UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.40363346A= | CA2031025554 | LRRK2 | c.7029-56A= (n.7029-56A=) c.826-56A= c.*5938-56A= (n.*5938-56A=) c.2803-56A= c.819-56A= c.2474-56A= (n.2474-56A=) c.4116-56A= c.2196-56A= (n.2196-56A=) c.2486-56A= c.6774-56A= (n.6774-56A=) n.3013-56A= c.2712-56A= (n.2712-56A=) n.236-56A= c.4325-56A= n.3710-56A= c.5826-56A= (n.5826-56A=) n.485-8519T= c.3945-56A= (n.3945-56A=) c.3291-56A= (n.3291-56A=) | |
| 12 | g.40363346A>G | CA946846778 | LRRK2 | c.7029-56A>G (n.7029-56A>G) c.826-56A>G c.*5938-56A>G (n.*5938-56A>G) c.2803-56A>G c.819-56A>G c.2474-56A>G (n.2474-56A>G) c.4116-56A>G c.2196-56A>G (n.2196-56A>G) c.2486-56A>G c.6774-56A>G (n.6774-56A>G) n.3013-56A>G c.2712-56A>G (n.2712-56A>G) n.236-56A>G c.4325-56A>G n.3710-56A>G c.5826-56A>G (n.5826-56A>G) n.485-8519T>C c.3945-56A>G (n.3945-56A>G) c.3291-56A>G (n.3291-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363347G>T | CA2618286416 | LRRK2 | c.7029-55G>T (n.7029-55G>T) c.826-55G>T c.*5938-55G>T (n.*5938-55G>T) c.2803-55G>T c.819-55G>T c.2474-55G>T (n.2474-55G>T) c.4116-55G>T c.2196-55G>T (n.2196-55G>T) c.2486-55G>T c.6774-55G>T (n.6774-55G>T) n.3013-55G>T c.2712-55G>T (n.2712-55G>T) n.236-55G>T c.4325-55G>T n.3710-55G>T c.5826-55G>T (n.5826-55G>T) n.485-8520C>A c.3945-55G>T (n.3945-55G>T) c.3291-55G>T (n.3291-55G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363348A= | CA2031025555 | LRRK2 | c.7029-54A= (n.7029-54A=) c.826-54A= c.*5938-54A= (n.*5938-54A=) c.2803-54A= c.819-54A= c.2474-54A= (n.2474-54A=) c.4116-54A= c.2196-54A= (n.2196-54A=) c.2486-54A= c.6774-54A= (n.6774-54A=) n.3013-54A= c.2712-54A= (n.2712-54A=) n.236-54A= c.4325-54A= n.3710-54A= c.5826-54A= (n.5826-54A=) n.485-8521T= c.3945-54A= (n.3945-54A=) c.3291-54A= (n.3291-54A=) | |
| 12 | g.40363348A>G | CA235359458 | LRRK2 | c.7029-54A>G (n.7029-54A>G) c.826-54A>G c.*5938-54A>G (n.*5938-54A>G) c.2803-54A>G c.819-54A>G c.2474-54A>G (n.2474-54A>G) c.4116-54A>G c.2196-54A>G (n.2196-54A>G) c.2486-54A>G c.6774-54A>G (n.6774-54A>G) n.3013-54A>G c.2712-54A>G (n.2712-54A>G) n.236-54A>G c.4325-54A>G n.3710-54A>G c.5826-54A>G (n.5826-54A>G) n.485-8521T>C c.3945-54A>G (n.3945-54A>G) c.3291-54A>G (n.3291-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363349A>T | CA2618286417 | LRRK2 | c.7029-53A>T (n.7029-53A>T) c.826-53A>T c.*5938-53A>T (n.*5938-53A>T) c.2803-53A>T c.819-53A>T c.2474-53A>T (n.2474-53A>T) c.4116-53A>T c.2196-53A>T (n.2196-53A>T) c.2486-53A>T c.6774-53A>T (n.6774-53A>T) n.3013-53A>T c.2712-53A>T (n.2712-53A>T) n.236-53A>T c.4325-53A>T n.3710-53A>T c.5826-53A>T (n.5826-53A>T) n.485-8522T>A c.3945-53A>T (n.3945-53A>T) c.3291-53A>T (n.3291-53A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363352T>C | CA946846782 | LRRK2 | c.7029-50T>C (n.7029-50T>C) c.826-50T>C c.*5938-50T>C (n.