UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643826_32643829delinsCCTT | CA2026281526 | FGD4 | c.*3293_*3296delinsCCTT (n.*3293_*3296delinsCCTT) c.2192-768_2192-765delinsCCTT c.2714-768_2714-765delinsCCTT (n.2714-768_2714-765delinsCCTT) c.2633-768_2633-765delinsCCTT (n.2633-768_2633-765delinsCCTT) c.2222-768_2222-765delinsCCTT (n.2222-768_2222-765delinsCCTT) | |
| 12 | g.32643827C>A | CA2618194952 | FGD4 | c.*3294C>A (n.*3294C>A) c.2192-767C>A c.2714-767C>A (n.2714-767C>A) c.2633-767C>A (n.2633-767C>A) c.2222-767C>A (n.2222-767C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643827_32643829del | CA687465343 | FGD4 | c.*3294_*3296del (n.*3294_*3296del) c.2192-767_2192-765del c.2714-767_2714-765del (n.2714-767_2714-765del) c.2633-767_2633-765del (n.2633-767_2633-765del) c.2222-767_2222-765del (n.2222-767_2222-765del) | dbSNP |
| 12 | g.32643828T>C | CA2618194953 | FGD4 | c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.2192-766T>C c.2714-766T>C (n.2714-766T>C) c.2633-766T>C (n.2633-766T>C) c.2222-766T>C (n.2222-766T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643830A= | CA2026281528 | FGD4 | c.*3297A= (n.*3297A=) c.2192-764A= c.2714-764A= (n.2714-764A=) c.2633-764A= (n.2633-764A=) c.2222-764A= (n.2222-764A=) | |
| 12 | g.32643830A>T | CA235250481 | FGD4 | c.*3297A>T (n.*3297A>T) c.2192-764A>T c.2714-764A>T (n.2714-764A>T) c.2633-764A>T (n.2633-764A>T) c.2222-764A>T (n.2222-764A>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643835T>C | CA2618194960 | FGD4 | c.*3302T>C (n.*3302T>C) c.2192-759T>C c.2714-759T>C (n.2714-759T>C) c.2633-759T>C (n.2633-759T>C) c.2222-759T>C (n.2222-759T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643835T>G | CA604230238 | FGD4 | c.*3302T>G (n.*3302T>G) c.2192-759T>G c.2714-759T>G (n.2714-759T>G) c.2633-759T>G (n.2633-759T>G) c.2222-759T>G (n.2222-759T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643835T= | CA2026281531 | FGD4 | c.*3302T= (n.*3302T=) c.2192-759T= c.2714-759T= (n.2714-759T=) c.2633-759T= (n.2633-759T=) c.2222-759T= (n.2222-759T=) | |
| 12 | g.32643839A= | CA2026281533 | FGD4 | c.*3306A= (n.*3306A=) c.2192-755A= c.2714-755A= (n.2714-755A=) c.2633-755A= (n.2633-755A=) c.2222-755A= (n.2222-755A=) | |
| 12 | g.32643839A>G | CA687465350 | FGD4 | c.*3306A>G (n.*3306A>G) c.2192-755A>G c.2714-755A>G (n.2714-755A>G) c.2633-755A>G (n.2633-755A>G) c.2222-755A>G (n.2222-755A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643840A= | CA2026281535 | FGD4 | c.*3307A= (n.*3307A=) c.2192-754A= c.2714-754A= (n.2714-754A=) c.2633-754A= (n.2633-754A=) c.2222-754A= (n.2222-754A=) | |
| 12 | g.32643840A>G | CA2026281536 | FGD4 | c.*3307A>G (n.*3307A>G) c.2192-754A>G c.2714-754A>G (n.2714-754A>G) c.2633-754A>G (n.2633-754A>G) c.2222-754A>G (n.2222-754A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643842C>T | CA2557088319 | FGD4 | c.*3309C>T (n.*3309C>T) c.2192-752C>T c.2714-752C>T (n.2714-752C>T) c.2633-752C>T (n.2633-752C>T) c.2222-752C>T (n.2222-752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643843A= | CA2026281539 | FGD4 | c.*3310A= (n.*3310A=) c.2192-751A= c.2714-751A= (n.2714-751A=) c.2633-751A= (n.2633-751A=) c.2222-751A= (n.2222-751A=) | |
| 12 | g.32643843A>G | CA687465353 | FGD4 | c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.2192-751A>G c.2714-751A>G (n.2714-751A>G) c.2633-751A>G (n.2633-751A>G) c.2222-751A>G (n.2222-751A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643844G= | CA2026281543 | FGD4 | c.*3311G= (n.*3311G=) c.2192-750G= c.2714-750G= (n.2714-750G=) c.2633-750G= (n.2633-750G=) c.2222-750G= (n.2222-750G=) | |
