Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32643802C>A | CA2618194942 | FGD4 | c.*3269C>A (n.*3269C>A) c.2192-792C>A c.2714-792C>A (n.2714-792C>A) c.2633-792C>A (n.2633-792C>A) c.2222-792C>A (n.2222-792C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32643805T>C | CA235250471 | FGD4 | c.*3272T>C (n.*3272T>C) c.2192-789T>C c.2714-789T>C (n.2714-789T>C) c.2633-789T>C (n.2633-789T>C) c.2222-789T>C (n.2222-789T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643805T>G | CA2026281513 | FGD4 | c.*3272T>G (n.*3272T>G) c.2192-789T>G c.2714-789T>G (n.2714-789T>G) c.2633-789T>G (n.2633-789T>G) c.2222-789T>G (n.2222-789T>G) | dbSNP |
12 | g.32643805T= | CA2026281512 | FGD4 | c.*3272T= (n.*3272T=) c.2192-789T= c.2714-789T= (n.2714-789T=) c.2633-789T= (n.2633-789T=) c.2222-789T= (n.2222-789T=) | |
12 | g.32643808T>C | CA2618194943 | FGD4 | c.*3275T>C (n.*3275T>C) c.2192-786T>C c.2714-786T>C (n.2714-786T>C) c.2633-786T>C (n.2633-786T>C) c.2222-786T>C (n.2222-786T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.32643810T>C | CA2618194945 | FGD4 | c.*3277T>C (n.*3277T>C) c.2192-784T>C c.2714-784T>C (n.2714-784T>C) c.2633-784T>C (n.2633-784T>C) c.2222-784T>C (n.2222-784T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32643815_32643816delinsCT | CA2026281514 | FGD4 | c.*3282_*3283delinsCT (n.*3282_*3283delinsCT) c.2192-779_2192-778delinsCT c.2714-779_2714-778delinsCT (n.2714-779_2714-778delinsCT) c.2633-779_2633-778delinsCT (n.2633-779_2633-778delinsCT) c.2222-779_2222-778delinsCT (n.2222-779_2222-778delinsCT) | |
12 | g.32643819del | CA235250475 | FGD4 | c.*3286del (n.*3286del) c.2192-775del c.2714-775del (n.2714-775del) c.2633-775del (n.2633-775del) c.2222-775del (n.2222-775del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643819T>C | CA2026281520 | FGD4 | c.*3286T>C (n.*3286T>C) c.2192-775T>C c.2714-775T>C (n.2714-775T>C) c.2633-775T>C (n.2633-775T>C) c.2222-775T>C (n.2222-775T>C) | dbSNP |
12 | g.32643819T= | CA2026281517 | FGD4 | c.*3286T= (n.*3286T=) c.2192-775T= c.2714-775T= (n.2714-775T=) c.2633-775T= (n.2633-775T=) c.2222-775T= (n.2222-775T=) | |
12 | g.32643820C>A | CA687465341 | FGD4 | c.*3287C>A (n.*3287C>A) c.2192-774C>A c.2714-774C>A (n.2714-774C>A) c.2633-774C>A (n.2633-774C>A) c.2222-774C>A (n.2222-774C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643820C= | CA2026281522 | FGD4 | c.*3287C= (n.*3287C=) c.2192-774C= c.2714-774C= (n.2714-774C=) c.2633-774C= (n.2633-774C=) c.2222-774C= (n.2222-774C=) | |
12 | g.32643821dup | CA235250480 | FGD4 | c.*3288dup (n.*3288dup) c.2192-773dup c.2714-773dup (n.2714-773dup) c.2633-773dup (n.2633-773dup) c.2222-773dup (n.2222-773dup) | dbSNP |
12 | g.32643823T>C | CA2618194947 | FGD4 | c.*3290T>C (n.*3290T>C) c.2192-771T>C c.2714-771T>C (n.2714-771T>C) c.2633-771T>C (n.2633-771T>C) c.2222-771T>C (n.2222-771T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32643824G>A | CA2618194948 | FGD4 | c.*3291G>A (n.*3291G>A) c.2192-770G>A c.2714-770G>A (n.2714-770G>A) c.2633-770G>A (n.2633-770G>A) c.2222-770G>A (n.2222-770G>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32643824G>T | CA2618194949 | FGD4 | c.*3291G>T (n.*3291G>T) c.2192-770G>T c.2714-770G>T (n.2714-770G>T) c.2633-770G>T (n.2633-770G>T) c.2222-770G>T (n.2222-770G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32643826_32643829delinsCCTT | CA2026281526 | FGD4 | c.*3293_*3296delinsCCTT (n.*3293_*3296delinsCCTT) c.2192-768_2192-765delinsCCTT c.2714-768_2714-765delinsCCTT (n.2714-768_2714-765delinsCCTT) c.2633-768_2633-765delinsCCTT (n.2633-768_2633-765delinsCCTT) c.2222-768_2222-765delinsCCTT (n.2222-768_2222-765delinsCCTT) | |