*5938-50T>C) c.2803-50T>C c.819-50T>C c.2474-50T>C (n.2474-50T>C) c.4116-50T>C c.2196-50T>C (n.2196-50T>C) c.2486-50T>C c.6774-50T>C (n.6774-50T>C) n.3013-50T>C c.2712-50T>C (n.2712-50T>C) n.236-50T>C c.4325-50T>C n.3710-50T>C c.5826-50T>C (n.5826-50T>C) n.485-8525A>G c.3945-50T>C (n.3945-50T>C) c.3291-50T>C (n.3291-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363352T= | CA2031025556 | LRRK2 | c.7029-50T= (n.7029-50T=) c.826-50T= c.*5938-50T= (n.*5938-50T=) c.2803-50T= c.819-50T= c.2474-50T= (n.2474-50T=) c.4116-50T= c.2196-50T= (n.2196-50T=) c.2486-50T= c.6774-50T= (n.6774-50T=) n.3013-50T= c.2712-50T= (n.2712-50T=) n.236-50T= c.4325-50T= n.3710-50T= c.5826-50T= (n.5826-50T=) n.485-8525A= c.3945-50T= (n.3945-50T=) c.3291-50T= (n.3291-50T=) | |
| 12 | g.40363355A>T | CA2575122358 | LRRK2 | c.7029-47A>T (n.7029-47A>T) c.826-47A>T c.*5938-47A>T (n.*5938-47A>T) c.2803-47A>T c.819-47A>T c.2474-47A>T (n.2474-47A>T) c.4116-47A>T c.2196-47A>T (n.2196-47A>T) c.2486-47A>T c.6774-47A>T (n.6774-47A>T) n.3013-47A>T c.2712-47A>T (n.2712-47A>T) n.236-47A>T c.4325-47A>T n.3710-47A>T c.5826-47A>T (n.5826-47A>T) n.485-8528T>A c.3945-47A>T (n.3945-47A>T) c.3291-47A>T (n.3291-47A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363356A>G | CA2618286418 | LRRK2 | c.7029-46A>G (n.7029-46A>G) c.826-46A>G c.*5938-46A>G (n.*5938-46A>G) c.2803-46A>G c.819-46A>G c.2474-46A>G (n.2474-46A>G) c.4116-46A>G c.2196-46A>G (n.2196-46A>G) c.2486-46A>G c.6774-46A>G (n.6774-46A>G) n.3013-46A>G c.2712-46A>G (n.2712-46A>G) n.236-46A>G c.4325-46A>G n.3710-46A>G c.5826-46A>G (n.5826-46A>G) n.485-8529T>C c.3945-46A>G (n.3945-46A>G) c.3291-46A>G (n.3291-46A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363357G>T | CA2618286419 | LRRK2 | c.7029-45G>T (n.7029-45G>T) c.826-45G>T c.*5938-45G>T (n.*5938-45G>T) c.2803-45G>T c.819-45G>T c.2474-45G>T (n.2474-45G>T) c.4116-45G>T c.2196-45G>T (n.2196-45G>T) c.2486-45G>T c.6774-45G>T (n.6774-45G>T) n.3013-45G>T c.2712-45G>T (n.2712-45G>T) n.236-45G>T c.4325-45G>T n.3710-45G>T c.5826-45G>T (n.5826-45G>T) n.485-8530C>A c.3945-45G>T (n.3945-45G>T) c.3291-45G>T (n.3291-45G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363358A>C | CA2618286420 | LRRK2 | c.7029-44A>C (n.7029-44A>C) c.826-44A>C c.*5938-44A>C (n.*5938-44A>C) c.2803-44A>C c.819-44A>C c.2474-44A>C (n.2474-44A>C) c.4116-44A>C c.2196-44A>C (n.2196-44A>C) c.2486-44A>C c.6774-44A>C (n.6774-44A>C) n.3013-44A>C c.2712-44A>C (n.2712-44A>C) n.236-44A>C c.4325-44A>C n.3710-44A>C c.5826-44A>C (n.5826-44A>C) n.485-8531T>G c.3945-44A>C (n.3945-44A>C) c.3291-44A>C (n.3291-44A>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363361A= | CA2031025558 | LRRK2 | c.7029-41A= (n.7029-41A=) c.826-41A= c.*5938-41A= (n.*5938-41A=) c.2803-41A= c.819-41A= c.2474-41A= (n.2474-41A=) c.4116-41A= c.2196-41A= (n.2196-41A=) c.2486-41A= c.6774-41A= (n.6774-41A=) n.3013-41A= c.2712-41A= (n.2712-41A=) n.236-41A= c.4325-41A= n.3710-41A= c.5826-41A= (n.5826-41A=) n.485-8534T= c.3945-41A= (n.3945-41A=) c.3291-41A= (n.3291-41A=) | |
