UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643846G>A | CA235250503 | FGD4 | c.*3313G>A (n.*3313G>A) c.2192-748G>A c.2714-748G>A (n.2714-748G>A) c.2633-748G>A (n.2633-748G>A) c.2222-748G>A (n.2222-748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643846G= | CA2026281551 | FGD4 | c.*3313G= (n.*3313G=) c.2192-748G= c.2714-748G= (n.2714-748G=) c.2633-748G= (n.2633-748G=) c.2222-748G= (n.2222-748G=) | |
| 12 | g.32643848G>A | CA235250510 | FGD4 | c.*3315G>A (n.*3315G>A) c.2192-746G>A c.2714-746G>A (n.2714-746G>A) c.2633-746G>A (n.2633-746G>A) c.2222-746G>A (n.2222-746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643848G= | CA2026281554 | FGD4 | c.*3315G= (n.*3315G=) c.2192-746G= c.2714-746G= (n.2714-746G=) c.2633-746G= (n.2633-746G=) c.2222-746G= (n.2222-746G=) | |
| 12 | g.32643849G= | CA2026281557 | FGD4 | c.*3316G= (n.*3316G=) c.2192-745G= c.2714-745G= (n.2714-745G=) c.2633-745G= (n.2633-745G=) c.2222-745G= (n.2222-745G=) | |
| 12 | g.32643849G>T | CA235250515 | FGD4 | c.*3316G>T (n.*3316G>T) c.2192-745G>T c.2714-745G>T (n.2714-745G>T) c.2633-745G>T (n.2633-745G>T) c.2222-745G>T (n.2222-745G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643850T>C | CA604230241 | FGD4 | c.*3317T>C (n.*3317T>C) c.2192-744T>C c.2714-744T>C (n.2714-744T>C) c.2633-744T>C (n.2633-744T>C) c.2222-744T>C (n.2222-744T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643850T= | CA2026281564 | FGD4 | c.*3317T= (n.*3317T=) c.2192-744T= c.2714-744T= (n.2714-744T=) c.2633-744T= (n.2633-744T=) c.2222-744T= (n.2222-744T=) | |
| 12 | g.32643856_32643862delinsTTATTTG | CA2026281565 | FGD4 | c.*3323_*3329delinsTTATTTG (n.*3323_*3329delinsTTATTTG) c.2192-738_2192-732delinsTTATTTG c.2714-738_2714-732delinsTTATTTG (n.2714-738_2714-732delinsTTATTTG) c.2633-738_2633-732delinsTTATTTG (n.2633-738_2633-732delinsTTATTTG) c.2222-738_2222-732delinsTTATTTG (n.2222-738_2222-732delinsTTATTTG) | |
| 12 | g.32643858_32643863del | CA2026281568 | FGD4 | c.*3325_*3330del (n.*3325_*3330del) c.2192-736_2192-731del c.2714-736_2714-731del (n.2714-736_2714-731del) c.2633-736_2633-731del (n.2633-736_2633-731del) c.2222-736_2222-731del (n.2222-736_2222-731del) | dbSNP |
| 12 | g.32643858A= | CA2026281573 | FGD4 | c.*3325A= (n.*3325A=) c.2192-736A= c.2714-736A= (n.2714-736A=) c.2633-736A= (n.2633-736A=) c.2222-736A= (n.2222-736A=) | |
| 12 | g.32643858A>G | CA2026281575 | FGD4 | c.*3325A>G (n.*3325A>G) c.2192-736A>G c.2714-736A>G (n.2714-736A>G) c.2633-736A>G (n.2633-736A>G) c.2222-736A>G (n.2222-736A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643862_32643863delinsGT | CA2026281577 | FGD4 | c.*3329_*3330delinsGT (n.*3329_*3330delinsGT) c.2192-732_2192-731delinsGT c.2714-732_2714-731delinsGT (n.2714-732_2714-731delinsGT) c.2633-732_2633-731delinsGT (n.2633-732_2633-731delinsGT) c.2222-732_2222-731delinsGT (n.2222-732_2222-731delinsGT) | |
| 12 | g.32643866del | CA235250518 | FGD4 | c.*3333del (n.*3333del) c.2192-728del c.2714-728del (n.2714-728del) c.2633-728del (n.2633-728del) c.2222-728del (n.2222-728del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643868T>G | CA2026281585 | FGD4 | c.*3335T>G (n.*3335T>G) c.2192-726T>G c.2714-726T>G (n.2714-726T>G) c.2633-726T>G (n.2633-726T>G) c.2222-726T>G (n.2222-726T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643868T= | CA2026281584 | FGD4 | c.*3335T= (n.*3335T=) c.2192-726T= c.2714-726T= (n.2714-726T=) c.2633-726T= (n.2633-726T=) c.2222-726T= (n.2222-726T=) | |
