UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40363373G>A | CA946846785 | LRRK2 | c.7029-29G>A (n.7029-29G>A) c.826-29G>A c.*5938-29G>A (n.*5938-29G>A) c.2803-29G>A c.819-29G>A c.2474-29G>A (n.2474-29G>A) c.4116-29G>A c.2196-29G>A (n.2196-29G>A) c.2486-29G>A c.6774-29G>A (n.6774-29G>A) n.3013-29G>A c.2712-29G>A (n.2712-29G>A) n.236-29G>A c.4325-29G>A n.3710-29G>A c.5826-29G>A (n.5826-29G>A) n.485-8546C>T c.3945-29G>A (n.3945-29G>A) c.3291-29G>A (n.3291-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363373G= | CA2031025598 | LRRK2 | c.7029-29G= (n.7029-29G=) c.826-29G= c.*5938-29G= (n.*5938-29G=) c.2803-29G= c.819-29G= c.2474-29G= (n.2474-29G=) c.4116-29G= c.2196-29G= (n.2196-29G=) c.2486-29G= c.6774-29G= (n.6774-29G=) n.3013-29G= c.2712-29G= (n.2712-29G=) n.236-29G= c.4325-29G= n.3710-29G= c.5826-29G= (n.5826-29G=) n.485-8546C= c.3945-29G= (n.3945-29G=) c.3291-29G= (n.3291-29G=) | |
| 12 | g.40363375T>C | CA2618286425 | LRRK2 | c.7029-27T>C (n.7029-27T>C) c.826-27T>C c.*5938-27T>C (n.*5938-27T>C) c.2803-27T>C c.819-27T>C c.2474-27T>C (n.2474-27T>C) c.4116-27T>C c.2196-27T>C (n.2196-27T>C) c.2486-27T>C c.6774-27T>C (n.6774-27T>C) n.3013-27T>C c.2712-27T>C (n.2712-27T>C) n.236-27T>C c.4325-27T>C n.3710-27T>C c.5826-27T>C (n.5826-27T>C) n.485-8548A>G c.3945-27T>C (n.3945-27T>C) c.3291-27T>C (n.3291-27T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363376G>A | CA946846787 | LRRK2 | c.7029-26G>A (n.7029-26G>A) c.826-26G>A c.*5938-26G>A (n.*5938-26G>A) c.2803-26G>A c.819-26G>A c.2474-26G>A (n.2474-26G>A) c.4116-26G>A c.2196-26G>A (n.2196-26G>A) c.2486-26G>A c.6774-26G>A (n.6774-26G>A) n.3013-26G>A c.2712-26G>A (n.2712-26G>A) n.236-26G>A c.4325-26G>A n.3710-26G>A c.5826-26G>A (n.5826-26G>A) n.485-8549C>T c.3945-26G>A (n.3945-26G>A) c.3291-26G>A (n.3291-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363376G= | CA2031025600 | LRRK2 | c.7029-26G= (n.7029-26G=) c.826-26G= c.*5938-26G= (n.*5938-26G=) c.2803-26G= c.819-26G= c.2474-26G= (n.2474-26G=) c.4116-26G= c.2196-26G= (n.2196-26G=) c.2486-26G= c.6774-26G= (n.6774-26G=) n.3013-26G= c.2712-26G= (n.2712-26G=) n.236-26G= c.4325-26G= n.3710-26G= c.5826-26G= (n.5826-26G=) n.485-8549C= c.3945-26G= (n.3945-26G=) c.3291-26G= (n.3291-26G=) | |
| 12 | g.40363376G>T | CA2618286426 | LRRK2 | c.7029-26G>T (n.7029-26G>T) c.826-26G>T c.*5938-26G>T (n.*5938-26G>T) c.2803-26G>T c.819-26G>T c.2474-26G>T (n.2474-26G>T) c.4116-26G>T c.2196-26G>T (n.2196-26G>T) c.2486-26G>T c.6774-26G>T (n.6774-26G>T) n.3013-26G>T c.2712-26G>T (n.2712-26G>T) n.236-26G>T c.4325-26G>T n.3710-26G>T c.5826-26G>T (n.5826-26G>T) n.485-8549C>A c.3945-26G>T (n.3945-26G>T) c.3291-26G>T (n.3291-26G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363377A= | CA2031025602 | LRRK2 | c.7029-25A= (n.7029-25A=) c.826-25A= c.*5938-25A= (n.*5938-25A=) c.2803-25A= c.819-25A= c.2474-25A= (n.2474-25A=) c.4116-25A= c.2196-25A= (n.2196-25A=) c.2486-25A= c.6774-25A= (n.6774-25A=) n.3013-25A= c.2712-25A= (n.2712-25A=) n.236-25A= c.4325-25A= n.3710-25A= c.5826-25A= (n.5826-25A=) n.485-8550T= c.3945-25A= (n.3945-25A=) c.3291-25A= (n.3291-25A=) | |
