Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.50963611T>C | CA2795956871 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2509T>C (n.*534+2509T>C) c.253+2509T>C (n.253+2509T>C) c.229+2509T>C (n.229+2509T>C) c.544+2509T>C (n.544+2509T>C) c.373+2509T>C (n.373+2509T>C) n.1992-9803A>G | |
12 | g.50963613C= | CA2035831704 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2511C= (n.*534+2511C=) c.253+2511C= (n.253+2511C=) c.229+2511C= (n.229+2511C=) c.544+2511C= (n.544+2511C=) c.373+2511C= (n.373+2511C=) n.1992-9805G= | |
12 | g.50963613C>T | CA2035831705 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2511C>T (n.*534+2511C>T) c.253+2511C>T (n.253+2511C>T) c.229+2511C>T (n.229+2511C>T) c.544+2511C>T (n.544+2511C>T) c.373+2511C>T (n.373+2511C>T) n.1992-9805G>A | dbSNP |
12 | g.50963619G>C | CA689737248 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2517G>C (n.*534+2517G>C) c.253+2517G>C (n.253+2517G>C) c.229+2517G>C (n.229+2517G>C) c.544+2517G>C (n.544+2517G>C) c.373+2517G>C (n.373+2517G>C) n.1992-9811C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50963619G= | CA2035831706 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2517G= (n.*534+2517G=) c.253+2517G= (n.253+2517G=) c.229+2517G= (n.229+2517G=) c.544+2517G= (n.544+2517G=) c.373+2517G= (n.373+2517G=) n.1992-9811C= | |
12 | g.50963620_50963628delinsAGCCATGGT | CA2035831707 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2518_*534+2526delinsAGCCATGGT (n.*534+2518_*534+2526delinsAGCCATGGT) c.253+2518_253+2526delinsAGCCATGGT (n.253+2518_253+2526delinsAGCCATGGT) c.229+2518_229+2526delinsAGCCATGGT (n.229+2518_229+2526delinsAGCCATGGT) c.544+2518_544+2526delinsAGCCATGGT (n.544+2518_544+2526delinsAGCCATGGT) c.373+2518_373+2526delinsAGCCATGGT (n.373+2518_373+2526delinsAGCCATGGT) n.1992-9820_1992-9812delinsACCATGGCT | |
12 | g.50963622_50963629del | CA919086851 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2520_*534+2527del (n.*534+2520_*534+2527del) c.253+2520_253+2527del (n.253+2520_253+2527del) c.229+2520_229+2527del (n.229+2520_229+2527del) c.544+2520_544+2527del (n.544+2520_544+2527del) c.373+2520_373+2527del (n.373+2520_373+2527del) n.1992-9820_1992-9813del | dbSNP |
12 | g.50963623C= | CA2035831708 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2521C= (n.*534+2521C=) c.253+2521C= (n.253+2521C=) c.229+2521C= (n.229+2521C=) c.544+2521C= (n.544+2521C=) c.373+2521C= (n.373+2521C=) n.1992-9815G= | |
12 | g.50963623C>T | CA236217036 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2521C>T (n.*534+2521C>T) c.253+2521C>T (n.253+2521C>T) c.229+2521C>T (n.229+2521C>T) c.544+2521C>T (n.544+2521C>T) c.373+2521C>T (n.373+2521C>T) n.1992-9815G>A | dbSNP |
12 | g.50963624A= | CA2035831709 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2522A= (n.*534+2522A=) c.253+2522A= (n.253+2522A=) c.229+2522A= (n.229+2522A=) c.544+2522A= (n.544+2522A=) c.373+2522A= (n.373+2522A=) n.1992-9816T= | |
12 | g.50963624A>G | CA236217051 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2522A>G (n.*534+2522A>G) c.253+2522A>G (n.253+2522A>G) c.229+2522A>G (n.229+2522A>G) c.544+2522A>G (n.544+2522A>G) c.373+2522A>G (n.373+2522A>G) n.1992-9816T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50963626G= | CA2035831710 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2524G= (n.*534+2524G=) c.253+2524G= (n.253+2524G=) c.229+2524G= (n.229+2524G=) c.544+2524G= (n.544+2524G=) c.373+2524G= (n.373+2524G=) n.1992-9818C= | |