| 12 | g.40363361A>G | CA6514831 | LRRK2 | c.7029-41A>G (n.7029-41A>G) c.826-41A>G c.*5938-41A>G (n.*5938-41A>G) c.2803-41A>G c.819-41A>G c.2474-41A>G (n.2474-41A>G) c.4116-41A>G c.2196-41A>G (n.2196-41A>G) c.2486-41A>G c.6774-41A>G (n.6774-41A>G) n.3013-41A>G c.2712-41A>G (n.2712-41A>G) n.236-41A>G c.4325-41A>G n.3710-41A>G c.5826-41A>G (n.5826-41A>G) n.485-8534T>C c.3945-41A>G (n.3945-41A>G) c.3291-41A>G (n.3291-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363364del | CA2618286421 | LRRK2 | c.7029-38del (n.7029-38del) c.826-38del c.*5938-38del (n.*5938-38del) c.2803-38del c.819-38del c.2474-38del (n.2474-38del) c.4116-38del c.2196-38del (n.2196-38del) c.2486-38del c.6774-38del (n.6774-38del) n.3013-38del c.2712-38del (n.2712-38del) n.236-38del c.4325-38del n.3710-38del c.5826-38del (n.5826-38del) n.485-8534del c.3945-38del (n.3945-38del) c.3291-38del (n.3291-38del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363363A= | CA2031025586 | LRRK2 | c.7029-39A= (n.7029-39A=) c.826-39A= c.*5938-39A= (n.*5938-39A=) c.2803-39A= c.819-39A= c.2474-39A= (n.2474-39A=) c.4116-39A= c.2196-39A= (n.2196-39A=) c.2486-39A= c.6774-39A= (n.6774-39A=) n.3013-39A= c.2712-39A= (n.2712-39A=) n.236-39A= c.4325-39A= n.3710-39A= c.5826-39A= (n.5826-39A=) n.485-8536T= c.3945-39A= (n.3945-39A=) c.3291-39A= (n.3291-39A=) | |
| 12 | g.40363363A>G | CA946846784 | LRRK2 | c.7029-39A>G (n.7029-39A>G) c.826-39A>G c.*5938-39A>G (n.*5938-39A>G) c.2803-39A>G c.819-39A>G c.2474-39A>G (n.2474-39A>G) c.4116-39A>G c.2196-39A>G (n.2196-39A>G) c.2486-39A>G c.6774-39A>G (n.6774-39A>G) n.3013-39A>G c.2712-39A>G (n.2712-39A>G) n.236-39A>G c.4325-39A>G n.3710-39A>G c.5826-39A>G (n.5826-39A>G) n.485-8536T>C c.3945-39A>G (n.3945-39A>G) c.3291-39A>G (n.3291-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363365C>A | CA2618286422 | LRRK2 | c.7029-37C>A (n.7029-37C>A) c.826-37C>A c.*5938-37C>A (n.*5938-37C>A) c.2803-37C>A c.819-37C>A c.2474-37C>A (n.2474-37C>A) c.4116-37C>A c.2196-37C>A (n.2196-37C>A) c.2486-37C>A c.6774-37C>A (n.6774-37C>A) n.3013-37C>A c.2712-37C>A (n.2712-37C>A) n.236-37C>A c.4325-37C>A n.3710-37C>A c.5826-37C>A (n.5826-37C>A) n.485-8538G>T c.3945-37C>A (n.3945-37C>A) c.3291-37C>A (n.3291-37C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363368A= | CA2031025590 | LRRK2 | c.7029-34A= (n.7029-34A=) c.826-34A= c.*5938-34A= (n.*5938-34A=) c.2803-34A= c.819-34A= c.2474-34A= (n.2474-34A=) c.4116-34A= c.2196-34A= (n.2196-34A=) c.2486-34A= c.6774-34A= (n.6774-34A=) n.3013-34A= c.2712-34A= (n.2712-34A=) n.236-34A= c.4325-34A= n.3710-34A= c.5826-34A= (n.5826-34A=) n.485-8541T= c.3945-34A= (n.3945-34A=) c.3291-34A= (n.3291-34A=) | |
| 12 | g.40363368A>G | CA688734097 | LRRK2 | c.7029-34A>G (n.7029-34A>G) c.826-34A>G c.*5938-34A>G (n.*5938-34A>G) c.2803-34A>G c.819-34A>G c.2474-34A>G (n.2474-34A>G) c.4116-34A>G c.2196-34A>G (n.2196-34A>G) c.2486-34A>G c.6774-34A>G (n.6774-34A>G) n.3013-34A>G c.2712-34A>G (n.2712-34A>G) n.236-34A>G c.4325-34A>G n.3710-34A>G c.5826-34A>G (n.5826-34A>G) n.485-8541T>C c.3945-34A>G (n.3945-34A>G) c.3291-34A>G (n.3291-34A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363369T>A | CA2618286423 | LRRK2 | c.7029-33T>A (n.7029-33T>A) c.826-33T>A c.