Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.40363339T>C | CA2031025537 | LRRK2 | c.7029-63T>C (n.7029-63T>C) c.826-63T>C c.*5938-63T>C (n.*5938-63T>C) c.2803-63T>C c.819-63T>C c.2474-63T>C (n.2474-63T>C) c.4116-63T>C c.2196-63T>C (n.2196-63T>C) c.2486-63T>C c.6774-63T>C (n.6774-63T>C) n.3013-63T>C c.2712-63T>C (n.2712-63T>C) n.236-63T>C c.4325-63T>C n.3710-63T>C c.5826-63T>C (n.5826-63T>C) n.485-8512A>G c.3945-63T>C (n.3945-63T>C) c.3291-63T>C (n.3291-63T>C) | dbSNP |
12 | g.40363339T= | CA2031025536 | LRRK2 | c.7029-63T= (n.7029-63T=) c.826-63T= c.*5938-63T= (n.*5938-63T=) c.2803-63T= c.819-63T= c.2474-63T= (n.2474-63T=) c.4116-63T= c.2196-63T= (n.2196-63T=) c.2486-63T= c.6774-63T= (n.6774-63T=) n.3013-63T= c.2712-63T= (n.2712-63T=) n.236-63T= c.4325-63T= n.3710-63T= c.5826-63T= (n.5826-63T=) n.485-8512A= c.3945-63T= (n.3945-63T=) c.3291-63T= (n.3291-63T=) | |
12 | g.40363340A>G | CA2618286410 | LRRK2 | c.7029-62A>G (n.7029-62A>G) c.826-62A>G c.*5938-62A>G (n.*5938-62A>G) c.2803-62A>G c.819-62A>G c.2474-62A>G (n.2474-62A>G) c.4116-62A>G c.2196-62A>G (n.2196-62A>G) c.2486-62A>G c.6774-62A>G (n.6774-62A>G) n.3013-62A>G c.2712-62A>G (n.2712-62A>G) n.236-62A>G c.4325-62A>G n.3710-62A>G c.5826-62A>G (n.5826-62A>G) n.485-8513T>C c.3945-62A>G (n.3945-62A>G) c.3291-62A>G (n.3291-62A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363340A>T | CA2618286411 | LRRK2 | c.7029-62A>T (n.7029-62A>T) c.826-62A>T c.*5938-62A>T (n.*5938-62A>T) c.2803-62A>T c.819-62A>T c.2474-62A>T (n.2474-62A>T) c.4116-62A>T c.2196-62A>T (n.2196-62A>T) c.2486-62A>T c.6774-62A>T (n.6774-62A>T) n.3013-62A>T c.2712-62A>T (n.2712-62A>T) n.236-62A>T c.4325-62A>T n.3710-62A>T c.5826-62A>T (n.5826-62A>T) n.485-8513T>A c.3945-62A>T (n.3945-62A>T) c.3291-62A>T (n.3291-62A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363341C>A | CA2618286412 | LRRK2 | c.7029-61C>A (n.7029-61C>A) c.826-61C>A c.*5938-61C>A (n.*5938-61C>A) c.2803-61C>A c.819-61C>A c.2474-61C>A (n.2474-61C>A) c.4116-61C>A c.2196-61C>A (n.2196-61C>A) c.2486-61C>A c.6774-61C>A (n.6774-61C>A) n.3013-61C>A c.2712-61C>A (n.2712-61C>A) n.236-61C>A c.4325-61C>A n.3710-61C>A c.5826-61C>A (n.5826-61C>A) n.485-8514G>T c.3945-61C>A (n.3945-61C>A) c.3291-61C>A (n.3291-61C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363341C= | CA2031025543 | LRRK2 | c.7029-61C= (n.7029-61C=) c.826-61C= c.*5938-61C= (n.*5938-61C=) c.2803-61C= c.819-61C= c.2474-61C= (n.2474-61C=) c.4116-61C= c.2196-61C= (n.2196-61C=) c.2486-61C= c.6774-61C= (n.6774-61C=) n.3013-61C= c.2712-61C= (n.2712-61C=) n.236-61C= c.4325-61C= n.3710-61C= c.5826-61C= (n.5826-61C=) n.485-8514G= c.3945-61C= (n.3945-61C=) c.3291-61C= (n.3291-61C=) | |
