UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32643728T>G | CA1139662572 | FGD4 | c.*3195T>G (n.*3195T>G) c.2192-866T>G c.2714-866T>G (n.2714-866T>G) c.2633-866T>G (n.2633-866T>G) c.2222-866T>G (n.2222-866T>G) | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.32643728T= | CA2026281440 | FGD4 | c.*3195T= (n.*3195T=) c.2192-866T= c.2714-866T= (n.2714-866T=) c.2633-866T= (n.2633-866T=) c.2222-866T= (n.2222-866T=) | |
| 12 | g.32643732G>A | CA235250439 | FGD4 | c.*3199G>A (n.*3199G>A) c.2192-862G>A c.2714-862G>A (n.2714-862G>A) c.2633-862G>A (n.2633-862G>A) c.2222-862G>A (n.2222-862G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643732G= | CA2026281444 | FGD4 | c.*3199G= (n.*3199G=) c.2192-862G= c.2714-862G= (n.2714-862G=) c.2633-862G= (n.2633-862G=) c.2222-862G= (n.2222-862G=) | |
| 12 | g.32643734T>G | CA2026281447 | FGD4 | c.*3201T>G (n.*3201T>G) c.2192-860T>G c.2714-860T>G (n.2714-860T>G) c.2633-860T>G (n.2633-860T>G) c.2222-860T>G (n.2222-860T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643734T= | CA2026281448 | FGD4 | c.*3201T= (n.*3201T=) c.2192-860T= c.2714-860T= (n.2714-860T=) c.2633-860T= (n.2633-860T=) c.2222-860T= (n.2222-860T=) | |
| 12 | g.32643736C>A | CA2618194920 | FGD4 | c.*3203C>A (n.*3203C>A) c.2192-858C>A c.2714-858C>A (n.2714-858C>A) c.2633-858C>A (n.2633-858C>A) c.2222-858C>A (n.2222-858C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643738G>A | CA235250451 | FGD4 | c.*3205G>A (n.*3205G>A) c.2192-856G>A c.2714-856G>A (n.2714-856G>A) c.2633-856G>A (n.2633-856G>A) c.2222-856G>A (n.2222-856G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643738G= | CA2026281452 | FGD4 | c.*3205G= (n.*3205G=) c.2192-856G= c.2714-856G= (n.2714-856G=) c.2633-856G= (n.2633-856G=) c.2222-856G= (n.2222-856G=) | |
| 12 | g.32643738G>T | CA2026281454 | FGD4 | c.*3205G>T (n.*3205G>T) c.2192-856G>T c.2714-856G>T (n.2714-856G>T) c.2633-856G>T (n.2633-856G>T) c.2222-856G>T (n.2222-856G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643742G>A | CA687465319 | FGD4 | c.*3209G>A (n.*3209G>A) c.2192-852G>A c.2714-852G>A (n.2714-852G>A) c.2633-852G>A (n.2633-852G>A) c.2222-852G>A (n.2222-852G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643742G= | CA2026281461 | FGD4 | c.*3209G= (n.*3209G=) c.2192-852G= c.2714-852G= (n.2714-852G=) c.2633-852G= (n.2633-852G=) c.2222-852G= (n.2222-852G=) | |
| 12 | g.32643742G>T | CA2558961292 | FGD4 | c.*3209G>T (n.*3209G>T) c.2192-852G>T c.2714-852G>T (n.2714-852G>T) c.2633-852G>T (n.2633-852G>T) c.2222-852G>T (n.2222-852G>T) | |
| 12 | g.32643742_32643757delinsGGTTGTTAAAGATTCT | CA2026281456 | FGD4 | c.*3209_*3224delinsGGTTGTTAAAGATTCT (n.*3209_*3224delinsGGTTGTTAAAGATTCT) c.2192-852_2192-837delinsGGTTGTTAAAGATTCT c.2714-852_2714-837delinsGGTTGTTAAAGATTCT (n.2714-852_2714-837delinsGGTTGTTAAAGATTCT) c.2633-852_2633-837delinsGGTTGTTAAAGATTCT (n.2633-852_2633-837delinsGGTTGTTAAAGATTCT) c.2222-852_2222-837delinsGGTTGTTAAAGATTCT (n.2222-852_2222-837delinsGGTTGTTAAAGATTCT) | |
| 12 | g.32643743G= | CA2026281466 | FGD4 | c.*3210G= (n.*3210G=) c.2192-851G= c.2714-851G= (n.2714-851G=) c.2633-851G= (n.2633-851G=) c.2222-851G= (n.2222-851G=) | |