*5938-33T>A (n.*5938-33T>A) c.2803-33T>A c.819-33T>A c.2474-33T>A (n.2474-33T>A) c.4116-33T>A c.2196-33T>A (n.2196-33T>A) c.2486-33T>A c.6774-33T>A (n.6774-33T>A) n.3013-33T>A c.2712-33T>A (n.2712-33T>A) n.236-33T>A c.4325-33T>A n.3710-33T>A c.5826-33T>A (n.5826-33T>A) n.485-8542A>T c.3945-33T>A (n.3945-33T>A) c.3291-33T>A (n.3291-33T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363369T>C | CA2618286424 | LRRK2 | c.7029-33T>C (n.7029-33T>C) c.826-33T>C c.*5938-33T>C (n.*5938-33T>C) c.2803-33T>C c.819-33T>C c.2474-33T>C (n.2474-33T>C) c.4116-33T>C c.2196-33T>C (n.2196-33T>C) c.2486-33T>C c.6774-33T>C (n.6774-33T>C) n.3013-33T>C c.2712-33T>C (n.2712-33T>C) n.236-33T>C c.4325-33T>C n.3710-33T>C c.5826-33T>C (n.5826-33T>C) n.485-8542A>G c.3945-33T>C (n.3945-33T>C) c.3291-33T>C (n.3291-33T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363370A= | CA2031025594 | LRRK2 | c.7029-32A= (n.7029-32A=) c.826-32A= c.*5938-32A= (n.*5938-32A=) c.2803-32A= c.819-32A= c.2474-32A= (n.2474-32A=) c.4116-32A= c.2196-32A= (n.2196-32A=) c.2486-32A= c.6774-32A= (n.6774-32A=) n.3013-32A= c.2712-32A= (n.2712-32A=) n.236-32A= c.4325-32A= n.3710-32A= c.5826-32A= (n.5826-32A=) n.485-8543T= c.3945-32A= (n.3945-32A=) c.3291-32A= (n.3291-32A=) | |
| 12 | g.40363370A>G | CA235359468 | LRRK2 | c.7029-32A>G (n.7029-32A>G) c.826-32A>G c.*5938-32A>G (n.*5938-32A>G) c.2803-32A>G c.819-32A>G c.2474-32A>G (n.2474-32A>G) c.4116-32A>G c.2196-32A>G (n.2196-32A>G) c.2486-32A>G c.6774-32A>G (n.6774-32A>G) n.3013-32A>G c.2712-32A>G (n.2712-32A>G) n.236-32A>G c.4325-32A>G n.3710-32A>G c.5826-32A>G (n.5826-32A>G) n.485-8543T>C c.3945-32A>G (n.3945-32A>G) c.3291-32A>G (n.3291-32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40363371G>A | CA235359472 | LRRK2 | c.7029-31G>A (n.7029-31G>A) c.826-31G>A c.*5938-31G>A (n.*5938-31G>A) c.2803-31G>A c.819-31G>A c.2474-31G>A (n.2474-31G>A) c.4116-31G>A c.2196-31G>A (n.2196-31G>A) c.2486-31G>A c.6774-31G>A (n.6774-31G>A) n.3013-31G>A c.2712-31G>A (n.2712-31G>A) n.236-31G>A c.4325-31G>A n.3710-31G>A c.5826-31G>A (n.5826-31G>A) n.485-8544C>T c.3945-31G>A (n.3945-31G>A) c.3291-31G>A (n.3291-31G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40363371G= | CA2031025597 | LRRK2 | c.7029-31G= (n.7029-31G=) c.826-31G= c.*5938-31G= (n.*5938-31G=) c.2803-31G= c.819-31G= c.2474-31G= (n.2474-31G=) c.4116-31G= c.2196-31G= (n.2196-31G=) c.2486-31G= c.6774-31G= (n.6774-31G=) n.3013-31G= c.2712-31G= (n.2712-31G=) n.236-31G= c.4325-31G= n.3710-31G= c.5826-31G= (n.5826-31G=) n.485-8544C= c.3945-31G= (n.3945-31G=) c.3291-31G= (n.3291-31G=) | |