12 | g.40363341C>T | CA235359440 | LRRK2 | c.7029-61C>T (n.7029-61C>T) c.826-61C>T c.*5938-61C>T (n.*5938-61C>T) c.2803-61C>T c.819-61C>T c.2474-61C>T (n.2474-61C>T) c.4116-61C>T c.2196-61C>T (n.2196-61C>T) c.2486-61C>T c.6774-61C>T (n.6774-61C>T) n.3013-61C>T c.2712-61C>T (n.2712-61C>T) n.236-61C>T c.4325-61C>T n.3710-61C>T c.5826-61C>T (n.5826-61C>T) n.485-8514G>A c.3945-61C>T (n.3945-61C>T) c.3291-61C>T (n.3291-61C>T) | dbSNP |
12 | g.40363343C>A | CA2618286413 | LRRK2 | c.7029-59C>A (n.7029-59C>A) c.826-59C>A c.*5938-59C>A (n.*5938-59C>A) c.2803-59C>A c.819-59C>A c.2474-59C>A (n.2474-59C>A) c.4116-59C>A c.2196-59C>A (n.2196-59C>A) c.2486-59C>A c.6774-59C>A (n.6774-59C>A) n.3013-59C>A c.2712-59C>A (n.2712-59C>A) n.236-59C>A c.4325-59C>A n.3710-59C>A c.5826-59C>A (n.5826-59C>A) n.485-8516G>T c.3945-59C>A (n.3945-59C>A) c.3291-59C>A (n.3291-59C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.40363343C= | CA2031025548 | LRRK2 | c.7029-59C= (n.7029-59C=) c.826-59C= c.*5938-59C= (n.*5938-59C=) c.2803-59C= c.819-59C= c.2474-59C= (n.2474-59C=) c.4116-59C= c.2196-59C= (n.2196-59C=) c.2486-59C= c.6774-59C= (n.6774-59C=) n.3013-59C= c.2712-59C= (n.2712-59C=) n.236-59C= c.4325-59C= n.3710-59C= c.5826-59C= (n.5826-59C=) n.485-8516G= c.3945-59C= (n.3945-59C=) c.3291-59C= (n.3291-59C=) | |
12 | g.40363343C>T | CA235359446 | LRRK2 | c.7029-59C>T (n.7029-59C>T) c.826-59C>T c.*5938-59C>T (n.*5938-59C>T) c.2803-59C>T c.819-59C>T c.2474-59C>T (n.2474-59C>T) c.4116-59C>T c.2196-59C>T (n.2196-59C>T) c.2486-59C>T c.6774-59C>T (n.6774-59C>T) n.3013-59C>T c.2712-59C>T (n.2712-59C>T) n.236-59C>T c.4325-59C>T n.3710-59C>T c.5826-59C>T (n.5826-59C>T) n.485-8516G>A c.3945-59C>T (n.3945-59C>T) c.3291-59C>T (n.3291-59C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363344G>A | CA235359450 | LRRK2 | c.7029-58G>A (n.7029-58G>A) c.826-58G>A c.*5938-58G>A (n.*5938-58G>A) c.2803-58G>A c.819-58G>A c.2474-58G>A (n.2474-58G>A) c.4116-58G>A c.2196-58G>A (n.2196-58G>A) c.2486-58G>A c.6774-58G>A (n.6774-58G>A) n.3013-58G>A c.2712-58G>A (n.2712-58G>A) n.236-58G>A c.4325-58G>A n.3710-58G>A c.5826-58G>A (n.5826-58G>A) n.485-8517C>T c.3945-58G>A (n.3945-58G>A) c.3291-58G>A (n.3291-58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363344G= | CA2031025552 | LRRK2 | c.7029-58G= (n.7029-58G=) c.826-58G= c.*5938-58G= (n.*5938-58G=) c.2803-58G= c.819-58G= c.2474-58G= (n.2474-58G=) c.4116-58G= c.2196-58G= (n.2196-58G=) c.2486-58G= c.6774-58G= (n.6774-58G=) n.3013-58G= c.2712-58G= (n.2712-58G=) n.236-58G= c.4325-58G= n.3710-58G= c.5826-58G= (n.5826-58G=) n.485-8517C= c.3945-58G= (n.3945-58G=) c.3291-58G= (n.3291-58G=) | |
