UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643930A= | CA2026281675 | FGD4 | c.*3397A= (n.*3397A=) c.2192-664A= c.2714-664A= (n.2714-664A=) c.2633-664A= (n.2633-664A=) c.2222-664A= (n.2222-664A=) | |
| 12 | g.32643930A>C | CA235250600 | FGD4 | c.*3397A>C (n.*3397A>C) c.2192-664A>C c.2714-664A>C (n.2714-664A>C) c.2633-664A>C (n.2633-664A>C) c.2222-664A>C (n.2222-664A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643931T>C | CA2026281687 | FGD4 | c.*3398T>C (n.*3398T>C) c.2192-663T>C c.2714-663T>C (n.2714-663T>C) c.2633-663T>C (n.2633-663T>C) c.2222-663T>C (n.2222-663T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643931T= | CA2026281684 | FGD4 | c.*3398T= (n.*3398T=) c.2192-663T= c.2714-663T= (n.2714-663T=) c.2633-663T= (n.2633-663T=) c.2222-663T= (n.2222-663T=) | |
| 12 | g.32643932C>A | CA2618194993 | FGD4 | c.*3399C>A (n.*3399C>A) c.2192-662C>A c.2714-662C>A (n.2714-662C>A) c.2633-662C>A (n.2633-662C>A) c.2222-662C>A (n.2222-662C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643938G>T | CA2618194994 | FGD4 | c.*3405G>T (n.*3405G>T) c.2192-656G>T c.2714-656G>T (n.2714-656G>T) c.2633-656G>T (n.2633-656G>T) c.2222-656G>T (n.2222-656G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643939G>T | CA2618194995 | FGD4 | c.*3406G>T (n.*3406G>T) c.2192-655G>T c.2714-655G>T (n.2714-655G>T) c.2633-655G>T (n.2633-655G>T) c.2222-655G>T (n.2222-655G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643943_32643970del | CA2726008957 | FGD4 | c.*3410_*3437del (n.*3410_*3437del) c.2192-651_2192-624del c.2714-651_2714-624del (n.2714-651_2714-624del) c.2633-651_2633-624del (n.2633-651_2633-624del) c.2222-651_2222-624del (n.2222-651_2222-624del) | dbSNP |
| 12 | g.32643947A= | CA2026281693 | FGD4 | c.*3414A= (n.*3414A=) c.2192-647A= c.2714-647A= (n.2714-647A=) c.2633-647A= (n.2633-647A=) c.2222-647A= (n.2222-647A=) | |
| 12 | g.32643947A>G | CA235250602 | FGD4 | c.*3414A>G (n.*3414A>G) c.2192-647A>G c.2714-647A>G (n.2714-647A>G) c.2633-647A>G (n.2633-647A>G) c.2222-647A>G (n.2222-647A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643948C>A | CA2026281697 | FGD4 | c.*3415C>A (n.*3415C>A) c.2192-646C>A c.2714-646C>A (n.2714-646C>A) c.2633-646C>A (n.2633-646C>A) c.2222-646C>A (n.2222-646C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643948C= | CA2026281696 | FGD4 | c.*3415C= (n.*3415C=) c.2192-646C= c.2714-646C= (n.2714-646C=) c.2633-646C= (n.2633-646C=) c.2222-646C= (n.2222-646C=) | |
| 12 | g.32643951C>A | CA2618194998 | FGD4 | c.*3418C>A (n.*3418C>A) c.2192-643C>A c.2714-643C>A (n.2714-643C>A) c.2633-643C>A (n.2633-643C>A) c.2222-643C>A (n.2222-643C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643951C>T | CA2618195000 | FGD4 | c.*3418C>T (n.*3418C>T) c.2192-643C>T c.2714-643C>T (n.2714-643C>T) c.2633-643C>T (n.2633-643C>T) c.2222-643C>T (n.2222-643C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643952C>A | CA2618195003 | FGD4 | c.*3419C>A (n.*3419C>A) c.2192-642C>A c.2714-642C>A (n.2714-642C>A) c.2633-642C>A (n.2633-642C>A) c.2222-642C>A (n.2222-642C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643954G>C | CA235250627 | FGD4 | c.*3421G>C (n.*3421G>C) c.2192-640G>C c.2714-640G>C (n.2714-640G>C) c.2633-640G>C (n.2633-640G>C) c.2222-640G>C (n.2222-640G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643954G= | CA2026281700 | FGD4 | c.*3421G= (n.*3421G=) c.2192-640G= c.2714-640G= (n.2714-640G=) c.2633-640G= (n.2633-640G=) c.2222-640G= (n.2222-640G=) | |