| 12 | g.40363373G>A | CA946846785 | LRRK2 | c.7029-29G>A (n.7029-29G>A) c.826-29G>A c.*5938-29G>A (n.*5938-29G>A) c.2803-29G>A c.819-29G>A c.2474-29G>A (n.2474-29G>A) c.4116-29G>A c.2196-29G>A (n.2196-29G>A) c.2486-29G>A c.6774-29G>A (n.6774-29G>A) n.3013-29G>A c.2712-29G>A (n.2712-29G>A) n.236-29G>A c.4325-29G>A n.3710-29G>A c.5826-29G>A (n.5826-29G>A) n.485-8546C>T c.3945-29G>A (n.3945-29G>A) c.3291-29G>A (n.3291-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363373G= | CA2031025598 | LRRK2 | c.7029-29G= (n.7029-29G=) c.826-29G= c.*5938-29G= (n.*5938-29G=) c.2803-29G= c.819-29G= c.2474-29G= (n.2474-29G=) c.4116-29G= c.2196-29G= (n.2196-29G=) c.2486-29G= c.6774-29G= (n.6774-29G=) n.3013-29G= c.2712-29G= (n.2712-29G=) n.236-29G= c.4325-29G= n.3710-29G= c.5826-29G= (n.5826-29G=) n.485-8546C= c.3945-29G= (n.3945-29G=) c.3291-29G= (n.3291-29G=) | |
| 12 | g.40363375T>C | CA2618286425 | LRRK2 | c.7029-27T>C (n.7029-27T>C) c.826-27T>C c.*5938-27T>C (n.*5938-27T>C) c.2803-27T>C c.819-27T>C c.2474-27T>C (n.2474-27T>C) c.4116-27T>C c.2196-27T>C (n.2196-27T>C) c.2486-27T>C c.6774-27T>C (n.6774-27T>C) n.3013-27T>C c.2712-27T>C (n.2712-27T>C) n.236-27T>C c.4325-27T>C n.3710-27T>C c.5826-27T>C (n.5826-27T>C) n.485-8548A>G c.3945-27T>C (n.3945-27T>C) c.3291-27T>C (n.3291-27T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363376G>A | CA946846787 | LRRK2 | c.7029-26G>A (n.7029-26G>A) c.826-26G>A c.*5938-26G>A (n.*5938-26G>A) c.2803-26G>A c.819-26G>A c.2474-26G>A (n.2474-26G>A) c.4116-26G>A c.2196-26G>A (n.2196-26G>A) c.2486-26G>A c.6774-26G>A (n.6774-26G>A) n.3013-26G>A c.2712-26G>A (n.2712-26G>A) n.236-26G>A c.4325-26G>A n.3710-26G>A c.5826-26G>A (n.5826-26G>A) n.485-8549C>T c.3945-26G>A (n.3945-26G>A) c.3291-26G>A (n.3291-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363376G= | CA2031025600 | LRRK2 | c.7029-26G= (n.7029-26G=) c.826-26G= c.*5938-26G= (n.*5938-26G=) c.2803-26G= c.819-26G= c.2474-26G= (n.2474-26G=) c.4116-26G= c.2196-26G= (n.2196-26G=) c.2486-26G= c.6774-26G= (n.6774-26G=) n.3013-26G= c.2712-26G= (n.2712-26G=) n.236-26G= c.4325-26G= n.3710-26G= c.5826-26G= (n.5826-26G=) n.485-8549C= c.3945-26G= (n.3945-26G=) c.3291-26G= (n.3291-26G=) | |
| 12 | g.40363376G>T | CA2618286426 | LRRK2 | c.7029-26G>T (n.7029-26G>T) c.826-26G>T c.*5938-26G>T (n.*5938-26G>T) c.2803-26G>T c.819-26G>T c.2474-26G>T (n.2474-26G>T) c.4116-26G>T c.2196-26G>T (n.2196-26G>T) c.2486-26G>T c.6774-26G>T (n.6774-26G>T) n.3013-26G>T c.2712-26G>T (n.2712-26G>T) n.236-26G>T c.4325-26G>T n.3710-26G>T c.5826-26G>T (n.5826-26G>T) n.485-8549C>A c.3945-26G>T (n.3945-26G>T) c.3291-26G>T (n.3291-26G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363377A= | CA2031025602 | LRRK2 | c.7029-25A= (n.7029-25A=) c.826-25A= c.*5938-25A= (n.*5938-25A=) c.2803-25A= c.819-25A= c.2474-25A= (n.2474-25A=) c.4116-25A= c.2196-25A= (n.2196-25A=) c.2486-25A= c.6774-25A= (n.6774-25A=) n.3013-25A= c.2712-25A= (n.2712-25A=) n.236-25A= c.4325-25A= n.3710-25A= c.5826-25A= (n.5826-25A=) n.485-8550T= c.3945-25A= (n.3945-25A=) c.3291-25A= (n.3291-25A=) | |