| 12 | g.40363378C>A | CA2618286427 | LRRK2 | c.7029-24C>A (n.7029-24C>A) c.826-24C>A c.*5938-24C>A (n.*5938-24C>A) c.2803-24C>A c.819-24C>A c.2474-24C>A (n.2474-24C>A) c.4116-24C>A c.2196-24C>A (n.2196-24C>A) c.2486-24C>A c.6774-24C>A (n.6774-24C>A) n.3013-24C>A c.2712-24C>A (n.2712-24C>A) n.236-24C>A c.4325-24C>A n.3710-24C>A c.5826-24C>A (n.5826-24C>A) n.485-8551G>T c.3945-24C>A (n.3945-24C>A) c.3291-24C>A (n.3291-24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363378C= | CA2031025605 | LRRK2 | c.7029-24C= (n.7029-24C=) c.826-24C= c.*5938-24C= (n.*5938-24C=) c.2803-24C= c.819-24C= c.2474-24C= (n.2474-24C=) c.4116-24C= c.2196-24C= (n.2196-24C=) c.2486-24C= c.6774-24C= (n.6774-24C=) n.3013-24C= c.2712-24C= (n.2712-24C=) n.236-24C= c.4325-24C= n.3710-24C= c.5826-24C= (n.5826-24C=) n.485-8551G= c.3945-24C= (n.3945-24C=) c.3291-24C= (n.3291-24C=) | |
| 12 | g.40363378C>T | CA604506183 | LRRK2 | c.7029-24C>T (n.7029-24C>T) c.826-24C>T c.*5938-24C>T (n.*5938-24C>T) c.2803-24C>T c.819-24C>T c.2474-24C>T (n.2474-24C>T) c.4116-24C>T c.2196-24C>T (n.2196-24C>T) c.2486-24C>T c.6774-24C>T (n.6774-24C>T) n.3013-24C>T c.2712-24C>T (n.2712-24C>T) n.236-24C>T c.4325-24C>T n.3710-24C>T c.5826-24C>T (n.5826-24C>T) n.485-8551G>A c.3945-24C>T (n.3945-24C>T) c.3291-24C>T (n.3291-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363378_40363379delinsCT | CA2031025606 | LRRK2 | c.7029-24_7029-23delinsCT (n.7029-24_7029-23delinsCT) c.826-24_826-23delinsCT c.*5938-24_*5938-23delinsCT (n.*5938-24_*5938-23delinsCT) c.2803-24_2803-23delinsCT c.819-24_819-23delinsCT c.2474-24_2474-23delinsCT (n.2474-24_2474-23delinsCT) c.4116-24_4116-23delinsCT c.2196-24_2196-23delinsCT (n.2196-24_2196-23delinsCT) c.2486-24_2486-23delinsCT c.6774-24_6774-23delinsCT (n.6774-24_6774-23delinsCT) n.3013-24_3013-23delinsCT c.2712-24_2712-23delinsCT (n.2712-24_2712-23delinsCT) n.236-24_236-23delinsCT c.4325-24_4325-23delinsCT n.3710-24_3710-23delinsCT c.5826-24_5826-23delinsCT (n.5826-24_5826-23delinsCT) n.485-8552_485-8551delinsAG c.3945-24_3945-23delinsCT (n.3945-24_3945-23delinsCT) c.3291-24_3291-23delinsCT (n.3291-24_3291-23delinsCT) | |
| 12 | g.40363378_40363385dup | CA6514832 | LRRK2 | c.7029-24_7029-17dup (n.7029-24_7029-17dup) c.826-24_826-17dup c.*5938-24_*5938-17dup (n.*5938-24_*5938-17dup) c.2803-24_2803-17dup c.819-24_819-17dup c.2474-24_2474-17dup (n.2474-24_2474-17dup) c.4116-24_4116-17dup c.2196-24_2196-17dup (n.2196-24_2196-17dup) c.2486-24_2486-17dup c.6774-24_6774-17dup (n.6774-24_6774-17dup) n.3013-24_3013-17dup c.2712-24_2712-17dup (n.2712-24_2712-17dup) n.236-24_236-17dup c.4325-24_4325-17dup n.3710-24_3710-17dup c.5826-24_5826-17dup (n.5826-24_5826-17dup) n.485-8558_485-8551dup c.3945-24_3945-17dup (n.3945-24_3945-17dup) c.3291-24_3291-17dup (n.3291-24_3291-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363381del | CA2031025607 | LRRK2 | c.7029-21del (n.7029-21del) c.826-21del c.*5938-21del (n.*5938-21del) c.2803-21del c.819-21del c.2474-21del (n.2474-21del) c.4116-21del c.2196-21del (n.2196-21del) c.2486-21del c.6774-21del (n.6774-21del) n.3013-21del c.2712-21del (n.2712-21del) n.236-21del c.4325-21del n.3710-21del c.5826-21del (n.5826-21del) n.485-8552del c.3945-21del (n.3945-21del) c.3291-21del (n.3291-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40363380T>C | CA604506184 | LRRK2 | c.7029-22T>C (n.7029-22T>C) c.826-22T>C c.