| 12 | g.32643954_32643961delinsGAGTAGCA | CA2026281703 | FGD4 | c.*3421_*3428delinsGAGTAGCA (n.*3421_*3428delinsGAGTAGCA) c.2192-640_2192-633delinsGAGTAGCA c.2714-640_2714-633delinsGAGTAGCA (n.2714-640_2714-633delinsGAGTAGCA) c.2633-640_2633-633delinsGAGTAGCA (n.2633-640_2633-633delinsGAGTAGCA) c.2222-640_2222-633delinsGAGTAGCA (n.2222-640_2222-633delinsGAGTAGCA) | |
| 12 | g.32643955A= | CA2026281713 | FGD4 | c.*3422A= (n.*3422A=) c.2192-639A= c.2714-639A= (n.2714-639A=) c.2633-639A= (n.2633-639A=) c.2222-639A= (n.2222-639A=) | |
| 12 | g.32643955A>C | CA235250636 | FGD4 | c.*3422A>C (n.*3422A>C) c.2192-639A>C c.2714-639A>C (n.2714-639A>C) c.2633-639A>C (n.2633-639A>C) c.2222-639A>C (n.2222-639A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643955A>T | CA687465435 | FGD4 | c.*3422A>T (n.*3422A>T) c.2192-639A>T c.2714-639A>T (n.2714-639A>T) c.2633-639A>T (n.2633-639A>T) c.2222-639A>T (n.2222-639A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643957_32643963del | CA2026281707 | FGD4 | c.*3424_*3430del (n.*3424_*3430del) c.2192-637_2192-631del c.2714-637_2714-631del (n.2714-637_2714-631del) c.2633-637_2633-631del (n.2633-637_2633-631del) c.2222-637_2222-631del (n.2222-637_2222-631del) | dbSNP |
| 12 | g.32643959G>A | CA2618195007 | FGD4 | c.*3426G>A (n.*3426G>A) c.2192-635G>A c.2714-635G>A (n.2714-635G>A) c.2633-635G>A (n.2633-635G>A) c.2222-635G>A (n.2222-635G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643960C>A | CA2618195008 | FGD4 | c.*3427C>A (n.*3427C>A) c.2192-634C>A c.2714-634C>A (n.2714-634C>A) c.2633-634C>A (n.2633-634C>A) c.2222-634C>A (n.2222-634C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643964C>A | CA2618195010 | FGD4 | c.*3431C>A (n.*3431C>A) c.2192-630C>A c.2714-630C>A (n.2714-630C>A) c.2633-630C>A (n.2633-630C>A) c.2222-630C>A (n.2222-630C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643964C>T | CA2618195012 | FGD4 | c.*3431C>T (n.*3431C>T) c.2192-630C>T c.2714-630C>T (n.2714-630C>T) c.2633-630C>T (n.2633-630C>T) c.2222-630C>T (n.2222-630C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643965A>G | CA2618195013 | FGD4 | c.*3432A>G (n.*3432A>G) c.2192-629A>G c.2714-629A>G (n.2714-629A>G) c.2633-629A>G (n.2633-629A>G) c.2222-629A>G (n.2222-629A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643971C= | CA2026281719 | FGD4 | c.*3438C= (n.*3438C=) c.2192-623C= c.2714-623C= (n.2714-623C=) c.2633-623C= (n.2633-623C=) c.2222-623C= (n.2222-623C=) | |
| 12 | g.32643971C>T | CA10637250 | FGD4 | c.*3438C>T (n.*3438C>T) c.2192-623C>T c.2714-623C>T (n.2714-623C>T) c.2633-623C>T (n.2633-623C>T) c.2222-623C>T (n.2222-623C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643972G>A | CA604230264 | FGD4 | c.*3439G>A (n.*3439G>A) c.2192-622G>A c.2714-622G>A (n.2714-622G>A) c.2633-622G>A (n.2633-622G>A) c.2222-622G>A (n.2222-622G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643972G= | CA2026281726 | FGD4 | c.*3439G= (n.*3439G=) c.2192-622G= c.2714-622G= (n.2714-622G=) c.2633-622G= (n.2633-622G=) c.2222-622G= (n.2222-622G=) | |
| 12 | g.32643974A>G | CA2618195018 | FGD4 | c.*3441A>G (n.*3441A>G) c.2192-620A>G c.2714-620A>G (n.2714-620A>G) c.2633-620A>G (n.2633-620A>G) c.2222-620A>G (n.2222-620A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643978A= | CA2026281729 | FGD4 | c.*3445A= (n.*3445A=) c.2192-616A= c.2714-616A= (n.2714-616A=) c.2633-616A= (n.2633-616A=) c.2222-616A= (n.2222-616A=) | |