| 12 | g.40363378C>A | CA2618286427 | LRRK2 | c.7029-24C>A (n.7029-24C>A) c.826-24C>A c.*5938-24C>A (n.*5938-24C>A) c.2803-24C>A c.819-24C>A c.2474-24C>A (n.2474-24C>A) c.4116-24C>A c.2196-24C>A (n.2196-24C>A) c.2486-24C>A c.6774-24C>A (n.6774-24C>A) n.3013-24C>A c.2712-24C>A (n.2712-24C>A) n.236-24C>A c.4325-24C>A n.3710-24C>A c.5826-24C>A (n.5826-24C>A) n.485-8551G>T c.3945-24C>A (n.3945-24C>A) c.3291-24C>A (n.3291-24C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363378C= | CA2031025605 | LRRK2 | c.7029-24C= (n.7029-24C=) c.826-24C= c.*5938-24C= (n.*5938-24C=) c.2803-24C= c.819-24C= c.2474-24C= (n.2474-24C=) c.4116-24C= c.2196-24C= (n.2196-24C=) c.2486-24C= c.6774-24C= (n.6774-24C=) n.3013-24C= c.2712-24C= (n.2712-24C=) n.236-24C= c.4325-24C= n.3710-24C= c.5826-24C= (n.5826-24C=) n.485-8551G= c.3945-24C= (n.3945-24C=) c.3291-24C= (n.3291-24C=) | |
| 12 | g.40363378C>T | CA604506183 | LRRK2 | c.7029-24C>T (n.7029-24C>T) c.826-24C>T c.*5938-24C>T (n.*5938-24C>T) c.2803-24C>T c.819-24C>T c.2474-24C>T (n.2474-24C>T) c.4116-24C>T c.2196-24C>T (n.2196-24C>T) c.2486-24C>T c.6774-24C>T (n.6774-24C>T) n.3013-24C>T c.2712-24C>T (n.2712-24C>T) n.236-24C>T c.4325-24C>T n.3710-24C>T c.5826-24C>T (n.5826-24C>T) n.485-8551G>A c.3945-24C>T (n.3945-24C>T) c.3291-24C>T (n.3291-24C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363378_40363379delinsCT | CA2031025606 | LRRK2 | c.7029-24_7029-23delinsCT (n.7029-24_7029-23delinsCT) c.826-24_826-23delinsCT c.*5938-24_*5938-23delinsCT (n.*5938-24_*5938-23delinsCT) c.2803-24_2803-23delinsCT c.819-24_819-23delinsCT c.2474-24_2474-23delinsCT (n.2474-24_2474-23delinsCT) c.4116-24_4116-23delinsCT c.2196-24_2196-23delinsCT (n.2196-24_2196-23delinsCT) c.2486-24_2486-23delinsCT c.6774-24_6774-23delinsCT (n.6774-24_6774-23delinsCT) n.3013-24_3013-23delinsCT c.2712-24_2712-23delinsCT (n.2712-24_2712-23delinsCT) n.236-24_236-23delinsCT c.4325-24_4325-23delinsCT n.3710-24_3710-23delinsCT c.5826-24_5826-23delinsCT (n.5826-24_5826-23delinsCT) n.485-8552_485-8551delinsAG c.3945-24_3945-23delinsCT (n.3945-24_3945-23delinsCT) c.3291-24_3291-23delinsCT (n.3291-24_3291-23delinsCT) | |
| 12 | g.40363378_40363385dup | CA6514832 | LRRK2 | c.7029-24_7029-17dup (n.7029-24_7029-17dup) c.826-24_826-17dup c.*5938-24_*5938-17dup (n.*5938-24_*5938-17dup) c.2803-24_2803-17dup c.819-24_819-17dup c.2474-24_2474-17dup (n.2474-24_2474-17dup) c.4116-24_4116-17dup c.2196-24_2196-17dup (n.2196-24_2196-17dup) c.2486-24_2486-17dup c.6774-24_6774-17dup (n.6774-24_6774-17dup) n.3013-24_3013-17dup c.2712-24_2712-17dup (n.2712-24_2712-17dup) n.236-24_236-17dup c.4325-24_4325-17dup n.3710-24_3710-17dup c.5826-24_5826-17dup (n.5826-24_5826-17dup) n.485-8558_485-8551dup c.3945-24_3945-17dup (n.3945-24_3945-17dup) c.3291-24_3291-17dup (n.3291-24_3291-17dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363381del | CA2031025607 | LRRK2 | c.7029-21del (n.7029-21del) c.826-21del c.*5938-21del (n.*5938-21del) c.2803-21del c.819-21del c.2474-21del (n.2474-21del) c.4116-21del c.2196-21del (n.2196-21del) c.2486-21del c.6774-21del (n.6774-21del) n.3013-21del c.2712-21del (n.2712-21del) n.236-21del c.4325-21del n.3710-21del c.5826-21del (n.5826-21del) n.485-8552del c.3945-21del (n.3945-21del) c.3291-21del (n.3291-21del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.40363380T>C | CA604506184 | LRRK2 | c.7029-22T>C (n.7029-22T>C) c.826-22T>C c.