Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.47978113T>A | CA384541004 | COL2A1 | c.2801A>T (p.Glu934Val) c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.2094A>T c.3152A>T (p.Glu1051Val) c.3149A>T (p.Glu1050Val) c.2096A>T (p.Glu699Val) c.2942A>T (p.Glu981Val) c.2462A>T (p.Glu821Val) | |
12 | g.47978113T>C | CA6534914 | COL2A1 | c.2801A>G (p.Glu934Gly) c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.2094A>G c.3152A>G (p.Glu1051Gly) c.3149A>G (p.Glu1050Gly) c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.2942A>G (p.Glu981Gly) c.2462A>G (p.Glu821Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978113T>G | CA384541007 | COL2A1 | c.2801A>C (p.Glu934Ala) c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.2094A>C c.3152A>C (p.Glu1051Ala) c.3149A>C (p.Glu1050Ala) c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.2942A>C (p.Glu981Ala) c.2462A>C (p.Glu821Ala) | |
12 | g.47978113T= | CA2034476720 | COL2A1 | c.2801A= (p.Glu934=) c.3008A= (p.Glu1003=) n.2094A= c.3152A= (p.Glu1051=) c.3149A= (p.Glu1050=) c.2096A= (p.Glu699=) c.2942A= (p.Glu981=) c.2462A= (p.Glu821=) | |
12 | g.47978113_47978114insAGCCC | CA645570664 | COL2A1 | c.2800_2801insGGGCT (p.Glu934GlyfsTer27) c.3007_3008insGGGCT (p.Glu1003GlyfsTer27) n.2093_2094insGGGCT c.3151_3152insGGGCT (p.Glu1051GlyfsTer27) c.3148_3149insGGGCT (p.Glu1050GlyfsTer27) c.2095_2096insGGGCT (p.Glu699GlyfsTer27) c.2941_2942insGGGCT (p.Glu981GlyfsTer27) c.2461_2462insGGGCT (p.Glu821GlyfsTer27) | COSMIC COSMIC |
12 | g.47978114C>A | CA384541010 | COL2A1 | c.2800G>T (p.Glu934Ter) c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.2093G>T c.3151G>T (p.Glu1051Ter) c.3148G>T (p.Glu1050Ter) c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.2941G>T (p.Glu981Ter) c.2461G>T (p.Glu821Ter) | |
12 | g.47978114C= | CA2034476721 | COL2A1 | c.2800G= (p.Glu934=) c.3007G= (p.Glu1003=) n.2093G= c.3151G= (p.Glu1051=) c.3148G= (p.Glu1050=) c.2095G= (p.Glu699=) c.2941G= (p.Glu981=) c.2461G= (p.Glu821=) | |
12 | g.47978114C>G | CA384541012 | COL2A1 | c.2800G>C (p.Glu934Gln) c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.2093G>C c.3151G>C (p.Glu1051Gln) c.3148G>C (p.Glu1050Gln) c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.2941G>C (p.Glu981Gln) c.2461G>C (p.Glu821Gln) | |
12 | g.47978114C>T | CA6534915 | COL2A1 | c.2800G>A (p.Glu934Lys) c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.2093G>A c.3151G>A (p.Glu1051Lys) c.3148G>A (p.Glu1050Lys) c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.2941G>A (p.Glu981Lys) c.2461G>A (p.Glu821Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978115A>C | CA479455606 | COL2A1 | c.2799T>G (p.Gly933=) c.3006T>G (p.Gly1002=) n.2092T>G c.3150T>G (p.Gly1050=) c.3147T>G (p.Gly1049=) c.2094T>G (p.Gly698=) c.2940T>G (p.Gly980=) c.2460T>G (p.Gly820=) | |
