C>T (n.373+2674C>T) n.1992-9968G>A | dbSNP |
| 12 | g.50963778C= | CA2035831779 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2676C= (n.*534+2676C=) c.253+2676C= (n.253+2676C=) c.229+2676C= (n.229+2676C=) c.544+2676C= (n.544+2676C=) c.373+2676C= (n.373+2676C=) n.1992-9970G= | |
| 12 | g.50963778C>G | CA236217184 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2676C>G (n.*534+2676C>G) c.253+2676C>G (n.253+2676C>G) c.229+2676C>G (n.229+2676C>G) c.544+2676C>G (n.544+2676C>G) c.373+2676C>G (n.373+2676C>G) n.1992-9970G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963782C>A | CA2512454867 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2680C>A (n.*534+2680C>A) c.253+2680C>A (n.253+2680C>A) c.229+2680C>A (n.229+2680C>A) c.544+2680C>A (n.544+2680C>A) c.373+2680C>A (n.373+2680C>A) n.1992-9974G>T | |
| 12 | g.50963782C= | CA2035831780 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2680C= (n.*534+2680C=) c.253+2680C= (n.253+2680C=) c.229+2680C= (n.229+2680C=) c.544+2680C= (n.544+2680C=) c.373+2680C= (n.373+2680C=) n.1992-9974G= | |
| 12 | g.50963782C>G | CA236217186 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2680C>G (n.*534+2680C>G) c.253+2680C>G (n.253+2680C>G) c.229+2680C>G (n.229+2680C>G) c.544+2680C>G (n.544+2680C>G) c.373+2680C>G (n.373+2680C>G) n.1992-9974G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963782C>T | CA689737293 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2680C>T (n.*534+2680C>T) c.253+2680C>T (n.253+2680C>T) c.229+2680C>T (n.229+2680C>T) c.544+2680C>T (n.544+2680C>T) c.373+2680C>T (n.373+2680C>T) n.1992-9974G>A | dbSNP |
| 12 | g.50963783C= | CA2035831781 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2681C= (n.*534+2681C=) c.253+2681C= (n.253+2681C=) c.229+2681C= (n.229+2681C=) c.544+2681C= (n.544+2681C=) c.373+2681C= (n.373+2681C=) n.1992-9975G= | |
| 12 | g.50963783C>G | CA689737295 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2681C>G (n.*534+2681C>G) c.253+2681C>G (n.253+2681C>G) c.229+2681C>G (n.229+2681C>G) c.544+2681C>G (n.544+2681C>G) c.373+2681C>G (n.373+2681C>G) n.1992-9975G>C | dbSNP |
| 12 | g.50963786G>A | CA689737305 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2684G>A (n.*534+2684G>A) c.253+2684G>A (n.253+2684G>A) c.229+2684G>A (n.229+2684G>A) c.544+2684G>A (n.544+2684G>A) c.373+2684G>A (n.373+2684G>A) n.1992-9978C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963786G= | CA2035831782 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2684G= (n.*534+2684G=) c.253+2684G= (n.253+2684G=) c.229+2684G= (n.229+2684G=) c.544+2684G= (n.544+2684G=) c.373+2684G= (n.373+2684G=) n.1992-9978C= | |
| 12 | g.50963791T>C | CA236217192 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2689T>C (n.*534+2689T>C) c.253+2689T>C (n.253+2689T>C) c.229+2689T>C (n.229+2689T>C) c.544+2689T>C (n.544+2689T>C) c.373+2689T>C (n.373+2689T>C) n.1992-9983A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963791T= | CA2035831783 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2689T= (n.*534+2689T=) c.253+2689T= (n.253+2689T=) c.229+2689T= (n.229+2689T=) c.544+2689T= (n.544+2689T=) c.373+2689T= (n.373+2689T=) n.1992-9983A= | |
| 12 | g.50963791_50963796delinsTAAAAG | CA2035831784 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2689_*534+2694delinsTAAAAG (n.*534+2689_*534+2694delinsTAAAAG) c.253+2689_253+2694delinsTAAAAG (n.253+2689_253+2694delinsTAAAAG) c.229+2689_229+2694delinsTAAAAG (n.229+2689_229+2694delinsTAAAAG) c.544+2689_544+2694delinsTAAAAG (n.544+2689_544+2694delinsTAAAAG) c.373+2689_373+2694delinsTAAAAG (n.373+2689_373+2694delinsTAAAAG) n.1992-9988_1992-9983delinsCTTTTA | |