| 12 | g.32643844G>T | CA687465356 | FGD4 | c.*3311G>T (n.*3311G>T) c.2192-750G>T c.2714-750G>T (n.2714-750G>T) c.2633-750G>T (n.2633-750G>T) c.2222-750G>T (n.2222-750G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643845G>A | CA2026281548 | FGD4 | c.*3312G>A (n.*3312G>A) c.2192-749G>A c.2714-749G>A (n.2714-749G>A) c.2633-749G>A (n.2633-749G>A) c.2222-749G>A (n.2222-749G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643845G>C | CA687465361 | FGD4 | c.*3312G>C (n.*3312G>C) c.2192-749G>C c.2714-749G>C (n.2714-749G>C) c.2633-749G>C (n.2633-749G>C) c.2222-749G>C (n.2222-749G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643845G= | CA2026281546 | FGD4 | c.*3312G= (n.*3312G=) c.2192-749G= c.2714-749G= (n.2714-749G=) c.2633-749G= (n.2633-749G=) c.2222-749G= (n.2222-749G=) | |
| 12 | g.32643845G>T | CA2618194966 | FGD4 | c.*3312G>T (n.*3312G>T) c.2192-749G>T c.2714-749G>T (n.2714-749G>T) c.2633-749G>T (n.2633-749G>T) c.2222-749G>T (n.2222-749G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643846G>A | CA235250503 | FGD4 | c.*3313G>A (n.*3313G>A) c.2192-748G>A c.2714-748G>A (n.2714-748G>A) c.2633-748G>A (n.2633-748G>A) c.2222-748G>A (n.2222-748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643846G= | CA2026281551 | FGD4 | c.*3313G= (n.*3313G=) c.2192-748G= c.2714-748G= (n.2714-748G=) c.2633-748G= (n.2633-748G=) c.2222-748G= (n.2222-748G=) | |
| 12 | g.32643848G>A | CA235250510 | FGD4 | c.*3315G>A (n.*3315G>A) c.2192-746G>A c.2714-746G>A (n.2714-746G>A) c.2633-746G>A (n.2633-746G>A) c.2222-746G>A (n.2222-746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643848G= | CA2026281554 | FGD4 | c.*3315G= (n.*3315G=) c.2192-746G= c.2714-746G= (n.2714-746G=) c.2633-746G= (n.2633-746G=) c.2222-746G= (n.2222-746G=) | |
| 12 | g.32643849G= | CA2026281557 | FGD4 | c.*3316G= (n.*3316G=) c.2192-745G= c.2714-745G= (n.2714-745G=) c.2633-745G= (n.2633-745G=) c.2222-745G= (n.2222-745G=) | |
| 12 | g.32643849G>T | CA235250515 | FGD4 | c.*3316G>T (n.*3316G>T) c.2192-745G>T c.2714-745G>T (n.2714-745G>T) c.2633-745G>T (n.2633-745G>T) c.2222-745G>T (n.2222-745G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643850T>C | CA604230241 | FGD4 | c.*3317T>C (n.*3317T>C) c.2192-744T>C c.2714-744T>C (n.2714-744T>C) c.2633-744T>C (n.2633-744T>C) c.2222-744T>C (n.2222-744T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643850T= | CA2026281564 | FGD4 | c.*3317T= (n.*3317T=) c.2192-744T= c.2714-744T= (n.2714-744T=) c.2633-744T= (n.2633-744T=) c.2222-744T= (n.2222-744T=) | |
| 12 | g.32643856_32643862delinsTTATTTG | CA2026281565 | FGD4 | c.*3323_*3329delinsTTATTTG (n.*3323_*3329delinsTTATTTG) c.2192-738_2192-732delinsTTATTTG c.2714-738_2714-732delinsTTATTTG (n.2714-738_2714-732delinsTTATTTG) c.2633-738_2633-732delinsTTATTTG (n.2633-738_2633-732delinsTTATTTG) c.2222-738_2222-732delinsTTATTTG (n.2222-738_2222-732delinsTTATTTG) | |
| 12 | g.32643858_32643863del | CA2026281568 | FGD4 | c.*3325_*3330del (n.*3325_*3330del) c.2192-736_2192-731del c.2714-736_2714-731del (n.2714-736_2714-731del) c.2633-736_2633-731del (n.2633-736_2633-731del) c.2222-736_2222-731del (n.2222-736_2222-731del) | dbSNP |
| 12 | g.32643858A= | CA2026281573 | FGD4 | c.*3325A= (n.*3325A=) c.2192-736A= c.2714-736A= (n.2714-736A=) c.2633-736A= (n.2633-736A=) c.2222-736A= (n.2222-736A=) | |