12 | g.40363344G>T | CA2618286414 | LRRK2 | c.7029-58G>T (n.7029-58G>T) c.826-58G>T c.*5938-58G>T (n.*5938-58G>T) c.2803-58G>T c.819-58G>T c.2474-58G>T (n.2474-58G>T) c.4116-58G>T c.2196-58G>T (n.2196-58G>T) c.2486-58G>T c.6774-58G>T (n.6774-58G>T) n.3013-58G>T c.2712-58G>T (n.2712-58G>T) n.236-58G>T c.4325-58G>T n.3710-58G>T c.5826-58G>T (n.5826-58G>T) n.485-8517C>A c.3945-58G>T (n.3945-58G>T) c.3291-58G>T (n.3291-58G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363345T>G | CA2618286415 | LRRK2 | c.7029-57T>G (n.7029-57T>G) c.826-57T>G c.*5938-57T>G (n.*5938-57T>G) c.2803-57T>G c.819-57T>G c.2474-57T>G (n.2474-57T>G) c.4116-57T>G c.2196-57T>G (n.2196-57T>G) c.2486-57T>G c.6774-57T>G (n.6774-57T>G) n.3013-57T>G c.2712-57T>G (n.2712-57T>G) n.236-57T>G c.4325-57T>G n.3710-57T>G c.5826-57T>G (n.5826-57T>G) n.485-8518A>C c.3945-57T>G (n.3945-57T>G) c.3291-57T>G (n.3291-57T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363346A= | CA2031025554 | LRRK2 | c.7029-56A= (n.7029-56A=) c.826-56A= c.*5938-56A= (n.*5938-56A=) c.2803-56A= c.819-56A= c.2474-56A= (n.2474-56A=) c.4116-56A= c.2196-56A= (n.2196-56A=) c.2486-56A= c.6774-56A= (n.6774-56A=) n.3013-56A= c.2712-56A= (n.2712-56A=) n.236-56A= c.4325-56A= n.3710-56A= c.5826-56A= (n.5826-56A=) n.485-8519T= c.3945-56A= (n.3945-56A=) c.3291-56A= (n.3291-56A=) | |
12 | g.40363346A>G | CA946846778 | LRRK2 | c.7029-56A>G (n.7029-56A>G) c.826-56A>G c.*5938-56A>G (n.*5938-56A>G) c.2803-56A>G c.819-56A>G c.2474-56A>G (n.2474-56A>G) c.4116-56A>G c.2196-56A>G (n.2196-56A>G) c.2486-56A>G c.6774-56A>G (n.6774-56A>G) n.3013-56A>G c.2712-56A>G (n.2712-56A>G) n.236-56A>G c.4325-56A>G n.3710-56A>G c.5826-56A>G (n.5826-56A>G) n.485-8519T>C c.3945-56A>G (n.3945-56A>G) c.3291-56A>G (n.3291-56A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363347G>T | CA2618286416 | LRRK2 | c.7029-55G>T (n.7029-55G>T) c.826-55G>T c.*5938-55G>T (n.*5938-55G>T) c.2803-55G>T c.819-55G>T c.2474-55G>T (n.2474-55G>T) c.4116-55G>T c.2196-55G>T (n.2196-55G>T) c.2486-55G>T c.6774-55G>T (n.6774-55G>T) n.3013-55G>T c.2712-55G>T (n.2712-55G>T) n.236-55G>T c.4325-55G>T n.3710-55G>T c.5826-55G>T (n.5826-55G>T) n.485-8520C>A c.3945-55G>T (n.3945-55G>T) c.3291-55G>T (n.3291-55G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363348A= | CA2031025555 | LRRK2 | c.7029-54A= (n.7029-54A=) c.826-54A= c.*5938-54A= (n.*5938-54A=) c.2803-54A= c.819-54A= c.2474-54A= (n.2474-54A=) c.4116-54A= c.2196-54A= (n.2196-54A=) c.2486-54A= c.6774-54A= (n.6774-54A=) n.3013-54A= c.2712-54A= (n.2712-54A=) n.236-54A= c.4325-54A= n.3710-54A= c.5826-54A= (n.5826-54A=) n.485-8521T= c.3945-54A= (n.3945-54A=) c.3291-54A= (n.3291-54A=) | |