| 12 | g.32643869_32643870insA | CA2502004984 | FGD4 | c.*3336_*3337insA (n.*3336_*3337insA) c.2192-725_2192-724insA c.2714-725_2714-724insA (n.2714-725_2714-724insA) c.2633-725_2633-724insA (n.2633-725_2633-724insA) c.2222-725_2222-724insA (n.2222-725_2222-724insA) | |
| 12 | g.32643870G>A | CA235250524 | FGD4 | c.*3337G>A (n.*3337G>A) c.2192-724G>A c.2714-724G>A (n.2714-724G>A) c.2633-724G>A (n.2633-724G>A) c.2222-724G>A (n.2222-724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643870G= | CA2026281589 | FGD4 | c.*3337G= (n.*3337G=) c.2192-724G= c.2714-724G= (n.2714-724G=) c.2633-724G= (n.2633-724G=) c.2222-724G= (n.2222-724G=) | |
| 12 | g.32643870G>T | CA235250532 | FGD4 | c.*3337G>T (n.*3337G>T) c.2192-724G>T c.2714-724G>T (n.2714-724G>T) c.2633-724G>T (n.2633-724G>T) c.2222-724G>T (n.2222-724G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643871T>C | CA687465387 | FGD4 | c.*3338T>C (n.*3338T>C) c.2192-723T>C c.2714-723T>C (n.2714-723T>C) c.2633-723T>C (n.2633-723T>C) c.2222-723T>C (n.2222-723T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643871T>G | CA687465396 | FGD4 | c.*3338T>G (n.*3338T>G) c.2192-723T>G c.2714-723T>G (n.2714-723T>G) c.2633-723T>G (n.2633-723T>G) c.2222-723T>G (n.2222-723T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643871T= | CA2026281595 | FGD4 | c.*3338T= (n.*3338T=) c.2192-723T= c.2714-723T= (n.2714-723T=) c.2633-723T= (n.2633-723T=) c.2222-723T= (n.2222-723T=) | |
| 12 | g.32643872T>C | CA2618194970 | FGD4 | c.*3339T>C (n.*3339T>C) c.2192-722T>C c.2714-722T>C (n.2714-722T>C) c.2633-722T>C (n.2633-722T>C) c.2222-722T>C (n.2222-722T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643873A= | CA2026281599 | FGD4 | c.*3340A= (n.*3340A=) c.2192-721A= c.2714-721A= (n.2714-721A=) c.2633-721A= (n.2633-721A=) c.2222-721A= (n.2222-721A=) | |
| 12 | g.32643873A>C | CA10640940 | FGD4 | c.*3340A>C (n.*3340A>C) c.2192-721A>C c.2714-721A>C (n.2714-721A>C) c.2633-721A>C (n.2633-721A>C) c.2222-721A>C (n.2222-721A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643873A>G | CA654667461 | FGD4 | c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.2192-721A>G c.2714-721A>G (n.2714-721A>G) c.2633-721A>G (n.2633-721A>G) c.2222-721A>G (n.2222-721A>G) | COSMIC |
| 12 | g.32643878C>A | CA2618194978 | FGD4 | c.*3345C>A (n.*3345C>A) c.2192-716C>A c.2714-716C>A (n.2714-716C>A) c.2633-716C>A (n.2633-716C>A) c.2222-716C>A (n.2222-716C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643880A>C | CA654667465 | FGD4 | c.*3347A>C (n.*3347A>C) c.2192-714A>C c.2714-714A>C (n.2714-714A>C) c.2633-714A>C (n.2633-714A>C) c.2222-714A>C (n.2222-714A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.32643882G>C | CA235250537 | FGD4 | c.*3349G>C (n.*3349G>C) c.2192-712G>C c.2714-712G>C (n.2714-712G>C) c.2633-712G>C (n.2633-712G>C) c.2222-712G>C (n.2222-712G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643882G= | CA2026281605 | FGD4 | c.*3349G= (n.*3349G=) c.2192-712G= c.2714-712G= (n.2714-712G=) c.2633-712G= (n.2633-712G=) c.2222-712G= (n.2222-712G=) | |
| 12 | g.32643883C>A | CA2618194980 | FGD4 | c.*3350C>A (n.*3350C>A) c.2192-711C>A c.2714-711C>A (n.2714-711C>A) c.2633-711C>A (n.2633-711C>A) c.2222-711C>A (n.2222-711C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643883C= | CA2026281608 | FGD4 | c.*3350C= (n.*3350C=) c.2192-711C= c.2714-711C= (n.2714-711C=) c.2633-711C= (n.2633-711C=) c.2222-711C= (n.2222-711C=) | |