| 12 | g.32643858A>G | CA2026281575 | FGD4 | c.*3325A>G (n.*3325A>G) c.2192-736A>G c.2714-736A>G (n.2714-736A>G) c.2633-736A>G (n.2633-736A>G) c.2222-736A>G (n.2222-736A>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643862_32643863delinsGT | CA2026281577 | FGD4 | c.*3329_*3330delinsGT (n.*3329_*3330delinsGT) c.2192-732_2192-731delinsGT c.2714-732_2714-731delinsGT (n.2714-732_2714-731delinsGT) c.2633-732_2633-731delinsGT (n.2633-732_2633-731delinsGT) c.2222-732_2222-731delinsGT (n.2222-732_2222-731delinsGT) | |
| 12 | g.32643866del | CA235250518 | FGD4 | c.*3333del (n.*3333del) c.2192-728del c.2714-728del (n.2714-728del) c.2633-728del (n.2633-728del) c.2222-728del (n.2222-728del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643868T>G | CA2026281585 | FGD4 | c.*3335T>G (n.*3335T>G) c.2192-726T>G c.2714-726T>G (n.2714-726T>G) c.2633-726T>G (n.2633-726T>G) c.2222-726T>G (n.2222-726T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643868T= | CA2026281584 | FGD4 | c.*3335T= (n.*3335T=) c.2192-726T= c.2714-726T= (n.2714-726T=) c.2633-726T= (n.2633-726T=) c.2222-726T= (n.2222-726T=) | |
| 12 | g.32643869_32643870insA | CA2502004984 | FGD4 | c.*3336_*3337insA (n.*3336_*3337insA) c.2192-725_2192-724insA c.2714-725_2714-724insA (n.2714-725_2714-724insA) c.2633-725_2633-724insA (n.2633-725_2633-724insA) c.2222-725_2222-724insA (n.2222-725_2222-724insA) | |
| 12 | g.32643870G>A | CA235250524 | FGD4 | c.*3337G>A (n.*3337G>A) c.2192-724G>A c.2714-724G>A (n.2714-724G>A) c.2633-724G>A (n.2633-724G>A) c.2222-724G>A (n.2222-724G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643870G= | CA2026281589 | FGD4 | c.*3337G= (n.*3337G=) c.2192-724G= c.2714-724G= (n.2714-724G=) c.2633-724G= (n.2633-724G=) c.2222-724G= (n.2222-724G=) | |
| 12 | g.32643870G>T | CA235250532 | FGD4 | c.*3337G>T (n.*3337G>T) c.2192-724G>T c.2714-724G>T (n.2714-724G>T) c.2633-724G>T (n.2633-724G>T) c.2222-724G>T (n.2222-724G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643871T>C | CA687465387 | FGD4 | c.*3338T>C (n.*3338T>C) c.2192-723T>C c.2714-723T>C (n.2714-723T>C) c.2633-723T>C (n.2633-723T>C) c.2222-723T>C (n.2222-723T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643871T>G | CA687465396 | FGD4 | c.*3338T>G (n.*3338T>G) c.2192-723T>G c.2714-723T>G (n.2714-723T>G) c.2633-723T>G (n.2633-723T>G) c.2222-723T>G (n.2222-723T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643871T= | CA2026281595 | FGD4 | c.*3338T= (n.*3338T=) c.2192-723T= c.2714-723T= (n.2714-723T=) c.2633-723T= (n.2633-723T=) c.2222-723T= (n.2222-723T=) | |
| 12 | g.32643872T>C | CA2618194970 | FGD4 | c.*3339T>C (n.*3339T>C) c.2192-722T>C c.2714-722T>C (n.2714-722T>C) c.2633-722T>C (n.2633-722T>C) c.2222-722T>C (n.2222-722T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643873A= | CA2026281599 | FGD4 | c.*3340A= (n.*3340A=) c.2192-721A= c.2714-721A= (n.2714-721A=) c.2633-721A= (n.2633-721A=) c.2222-721A= (n.2222-721A=) | |
| 12 | g.32643873A>C | CA10640940 | FGD4 | c.*3340A>C (n.*3340A>C) c.2192-721A>C c.2714-721A>C (n.2714-721A>C) c.2633-721A>C (n.2633-721A>C) c.2222-721A>C (n.2222-721A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643873A>G | CA654667461 | FGD4 | c.*3340A>G (n.*3340A>G) c.2192-721A>G c.2714-721A>G (n.2714-721A>G) c.2633-721A>G (n.2633-721A>G) c.2222-721A>G (n.2222-721A>G) | COSMIC |
| 12 | g.32643878C>A | CA2618194978 | FGD4 | c.*3345C>A (n.*3345C>A) c.2192-716C>A c.2714-716C>A (n.2714-716C>A) c.2633-716C>A (n.2633-716C>A) c.2222-716C>A (n.2222-716C>A) | gnomAD v4 |