12 | g.50963626G>T | CA236217056 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2524G>T (n.*534+2524G>T) c.253+2524G>T (n.253+2524G>T) c.229+2524G>T (n.229+2524G>T) c.544+2524G>T (n.544+2524G>T) c.373+2524G>T (n.373+2524G>T) n.1992-9818C>A | dbSNP |
12 | g.50963631C= | CA2035831711 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2529C= (n.*534+2529C=) c.253+2529C= (n.253+2529C=) c.229+2529C= (n.229+2529C=) c.544+2529C= (n.544+2529C=) c.373+2529C= (n.373+2529C=) n.1992-9823G= | |
12 | g.50963631C>T | CA2035831712 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2529C>T (n.*534+2529C>T) c.253+2529C>T (n.253+2529C>T) c.229+2529C>T (n.229+2529C>T) c.544+2529C>T (n.544+2529C>T) c.373+2529C>T (n.373+2529C>T) n.1992-9823G>A | dbSNP |
12 | g.50963634T>C | CA236217060 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2532T>C (n.*534+2532T>C) c.253+2532T>C (n.253+2532T>C) c.229+2532T>C (n.229+2532T>C) c.544+2532T>C (n.544+2532T>C) c.373+2532T>C (n.373+2532T>C) n.1992-9826A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50963634T= | CA2035831713 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2532T= (n.*534+2532T=) c.253+2532T= (n.253+2532T=) c.229+2532T= (n.229+2532T=) c.544+2532T= (n.544+2532T=) c.373+2532T= (n.373+2532T=) n.1992-9826A= | |
12 | g.50963637T>G | CA2035831715 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2535T>G (n.*534+2535T>G) c.253+2535T>G (n.253+2535T>G) c.229+2535T>G (n.229+2535T>G) c.544+2535T>G (n.544+2535T>G) c.373+2535T>G (n.373+2535T>G) n.1992-9829A>C | dbSNP |
12 | g.50963637T= | CA2035831714 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2535T= (n.*534+2535T=) c.253+2535T= (n.253+2535T=) c.229+2535T= (n.229+2535T=) c.544+2535T= (n.544+2535T=) c.373+2535T= (n.373+2535T=) n.1992-9829A= | |
12 | g.50963638C>A | CA2795956872 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2536C>A (n.*534+2536C>A) c.253+2536C>A (n.253+2536C>A) c.229+2536C>A (n.229+2536C>A) c.544+2536C>A (n.544+2536C>A) c.373+2536C>A (n.373+2536C>A) n.1992-9830G>T | |
12 | g.50963639A= | CA2035831716 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2537A= (n.*534+2537A=) c.253+2537A= (n.253+2537A=) c.229+2537A= (n.229+2537A=) c.544+2537A= (n.544+2537A=) c.373+2537A= (n.373+2537A=) n.1992-9831T= | |
12 | g.50963639A>G | CA236217061 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2537A>G (n.*534+2537A>G) c.253+2537A>G (n.253+2537A>G) c.229+2537A>G (n.229+2537A>G) c.544+2537A>G (n.544+2537A>G) c.373+2537A>G (n.373+2537A>G) n.1992-9831T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50963641G>A | CA2795956873 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2539G>A (n.*534+2539G>A) c.253+2539G>A (n.253+2539G>A) c.229+2539G>A (n.229+2539G>A) c.544+2539G>A (n.544+2539G>A) c.373+2539G>A (n.373+2539G>A) n.1992-9833C>T | |
12 | g.50963647T>C | CA236217066 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2545T>C (n.*534+2545T>C) c.253+2545T>C (n.253+2545T>C) c.229+2545T>C (n.229+2545T>C) c.544+2545T>C (n.544+2545T>C) c.373+2545T>C (n.373+2545T>C) n.1992-9839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50963647T= | CA2035831717 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2545T= (n.*534+2545T=) c.253+2545T= (n.253+2545T=) c.229+2545T= (n.229+2545T=) c.544+2545T= (n.544+2545T=) c.373+2545T= (n.373+2545T=) n.1992-9839A= | |