12 | g.47978115A>G | CA479455609 | COL2A1 | c.2799T>C (p.Gly933=) c.3006T>C (p.Gly1002=) n.2092T>C c.3150T>C (p.Gly1050=) c.3147T>C (p.Gly1049=) c.2094T>C (p.Gly698=) c.2940T>C (p.Gly980=) c.2460T>C (p.Gly820=) | gnomAD v4 |
12 | g.47978115A>T | CA479455613 | COL2A1 | c.2799T>A (p.Gly933=) c.3006T>A (p.Gly1002=) n.2092T>A c.3150T>A (p.Gly1050=) c.3147T>A (p.Gly1049=) c.2094T>A (p.Gly698=) c.2940T>A (p.Gly980=) c.2460T>A (p.Gly820=) | |
12 | g.47978116C>A | CA384541015 | COL2A1 | c.2798G>T (p.Gly933Val) c.3005G>T (p.Gly1002Val) n.2091G>T c.3149G>T (p.Gly1050Val) c.3146G>T (p.Gly1049Val) c.2093G>T (p.Gly698Val) c.2939G>T (p.Gly980Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) | |
12 | g.47978116C>G | CA384541017 | COL2A1 | c.2798G>C (p.Gly933Ala) c.3005G>C (p.Gly1002Ala) n.2091G>C c.3149G>C (p.Gly1050Ala) c.3146G>C (p.Gly1049Ala) c.2093G>C (p.Gly698Ala) c.2939G>C (p.Gly980Ala) c.2459G>C (p.Gly820Ala) | |
12 | g.47978116C>T | CA384541019 | COL2A1 | c.2798G>A (p.Gly933Asp) c.3005G>A (p.Gly1002Asp) n.2091G>A c.3149G>A (p.Gly1050Asp) c.3146G>A (p.Gly1049Asp) c.2093G>A (p.Gly698Asp) c.2939G>A (p.Gly980Asp) c.2459G>A (p.Gly820Asp) | |
12 | g.47978117C>A | CA384541022 | COL2A1 | c.2797G>T (p.Gly933Cys) c.3004G>T (p.Gly1002Cys) n.2090G>T c.3148G>T (p.Gly1050Cys) c.3145G>T (p.Gly1049Cys) c.2092G>T (p.Gly698Cys) c.2938G>T (p.Gly980Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) | |
12 | g.47978117C= | CA2034476722 | COL2A1 | c.2797G= (p.Gly933=) c.3004G= (p.Gly1002=) n.2090G= c.3148G= (p.Gly1050=) c.3145G= (p.Gly1049=) c.2092G= (p.Gly698=) c.2938G= (p.Gly980=) c.2458G= (p.Gly820=) | |
12 | g.47978117C>G | CA384541024 | COL2A1 | c.2797G>C (p.Gly933Arg) c.3004G>C (p.Gly1002Arg) n.2090G>C c.3148G>C (p.Gly1050Arg) c.3145G>C (p.Gly1049Arg) c.2092G>C (p.Gly698Arg) c.2938G>C (p.Gly980Arg) c.2458G>C (p.Gly820Arg) | |
12 | g.47978117C>T | CA384541025 | COL2A1 | c.2797G>A (p.Gly933Ser) c.3004G>A (p.Gly1002Ser) n.2090G>A c.3148G>A (p.Gly1050Ser) c.3145G>A (p.Gly1049Ser) c.2092G>A (p.Gly698Ser) c.2938G>A (p.Gly980Ser) c.2458G>A (p.Gly820Ser) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.47978118C>A | CA384541031 | COL2A1 | c.2797-1G>T (n.2797-1G>T) c.3004-1G>T (n.3004-1G>T) n.2090-1G>T c.3148-1G>T (n.3148-1G>T) c.3145-1G>T (n.3145-1G>T) c.2092-1G>T (n.2092-1G>T) c.2938-1G>T (n.2938-1G>T) c.2458-1G>T (n.2458-1G>T) | |
