Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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12 | g.48144934C= | CA2034544806 | PFKM | c.2215-97C= (n.2215-97C=) c.2206-97C= (n.2206-97C=) c.1993-97C= (n.1993-97C=) c.1735-97C= (n.1735-97C=) c.2302-97C= (n.2302-97C=) n.2317-97C= c.*2261-97C= (n.*2261-97C=) c.1900-97C= (n.1900-97C=) c.269-97C= c.2209-97C= (n.2209-97C=) c.2137-97C= (n.2137-97C=) c.2017-97C= (n.2017-97C=) c.1906-97C= (n.1906-97C=) c.1867-97C= (n.1867-97C=) c.1843-97C= (n.1843-97C=) n.2430-97C= n.3066-97C= n.2356-97C= n.2585-97C= n.2333-97C= n.2259-97C= c.2113-97C= (n.2113-97C=) c.2092-97C= (n.2092-97C=) n.2296-97C= n.2222-97C= n.2451-97C= n.2199-97C= n.2125-97C= | |
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12 | g.48144957dup | CA2618528546 | PFKM | c.2215-74dup (n.2215-74dup) c.2206-74dup (n.2206-74dup) c.1993-74dup (n.1993-74dup) c.1735-74dup (n.1735-74dup) c.2302-74dup (n.2302-74dup) n.2317-74dup c.*2261-74dup (n.*2261-74dup) c.1900-74dup (n.1900-74dup) c.269-74dup c.2209-74dup (n.2209-74dup) c.2137-74dup (n.2137-74dup) c.2017-74dup (n.2017-74dup) c.1906-74dup (n.1906-74dup) c.1867-74dup (n.1867-74dup) c.1843-74dup (n.1843-74dup) n.2430-74dup n.3066-74dup n.2356-74dup n.2585-74dup n.2333-74dup n.2259-74dup c.2113-74dup (n.2113-74dup) c.2092-74dup (n.2092-74dup) n.2296-74dup n.2222-74dup n.2451-74dup n.2199-74dup n.2125-74dup | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.48144957T>C | CA2034544818 | PFKM | c.2215-74T>C (n.2215-74T>C) c.2206-74T>C (n.2206-74T>C) c.1993-74T>C (n.1993-74T>C) c.1735-74T>C (n.1735-74T>C) c.2302-74T>C (n.2302-74T>C) n.2317-74T>C c.*2261-74T>C (n.*2261-74T>C) c.1900-74T>C (n.1900-74T>C) c.269-74T>C c.2209-74T>C (n.2209-74T>C) c.2137-74T>C (n.2137-74T>C) c.2017-74T>C (n.2017-74T>C) c.1906-74T>C (n.1906-74T>C) c.1867-74T>C (n.1867-74T>C) c.1843-74T>C (n.1843-74T>C) n.2430-74T>C n.3066-74T>C n.2356-74T>C n.2585-74T>C n.2333-74T>C n.2259-74T>C c.2113-74T>C (n.2113-74T>C) c.2092-74T>C (n.2092-74T>C) n.2296-74T>C n.2222-74T>C n.2451-74T>C n.2199-74T>C n.2125-74T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.48144957T= | CA2034544817 | PFKM | c.2215-74T= (n.2215-74T=) c.2206-74T= (n.2206-74T=) c.1993-74T= (n.1993-74T=) c.1735-74T= (n.1735-74T=) c.2302-74T= (n.2302-74T=) n.2317-74T= c.*2261-74T= (n.*2261-74T=) c.1900-74T= (n.1900-74T=) c.269-74T= c.2209-74T= (n.2209-74T=) c.2137-74T= (n.2137-74T=) c.2017-74T= (n.2017-74T=) c.1906-74T= (n.1906-74T=) c.1867-74T= (n.1867-74T=) c.1843-74T= (n.1843-74T=) n.2430-74T= n.3066-74T= n.2356-74T= n.2585-74T= n.2333-74T= n.2259-74T= c.2113-74T= (n.2113-74T=) c.2092-74T= (n.2092-74T=) n.2296-74T= n.2222-74T= n.2451-74T= n.2199-74T= n.2125-74T= | |
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12 | g.48144960C= | CA2034544823 | PFKM | c.2215-71C= (n.2215-71C=) c.2206-71C= (n.2206-71C=) c.1993-71C= (n.1993-71C=) c.1735-71C= (n.1735-71C=) c.2302-71C= (n.2302-71C=) n.2317-71C= c.*2261-71C= (n.*2261-71C=) c.1900-71C= (n.1900-71C=) c.269-71C= c.2209-71C= (n.2209-71C=) c.2137-71C= (n.2137-71C=) c.2017-71C= (n.2017-71C=) c.1906-71C= (n.1906-71C=) c.1867-71C= (n.1867-71C=) c.1843-71C= (n.1843-71C=) n.2430-71C= n.3066-71C= n.2356-71C= n.2585-71C= n.2333-71C= n.2259-71C= c.2113-71C= (n.2113-71C=) c.2092-71C= (n.2092-71C=) n.2296-71C= n.2222-71C= n.2451-71C= n.2199-71C= n.2125-71C= | |
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