| 12 | g.32643743G>T | CA235250456 | FGD4 | c.*3210G>T (n.*3210G>T) c.2192-851G>T c.2714-851G>T (n.2714-851G>T) c.2633-851G>T (n.2633-851G>T) c.2222-851G>T (n.2222-851G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643743_32643757del | CA604230227 | FGD4 | c.*3210_*3224del (n.*3210_*3224del) c.2192-851_2192-837del c.2714-851_2714-837del (n.2714-851_2714-837del) c.2633-851_2633-837del (n.2633-851_2633-837del) c.2222-851_2222-837del (n.2222-851_2222-837del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643746G>A | CA2618194924 | FGD4 | c.*3213G>A (n.*3213G>A) c.2192-848G>A c.2714-848G>A (n.2714-848G>A) c.2633-848G>A (n.2633-848G>A) c.2222-848G>A (n.2222-848G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643752G>T | CA2726008447 | FGD4 | c.*3219G>T (n.*3219G>T) c.2192-842G>T c.2714-842G>T (n.2714-842G>T) c.2633-842G>T (n.2633-842G>T) c.2222-842G>T (n.2222-842G>T) | dbSNP |
| 12 | g.32643756C>A | CA2618194927 | FGD4 | c.*3223C>A (n.*3223C>A) c.2192-838C>A c.2714-838C>A (n.2714-838C>A) c.2633-838C>A (n.2633-838C>A) c.2222-838C>A (n.2222-838C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643758T>G | CA687465322 | FGD4 | c.*3225T>G (n.*3225T>G) c.2192-836T>G c.2714-836T>G (n.2714-836T>G) c.2633-836T>G (n.2633-836T>G) c.2222-836T>G (n.2222-836T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643758T= | CA2026281469 | FGD4 | c.*3225T= (n.*3225T=) c.2192-836T= c.2714-836T= (n.2714-836T=) c.2633-836T= (n.2633-836T=) c.2222-836T= (n.2222-836T=) | |
| 12 | g.32643759T>C | CA2618194929 | FGD4 | c.*3226T>C (n.*3226T>C) c.2192-835T>C c.2714-835T>C (n.2714-835T>C) c.2633-835T>C (n.2633-835T>C) c.2222-835T>C (n.2222-835T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643759T>G | CA2026281473 | FGD4 | c.*3226T>G (n.*3226T>G) c.2192-835T>G c.2714-835T>G (n.2714-835T>G) c.2633-835T>G (n.2633-835T>G) c.2222-835T>G (n.2222-835T>G) | dbSNP |
| 12 | g.32643759T= | CA2026281472 | FGD4 | c.*3226T= (n.*3226T=) c.2192-835T= c.2714-835T= (n.2714-835T=) c.2633-835T= (n.2633-835T=) c.2222-835T= (n.2222-835T=) | |
| 12 | g.32643760G>C | CA2026281485 | FGD4 | c.*3227G>C (n.*3227G>C) c.2192-834G>C c.2714-834G>C (n.2714-834G>C) c.2633-834G>C (n.2633-834G>C) c.2222-834G>C (n.2222-834G>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643760G= | CA2026281483 | FGD4 | c.*3227G= (n.*3227G=) c.2192-834G= c.2714-834G= (n.2714-834G=) c.2633-834G= (n.2633-834G=) c.2222-834G= (n.2222-834G=) | |
| 12 | g.32643764C>A | CA2618194932 | FGD4 | c.*3231C>A (n.*3231C>A) c.2192-830C>A c.2714-830C>A (n.2714-830C>A) c.2633-830C>A (n.2633-830C>A) c.2222-830C>A (n.2222-830C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643772A>C | CA2795086554 | FGD4 | c.*3239A>C (n.*3239A>C) c.2192-822A>C c.2714-822A>C (n.2714-822A>C) c.2633-822A>C (n.2633-822A>C) c.2222-822A>C (n.2222-822A>C) | |
| 12 | g.32643774A= | CA2026281486 | FGD4 | c.*3241A= (n.*3241A=) c.2192-820A= c.2714-820A= (n.2714-820A=) c.2633-820A= (n.2633-820A=) c.2222-820A= (n.2222-820A=) | |
| 12 | g.32643774A>C | CA2026281489 | FGD4 | c.*3241A>C (n.*3241A>C) c.2192-820A>C c.2714-820A>C (n.2714-820A>C) c.2633-820A>C (n.2633-820A>C) c.2222-820A>C (n.2222-820A>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643775_32643777delinsCTT | CA2026281492 | FGD4 | c.*3242_*3244delinsCTT (n.*3242_*3244delinsCTT) c.2192-819_2192-817delinsCTT c.2714-819_2714-817delinsCTT (n.2714-819_2714-817delinsCTT) c.2633-819_2633-817delinsCTT (n.2633-819_2633-817delinsCTT) c.2222-819_2222-817delinsCTT (n.2222-819_2222-817delinsCTT) | |
| 12 | g.32643778_32643779del | CA2026281494 | FGD4 | c.*3245_*3246del (n.*3245_*3246del) c.2192-816_2192-815del c.2714-816_2714-815del (n.2714-816_2714-815del) c.2633-816_2633-815del (n.2633-816_2633-815del) c.2222-816_2222-815del (n.2222-816_2222-815del) | dbSNP |