12 | g.47978118C>G | CA384541027 | COL2A1 | c.2797-1G>C (n.2797-1G>C) c.3004-1G>C (n.3004-1G>C) n.2090-1G>C c.3148-1G>C (n.3148-1G>C) c.3145-1G>C (n.3145-1G>C) c.2092-1G>C (n.2092-1G>C) c.2938-1G>C (n.2938-1G>C) c.2458-1G>C (n.2458-1G>C) | |
12 | g.47978118C>T | CA384541029 | COL2A1 | c.2797-1G>A (n.2797-1G>A) c.3004-1G>A (n.3004-1G>A) n.2090-1G>A c.3148-1G>A (n.3148-1G>A) c.3145-1G>A (n.3145-1G>A) c.2092-1G>A (n.2092-1G>A) c.2938-1G>A (n.2938-1G>A) c.2458-1G>A (n.2458-1G>A) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978119T>A | CA384541034 | COL2A1 | c.2797-2A>T (n.2797-2A>T) c.3004-2A>T (n.3004-2A>T) n.2090-2A>T c.3148-2A>T (n.3148-2A>T) c.3145-2A>T (n.3145-2A>T) c.2092-2A>T (n.2092-2A>T) c.2938-2A>T (n.2938-2A>T) c.2458-2A>T (n.2458-2A>T) | |
12 | g.47978119T>C | CA384541036 | COL2A1 | c.2797-2A>G (n.2797-2A>G) c.3004-2A>G (n.3004-2A>G) n.2090-2A>G c.3148-2A>G (n.3148-2A>G) c.3145-2A>G (n.3145-2A>G) c.2092-2A>G (n.2092-2A>G) c.2938-2A>G (n.2938-2A>G) c.2458-2A>G (n.2458-2A>G) | |
12 | g.47978119T>G | CA384541038 | COL2A1 | c.2797-2A>C (n.2797-2A>C) c.3004-2A>C (n.3004-2A>C) n.2090-2A>C c.3148-2A>C (n.3148-2A>C) c.3145-2A>C (n.3145-2A>C) c.2092-2A>C (n.2092-2A>C) c.2938-2A>C (n.2938-2A>C) c.2458-2A>C (n.2458-2A>C) | |
12 | g.47978120G>A | CA689437316 | COL2A1 | c.2797-3C>T (n.2797-3C>T) c.3004-3C>T (n.3004-3C>T) n.2090-3C>T c.3148-3C>T (n.3148-3C>T) c.3145-3C>T (n.3145-3C>T) c.2092-3C>T (n.2092-3C>T) c.2938-3C>T (n.2938-3C>T) c.2458-3C>T (n.2458-3C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978120G= | CA2034476723 | COL2A1 | c.2797-3C= (n.2797-3C=) c.3004-3C= (n.3004-3C=) n.2090-3C= c.3148-3C= (n.3148-3C=) c.3145-3C= (n.3145-3C=) c.2092-3C= (n.2092-3C=) c.2938-3C= (n.2938-3C=) c.2458-3C= (n.2458-3C=) | |
12 | g.47978121G= | CA2034476724 | COL2A1 | c.2797-4C= (n.2797-4C=) c.3004-4C= (n.3004-4C=) n.2090-4C= c.3148-4C= (n.3148-4C=) c.3145-4C= (n.3145-4C=) c.2092-4C= (n.2092-4C=) c.2938-4C= (n.2938-4C=) c.2458-4C= (n.2458-4C=) | |
12 | g.47978121G>T | CA604848841 | COL2A1 | c.2797-4C>A (n.2797-4C>A) c.3004-4C>A (n.3004-4C>A) n.2090-4C>A c.3148-4C>A (n.3148-4C>A) c.3145-4C>A (n.3145-4C>A) c.2092-4C>A (n.2092-4C>A) c.2938-4C>A (n.2938-4C>A) c.2458-4C>A (n.2458-4C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978122A= | CA2034476725 | COL2A1 | c.2797-5T= (n.2797-5T=) c.3004-5T= (n.3004-5T=) n.2090-5T= c.3148-5T= (n.3148-5T=) c.3145-5T= (n.3145-5T=) c.2092-5T= (n.2092-5T=) c.2938-5T= (n.2938-5T=) c.2458-5T= (n.2458-5T=) | |
12 | g.47978122A>G | CA604848842 | COL2A1 | c.2797-5T>C (n.2797-5T>C) c.3004-5T>C (n.3004-5T>C) n.2090-5T>C c.3148-5T>C (n.3148-5T>C) c.3145-5T>C (n.3145-5T>C) c.2092-5T>C (n.2092-5T>C) c.2938-5T>C (n.2938-5T>C) c.2458-5T>C (n.2458-5T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978130_47978211dup | CA947352022 | COL2A1 | c.2797-86_2797-5dup (n.2797-86_2797-5dup) c.3004-86_3004-5dup (n.3004-86_3004-5dup) n.2090-86_2090-5dup c.3148-86_3148-5dup (n.3148-86_3148-5dup) c.3145-86_3145-5dup (n.3145-86_3145-5dup) c.2092-86_2092-5dup (n.2092-86_2092-5dup) c.2938-86_2938-5dup (n.2938-86_2938-5dup) c.2458-86_2458-5dup (n.2458-86_2458-5dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978123G>A | CA2573148628 | COL2A1 | c.2797-6C>T (n.2797-6C>T) c.3004-6C>T (n.3004-6C>T) n.2090-6C>T c.3148-6C>T (n.3148-6C>T) c.3145-6C>T (n.3145-6C>T) c.2092-6C>T (n.2092-6C>T) c.2938-6C>T (n.2938-6C>T) c.2458-6C>T (n.2458-6C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.47978124G>A | CA2580085516 | COL2A1 | c.2797-7C>T (n.2797-7C>T) c.3004-7C>T (n.3004-7C>T) n.2090-7C>T c.3148-7C>T (n.3148-7C>T) c.3145-7C>T (n.3145-7C>T) c.2092-7C>T (n.2092-7C>T) c.2938-7C>T (n.2938-7C>T) c.2458-7C>T (n.2458-7C>T) | ClinVar |
12 | g.47978124G>C | CA947352024 | COL2A1 | c.2797-7C>G (n.2797-7C>G) c.3004-7C>G (n.3004-7C>G) n.2090-7C>G c.3148-7C>G (n.3148-7C>G) c.3145-7C>G (n.3145-7C>G) c.2092-7C>G (n.2092-7C>G) c.2938-7C>G (n.2938-7C>G) c.2458-7C>G (n.2458-7C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978124G= | CA2034476726 | COL2A1 | c.2797-7C= (n.2797-7C=) c.3004-7C= (n.3004-7C=) n.2090-7C= c.3148-7C= (n.3148-7C=) c.3145-7C= (n.3145-7C=) c.2092-7C= (n.2092-7C=) c.2938-7C= (n.2938-7C=) c.2458-7C= (n.2458-7C=) | |
12 | g.47978125G>A | CA604848843 | COL2A1 | c.2797-8C>T (n.2797-8C>T) c.3004-8C>T (n.3004-8C>T) n.2090-8C>T c.3148-8C>T (n.3148-8C>T) c.3145-8C>T (n.3145-8C>T) c.2092-8C>T (n.2092-8C>T) c.2938-8C>T (n.2938-8C>T) c.2458-8C>T (n.2458-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.47978125G>C | CA2573148629 | COL2A1 | c.2797-8C>G (n.2797-8C>G) c.3004-8C>G (n.3004-8C>G) n.2090-8C>G c.3148-8C>G (n.3148-8C>G) c.3145-8C>G (n.3145-8C>G) c.2092-8C>G (n.2092-8C>G) c.2938-8C>G (n.2938-8C>G) c.2458-8C>G (n.2458-8C>G) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978125G= | CA2034476727 | COL2A1 | c.2797-8C= (n.2797-8C=) c.3004-8C= (n.3004-8C=) n.2090-8C= c.3148-8C= (n.3148-8C=) c.3145-8C= (n.3145-8C=) c.2092-8C= (n.2092-8C=) c.2938-8C= (n.2938-8C=) c.2458-8C= (n.2458-8C=) | |
12 | g.47978126A>C | CA2618499606 | COL2A1 | c.2797-9T>G (n.2797-9T>G) c.3004-9T>G (n.3004-9T>G) n.2090-9T>G c.3148-9T>G (n.3148-9T>G) c.3145-9T>G (n.3145-9T>G) c.2092-9T>G (n.2092-9T>G) c.2938-9T>G (n.2938-9T>G) c.2458-9T>G (n.2458-9T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.47978127C= | CA2034476728 | COL2A1 | c.2797-10G= (n.2797-10G=) c.3004-10G= (n.3004-10G=) n.2090-10G= c.3148-10G= (n.3148-10G=) c.3145-10G= (n.3145-10G=) c.2092-10G= (n.2092-10G=) c.2938-10G= (n.2938-10G=) c.2458-10G= (n.2458-10G=) | |
12 | g.47978127C>G | CA947352030 | COL2A1 | c.2797-10G>C (n.2797-10G>C) c.3004-10G>C (n.3004-10G>C) n.2090-10G>C c.3148-10G>C (n.3148-10G>C) c.3145-10G>C (n.3145-10G>C) c.2092-10G>C (n.2092-10G>C) c.2938-10G>C (n.2938-10G>C) c.2458-10G>C (n.2458-10G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.47978129G>A | CA2573148630 | COL2A1 | c.2797-12C>T (n.2797-12C>T) c.3004-12C>T (n.3004-12C>T) n.2090-12C>T c.3148-12C>T (n.3148-12C>T) c.3145-12C>T (n.3145-12C>T) c.2092-12C>T (n.2092-12C>T) c.2938-12C>T (n.2938-12C>T) c.2458-12C>T (n.2458-12C>T) | ClinVar dbSNP |
12 | g.47978133C= | CA2034476729 | COL2A1 | c.2797-16G= (n.2797-16G=) c.3004-16G= (n.3004-16G=) n.2090-16G= c.3148-16G= (n.3148-16G=) c.3145-16G= (n.3145-16G=) c.2092-16G= (n.2092-16G=) c.2938-16G= (n.2938-16G=) c.2458-16G= (n.2458-16G=) | |
12 | g.47978133C>T | CA2034476730 | COL2A1 | c.2797-16G>A (n.2797-16G>A) c.3004-16G>A (n.3004-16G>A) n.2090-16G>A c.3148-16G>A (n.3148-16G>A) c.3145-16G>A (n.3145-16G>A) c.2092-16G>A (n.2092-16G>A) c.2938-16G>A (n.2938-16G>A) c.2458-16G>A (n.2458-16G>A) | dbSNP |
12 | g.47978135A>T | CA2726226331 | COL2A1 | c.2797-18T>A (n.2797-18T>A) c.3004-18T>A (n.3004-18T>A) n.2090-18T>A c.3148-18T>A (n.3148-18T>A) c.3145-18T>A (n.3145-18T>A) c.2092-18T>A (n.2092-18T>A) c.2938-18T>A (n.2938-18T>A) c.2458-18T>A (n.2458-18T>A) | dbSNP |
12 | g.47978137G>A | CA2034476732 | COL2A1 | c.2797-20C>T (n.2797-20C>T) c.3004-20C>T (n.3004-20C>T) n.2090-20C>T c.3148-20C>T (n.3148-20C>T) c.3145-20C>T (n.3145-20C>T) c.2092-20C>T (n.2092-20C>T) c.2938-20C>T (n.2938-20C>T) c.2458-20C>T (n.2458-20C>T) | dbSNP |
12 | g.47978137G= | CA2034476731 | COL2A1 | c.2797-20C= (n.2797-20C=) c.3004-20C= (n.3004-20C=) n.2090-20C= c.3148-20C= (n.3148-20C=) c.3145-20C= (n.3145-20C=) c.2092-20C= (n.2092-20C=) c.2938-20C= (n.2938-20C=) c.2458-20C= (n.2458-20C=) | |
12 | g.47978138A>G | CA2575137395 | COL2A1 | c.2797-21T>C (n.2797-21T>C) c.3004-21T>C (n.3004-21T>C) n.2090-21T>C c.3148-21T>C (n.3148-21T>C) c.3145-21T>C (n.3145-21T>C) c.2092-21T>C (n.2092-21T>C) c.2938-21T>C (n.2938-21T>C) c.2458-21T>C (n.2458-21T>C) | |
12 | g.47978140G>T | CA2618499607 | COL2A1 | c.2797-23C>A (n.2797-23C>A) c.3004-23C>A (n.3004-23C>A) n.2090-23C>A c.3148-23C>A (n.3148-23C>A) c.3145-23C>A (n.3145-23C>A) c.2092-23C>A (n.2092-23C>A) c.2938-23C>A (n.2938-23C>A) c.2458-23C>A (n.2458-23C>A) | gnomAD v4 |