12 | g.32643827C>A | CA2618194952 | FGD4 | c.*3294C>A (n.*3294C>A) c.2192-767C>A c.2714-767C>A (n.2714-767C>A) c.2633-767C>A (n.2633-767C>A) c.2222-767C>A (n.2222-767C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.32643827_32643829del | CA687465343 | FGD4 | c.*3294_*3296del (n.*3294_*3296del) c.2192-767_2192-765del c.2714-767_2714-765del (n.2714-767_2714-765del) c.2633-767_2633-765del (n.2633-767_2633-765del) c.2222-767_2222-765del (n.2222-767_2222-765del) | dbSNP |
12 | g.32643828T>C | CA2618194953 | FGD4 | c.*3295T>C (n.*3295T>C) c.2192-766T>C c.2714-766T>C (n.2714-766T>C) c.2633-766T>C (n.2633-766T>C) c.2222-766T>C (n.2222-766T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32643830A= | CA2026281528 | FGD4 | c.*3297A= (n.*3297A=) c.2192-764A= c.2714-764A= (n.2714-764A=) c.2633-764A= (n.2633-764A=) c.2222-764A= (n.2222-764A=) | |
12 | g.32643830A>T | CA235250481 | FGD4 | c.*3297A>T (n.*3297A>T) c.2192-764A>T c.2714-764A>T (n.2714-764A>T) c.2633-764A>T (n.2633-764A>T) c.2222-764A>T (n.2222-764A>T) | dbSNP |
12 | g.32643835T>C | CA2618194960 | FGD4 | c.*3302T>C (n.*3302T>C) c.2192-759T>C c.2714-759T>C (n.2714-759T>C) c.2633-759T>C (n.2633-759T>C) c.2222-759T>C (n.2222-759T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.32643835T>G | CA604230238 | FGD4 | c.*3302T>G (n.*3302T>G) c.2192-759T>G c.2714-759T>G (n.2714-759T>G) c.2633-759T>G (n.2633-759T>G) c.2222-759T>G (n.2222-759T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643835T= | CA2026281531 | FGD4 | c.*3302T= (n.*3302T=) c.2192-759T= c.2714-759T= (n.2714-759T=) c.2633-759T= (n.2633-759T=) c.2222-759T= (n.2222-759T=) | |
12 | g.32643839A= | CA2026281533 | FGD4 | c.*3306A= (n.*3306A=) c.2192-755A= c.2714-755A= (n.2714-755A=) c.2633-755A= (n.2633-755A=) c.2222-755A= (n.2222-755A=) | |
12 | g.32643839A>G | CA687465350 | FGD4 | c.*3306A>G (n.*3306A>G) c.2192-755A>G c.2714-755A>G (n.2714-755A>G) c.2633-755A>G (n.2633-755A>G) c.2222-755A>G (n.2222-755A>G) | dbSNP |
12 | g.32643840A= | CA2026281535 | FGD4 | c.*3307A= (n.*3307A=) c.2192-754A= c.2714-754A= (n.2714-754A=) c.2633-754A= (n.2633-754A=) c.2222-754A= (n.2222-754A=) | |
12 | g.32643840A>G | CA2026281536 | FGD4 | c.*3307A>G (n.*3307A>G) c.2192-754A>G c.2714-754A>G (n.2714-754A>G) c.2633-754A>G (n.2633-754A>G) c.2222-754A>G (n.2222-754A>G) | dbSNP |
12 | g.32643842C>T | CA2557088319 | FGD4 | c.*3309C>T (n.*3309C>T) c.2192-752C>T c.2714-752C>T (n.2714-752C>T) c.2633-752C>T (n.2633-752C>T) c.2222-752C>T (n.2222-752C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643843A= | CA2026281539 | FGD4 | c.*3310A= (n.*3310A=) c.2192-751A= c.2714-751A= (n.2714-751A=) c.2633-751A= (n.2633-751A=) c.2222-751A= (n.2222-751A=) | |
12 | g.32643843A>G | CA687465353 | FGD4 | c.*3310A>G (n.*3310A>G) c.2192-751A>G c.2714-751A>G (n.2714-751A>G) c.2633-751A>G (n.2633-751A>G) c.2222-751A>G (n.2222-751A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643844G= | CA2026281543 | FGD4 | c.*3311G= (n.*3311G=) c.2192-750G= c.2714-750G= (n.2714-750G=) c.2633-750G= (n.2633-750G=) c.2222-750G= (n.2222-750G=) | |