| 12 | g.50963792A= | CA2035831785 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2690A= (n.*534+2690A=) c.253+2690A= (n.253+2690A=) c.229+2690A= (n.229+2690A=) c.544+2690A= (n.544+2690A=) c.373+2690A= (n.373+2690A=) n.1992-9984T= | |
| 12 | g.50963792A>G | CA236217207 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2690A>G (n.*534+2690A>G) c.253+2690A>G (n.253+2690A>G) c.229+2690A>G (n.229+2690A>G) c.544+2690A>G (n.544+2690A>G) c.373+2690A>G (n.373+2690A>G) n.1992-9984T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963792_50963796del | CA947616787 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2690_*534+2694del (n.*534+2690_*534+2694del) c.253+2690_253+2694del (n.253+2690_253+2694del) c.229+2690_229+2694del (n.229+2690_229+2694del) c.544+2690_544+2694del (n.544+2690_544+2694del) c.373+2690_373+2694del (n.373+2690_373+2694del) n.1992-9988_1992-9984del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963798A= | CA2035831786 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2696A= (n.*534+2696A=) c.253+2696A= (n.253+2696A=) c.229+2696A= (n.229+2696A=) c.544+2696A= (n.544+2696A=) c.373+2696A= (n.373+2696A=) n.1992-9990T= | |
| 12 | g.50963798A>G | CA236217216 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2696A>G (n.*534+2696A>G) c.253+2696A>G (n.253+2696A>G) c.229+2696A>G (n.229+2696A>G) c.544+2696A>G (n.544+2696A>G) c.373+2696A>G (n.373+2696A>G) n.1992-9990T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963802G>A | CA947616790 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2700G>A (n.*534+2700G>A) c.253+2700G>A (n.253+2700G>A) c.229+2700G>A (n.229+2700G>A) c.544+2700G>A (n.544+2700G>A) c.373+2700G>A (n.373+2700G>A) n.1992-9994C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963802G= | CA2035831787 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2700G= (n.*534+2700G=) c.253+2700G= (n.253+2700G=) c.229+2700G= (n.229+2700G=) c.544+2700G= (n.544+2700G=) c.373+2700G= (n.373+2700G=) n.1992-9994C= | |
| 12 | g.50963804A= | CA2035831788 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2702A= (n.*534+2702A=) c.253+2702A= (n.253+2702A=) c.229+2702A= (n.229+2702A=) c.544+2702A= (n.544+2702A=) c.373+2702A= (n.373+2702A=) n.1992-9996T= | |
| 12 | g.50963804A>G | CA2035831789 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2702A>G (n.*534+2702A>G) c.253+2702A>G (n.253+2702A>G) c.229+2702A>G (n.229+2702A>G) c.544+2702A>G (n.544+2702A>G) c.373+2702A>G (n.373+2702A>G) n.1992-9996T>C | dbSNP |
| 12 | g.50963810G= | CA2035831790 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2708G= (n.*534+2708G=) c.253+2708G= (n.253+2708G=) c.229+2708G= (n.229+2708G=) c.544+2708G= (n.544+2708G=) c.373+2708G= (n.373+2708G=) n.1992-10002C= | |
| 12 | g.50963814dup | CA947616791 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2712dup (n.*534+2712dup) c.253+2712dup (n.253+2712dup) c.229+2712dup (n.229+2712dup) c.544+2712dup (n.544+2712dup) c.373+2712dup (n.373+2712dup) n.1992-10003dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963815T>C | CA236217226 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2713T>C (n.*534+2713T>C) c.253+2713T>C (n.253+2713T>C) c.229+2713T>C (n.229+2713T>C) c.544+2713T>C (n.544+2713T>C) c.373+2713T>C (n.373+2713T>C) n.1992-10007A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963815T= | CA2035831791 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2713T= (n.*534+2713T=) c.253+2713T= (n.253+2713T=) c.229+2713T= (n.229+2713T=) c.544+2713T= (n.544+2713T=) c.373+2713T= (n.373+2713T=) n.1992-10007A= | |