*5938-22T>C (n.*5938-22T>C) c.2803-22T>C c.819-22T>C c.2474-22T>C (n.2474-22T>C) c.4116-22T>C c.2196-22T>C (n.2196-22T>C) c.2486-22T>C c.6774-22T>C (n.6774-22T>C) n.3013-22T>C c.2712-22T>C (n.2712-22T>C) n.236-22T>C c.4325-22T>C n.3710-22T>C c.5826-22T>C (n.5826-22T>C) n.485-8553A>G c.3945-22T>C (n.3945-22T>C) c.3291-22T>C (n.3291-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363380T= | CA2031025608 | LRRK2 | c.7029-22T= (n.7029-22T=) c.826-22T= c.*5938-22T= (n.*5938-22T=) c.2803-22T= c.819-22T= c.2474-22T= (n.2474-22T=) c.4116-22T= c.2196-22T= (n.2196-22T=) c.2486-22T= c.6774-22T= (n.6774-22T=) n.3013-22T= c.2712-22T= (n.2712-22T=) n.236-22T= c.4325-22T= n.3710-22T= c.5826-22T= (n.5826-22T=) n.485-8553A= c.3945-22T= (n.3945-22T=) c.3291-22T= (n.3291-22T=) | |
| 12 | g.40363381T>C | CA604506185 | LRRK2 | c.7029-21T>C (n.7029-21T>C) c.826-21T>C c.*5938-21T>C (n.*5938-21T>C) c.2803-21T>C c.819-21T>C c.2474-21T>C (n.2474-21T>C) c.4116-21T>C c.2196-21T>C (n.2196-21T>C) c.2486-21T>C c.6774-21T>C (n.6774-21T>C) n.3013-21T>C c.2712-21T>C (n.2712-21T>C) n.236-21T>C c.4325-21T>C n.3710-21T>C c.5826-21T>C (n.5826-21T>C) n.485-8554A>G c.3945-21T>C (n.3945-21T>C) c.3291-21T>C (n.3291-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363381T= | CA2031025610 | LRRK2 | c.7029-21T= (n.7029-21T=) c.826-21T= c.*5938-21T= (n.*5938-21T=) c.2803-21T= c.819-21T= c.2474-21T= (n.2474-21T=) c.4116-21T= c.2196-21T= (n.2196-21T=) c.2486-21T= c.6774-21T= (n.6774-21T=) n.3013-21T= c.2712-21T= (n.2712-21T=) n.236-21T= c.4325-21T= n.3710-21T= c.5826-21T= (n.5826-21T=) n.485-8554A= c.3945-21T= (n.3945-21T=) c.3291-21T= (n.3291-21T=) | |
| 12 | g.40363381_40363382delinsTC | CA2031025614 | LRRK2 | c.7029-21_7029-20delinsTC (n.7029-21_7029-20delinsTC) c.826-21_826-20delinsTC c.*5938-21_*5938-20delinsTC (n.*5938-21_*5938-20delinsTC) c.2803-21_2803-20delinsTC c.819-21_819-20delinsTC c.2474-21_2474-20delinsTC (n.2474-21_2474-20delinsTC) c.4116-21_4116-20delinsTC c.2196-21_2196-20delinsTC (n.2196-21_2196-20delinsTC) c.2486-21_2486-20delinsTC c.6774-21_6774-20delinsTC (n.6774-21_6774-20delinsTC) n.3013-21_3013-20delinsTC c.2712-21_2712-20delinsTC (n.2712-21_2712-20delinsTC) n.236-21_236-20delinsTC c.4325-21_4325-20delinsTC n.3710-21_3710-20delinsTC c.5826-21_5826-20delinsTC (n.5826-21_5826-20delinsTC) n.485-8555_485-8554delinsGA c.3945-21_3945-20delinsTC (n.3945-21_3945-20delinsTC) c.3291-21_3291-20delinsTC (n.3291-21_3291-20delinsTC) | |
| 12 | g.40363382del | CA688734117 | LRRK2 | c.7029-20del (n.7029-20del) c.826-20del c.*5938-20del (n.*5938-20del) c.2803-20del c.819-20del c.2474-20del (n.2474-20del) c.4116-20del c.2196-20del (n.2196-20del) c.2486-20del c.6774-20del (n.6774-20del) n.3013-20del c.2712-20del (n.2712-20del) n.236-20del c.4325-20del n.3710-20del c.5826-20del (n.5826-20del) n.485-8555del c.3945-20del (n.3945-20del) c.3291-20del (n.3291-20del) | dbSNP |
| 12 | g.40363384A= | CA2742040654 | LRRK2 | c.7029-18A= (n.7029-18A=) c.826-18A= c.*5938-18A= (n.*5938-18A=) c.2803-18A= c.819-18A= c.2474-18A= (n.2474-18A=) c.4116-18A= c.2196-18A= (n.2196-18A=) c.2486-18A= c.6774-18A= (n.6774-18A=) n.3013-18A= c.2712-18A= (n.2712-18A=) n.236-18A= c.4325-18A= n.3710-18A= c.5826-18A= (n.5826-18A=) n.485-8557T= c.3945-18A= (n.3945-18A=) c.3291-18A= (n.3291-18A=) | |