12 | g.32643844G>T | CA687465356 | FGD4 | c.*3311G>T (n.*3311G>T) c.2192-750G>T c.2714-750G>T (n.2714-750G>T) c.2633-750G>T (n.2633-750G>T) c.2222-750G>T (n.2222-750G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643845G>A | CA2026281548 | FGD4 | c.*3312G>A (n.*3312G>A) c.2192-749G>A c.2714-749G>A (n.2714-749G>A) c.2633-749G>A (n.2633-749G>A) c.2222-749G>A (n.2222-749G>A) | dbSNP |
12 | g.32643845G>C | CA687465361 | FGD4 | c.*3312G>C (n.*3312G>C) c.2192-749G>C c.2714-749G>C (n.2714-749G>C) c.2633-749G>C (n.2633-749G>C) c.2222-749G>C (n.2222-749G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643845G= | CA2026281546 | FGD4 | c.*3312G= (n.*3312G=) c.2192-749G= c.2714-749G= (n.2714-749G=) c.2633-749G= (n.2633-749G=) c.2222-749G= (n.2222-749G=) | |
12 | g.32643845G>T | CA2618194966 | FGD4 | c.*3312G>T (n.*3312G>T) c.2192-749G>T c.2714-749G>T (n.2714-749G>T) c.2633-749G>T (n.2633-749G>T) c.2222-749G>T (n.2222-749G>T) | gnomAD v4 |
12 | g.32643846G>A | CA235250503 | FGD4 | c.*3313G>A (n.*3313G>A) c.2192-748G>A c.2714-748G>A (n.2714-748G>A) c.2633-748G>A (n.2633-748G>A) c.2222-748G>A (n.2222-748G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643846G= | CA2026281551 | FGD4 | c.*3313G= (n.*3313G=) c.2192-748G= c.2714-748G= (n.2714-748G=) c.2633-748G= (n.2633-748G=) c.2222-748G= (n.2222-748G=) | |
12 | g.32643848G>A | CA235250510 | FGD4 | c.*3315G>A (n.*3315G>A) c.2192-746G>A c.2714-746G>A (n.2714-746G>A) c.2633-746G>A (n.2633-746G>A) c.2222-746G>A (n.2222-746G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643848G= | CA2026281554 | FGD4 | c.*3315G= (n.*3315G=) c.2192-746G= c.2714-746G= (n.2714-746G=) c.2633-746G= (n.2633-746G=) c.2222-746G= (n.2222-746G=) | |
12 | g.32643849G= | CA2026281557 | FGD4 | c.*3316G= (n.*3316G=) c.2192-745G= c.2714-745G= (n.2714-745G=) c.2633-745G= (n.2633-745G=) c.2222-745G= (n.2222-745G=) | |
12 | g.32643849G>T | CA235250515 | FGD4 | c.*3316G>T (n.*3316G>T) c.2192-745G>T c.2714-745G>T (n.2714-745G>T) c.2633-745G>T (n.2633-745G>T) c.2222-745G>T (n.2222-745G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643850T>C | CA604230241 | FGD4 | c.*3317T>C (n.*3317T>C) c.2192-744T>C c.2714-744T>C (n.2714-744T>C) c.2633-744T>C (n.2633-744T>C) c.2222-744T>C (n.2222-744T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32643850T= | CA2026281564 | FGD4 | c.*3317T= (n.*3317T=) c.2192-744T= c.2714-744T= (n.2714-744T=) c.2633-744T= (n.2633-744T=) c.2222-744T= (n.2222-744T=) | |
12 | g.32643856_32643862delinsTTATTTG | CA2026281565 | FGD4 | c.*3323_*3329delinsTTATTTG (n.*3323_*3329delinsTTATTTG) c.2192-738_2192-732delinsTTATTTG c.2714-738_2714-732delinsTTATTTG (n.2714-738_2714-732delinsTTATTTG) c.2633-738_2633-732delinsTTATTTG (n.2633-738_2633-732delinsTTATTTG) c.2222-738_2222-732delinsTTATTTG (n.2222-738_2222-732delinsTTATTTG) | |
12 | g.32643858_32643863del | CA2026281568 | FGD4 | c.*3325_*3330del (n.*3325_*3330del) c.2192-736_2192-731del c.2714-736_2714-731del (n.2714-736_2714-731del) c.2633-736_2633-731del (n.2633-736_2633-731del) c.2222-736_2222-731del (n.2222-736_2222-731del) | dbSNP |
12 | g.32643858A= | CA2026281573 | FGD4 | c.*3325A= (n.*3325A=) c.2192-736A= c.2714-736A= (n.2714-736A=) c.2633-736A= (n.2633-736A=) c.2222-736A= (n.2222-736A=) | |
12 | g.32643858A>G | CA2026281575 | FGD4 | c.*3325A>G (n.*3325A>G) c.2192-736A>G c.2714-736A>G (n.2714-736A>G) c.2633-736A>G (n.2633-736A>G) c.2222-736A>G (n.2222-736A>G) | dbSNP |