| 12 | g.50963816G>A | CA947616793 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2714G>A (n.*534+2714G>A) c.253+2714G>A (n.253+2714G>A) c.229+2714G>A (n.229+2714G>A) c.544+2714G>A (n.544+2714G>A) c.373+2714G>A (n.373+2714G>A) n.1992-10008C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963816G= | CA2035831792 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2714G= (n.*534+2714G=) c.253+2714G= (n.253+2714G=) c.229+2714G= (n.229+2714G=) c.544+2714G= (n.544+2714G=) c.373+2714G= (n.373+2714G=) n.1992-10008C= | |
| 12 | g.50963820T>C | CA605020268 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2718T>C (n.*534+2718T>C) c.253+2718T>C (n.253+2718T>C) c.229+2718T>C (n.229+2718T>C) c.544+2718T>C (n.544+2718T>C) c.373+2718T>C (n.373+2718T>C) n.1992-10012A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963820T= | CA2035831793 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2718T= (n.*534+2718T=) c.253+2718T= (n.253+2718T=) c.229+2718T= (n.229+2718T=) c.544+2718T= (n.544+2718T=) c.373+2718T= (n.373+2718T=) n.1992-10012A= | |
| 12 | g.50963823C= | CA2035831794 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2721C= (n.*534+2721C=) c.253+2721C= (n.253+2721C=) c.229+2721C= (n.229+2721C=) c.544+2721C= (n.544+2721C=) c.373+2721C= (n.373+2721C=) n.1992-10015G= | |
| 12 | g.50963823C>G | CA236217253 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2721C>G (n.*534+2721C>G) c.253+2721C>G (n.253+2721C>G) c.229+2721C>G (n.229+2721C>G) c.544+2721C>G (n.544+2721C>G) c.373+2721C>G (n.373+2721C>G) n.1992-10015G>C | dbSNP |
| 12 | g.50963823C>T | CA689737316 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2721C>T (n.*534+2721C>T) c.253+2721C>T (n.253+2721C>T) c.229+2721C>T (n.229+2721C>T) c.544+2721C>T (n.544+2721C>T) c.373+2721C>T (n.373+2721C>T) n.1992-10015G>A | dbSNP |
| 12 | g.50963824A= | CA2035831795 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2722A= (n.*534+2722A=) c.253+2722A= (n.253+2722A=) c.229+2722A= (n.229+2722A=) c.544+2722A= (n.544+2722A=) c.373+2722A= (n.373+2722A=) n.1992-10016T= | |
| 12 | g.50963824A>C | CA689737318 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2722A>C (n.*534+2722A>C) c.253+2722A>C (n.253+2722A>C) c.229+2722A>C (n.229+2722A>C) c.544+2722A>C (n.544+2722A>C) c.373+2722A>C (n.373+2722A>C) n.1992-10016T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.50963829A= | CA2035831796 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2727A= (n.*534+2727A=) c.253+2727A= (n.253+2727A=) c.229+2727A= (n.229+2727A=) c.544+2727A= (n.544+2727A=) c.373+2727A= (n.373+2727A=) n.1992-10021T= | |
| 12 | g.50963829A>T | CA689737323 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2727A>T (n.*534+2727A>T) c.253+2727A>T (n.253+2727A>T) c.229+2727A>T (n.229+2727A>T) c.544+2727A>T (n.544+2727A>T) c.373+2727A>T (n.373+2727A>T) n.1992-10021T>A | dbSNP |
| 12 | g.50963830C>A | CA2035831798 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2728C>A (n.*534+2728C>A) c.253+2728C>A (n.253+2728C>A) c.229+2728C>A (n.229+2728C>A) c.544+2728C>A (n.544+2728C>A) c.373+2728C>A (n.373+2728C>A) n.1992-10022G>T | dbSNP |