| 12 | g.40363384A>G | CA2618286428 | LRRK2 | c.7029-18A>G (n.7029-18A>G) c.826-18A>G c.*5938-18A>G (n.*5938-18A>G) c.2803-18A>G c.819-18A>G c.2474-18A>G (n.2474-18A>G) c.4116-18A>G c.2196-18A>G (n.2196-18A>G) c.2486-18A>G c.6774-18A>G (n.6774-18A>G) n.3013-18A>G c.2712-18A>G (n.2712-18A>G) n.236-18A>G c.4325-18A>G n.3710-18A>G c.5826-18A>G (n.5826-18A>G) n.485-8557T>C c.3945-18A>G (n.3945-18A>G) c.3291-18A>G (n.3291-18A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363384A>T | CA2575122359 | LRRK2 | c.7029-18A>T (n.7029-18A>T) c.826-18A>T c.*5938-18A>T (n.*5938-18A>T) c.2803-18A>T c.819-18A>T c.2474-18A>T (n.2474-18A>T) c.4116-18A>T c.2196-18A>T (n.2196-18A>T) c.2486-18A>T c.6774-18A>T (n.6774-18A>T) n.3013-18A>T c.2712-18A>T (n.2712-18A>T) n.236-18A>T c.4325-18A>T n.3710-18A>T c.5826-18A>T (n.5826-18A>T) n.485-8557T>A c.3945-18A>T (n.3945-18A>T) c.3291-18A>T (n.3291-18A>T) | |
| 12 | g.40363384_40363385delinsAT | CA2573050065 | LRRK2 | c.7029-18_7029-17delinsAT (n.7029-18_7029-17delinsAT) c.826-18_826-17delinsAT c.*5938-18_*5938-17delinsAT (n.*5938-18_*5938-17delinsAT) c.2803-18_2803-17delinsAT c.819-18_819-17delinsAT c.2474-18_2474-17delinsAT (n.2474-18_2474-17delinsAT) c.4116-18_4116-17delinsAT c.2196-18_2196-17delinsAT (n.2196-18_2196-17delinsAT) c.2486-18_2486-17delinsAT c.6774-18_6774-17delinsAT (n.6774-18_6774-17delinsAT) n.3013-18_3013-17delinsAT c.2712-18_2712-17delinsAT (n.2712-18_2712-17delinsAT) n.236-18_236-17delinsAT c.4325-18_4325-17delinsAT n.3710-18_3710-17delinsAT c.5826-18_5826-17delinsAT (n.5826-18_5826-17delinsAT) n.485-8558_485-8557delinsAT c.3945-18_3945-17delinsAT (n.3945-18_3945-17delinsAT) c.3291-18_3291-17delinsAT (n.3291-18_3291-17delinsAT) | |
| 12 | g.40363384_40363386delinsATT | CA2031025619 | LRRK2 | c.7029-18_7029-16delinsATT (n.7029-18_7029-16delinsATT) c.826-18_826-16delinsATT c.*5938-18_*5938-16delinsATT (n.*5938-18_*5938-16delinsATT) c.2803-18_2803-16delinsATT c.819-18_819-16delinsATT c.2474-18_2474-16delinsATT (n.2474-18_2474-16delinsATT) c.4116-18_4116-16delinsATT c.2196-18_2196-16delinsATT (n.2196-18_2196-16delinsATT) c.2486-18_2486-16delinsATT c.6774-18_6774-16delinsATT (n.6774-18_6774-16delinsATT) n.3013-18_3013-16delinsATT c.2712-18_2712-16delinsATT (n.2712-18_2712-16delinsATT) n.236-18_236-16delinsATT c.4325-18_4325-16delinsATT n.3710-18_3710-16delinsATT c.5826-18_5826-16delinsATT (n.5826-18_5826-16delinsATT) n.485-8559_485-8557delinsAAT c.3945-18_3945-16delinsATT (n.3945-18_3945-16delinsATT) c.3291-18_3291-16delinsATT (n.3291-18_3291-16delinsATT) | |
| 12 | g.40363385T>A | CA235359500 | LRRK2 | c.7029-17T>A (n.7029-17T>A) c.826-17T>A c.*5938-17T>A (n.*5938-17T>A) c.2803-17T>A c.819-17T>A c.2474-17T>A (n.2474-17T>A) c.4116-17T>A c.2196-17T>A (n.2196-17T>A) c.2486-17T>A c.6774-17T>A (n.6774-17T>A) n.3013-17T>A c.2712-17T>A (n.2712-17T>A) n.236-17T>A c.4325-17T>A n.3710-17T>A c.5826-17T>A (n.5826-17T>A) n.485-8558A>T c.3945-17T>A (n.3945-17T>A) c.3291-17T>A (n.3291-17T>A) | dbSNP |