| 12 | g.32643978A>G | CA604230265 | FGD4 | c.*3445A>G (n.*3445A>G) c.2192-616A>G c.2714-616A>G (n.2714-616A>G) c.2633-616A>G (n.2633-616A>G) c.2222-616A>G (n.2222-616A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643980T>C | CA687465444 | FGD4 | c.*3447T>C (n.*3447T>C) c.2192-614T>C c.2714-614T>C (n.2714-614T>C) c.2633-614T>C (n.2633-614T>C) c.2222-614T>C (n.2222-614T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643980T>G | CA946298552 | FGD4 | c.*3447T>G (n.*3447T>G) c.2192-614T>G c.2714-614T>G (n.2714-614T>G) c.2633-614T>G (n.2633-614T>G) c.2222-614T>G (n.2222-614T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643980T= | CA2026281733 | FGD4 | c.*3447T= (n.*3447T=) c.2192-614T= c.2714-614T= (n.2714-614T=) c.2633-614T= (n.2633-614T=) c.2222-614T= (n.2222-614T=) | |
| 12 | g.32643982A= | CA2026281738 | FGD4 | c.*3449A= (n.*3449A=) c.2192-612A= c.2714-612A= (n.2714-612A=) c.2633-612A= (n.2633-612A=) c.2222-612A= (n.2222-612A=) | |
| 12 | g.32643982A>C | CA235250649 | FGD4 | c.*3449A>C (n.*3449A>C) c.2192-612A>C c.2714-612A>C (n.2714-612A>C) c.2633-612A>C (n.2633-612A>C) c.2222-612A>C (n.2222-612A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643986_32643988del | CA2502044442 | FGD4 | c.*3453_*3455del (n.*3453_*3455del) c.2192-608_2192-606del c.2714-608_2714-606del (n.2714-608_2714-606del) c.2633-608_2633-606del (n.2633-608_2633-606del) c.2222-608_2222-606del (n.2222-608_2222-606del) | |
| 12 | g.32643987C>A | CA2618195019 | FGD4 | c.*3454C>A (n.*3454C>A) c.2192-607C>A c.2714-607C>A (n.2714-607C>A) c.2633-607C>A (n.2633-607C>A) c.2222-607C>A (n.2222-607C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643989A= | CA2026281741 | FGD4 | c.*3456A= (n.*3456A=) c.2192-605A= c.2714-605A= (n.2714-605A=) c.2633-605A= (n.2633-605A=) c.2222-605A= (n.2222-605A=) | |
| 12 | g.32643989A>G | CA604230268 | FGD4 | c.*3456A>G (n.*3456A>G) c.2192-605A>G c.2714-605A>G (n.2714-605A>G) c.2633-605A>G (n.2633-605A>G) c.2222-605A>G (n.2222-605A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643990G= | CA2026281746 | FGD4 | c.*3457G= (n.*3457G=) c.2192-604G= c.2714-604G= (n.2714-604G=) c.2633-604G= (n.2633-604G=) c.2222-604G= (n.2222-604G=) | |
| 12 | g.32643990G>T | CA2026281749 | FGD4 | c.*3457G>T (n.*3457G>T) c.2192-604G>T c.2714-604G>T (n.2714-604G>T) c.2633-604G>T (n.2633-604G>T) c.2222-604G>T (n.2222-604G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643994A= | CA2026281751 | FGD4 | c.*3461A= (n.*3461A=) c.2192-600A= c.2714-600A= (n.2714-600A=) c.2633-600A= (n.2633-600A=) c.2222-600A= (n.2222-600A=) | |
| 12 | g.32643994A>G | CA235250651 | FGD4 | c.*3461A>G (n.*3461A>G) c.2192-600A>G c.2714-600A>G (n.2714-600A>G) c.2633-600A>G (n.2633-600A>G) c.2222-600A>G (n.2222-600A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643995C= | CA2026281757 | FGD4 | c.*3462C= (n.*3462C=) c.2192-599C= c.2714-599C= (n.2714-599C=) c.2633-599C= (n.2633-599C=) c.2222-599C= (n.2222-599C=) | |
| 12 | g.32643995C>T | CA687465459 | FGD4 | c.*3462C>T (n.*3462C>T) c.2192-599C>T c.2714-599C>T (n.2714-599C>T) c.2633-599C>T (n.2633-599C>T) c.2222-599C>T (n.2222-599C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643996_32643999dup | CA2726009012 | FGD4 | c.*3463_*3466dup (n.*3463_*3466dup) c.2192-598_2192-595dup c.2714-598_2714-595dup (n.2714-598_2714-595dup) c.2633-598_2633-595dup (n.2633-598_2633-595dup) c.2222-598_2222-595dup (n.2222-598_2222-595dup) | dbSNP |