12 | g.40363348A>G | CA235359458 | LRRK2 | c.7029-54A>G (n.7029-54A>G) c.826-54A>G c.*5938-54A>G (n.*5938-54A>G) c.2803-54A>G c.819-54A>G c.2474-54A>G (n.2474-54A>G) c.4116-54A>G c.2196-54A>G (n.2196-54A>G) c.2486-54A>G c.6774-54A>G (n.6774-54A>G) n.3013-54A>G c.2712-54A>G (n.2712-54A>G) n.236-54A>G c.4325-54A>G n.3710-54A>G c.5826-54A>G (n.5826-54A>G) n.485-8521T>C c.3945-54A>G (n.3945-54A>G) c.3291-54A>G (n.3291-54A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363349A>T | CA2618286417 | LRRK2 | c.7029-53A>T (n.7029-53A>T) c.826-53A>T c.*5938-53A>T (n.*5938-53A>T) c.2803-53A>T c.819-53A>T c.2474-53A>T (n.2474-53A>T) c.4116-53A>T c.2196-53A>T (n.2196-53A>T) c.2486-53A>T c.6774-53A>T (n.6774-53A>T) n.3013-53A>T c.2712-53A>T (n.2712-53A>T) n.236-53A>T c.4325-53A>T n.3710-53A>T c.5826-53A>T (n.5826-53A>T) n.485-8522T>A c.3945-53A>T (n.3945-53A>T) c.3291-53A>T (n.3291-53A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363352T>C | CA946846782 | LRRK2 | c.7029-50T>C (n.7029-50T>C) c.826-50T>C c.*5938-50T>C (n.*5938-50T>C) c.2803-50T>C c.819-50T>C c.2474-50T>C (n.2474-50T>C) c.4116-50T>C c.2196-50T>C (n.2196-50T>C) c.2486-50T>C c.6774-50T>C (n.6774-50T>C) n.3013-50T>C c.2712-50T>C (n.2712-50T>C) n.236-50T>C c.4325-50T>C n.3710-50T>C c.5826-50T>C (n.5826-50T>C) n.485-8525A>G c.3945-50T>C (n.3945-50T>C) c.3291-50T>C (n.3291-50T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363352T= | CA2031025556 | LRRK2 | c.7029-50T= (n.7029-50T=) c.826-50T= c.*5938-50T= (n.*5938-50T=) c.2803-50T= c.819-50T= c.2474-50T= (n.2474-50T=) c.4116-50T= c.2196-50T= (n.2196-50T=) c.2486-50T= c.6774-50T= (n.6774-50T=) n.3013-50T= c.2712-50T= (n.2712-50T=) n.236-50T= c.4325-50T= n.3710-50T= c.5826-50T= (n.5826-50T=) n.485-8525A= c.3945-50T= (n.3945-50T=) c.3291-50T= (n.3291-50T=) | |
12 | g.40363355A>T | CA2575122358 | LRRK2 | c.7029-47A>T (n.7029-47A>T) c.826-47A>T c.*5938-47A>T (n.*5938-47A>T) c.2803-47A>T c.819-47A>T c.2474-47A>T (n.2474-47A>T) c.4116-47A>T c.2196-47A>T (n.2196-47A>T) c.2486-47A>T c.6774-47A>T (n.6774-47A>T) n.3013-47A>T c.2712-47A>T (n.2712-47A>T) n.236-47A>T c.4325-47A>T n.3710-47A>T c.5826-47A>T (n.5826-47A>T) n.485-8528T>A c.3945-47A>T (n.3945-47A>T) c.3291-47A>T (n.3291-47A>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363356A>G | CA2618286418 | LRRK2 | c.7029-46A>G (n.7029-46A>G) c.826-46A>G c.*5938-46A>G (n.*5938-46A>G) c.2803-46A>G c.819-46A>G c.2474-46A>G (n.2474-46A>G) c.4116-46A>G c.2196-46A>G (n.2196-46A>G) c.2486-46A>G c.6774-46A>G (n.6774-46A>G) n.3013-46A>G c.2712-46A>G (n.2712-46A>G) n.236-46A>G c.4325-46A>G n.3710-46A>G c.5826-46A>G (n.5826-46A>G) n.485-8529T>C c.3945-46A>G (n.3945-46A>G) c.3291-46A>G (n.3291-46A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.40363357G>T | CA2618286419 | LRRK2 | c.7029-45G>T (n.7029-45G>T) c.826-45G>T c.*5938-45G>T (n.*5938-45G>T) c.2803-45G>T c.819-45G>T c.2474-45G>T (n.2474-45G>T) c.4116-45G>T c.2196-45G>T (n.2196-45G>T) c.2486-45G>T c.6774-45G>T (n.6774-45G>T) n.3013-45G>T c.2712-45G>T (n.2712-45G>T) n.236-45G>T c.4325-45G>T n.3710-45G>T c.5826-45G>T (n.5826-45G>T) n.485-8530C>A c.3945-45G>T (n.3945-45G>T) c.3291-45G>T (n.3291-45G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.40363358A>C | CA2618286420 | LRRK2 | c.7029-44A>C (n.7029-44A>C) c.826-44A>C c.