*5938-22T>C (n.*5938-22T>C) c.2803-22T>C c.819-22T>C c.2474-22T>C (n.2474-22T>C) c.4116-22T>C c.2196-22T>C (n.2196-22T>C) c.2486-22T>C c.6774-22T>C (n.6774-22T>C) n.3013-22T>C c.2712-22T>C (n.2712-22T>C) n.236-22T>C c.4325-22T>C n.3710-22T>C c.5826-22T>C (n.5826-22T>C) n.485-8553A>G c.3945-22T>C (n.3945-22T>C) c.3291-22T>C (n.3291-22T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363380T= | CA2031025608 | LRRK2 | c.7029-22T= (n.7029-22T=) c.826-22T= c.*5938-22T= (n.*5938-22T=) c.2803-22T= c.819-22T= c.2474-22T= (n.2474-22T=) c.4116-22T= c.2196-22T= (n.2196-22T=) c.2486-22T= c.6774-22T= (n.6774-22T=) n.3013-22T= c.2712-22T= (n.2712-22T=) n.236-22T= c.4325-22T= n.3710-22T= c.5826-22T= (n.5826-22T=) n.485-8553A= c.3945-22T= (n.3945-22T=) c.3291-22T= (n.3291-22T=) | |
| 12 | g.40363381T>C | CA604506185 | LRRK2 | c.7029-21T>C (n.7029-21T>C) c.826-21T>C c.*5938-21T>C (n.*5938-21T>C) c.2803-21T>C c.819-21T>C c.2474-21T>C (n.2474-21T>C) c.4116-21T>C c.2196-21T>C (n.2196-21T>C) c.2486-21T>C c.6774-21T>C (n.6774-21T>C) n.3013-21T>C c.2712-21T>C (n.2712-21T>C) n.236-21T>C c.4325-21T>C n.3710-21T>C c.5826-21T>C (n.5826-21T>C) n.485-8554A>G c.3945-21T>C (n.3945-21T>C) c.3291-21T>C (n.3291-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.40363381T= | CA2031025610 | LRRK2 | c.7029-21T= (n.7029-21T=) c.826-21T= c.*5938-21T= (n.*5938-21T=) c.2803-21T= c.819-21T= c.2474-21T= (n.2474-21T=) c.4116-21T= c.2196-21T= (n.2196-21T=) c.2486-21T= c.6774-21T= (n.6774-21T=) n.3013-21T= c.2712-21T= (n.2712-21T=) n.236-21T= c.4325-21T= n.3710-21T= c.5826-21T= (n.5826-21T=) n.485-8554A= c.3945-21T= (n.3945-21T=) c.3291-21T= (n.3291-21T=) | |
| 12 | g.40363381_40363382delinsTC | CA2031025614 | LRRK2 | c.7029-21_7029-20delinsTC (n.7029-21_7029-20delinsTC) c.826-21_826-20delinsTC c.*5938-21_*5938-20delinsTC (n.*5938-21_*5938-20delinsTC) c.2803-21_2803-20delinsTC c.819-21_819-20delinsTC c.2474-21_2474-20delinsTC (n.2474-21_2474-20delinsTC) c.4116-21_4116-20delinsTC c.2196-21_2196-20delinsTC (n.2196-21_2196-20delinsTC) c.2486-21_2486-20delinsTC c.6774-21_6774-20delinsTC (n.6774-21_6774-20delinsTC) n.3013-21_3013-20delinsTC c.2712-21_2712-20delinsTC (n.2712-21_2712-20delinsTC) n.236-21_236-20delinsTC c.4325-21_4325-20delinsTC n.3710-21_3710-20delinsTC c.5826-21_5826-20delinsTC (n.5826-21_5826-20delinsTC) n.485-8555_485-8554delinsGA c.3945-21_3945-20delinsTC (n.3945-21_3945-20delinsTC) c.3291-21_3291-20delinsTC (n.3291-21_3291-20delinsTC) | |
| 12 | g.40363382del | CA688734117 | LRRK2 | c.7029-20del (n.7029-20del) c.826-20del c.*5938-20del (n.*5938-20del) c.2803-20del c.819-20del c.2474-20del (n.2474-20del) c.4116-20del c.2196-20del (n.2196-20del) c.2486-20del c.6774-20del (n.6774-20del) n.3013-20del c.2712-20del (n.2712-20del) n.236-20del c.4325-20del n.3710-20del c.5826-20del (n.5826-20del) n.485-8555del c.3945-20del (n.3945-20del) c.3291-20del (n.3291-20del) | dbSNP |