| 12 | g.40363385T>C | CA2618286431 | LRRK2 | c.7029-17T>C (n.7029-17T>C) c.826-17T>C c.*5938-17T>C (n.*5938-17T>C) c.2803-17T>C c.819-17T>C c.2474-17T>C (n.2474-17T>C) c.4116-17T>C c.2196-17T>C (n.2196-17T>C) c.2486-17T>C c.6774-17T>C (n.6774-17T>C) n.3013-17T>C c.2712-17T>C (n.2712-17T>C) n.236-17T>C c.4325-17T>C n.3710-17T>C c.5826-17T>C (n.5826-17T>C) n.485-8558A>G c.3945-17T>C (n.3945-17T>C) c.3291-17T>C (n.3291-17T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363385T= | CA2031025633 | LRRK2 | c.7029-17T= (n.7029-17T=) c.826-17T= c.*5938-17T= (n.*5938-17T=) c.2803-17T= c.819-17T= c.2474-17T= (n.2474-17T=) c.4116-17T= c.2196-17T= (n.2196-17T=) c.2486-17T= c.6774-17T= (n.6774-17T=) n.3013-17T= c.2712-17T= (n.2712-17T=) n.236-17T= c.4325-17T= n.3710-17T= c.5826-17T= (n.5826-17T=) n.485-8558A= c.3945-17T= (n.3945-17T=) c.3291-17T= (n.3291-17T=) | |
| 12 | g.40363393_40363394insTTTTTTTTTTTT | CA2618286430 | LRRK2 | c.7029-9_7029-8insTTTTTTTTTTTT (n.7029-9_7029-8insTTTTTTTTTTTT) c.826-9_826-8insTTTTTTTTTTTT c.*5938-9_*5938-8insTTTTTTTTTTTT (n.*5938-9_*5938-8insTTTTTTTTTTTT) c.2803-9_2803-8insTTTTTTTTTTTT c.819-9_819-8insTTTTTTTTTTTT c.2474-9_2474-8insTTTTTTTTTTTT (n.2474-9_2474-8insTTTTTTTTTTTT) c.4116-9_4116-8insTTTTTTTTTTTT c.2196-9_2196-8insTTTTTTTTTTTT (n.2196-9_2196-8insTTTTTTTTTTTT) c.2486-9_2486-8insTTTTTTTTTTTT c.6774-9_6774-8insTTTTTTTTTTTT (n.6774-9_6774-8insTTTTTTTTTTTT) n.3013-9_3013-8insTTTTTTTTTTTT c.2712-9_2712-8insTTTTTTTTTTTT (n.2712-9_2712-8insTTTTTTTTTTTT) n.236-9_236-8insTTTTTTTTTTTT c.4325-9_4325-8insTTTTTTTTTTTT n.3710-9_3710-8insTTTTTTTTTTTT c.5826-9_5826-8insTTTTTTTTTTTT (n.5826-9_5826-8insTTTTTTTTTTTT) n.485-8558_485-8557insAAAAAAAAAAAA c.3945-9_3945-8insTTTTTTTTTTTT (n.3945-9_3945-8insTTTTTTTTTTTT) c.3291-9_3291-8insTTTTTTTTTTTT (n.3291-9_3291-8insTTTTTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363393dup | CA6514834 | LRRK2 | c.7029-9dup (n.7029-9dup) c.826-9dup c.*5938-9dup (n.*5938-9dup) c.2803-9dup c.819-9dup c.2474-9dup (n.2474-9dup) c.4116-9dup c.2196-9dup (n.2196-9dup) c.2486-9dup c.6774-9dup (n.6774-9dup) n.3013-9dup c.2712-9dup (n.2712-9dup) n.236-9dup c.4325-9dup n.3710-9dup c.5826-9dup (n.5826-9dup) n.485-8558dup c.3945-9dup (n.3945-9dup) c.3291-9dup (n.3291-9dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363392_40363393dup | CA2618286429 | LRRK2 | c.7029-10_7029-9dup (n.7029-10_7029-9dup) c.826-10_826-9dup c.*5938-10_*5938-9dup (n.*5938-10_*5938-9dup) c.2803-10_2803-9dup c.819-10_819-9dup c.2474-10_2474-9dup (n.2474-10_2474-9dup) c.4116-10_4116-9dup c.2196-10_2196-9dup (n.2196-10_2196-9dup) c.2486-10_2486-9dup c.6774-10_6774-9dup (n.6774-10_6774-9dup) n.3013-10_3013-9dup c.2712-10_2712-9dup (n.2712-10_2712-9dup) n.236-10_236-9dup c.4325-10_4325-9dup n.3710-10_3710-9dup c.5826-10_5826-9dup (n.5826-10_5826-9dup) n.485-8559_485-8558dup c.3945-10_3945-9dup (n.3945-10_3945-9dup) c.3291-10_3291-9dup (n.3291-10_3291-9dup) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363393del | CA6514833 | LRRK2 | c.7029-9del (n.7029-9del) c.826-9del c.*5938-9del (n.*5938-9del) c.2803-9del c.819-9del c.2474-9del (n.2474-9del) c.4116-9del c.2196-9del (n.2196-9del) c.2486-9del c.6774-9del (n.6774-9del) n.3013-9del c.2712-9del (n.2712-9del) n.236-9del c.4325-9del n.3710-9del c.5826-9del (n.5826-9del) n.485-8558del c.3945-9del (n.3945-9del) c.3291-9del (n.3291-9del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363392_40363393del | CA604506186 | LRRK2 | c.7029-10_7029-9del (n.7029-10_7029-9del) c.826-10_826-9del c.*5938-10_*5938-9del (n.*5938-10_*5938-9del) c.2803-10_2803-9del c.819-10_819-9del c.2474-10_2474-9del (n.2474-10_2474-9del) c.4116-10_4116-9del c.2196-10_2196-9del (n.2196-10_2196-9del) c.2486-10_2486-9del c.6774-10_6774-9del (n.6774-10_6774-9del) n.3013-10_3013-9del c.2712-10_2712-9del (n.2712-10_2712-9del) n.236-10_236-9del c.4325-10_4325-9del n.3710-10_3710-9del c.5826-10_5826-9del (n.5826-10_5826-9del) n.485-8559_485-8558del c.3945-10_3945-9del (n.3945-10_3945-9del) c.3291-10_3291-9del (n.3291-10_3291-9del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363391_40363393del | CA946846799 | LRRK2 | c.7029-11_7029-9del (n.7029-11_7029-9del) c.826-11_826-9del c.*5938-11_*5938-9del (n.*5938-11_*5938-9del) c.2803-11_2803-9del c.819-11_819-9del c.2474-11_2474-9del (n.2474-11_2474-9del) c.4116-11_4116-9del c.2196-11_2196-9del (n.2196-11_2196-9del) c.2486-11_2486-9del c.6774-11_6774-9del (n.6774-11_6774-9del) n.3013-11_3013-9del c.2712-11_2712-9del (n.2712-11_2712-9del) n.236-11_236-9del c.4325-11_4325-9del n.3710-11_3710-9del c.5826-11_5826-9del (n.5826-11_5826-9del) n.485-8560_485-8558del c.3945-11_3945-9del (n.3945-11_3945-9del) c.3291-11_3291-9del (n.3291-11_3291-9del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363386T>A | CA2580085423 | LRRK2 | c.7029-16T>A (n.7029-16T>A) c.826-16T>A c.*5938-16T>A (n.*5938-16T>A) c.2803-16T>A c.819-16T>A c.2474-16T>A (n.2474-16T>A) c.4116-16T>A c.2196-16T>A (n.2196-16T>A) c.2486-16T>A c.6774-16T>A (n.6774-16T>A) n.3013-16T>A c.2712-16T>A (n.2712-16T>A) n.236-16T>A c.4325-16T>A n.3710-16T>A c.5826-16T>A (n.5826-16T>A) n.485-8559A>T c.3945-16T>A (n.3945-16T>A) c.3291-16T>A (n.3291-16T>A) | ClinVar |
| 12 | g.40363386T>C | CA6514835 | LRRK2 | c.7029-16T>C (n.7029-16T>C) c.826-16T>C c.*5938-16T>C (n.*5938-16T>C) c.2803-16T>C c.819-16T>C c.2474-16T>C (n.2474-16T>C) c.4116-16T>C c.2196-16T>C (n.2196-16T>C) c.2486-16T>C c.6774-16T>C (n.6774-16T>C) n.3013-16T>C c.2712-16T>C (n.2712-16T>C) n.236-16T>C c.4325-16T>C n.3710-16T>C c.5826-16T>C (n.5826-16T>C) n.485-8559A>G c.3945-16T>C (n.3945-16T>C) c.3291-16T>C (n.3291-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363386T= | CA2031025640 | LRRK2 | c.7029-16T= (n.7029-16T=) c.826-16T= c.*5938-16T= (n.*5938-16T=) c.2803-16T= c.819-16T= c.2474-16T= (n.2474-16T=) c.4116-16T= c.2196-16T= (n.2196-16T=) c.2486-16T= c.6774-16T= (n.6774-16T=) n.3013-16T= c.2712-16T= (n.2712-16T=) n.236-16T= c.4325-16T= n.3710-16T= c.5826-16T= (n.5826-16T=) n.485-8559A= c.3945-16T= (n.3945-16T=) c.3291-16T= (n.3291-16T=) | |