*5938-44A>C (n.*5938-44A>C) c.2803-44A>C c.819-44A>C c.2474-44A>C (n.2474-44A>C) c.4116-44A>C c.2196-44A>C (n.2196-44A>C) c.2486-44A>C c.6774-44A>C (n.6774-44A>C) n.3013-44A>C c.2712-44A>C (n.2712-44A>C) n.236-44A>C c.4325-44A>C n.3710-44A>C c.5826-44A>C (n.5826-44A>C) n.485-8531T>G c.3945-44A>C (n.3945-44A>C) c.3291-44A>C (n.3291-44A>C) | gnomAD v4 |
12 | g.40363361A= | CA2031025558 | LRRK2 | c.7029-41A= (n.7029-41A=) c.826-41A= c.*5938-41A= (n.*5938-41A=) c.2803-41A= c.819-41A= c.2474-41A= (n.2474-41A=) c.4116-41A= c.2196-41A= (n.2196-41A=) c.2486-41A= c.6774-41A= (n.6774-41A=) n.3013-41A= c.2712-41A= (n.2712-41A=) n.236-41A= c.4325-41A= n.3710-41A= c.5826-41A= (n.5826-41A=) n.485-8534T= c.3945-41A= (n.3945-41A=) c.3291-41A= (n.3291-41A=) | |
12 | g.40363361A>G | CA6514831 | LRRK2 | c.7029-41A>G (n.7029-41A>G) c.826-41A>G c.*5938-41A>G (n.*5938-41A>G) c.2803-41A>G c.819-41A>G c.2474-41A>G (n.2474-41A>G) c.4116-41A>G c.2196-41A>G (n.2196-41A>G) c.2486-41A>G c.6774-41A>G (n.6774-41A>G) n.3013-41A>G c.2712-41A>G (n.2712-41A>G) n.236-41A>G c.4325-41A>G n.3710-41A>G c.5826-41A>G (n.5826-41A>G) n.485-8534T>C c.3945-41A>G (n.3945-41A>G) c.3291-41A>G (n.3291-41A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.40363364del | CA2618286421 | LRRK2 | c.7029-38del (n.7029-38del) c.826-38del c.*5938-38del (n.*5938-38del) c.2803-38del c.819-38del c.2474-38del (n.2474-38del) c.4116-38del c.2196-38del (n.2196-38del) c.2486-38del c.6774-38del (n.6774-38del) n.3013-38del c.2712-38del (n.2712-38del) n.236-38del c.4325-38del n.3710-38del c.5826-38del (n.5826-38del) n.485-8534del c.3945-38del (n.3945-38del) c.3291-38del (n.3291-38del) | gnomAD v4 |
12 | g.40363363A= | CA2031025586 | LRRK2 | c.7029-39A= (n.7029-39A=) c.826-39A= c.*5938-39A= (n.*5938-39A=) c.2803-39A= c.819-39A= c.2474-39A= (n.2474-39A=) c.4116-39A= c.2196-39A= (n.2196-39A=) c.2486-39A= c.6774-39A= (n.6774-39A=) n.3013-39A= c.2712-39A= (n.2712-39A=) n.236-39A= c.4325-39A= n.3710-39A= c.5826-39A= (n.5826-39A=) n.485-8536T= c.3945-39A= (n.3945-39A=) c.3291-39A= (n.3291-39A=) | |
12 | g.40363363A>G | CA946846784 | LRRK2 | c.7029-39A>G (n.7029-39A>G) c.826-39A>G c.*5938-39A>G (n.*5938-39A>G) c.2803-39A>G c.819-39A>G c.2474-39A>G (n.2474-39A>G) c.4116-39A>G c.2196-39A>G (n.2196-39A>G) c.2486-39A>G c.6774-39A>G (n.6774-39A>G) n.3013-39A>G c.2712-39A>G (n.2712-39A>G) n.236-39A>G c.4325-39A>G n.3710-39A>G c.5826-39A>G (n.5826-39A>G) n.485-8536T>C c.3945-39A>G (n.3945-39A>G) c.3291-39A>G (n.3291-39A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |