Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.48939762C>A | CA384658365 | ARF3 | c.277G>T (p.Asp93Tyr) c.166G>T (p.Asp56Tyr) n.137-915G>T | |
12 | g.48939762C>G | CA384658371 | ARF3 | c.277G>C (p.Asp93His) c.166G>C (p.Asp56His) n.137-915G>C | |
12 | g.48939762C>T | CA384658368 | ARF3 | c.277G>A (p.Asp93Asn) c.166G>A (p.Asp56Asn) n.137-915G>A | ClinVar |
12 | g.48939763G>A | CA6543939 | ARF3 | c.276C>T (p.Val92=) c.165C>T (p.Val55=) n.137-916C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48939763G>C | CA479509188 | ARF3 | c.276C>G (p.Val92=) c.165C>G (p.Val55=) n.137-916C>G | gnomAD v4 |
12 | g.48939763G= | CA2034925852 | ARF3 | c.276C= (p.Val92=) c.165C= (p.Val55=) n.137-916C= | |
12 | g.48939763G>T | CA479509191 | ARF3 | c.276C>A (p.Val92=) c.165C>A (p.Val55=) n.137-916C>A | |
12 | g.48939764A= | CA2034925854 | ARF3 | c.275T= (p.Val92=) c.164T= (p.Val55=) n.137-917T= | |
12 | g.48939764A>C | CA384658381 | ARF3 | c.275T>G (p.Val92Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.137-917T>G | |
12 | g.48939764A>G | CA384658384 | ARF3 | c.275T>C (p.Val92Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.137-917T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.48939764A>T | CA384658386 | ARF3 | c.275T>A (p.Val92Asp) c.164T>A (p.Val55Asp) n.137-917T>A | |
12 | g.48939765C>A | CA384658389 | ARF3 | c.274G>T (p.Val92Phe) c.163G>T (p.Val55Phe) n.137-918G>T | |
12 | g.48939765C= | CA2034925856 | ARF3 | c.274G= (p.Val92=) c.163G= (p.Val55=) n.137-918G= | |
12 | g.48939765C>G | CA384658392 | ARF3 | c.274G>C (p.Val92Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.137-918G>C | |
12 | g.48939765C>T | CA384658394 | ARF3 | c.274G>A (p.Val92Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.137-918G>A | dbSNP |
12 | g.48939766C>A | CA479509195 | ARF3 | c.273G>T (p.Val91=) c.162G>T (p.Val54=) n.137-919G>T | |
12 | g.48939766C= | CA2034925857 | ARF3 | c.273G= (p.Val91=) c.162G= (p.Val54=) n.137-919G= | |
12 | g.48939766C>G | CA479509196 | ARF3 | c.273G>C (p.Val91=) c.162G>C (p.Val54=) n.137-919G>C | |
12 | g.48939766C>T | CA479509197 | ARF3 | c.273G>A (p.Val91=) c.162G>A (p.Val54=) n.137-919G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48939767A>C | CA384658398 | ARF3 | c.272T>G (p.Val91Gly) c.161T>G (p.Val54Gly) n.137-920T>G | |
12 | g.48939767A>G | CA384658401 | ARF3 | c.272T>C (p.Val91Ala) c.161T>C (p.Val54Ala) n.137-920T>C | |
12 | g.48939767A>T | CA384658403 | ARF3 | c.272T>A (p.Val91Glu) c.161T>A (p.Val54Glu) n.137-920T>A | |
12 | g.48939768C>A | CA384658415 | ARF3 | c.271G>T (p.Val91Leu) c.160G>T (p.Val54Leu) n.137-921G>T | |
12 | g.48939768C>G | CA384658416 | ARF3 | c.271G>C (p.Val91Leu) c.160G>C (p.Val54Leu) n.137-921G>C | |
12 | g.48939768C>T | CA384658414 | ARF3 | c.271G>A (p.Val91Met) c.160G>A (p.Val54Met) n.137-921G>A | |
12 | g.48939769A>C | CA384658420 | ARF3 | c.270T>G (p.Phe90Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) n.137-922T>G | |
12 | g.48939769A>G | CA479509205 | ARF3 | c.270T>C (p.Phe90=) c.159T>C (p.Phe53=) n.137-922T>C | |
12 | g.48939769A>T | CA384658418 | ARF3 | c.270T>A (p.Phe90Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) n.137-922T>A | |
12 | g.48939770A>C | CA384658426 | ARF3 | c.269T>G (p.Phe90Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.137-923T>G | |
12 | g.48939770A>G | CA384658422 | ARF3 | c.269T>C (p.Phe90Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.137-923T>C | |
12 | g.48939770A>T | CA384658424 | ARF3 | c.269T>A (p.Phe90Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.137-923T>A | |
12 | g.48939771A= | CA2034925859 | ARF3 | c.268T= (p.Phe90=) c.157T= (p.Phe53=) n.137-924T= | |
12 | g.48939771A>C | CA384658428 | ARF3 | c.268T>G (p.Phe90Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.137-924T>G | |
12 | g.48939771A>G | CA384658430 | ARF3 | c.268T>C (p.Phe90Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.137-924T>C | |
12 | g.48939771A>T | CA384658432 | ARF3 | c.268T>A (p.Phe90Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.137-924T>A | dbSNP |
12 | g.48939772T>A | CA479509209 | ARF3 | c.267A>T (p.Ile89=) c.156A>T (p.Ile52=) n.137-925A>T | |
12 | g.48939772T>C | CA384658433 | ARF3 | c.267A>G (p.Ile89Met) c.156A>G (p.Ile52Met) n.137-925A>G | |
12 | g.48939772T>G | CA479509210 | ARF3 | c.267A>C (p.Ile89=) c.156A>C (p.Ile52=) n.137-925A>C | |
12 | g.48939773A>C | CA384658436 | ARF3 | c.266T>G (p.Ile89Arg) c.155T>G (p.Ile52Arg) n.137-926T>G | |
12 | g.48939773A>G | CA384658438 | ARF3 | c.266T>C (p.Ile89Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.137-926T>C | |
12 | g.48939773A>T | CA384658439 | ARF3 | c.266T>A (p.Ile89Lys) c.155T>A (p.Ile52Lys) n.137-926T>A | |
12 | g.48939774T>A | CA384658441 | ARF3 | c.265A>T (p.Ile89Leu) c.154A>T (p.Ile52Leu) n.137-927A>T | |
12 | g.48939774T>C | CA384658442 | ARF3 | c.265A>G (p.Ile89Val) c.154A>G (p.Ile52Val) n.137-927A>G | |
12 | g.48939774T>G | CA384658444 | ARF3 | c.265A>C (p.Ile89Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.137-927A>C | |
12 | g.48939775C>A | CA384658450 | ARF3 | c.264G>T (p.Leu88Phe) c.153G>T (p.Leu51Phe) n.137-928G>T | |
12 | g.48939775C= | CA2034925861 | ARF3 | c.264G= (p.Leu88=) c.153G= (p.Leu51=) n.137-928G= | |
12 | g.48939775C>G | CA384658448 | ARF3 | c.264G>C (p.Leu88Phe) c.153G>C (p.Leu51Phe) n.137-928G>C | |
12 | g.48939775C>T | CA6543940 | ARF3 | c.264G>A (p.Leu88=) c.153G>A (p.Leu51=) n.137-928G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.48939775_48939784del | CA2726310894 | ARF3 | c.260-5_264del c.149-5_153del n.137-937_137-928del | dbSNP |
12 | g.48939776A>C | CA384658452 | ARF3 | c.263T>G (p.Leu88Trp) c.152T>G (p.Leu51Trp) n.137-929T>G |