| 12 | g.32643883C>G | CA2725638980 | FGD4 | c.*3350C>G (n.*3350C>G) c.2192-711C>G c.2714-711C>G (n.2714-711C>G) c.2633-711C>G (n.2633-711C>G) c.2222-711C>G (n.2222-711C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643883C>T | CA235250538 | FGD4 | c.*3350C>T (n.*3350C>T) c.2192-711C>T c.2714-711C>T (n.2714-711C>T) c.2633-711C>T (n.2633-711C>T) c.2222-711C>T (n.2222-711C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643884C= | CA2026281613 | FGD4 | c.*3351C= (n.*3351C=) c.2192-710C= c.2714-710C= (n.2714-710C=) c.2633-710C= (n.2633-710C=) c.2222-710C= (n.2222-710C=) | |
| 12 | g.32643884C>T | CA2026281614 | FGD4 | c.*3351C>T (n.*3351C>T) c.2192-710C>T c.2714-710C>T (n.2714-710C>T) c.2633-710C>T (n.2633-710C>T) c.2222-710C>T (n.2222-710C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643885T>A | CA235250543 | FGD4 | c.*3352T>A (n.*3352T>A) c.2192-709T>A c.2714-709T>A (n.2714-709T>A) c.2633-709T>A (n.2633-709T>A) c.2222-709T>A (n.2222-709T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643885T= | CA2026281617 | FGD4 | c.*3352T= (n.*3352T=) c.2192-709T= c.2714-709T= (n.2714-709T=) c.2633-709T= (n.2633-709T=) c.2222-709T= (n.2222-709T=) | |
| 12 | g.32643892C= | CA2026281620 | FGD4 | c.*3359C= (n.*3359C=) c.2192-702C= c.2714-702C= (n.2714-702C=) c.2633-702C= (n.2633-702C=) c.2222-702C= (n.2222-702C=) | |
| 12 | g.32643892C>T | CA2026281621 | FGD4 | c.*3359C>T (n.*3359C>T) c.2192-702C>T c.2714-702C>T (n.2714-702C>T) c.2633-702C>T (n.2633-702C>T) c.2222-702C>T (n.2222-702C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643893T>G | CA2795086555 | FGD4 | c.*3360T>G (n.*3360T>G) c.2192-701T>G c.2714-701T>G (n.2714-701T>G) c.2633-701T>G (n.2633-701T>G) c.2222-701T>G (n.2222-701T>G) | |
| 12 | g.32643897T>A | CA235250551 | FGD4 | c.*3364T>A (n.*3364T>A) c.2192-697T>A c.2714-697T>A (n.2714-697T>A) c.2633-697T>A (n.2633-697T>A) c.2222-697T>A (n.2222-697T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643897T= | CA2026281622 | FGD4 | c.*3364T= (n.*3364T=) c.2192-697T= c.2714-697T= (n.2714-697T=) c.2633-697T= (n.2633-697T=) c.2222-697T= (n.2222-697T=) | |
| 12 | g.32643898C>G | CA2795086556 | FGD4 | c.*3365C>G (n.*3365C>G) c.2192-696C>G c.2714-696C>G (n.2714-696C>G) c.2633-696C>G (n.2633-696C>G) c.2222-696C>G (n.2222-696C>G) | |
| 12 | g.32643899T>G | CA2726008916 | FGD4 | c.*3366T>G (n.*3366T>G) c.2192-695T>G c.2714-695T>G (n.2714-695T>G) c.2633-695T>G (n.2633-695T>G) c.2222-695T>G (n.2222-695T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643900G= | CA2026281630 | FGD4 | c.*3367G= (n.*3367G=) c.2192-694G= c.2714-694G= (n.2714-694G=) c.2633-694G= (n.2633-694G=) c.2222-694G= (n.2222-694G=) | |
| 12 | g.32643900G>T | CA10641888 | FGD4 | c.*3367G>T (n.*3367G>T) c.2192-694G>T c.2714-694G>T (n.2714-694G>T) c.2633-694G>T (n.2633-694G>T) c.2222-694G>T (n.2222-694G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643901_32643902del | CA2618194984 | FGD4 | c.*3368_*3369del (n.*3368_*3369del) c.2192-693_2192-692del c.2714-693_2714-692del (n.2714-693_2714-692del) c.2633-693_2633-692del (n.2633-693_2633-692del) c.2222-693_2222-692del (n.2222-693_2222-692del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643903C>A | CA2511209526 | FGD4 | c.*3370C>A (n.*3370C>A) c.2192-691C>A c.2714-691C>A (n.2714-691C>A) c.2633-691C>A (n.2633-691C>A) c.2222-691C>A (n.2222-691C>A) |