| 12 | g.40363393_40363394insTTTGTTTTTTTT | CA2618286432 | LRRK2 | c.7029-9_7029-8insTTTGTTTTTTTT (n.7029-9_7029-8insTTTGTTTTTTTT) c.826-9_826-8insTTTGTTTTTTTT c.*5938-9_*5938-8insTTTGTTTTTTTT (n.*5938-9_*5938-8insTTTGTTTTTTTT) c.2803-9_2803-8insTTTGTTTTTTTT c.819-9_819-8insTTTGTTTTTTTT c.2474-9_2474-8insTTTGTTTTTTTT (n.2474-9_2474-8insTTTGTTTTTTTT) c.4116-9_4116-8insTTTGTTTTTTTT c.2196-9_2196-8insTTTGTTTTTTTT (n.2196-9_2196-8insTTTGTTTTTTTT) c.2486-9_2486-8insTTTGTTTTTTTT c.6774-9_6774-8insTTTGTTTTTTTT (n.6774-9_6774-8insTTTGTTTTTTTT) n.3013-9_3013-8insTTTGTTTTTTTT c.2712-9_2712-8insTTTGTTTTTTTT (n.2712-9_2712-8insTTTGTTTTTTTT) n.236-9_236-8insTTTGTTTTTTTT c.4325-9_4325-8insTTTGTTTTTTTT n.3710-9_3710-8insTTTGTTTTTTTT c.5826-9_5826-8insTTTGTTTTTTTT (n.5826-9_5826-8insTTTGTTTTTTTT) n.485-8559_485-8558insCAAAAAAAAAAA c.3945-9_3945-8insTTTGTTTTTTTT (n.3945-9_3945-8insTTTGTTTTTTTT) c.3291-9_3291-8insTTTGTTTTTTTT (n.3291-9_3291-8insTTTGTTTTTTTT) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363389T>A | CA688734137 | LRRK2 | c.7029-13T>A (n.7029-13T>A) c.826-13T>A c.*5938-13T>A (n.*5938-13T>A) c.2803-13T>A c.819-13T>A c.2474-13T>A (n.2474-13T>A) c.4116-13T>A c.2196-13T>A (n.2196-13T>A) c.2486-13T>A c.6774-13T>A (n.6774-13T>A) n.3013-13T>A c.2712-13T>A (n.2712-13T>A) n.236-13T>A c.4325-13T>A n.3710-13T>A c.5826-13T>A (n.5826-13T>A) n.485-8562A>T c.3945-13T>A (n.3945-13T>A) c.3291-13T>A (n.3291-13T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363389T>G | CA235359511 | LRRK2 | c.7029-13T>G (n.7029-13T>G) c.826-13T>G c.*5938-13T>G (n.*5938-13T>G) c.2803-13T>G c.819-13T>G c.2474-13T>G (n.2474-13T>G) c.4116-13T>G c.2196-13T>G (n.2196-13T>G) c.2486-13T>G c.6774-13T>G (n.6774-13T>G) n.3013-13T>G c.2712-13T>G (n.2712-13T>G) n.236-13T>G c.4325-13T>G n.3710-13T>G c.5826-13T>G (n.5826-13T>G) n.485-8562A>C c.3945-13T>G (n.3945-13T>G) c.3291-13T>G (n.3291-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363389T= | CA2031025650 | LRRK2 | c.7029-13T= (n.7029-13T=) c.826-13T= c.*5938-13T= (n.*5938-13T=) c.2803-13T= c.819-13T= c.2474-13T= (n.2474-13T=) c.4116-13T= c.2196-13T= (n.2196-13T=) c.2486-13T= c.6774-13T= (n.6774-13T=) n.3013-13T= c.2712-13T= (n.2712-13T=) n.236-13T= c.4325-13T= n.3710-13T= c.5826-13T= (n.5826-13T=) n.485-8562A= c.3945-13T= (n.3945-13T=) c.3291-13T= (n.3291-13T=) | |
| 12 | g.40363390T>C | CA2618286433 | LRRK2 | c.7029-12T>C (n.7029-12T>C) c.826-12T>C c.*5938-12T>C (n.*5938-12T>C) c.2803-12T>C c.819-12T>C c.2474-12T>C (n.2474-12T>C) c.4116-12T>C c.2196-12T>C (n.2196-12T>C) c.2486-12T>C c.6774-12T>C (n.6774-12T>C) n.3013-12T>C c.2712-12T>C (n.2712-12T>C) n.236-12T>C c.4325-12T>C n.3710-12T>C c.5826-12T>C (n.5826-12T>C) n.485-8563A>G c.3945-12T>C (n.3945-12T>C) c.3291-12T>C (n.3291-12T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363392T>C | CA6514836 | LRRK2 | c.7029-10T>C (n.7029-10T>C) c.826-10T>C c.*5938-10T>C (n.*5938-10T>C) c.2803-10T>C c.819-10T>C c.2474-10T>C (n.2474-10T>C) c.4116-10T>C c.2196-10T>C (n.2196-10T>C) c.2486-10T>C c.6774-10T>C (n.6774-10T>C) n.3013-10T>C c.2712-10T>C (n.2712-10T>C) n.236-10T>C c.4325-10T>C n.3710-10T>C c.5826-10T>C (n.5826-10T>C) n.485-8565A>G c.3945-10T>C (n.3945-10T>C) c.3291-10T>C (n.3291-10T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363392T= | CA2031025653 | LRRK2 | c.7029-10T= (n.7029-10T=) c.826-10T= c.*5938-10T= (n.*5938-10T=) c.2803-10T= c.819-10T= c.2474-10T= (n.2474-10T=) c.4116-10T= c.2196-10T= (n.2196-10T=) c.2486-10T= c.6774-10T= (n.6774-10T=) n.3013-10T= c.2712-10T= (n.2712-10T=) n.236-10T= c.4325-10T= n.3710-10T= c.5826-10T= (n.5826-10T=) n.485-8565A= c.3945-10T= (n.3945-10T=) c.3291-10T= (n.3291-10T=) | |