12 | g.50963649A= | CA2035831718 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2547A= (n.*534+2547A=) c.253+2547A= (n.253+2547A=) c.229+2547A= (n.229+2547A=) c.544+2547A= (n.544+2547A=) c.373+2547A= (n.373+2547A=) n.1992-9841T= | |
12 | g.50963649A>G | CA236217073 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2547A>G (n.*534+2547A>G) c.253+2547A>G (n.253+2547A>G) c.229+2547A>G (n.229+2547A>G) c.544+2547A>G (n.544+2547A>G) c.373+2547A>G (n.373+2547A>G) n.1992-9841T>C | dbSNP |
12 | g.50963650A= | CA2035831719 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2548A= (n.*534+2548A=) c.253+2548A= (n.253+2548A=) c.229+2548A= (n.229+2548A=) c.544+2548A= (n.544+2548A=) c.373+2548A= (n.373+2548A=) n.1992-9842T= | |
12 | g.50963650A>C | CA2035831720 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2548A>C (n.*534+2548A>C) c.253+2548A>C (n.253+2548A>C) c.229+2548A>C (n.229+2548A>C) c.544+2548A>C (n.544+2548A>C) c.373+2548A>C (n.373+2548A>C) n.1992-9842T>G | dbSNP |
12 | g.50963651C= | CA2035831721 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2549C= (n.*534+2549C=) c.253+2549C= (n.253+2549C=) c.229+2549C= (n.229+2549C=) c.544+2549C= (n.544+2549C=) c.373+2549C= (n.373+2549C=) n.1992-9843G= | |
12 | g.50963651C>T | CA236217081 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2549C>T (n.*534+2549C>T) c.253+2549C>T (n.253+2549C>T) c.229+2549C>T (n.229+2549C>T) c.544+2549C>T (n.544+2549C>T) c.373+2549C>T (n.373+2549C>T) n.1992-9843G>A | dbSNP |
12 | g.50963658A= | CA2035831722 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2556A= (n.*534+2556A=) c.253+2556A= (n.253+2556A=) c.229+2556A= (n.229+2556A=) c.544+2556A= (n.544+2556A=) c.373+2556A= (n.373+2556A=) n.1992-9850T= | |
12 | g.50963658A>G | CA2035831723 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2556A>G (n.*534+2556A>G) c.253+2556A>G (n.253+2556A>G) c.229+2556A>G (n.229+2556A>G) c.544+2556A>G (n.544+2556A>G) c.373+2556A>G (n.373+2556A>G) n.1992-9850T>C | dbSNP |
12 | g.50963659A= | CA2035831724 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2557A= (n.*534+2557A=) c.253+2557A= (n.253+2557A=) c.229+2557A= (n.229+2557A=) c.544+2557A= (n.544+2557A=) c.373+2557A= (n.373+2557A=) n.1992-9851T= | |
12 | g.50963659A>G | CA2035831725 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2557A>G (n.*534+2557A>G) c.253+2557A>G (n.253+2557A>G) c.229+2557A>G (n.229+2557A>G) c.544+2557A>G (n.544+2557A>G) c.373+2557A>G (n.373+2557A>G) n.1992-9851T>C | dbSNP |
12 | g.50963661A>G | CA2726342976 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2559A>G (n.*534+2559A>G) c.253+2559A>G (n.253+2559A>G) c.229+2559A>G (n.229+2559A>G) c.544+2559A>G (n.544+2559A>G) c.373+2559A>G (n.373+2559A>G) n.1992-9853T>C | dbSNP |
12 | g.50963666G>C | CA605020253 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2564G>C (n.*534+2564G>C) c.253+2564G>C (n.253+2564G>C) c.229+2564G>C (n.229+2564G>C) c.544+2564G>C (n.544+2564G>C) c.373+2564G>C (n.373+2564G>C) n.1992-9858C>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.50963666G= | CA2035831726 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2564G= (n.*534+2564G=) c.253+2564G= (n.253+2564G=) c.229+2564G= (n.229+2564G=) c.544+2564G= (n.544+2564G=) c.373+2564G= (n.373+2564G=) n.1992-9858C= | |