| 12 | g.40363384A= | CA2742040654 | LRRK2 | c.7029-18A= (n.7029-18A=) c.826-18A= c.*5938-18A= (n.*5938-18A=) c.2803-18A= c.819-18A= c.2474-18A= (n.2474-18A=) c.4116-18A= c.2196-18A= (n.2196-18A=) c.2486-18A= c.6774-18A= (n.6774-18A=) n.3013-18A= c.2712-18A= (n.2712-18A=) n.236-18A= c.4325-18A= n.3710-18A= c.5826-18A= (n.5826-18A=) n.485-8557T= c.3945-18A= (n.3945-18A=) c.3291-18A= (n.3291-18A=) | |
| 12 | g.40363384A>G | CA2618286428 | LRRK2 | c.7029-18A>G (n.7029-18A>G) c.826-18A>G c.*5938-18A>G (n.*5938-18A>G) c.2803-18A>G c.819-18A>G c.2474-18A>G (n.2474-18A>G) c.4116-18A>G c.2196-18A>G (n.2196-18A>G) c.2486-18A>G c.6774-18A>G (n.6774-18A>G) n.3013-18A>G c.2712-18A>G (n.2712-18A>G) n.236-18A>G c.4325-18A>G n.3710-18A>G c.5826-18A>G (n.5826-18A>G) n.485-8557T>C c.3945-18A>G (n.3945-18A>G) c.3291-18A>G (n.3291-18A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.40363384A>T | CA2575122359 | LRRK2 | c.7029-18A>T (n.7029-18A>T) c.826-18A>T c.*5938-18A>T (n.*5938-18A>T) c.2803-18A>T c.819-18A>T c.2474-18A>T (n.2474-18A>T) c.4116-18A>T c.2196-18A>T (n.2196-18A>T) c.2486-18A>T c.6774-18A>T (n.6774-18A>T) n.3013-18A>T c.2712-18A>T (n.2712-18A>T) n.236-18A>T c.4325-18A>T n.3710-18A>T c.5826-18A>T (n.5826-18A>T) n.485-8557T>A c.3945-18A>T (n.3945-18A>T) c.3291-18A>T (n.3291-18A>T) | |
| 12 | g.40363384_40363385delinsAT | CA2573050065 | LRRK2 | c.7029-18_7029-17delinsAT (n.7029-18_7029-17delinsAT) c.826-18_826-17delinsAT c.*5938-18_*5938-17delinsAT (n.*5938-18_*5938-17delinsAT) c.2803-18_2803-17delinsAT c.819-18_819-17delinsAT c.2474-18_2474-17delinsAT (n.2474-18_2474-17delinsAT) c.4116-18_4116-17delinsAT c.2196-18_2196-17delinsAT (n.2196-18_2196-17delinsAT) c.2486-18_2486-17delinsAT c.6774-18_6774-17delinsAT (n.6774-18_6774-17delinsAT) n.3013-18_3013-17delinsAT c.2712-18_2712-17delinsAT (n.2712-18_2712-17delinsAT) n.236-18_236-17delinsAT c.4325-18_4325-17delinsAT n.3710-18_3710-17delinsAT c.5826-18_5826-17delinsAT (n.5826-18_5826-17delinsAT) n.485-8558_485-8557delinsAT c.3945-18_3945-17delinsAT (n.3945-18_3945-17delinsAT) c.3291-18_3291-17delinsAT (n.3291-18_3291-17delinsAT) | |
| 12 | g.40363384_40363386delinsATT | CA2031025619 | LRRK2 | c.7029-18_7029-16delinsATT (n.7029-18_7029-16delinsATT) c.826-18_826-16delinsATT c.*5938-18_*5938-16delinsATT (n.*5938-18_*5938-16delinsATT) c.2803-18_2803-16delinsATT c.819-18_819-16delinsATT c.2474-18_2474-16delinsATT (n.2474-18_2474-16delinsATT) c.4116-18_4116-16delinsATT c.2196-18_2196-16delinsATT (n.2196-18_2196-16delinsATT) c.2486-18_2486-16delinsATT c.6774-18_6774-16delinsATT (n.6774-18_6774-16delinsATT) n.3013-18_3013-16delinsATT c.2712-18_2712-16delinsATT (n.2712-18_2712-16delinsATT) n.236-18_236-16delinsATT c.4325-18_4325-16delinsATT n.3710-18_3710-16delinsATT c.5826-18_5826-16delinsATT (n.5826-18_5826-16delinsATT) n.485-8559_485-8557delinsAAT c.3945-18_3945-16delinsATT (n.3945-18_3945-16delinsATT) c.3291-18_3291-16delinsATT (n.3291-18_3291-16delinsATT) |