| 12 | g.32643778T>A | CA604230229 | FGD4 | c.*3245T>A (n.*3245T>A) c.2192-816T>A c.2714-816T>A (n.2714-816T>A) c.2633-816T>A (n.2633-816T>A) c.2222-816T>A (n.2222-816T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32643778T>C | CA2725643336 | FGD4 | c.*3245T>C (n.*3245T>C) c.2192-816T>C c.2714-816T>C (n.2714-816T>C) c.2633-816T>C (n.2633-816T>C) c.2222-816T>C (n.2222-816T>C) | dbSNP |
| 12 | g.32643778T= | CA2026281497 | FGD4 | c.*3245T= (n.*3245T=) c.2192-816T= c.2714-816T= (n.2714-816T=) c.2633-816T= (n.2633-816T=) c.2222-816T= (n.2222-816T=) | |
| 12 | g.32643779T>A | CA687465326 | FGD4 | c.*3246T>A (n.*3246T>A) c.2192-815T>A c.2714-815T>A (n.2714-815T>A) c.2633-815T>A (n.2633-815T>A) c.2222-815T>A (n.2222-815T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643779T= | CA2026281499 | FGD4 | c.*3246T= (n.*3246T=) c.2192-815T= c.2714-815T= (n.2714-815T=) c.2633-815T= (n.2633-815T=) c.2222-815T= (n.2222-815T=) | |
| 12 | g.32643780G>A | CA2726008508 | FGD4 | c.*3247G>A (n.*3247G>A) c.2192-814G>A c.2714-814G>A (n.2714-814G>A) c.2633-814G>A (n.2633-814G>A) c.2222-814G>A (n.2222-814G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32643780G>T | CA2618194933 | FGD4 | c.*3247G>T (n.*3247G>T) c.2192-814G>T c.2714-814G>T (n.2714-814G>T) c.2633-814G>T (n.2633-814G>T) c.2222-814G>T (n.2222-814G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643782C>A | CA235250463 | FGD4 | c.*3249C>A (n.*3249C>A) c.2192-812C>A c.2714-812C>A (n.2714-812C>A) c.2633-812C>A (n.2633-812C>A) c.2222-812C>A (n.2222-812C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643782C= | CA2026281502 | FGD4 | c.*3249C= (n.*3249C=) c.2192-812C= c.2714-812C= (n.2714-812C=) c.2633-812C= (n.2633-812C=) c.2222-812C= (n.2222-812C=) | |
| 12 | g.32643782_32643783delinsCA | CA2026281505 | FGD4 | c.*3249_*3250delinsCA (n.*3249_*3250delinsCA) c.2192-812_2192-811delinsCA c.2714-812_2714-811delinsCA (n.2714-812_2714-811delinsCA) c.2633-812_2633-811delinsCA (n.2633-812_2633-811delinsCA) c.2222-812_2222-811delinsCA (n.2222-812_2222-811delinsCA) | |
| 12 | g.32643783A>T | CA2618194934 | FGD4 | c.*3250A>T (n.*3250A>T) c.2192-811A>T c.2714-811A>T (n.2714-811A>T) c.2633-811A>T (n.2633-811A>T) c.2222-811A>T (n.2222-811A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32643787del | CA2026281506 | FGD4 | c.*3254del (n.*3254del) c.2192-807del c.2714-807del (n.2714-807del) c.2633-807del (n.2633-807del) c.2222-807del (n.2222-807del) | dbSNP |
| 12 | g.32643793T>C | CA946298502 | FGD4 | c.*3260T>C (n.*3260T>C) c.2192-801T>C c.2714-801T>C (n.2714-801T>C) c.2633-801T>C (n.2633-801T>C) c.2222-801T>C (n.2222-801T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643793T= | CA2026281507 | FGD4 | c.*3260T= (n.*3260T=) c.2192-801T= c.2714-801T= (n.2714-801T=) c.2633-801T= (n.2633-801T=) c.2222-801T= (n.2222-801T=) | |
| 12 | g.32643794T>C | CA604230235 | FGD4 | c.*3261T>C (n.*3261T>C) c.2192-800T>C c.2714-800T>C (n.2714-800T>C) c.2633-800T>C (n.2633-800T>C) c.2222-800T>C (n.2222-800T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32643794T= | CA2026281509 | FGD4 | c.*3261T= (n.*3261T=) c.2192-800T= c.2714-800T= (n.2714-800T=) c.2633-800T= (n.2633-800T=) c.2222-800T= (n.2222-800T=) | |
| 12 | g.32643795G>A | CA2618194936 | FGD4 | c.*3262G>A (n.*3262G>A) c.2192-799G>A c.2714-799G>A (n.2714-799G>A) c.2633-799G>A (n.2633-799G>A) c.2222-799G>A (n.2222-799G>A) | gnomAD v4 |