12 | g.50963668G>A | CA947616757 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2566G>A (n.*534+2566G>A) c.253+2566G>A (n.253+2566G>A) c.229+2566G>A (n.229+2566G>A) c.544+2566G>A (n.544+2566G>A) c.373+2566G>A (n.373+2566G>A) n.1992-9860C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50963668G= | CA2035831727 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2566G= (n.*534+2566G=) c.253+2566G= (n.253+2566G=) c.229+2566G= (n.229+2566G=) c.544+2566G= (n.544+2566G=) c.373+2566G= (n.373+2566G=) n.1992-9860C= | |
12 | g.50963673C= | CA2035831728 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2571C= (n.*534+2571C=) c.253+2571C= (n.253+2571C=) c.229+2571C= (n.229+2571C=) c.544+2571C= (n.544+2571C=) c.373+2571C= (n.373+2571C=) n.1992-9865G= | |
12 | g.50963673C>T | CA689737260 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2571C>T (n.*534+2571C>T) c.253+2571C>T (n.253+2571C>T) c.229+2571C>T (n.229+2571C>T) c.544+2571C>T (n.544+2571C>T) c.373+2571C>T (n.373+2571C>T) n.1992-9865G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50963675G>A | CA2726342978 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2573G>A (n.*534+2573G>A) c.253+2573G>A (n.253+2573G>A) c.229+2573G>A (n.229+2573G>A) c.544+2573G>A (n.544+2573G>A) c.373+2573G>A (n.373+2573G>A) n.1992-9867C>T | dbSNP |
12 | g.50963676A= | CA2035831729 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2574A= (n.*534+2574A=) c.253+2574A= (n.253+2574A=) c.229+2574A= (n.229+2574A=) c.544+2574A= (n.544+2574A=) c.373+2574A= (n.373+2574A=) n.1992-9868T= | |
12 | g.50963676A>G | CA2035831730 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2574A>G (n.*534+2574A>G) c.253+2574A>G (n.253+2574A>G) c.229+2574A>G (n.229+2574A>G) c.544+2574A>G (n.544+2574A>G) c.373+2574A>G (n.373+2574A>G) n.1992-9868T>C | dbSNP |
12 | g.50963682A= | CA2035831732 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2580A= (n.*534+2580A=) c.253+2580A= (n.253+2580A=) c.229+2580A= (n.229+2580A=) c.544+2580A= (n.544+2580A=) c.373+2580A= (n.373+2580A=) n.1992-9874T= | |
12 | g.50963682A>T | CA2035831731 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2580A>T (n.*534+2580A>T) c.253+2580A>T (n.253+2580A>T) c.229+2580A>T (n.229+2580A>T) c.544+2580A>T (n.544+2580A>T) c.373+2580A>T (n.373+2580A>T) n.1992-9874T>A | dbSNP |
12 | g.50963683A= | CA2035831733 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2581A= (n.*534+2581A=) c.253+2581A= (n.253+2581A=) c.229+2581A= (n.229+2581A=) c.544+2581A= (n.544+2581A=) c.373+2581A= (n.373+2581A=) n.1992-9875T= | |
12 | g.50963683A>G | CA236217088 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2581A>G (n.*534+2581A>G) c.253+2581A>G (n.253+2581A>G) c.229+2581A>G (n.229+2581A>G) c.544+2581A>G (n.544+2581A>G) c.373+2581A>G (n.373+2581A>G) n.1992-9875T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.50963685A= | CA2035831734 | HIGD1C,SLC11A2 | c.*534+2583A= (n.*534+2583A=) c.253+2583A= (n.253+2583A=) c.229+2583A= (n.229+2583A=) c.544+2583A= (n.544+2583A=) c.373+2583A= (n.373+2583A=) n.1992-9877T= |