| 12 | g.40363393T>C | CA235359517 | LRRK2 | c.7029-9T>C (n.7029-9T>C) c.826-9T>C c.*5938-9T>C (n.*5938-9T>C) c.2803-9T>C c.819-9T>C c.2474-9T>C (n.2474-9T>C) c.4116-9T>C c.2196-9T>C (n.2196-9T>C) c.2486-9T>C c.6774-9T>C (n.6774-9T>C) n.3013-9T>C c.2712-9T>C (n.2712-9T>C) n.236-9T>C c.4325-9T>C n.3710-9T>C c.5826-9T>C (n.5826-9T>C) n.485-8566A>G c.3945-9T>C (n.3945-9T>C) c.3291-9T>C (n.3291-9T>C) | dbSNP |
| 12 | g.40363393T= | CA2031025659 | LRRK2 | c.7029-9T= (n.7029-9T=) c.826-9T= c.*5938-9T= (n.*5938-9T=) c.2803-9T= c.819-9T= c.2474-9T= (n.2474-9T=) c.4116-9T= c.2196-9T= (n.2196-9T=) c.2486-9T= c.6774-9T= (n.6774-9T=) n.3013-9T= c.2712-9T= (n.2712-9T=) n.236-9T= c.4325-9T= n.3710-9T= c.5826-9T= (n.5826-9T=) n.485-8566A= c.3945-9T= (n.3945-9T=) c.3291-9T= (n.3291-9T=) | |
| 12 | g.40363393_40363394delinsTC | CA2031025660 | LRRK2 | c.7029-9_7029-8delinsTC (n.7029-9_7029-8delinsTC) c.826-9_826-8delinsTC c.*5938-9_*5938-8delinsTC (n.*5938-9_*5938-8delinsTC) c.2803-9_2803-8delinsTC c.819-9_819-8delinsTC c.2474-9_2474-8delinsTC (n.2474-9_2474-8delinsTC) c.4116-9_4116-8delinsTC c.2196-9_2196-8delinsTC (n.2196-9_2196-8delinsTC) c.2486-9_2486-8delinsTC c.6774-9_6774-8delinsTC (n.6774-9_6774-8delinsTC) n.3013-9_3013-8delinsTC c.2712-9_2712-8delinsTC (n.2712-9_2712-8delinsTC) n.236-9_236-8delinsTC c.4325-9_4325-8delinsTC n.3710-9_3710-8delinsTC c.5826-9_5826-8delinsTC (n.5826-9_5826-8delinsTC) n.485-8567_485-8566delinsGA c.3945-9_3945-8delinsTC (n.3945-9_3945-8delinsTC) c.3291-9_3291-8delinsTC (n.3291-9_3291-8delinsTC) | |
| 12 | g.40363394del | CA2031025667 | LRRK2 | c.7029-8del (n.7029-8del) c.826-8del c.*5938-8del (n.*5938-8del) c.2803-8del c.819-8del c.2474-8del (n.2474-8del) c.4116-8del c.2196-8del (n.2196-8del) c.2486-8del c.6774-8del (n.6774-8del) n.3013-8del c.2712-8del (n.2712-8del) n.236-8del c.4325-8del n.3710-8del c.5826-8del (n.5826-8del) n.485-8567del c.3945-8del (n.3945-8del) c.3291-8del (n.3291-8del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363394C>A | CA2618286435 | LRRK2 | c.7029-8C>A (n.7029-8C>A) c.826-8C>A c.*5938-8C>A (n.*5938-8C>A) c.2803-8C>A c.819-8C>A c.2474-8C>A (n.2474-8C>A) c.4116-8C>A c.2196-8C>A (n.2196-8C>A) c.2486-8C>A c.6774-8C>A (n.6774-8C>A) n.3013-8C>A c.2712-8C>A (n.2712-8C>A) n.236-8C>A c.4325-8C>A n.3710-8C>A c.5826-8C>A (n.5826-8C>A) n.485-8567G>T c.3945-8C>A (n.3945-8C>A) c.3291-8C>A (n.3291-8C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363394C= | CA2031025672 | LRRK2 | c.7029-8C= (n.7029-8C=) c.826-8C= c.*5938-8C= (n.*5938-8C=) c.2803-8C= c.819-8C= c.2474-8C= (n.2474-8C=) c.4116-8C= c.2196-8C= (n.2196-8C=) c.2486-8C= c.6774-8C= (n.6774-8C=) n.3013-8C= c.2712-8C= (n.2712-8C=) n.236-8C= c.4325-8C= n.3710-8C= c.5826-8C= (n.5826-8C=) n.485-8567G= c.3945-8C= (n.3945-8C=) c.3291-8C= (n.3291-8C=) | |
| 12 | g.40363394C>T | CA235359522 | LRRK2 | c.7029-8C>T (n.7029-8C>T) c.826-8C>T c.*5938-8C>T (n.*5938-8C>T) c.2803-8C>T c.819-8C>T c.2474-8C>T (n.2474-8C>T) c.4116-8C>T c.2196-8C>T (n.2196-8C>T) c.2486-8C>T c.6774-8C>T (n.6774-8C>T) n.3013-8C>T c.2712-8C>T (n.2712-8C>T) n.236-8C>T c.4325-8C>T n.3710-8C>T c.5826-8C>T (n.5826-8C>T) n.485-8567G>A c.3945-8C>T (n.3945-8C>T) c.3291-8C>T (n.3291-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |