UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641823C>A | CA2618194165 | FGD4 | c.*1290C>A (n.*1290C>A) c.2110-938C>A c.2713+1370C>A (n.2713+1370C>A) c.2632+1370C>A (n.2632+1370C>A) c.2221+1370C>A (n.2221+1370C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641823C= | CA2026266657 | FGD4 | c.*1290C= (n.*1290C=) c.2110-938C= c.2713+1370C= (n.2713+1370C=) c.2632+1370C= (n.2632+1370C=) c.2221+1370C= (n.2221+1370C=) | |
| 12 | g.32641823C>T | CA2026266656 | FGD4 | c.*1290C>T (n.*1290C>T) c.2110-938C>T c.2713+1370C>T (n.2713+1370C>T) c.2632+1370C>T (n.2632+1370C>T) c.2221+1370C>T (n.2221+1370C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641825T>A | CA2581080157 | FGD4 | c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.2110-936T>A c.2713+1372T>A (n.2713+1372T>A) c.2632+1372T>A (n.2632+1372T>A) c.2221+1372T>A (n.2221+1372T>A) | |
| 12 | g.32641825T>C | CA2581080158 | FGD4 | c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.2110-936T>C c.2713+1372T>C (n.2713+1372T>C) c.2632+1372T>C (n.2632+1372T>C) c.2221+1372T>C (n.2221+1372T>C) | |
| 12 | g.32641825T>G | CA235248864 | FGD4 | c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.2110-936T>G c.2713+1372T>G (n.2713+1372T>G) c.2632+1372T>G (n.2632+1372T>G) c.2221+1372T>G (n.2221+1372T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641825T= | CA2026266663 | FGD4 | c.*1292T= (n.*1292T=) c.2110-936T= c.2713+1372T= (n.2713+1372T=) c.2632+1372T= (n.2632+1372T=) c.2221+1372T= (n.2221+1372T=) | |
| 12 | g.32641826G= | CA2026266665 | FGD4 | c.*1293G= (n.*1293G=) c.2110-935G= c.2713+1373G= (n.2713+1373G=) c.2632+1373G= (n.2632+1373G=) c.2221+1373G= (n.2221+1373G=) | |
| 12 | g.32641826G>T | CA946298028 | FGD4 | c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.2110-935G>T c.2713+1373G>T (n.2713+1373G>T) c.2632+1373G>T (n.2632+1373G>T) c.2221+1373G>T (n.2221+1373G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641827T>A | CA2795086497 | FGD4 | c.*1294T>A (n.*1294T>A) c.2110-934T>A c.2713+1374T>A (n.2713+1374T>A) c.2632+1374T>A (n.2632+1374T>A) c.2221+1374T>A (n.2221+1374T>A) | |
| 12 | g.32641830T>C | CA2618194167 | FGD4 | c.*1297T>C (n.*1297T>C) c.2110-931T>C c.2713+1377T>C (n.2713+1377T>C) c.2632+1377T>C (n.2632+1377T>C) c.2221+1377T>C (n.2221+1377T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641831G>A | CA2726007203 | FGD4 | c.*1298G>A (n.*1298G>A) c.2110-930G>A c.2713+1378G>A (n.2713+1378G>A) c.2632+1378G>A (n.2632+1378G>A) c.2221+1378G>A (n.2221+1378G>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641833A>C | CA2594370286 | FGD4 | c.*1300A>C (n.*1300A>C) c.2110-928A>C c.2713+1380A>C (n.2713+1380A>C) c.2632+1380A>C (n.2632+1380A>C) c.2221+1380A>C (n.2221+1380A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641835G>A | CA2618194172 | FGD4 | c.*1302G>A (n.*1302G>A) c.2110-926G>A c.2713+1382G>A (n.2713+1382G>A) c.2632+1382G>A (n.2632+1382G>A) c.2221+1382G>A (n.2221+1382G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641838G>A | CA2618194175 | FGD4 | c.*1305G>A (n.*1305G>A) c.2110-923G>A c.2713+1385G>A (n.2713+1385G>A) c.2632+1385G>A (n.2632+1385G>A) c.2221+1385G>A (n.2221+1385G>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641838G>T | CA2618194174 | FGD4 | c.*1305G>T (n.*1305G>T) c.2110-923G>T c.2713+1385G>T (n.2713+1385G>T) c.2632+1385G>T (n.2632+1385G>T) c.2221+1385G>T (n.2221+1385G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641839C= | CA2026266668 | FGD4 | c.*1306C= (n.*1306C=) c.2110-922C= c.2713+1386C= (n.2713+1386C=) c.2632+1386C= (n.2632+1386C=) c.2221+1386C= (n.2221+1386C=) | |
| 12 | g.32641839C>T | CA2026266669 | FGD4 | c.*1306C>T (n.*1306C>T) c.2110-922C>T c.2713+1386C>T (n.2713+1386C>T) c.2632+1386C>T (n.2632+1386C>T) c.2221+1386C>T (n.2221+1386C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641840T>C | CA2026266671 | FGD4 | c.*1307T>C (n.*1307T>C) c.2110-921T>C c.2713+1387T>C (n.2713+1387T>C) c.2632+1387T>C (n.2632+1387T>C) c.2221+1387T>C (n.2221+1387T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641840T= | CA2026266670 | FGD4 | c.*1307T= (n.*1307T=) c.2110-921T= c.2713+1387T= (n.2713+1387T=) c.2632+1387T= (n.2632+1387T=) c.2221+1387T= (n.2221+1387T=) | |
| 12 | g.32641842T>C | CA2618194178 | FGD4 | c.*1309T>C (n.*1309T>C) c.2110-919T>C c.2713+1389T>C (n.2713+1389T>C) c.2632+1389T>C (n.2632+1389T>C) c.2221+1389T>C (n.2221+1389T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641845A= | CA2026266673 | FGD4 | c.*1312A= (n.*1312A=) c.2110-916A= c.2713+1392A= (n.2713+1392A=) c.2632+1392A= (n.2632+1392A=) c.2221+1392A= (n.2221+1392A=) | |
| 12 | g.32641845A>G | CA604229960 | FGD4 | c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.2110-916A>G c.2713+1392A>G (n.2713+1392A>G) c.2632+1392A>G (n.2632+1392A>G) c.2221+1392A>G (n.2221+1392A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641848C>A | CA2618194179 | FGD4 | c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.2110-913C>A c.2713+1395C>A (n.2713+1395C>A) c.2632+1395C>A (n.2632+1395C>A) c.2221+1395C>A (n.2221+1395C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641849T>C | CA2026266678 | FGD4 | c.*1316T>C (n.*1316T>C) c.2110-912T>C c.2713+1396T>C (n.2713+1396T>C) c.2632+1396T>C (n.2632+1396T>C) c.2221+1396T>C (n.2221+1396T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641849T>G | CA2544078442 | FGD4 | c.*1316T>G (n.*1316T>G) c.2110-912T>G c.2713+1396T>G (n.2713+1396T>G) c.2632+1396T>G (n.2632+1396T>G) c.2221+1396T>G (n.2221+1396T>G) | |
| 12 | g.32641849T= | CA2026266675 | FGD4 | c.*1316T= (n.*1316T=) c.2110-912T= c.2713+1396T= (n.2713+1396T=) c.2632+1396T= (n.2632+1396T=) c.2221+1396T= (n.2221+1396T=) | |
| 12 | g.32641852del | CA2618194181 | FGD4 | c.*1319del (n.*1319del) c.2110-909del c.2713+1399del (n.2713+1399del) c.2632+1399del (n.2632+1399del) c.2221+1399del (n.2221+1399del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641851_32641852del | CA2795086498 | FGD4 | c.*1318_*1319del (n.*1318_*1319del) c.2110-910_2110-909del c.2713+1398_2713+1399del (n.2713+1398_2713+1399del) c.2632+1398_2632+1399del (n.2632+1398_2632+1399del) c.2221+1398_2221+1399del (n.2221+1398_2221+1399del) | |
| 12 | g.32641856C>T | CA2618194182 | FGD4 | c.*1323C>T (n.*1323C>T) c.2110-905C>T c.2713+1403C>T (n.2713+1403C>T) c.2632+1403C>T (n.2632+1403C>T) c.2221+1403C>T (n.2221+1403C>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641857T>A | CA2618194183 | FGD4 | c.*1324T>A (n.*1324T>A) c.2110-904T>A c.2713+1404T>A (n.2713+1404T>A) c.2632+1404T>A (n.2632+1404T>A) c.2221+1404T>A (n.2221+1404T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641859G>T | CA2618194185 | FGD4 | c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.2110-902G>T c.2713+1406G>T (n.2713+1406G>T) c.2632+1406G>T (n.2632+1406G>T) c.2221+1406G>T (n.2221+1406G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641861G>T | CA2618194188 | FGD4 | c.*1328G>T (n.*1328G>T) c.2110-900G>T c.2713+1408G>T (n.2713+1408G>T) c.2632+1408G>T (n.2632+1408G>T) c.2221+1408G>T (n.2221+1408G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641869T>C | CA2618194189 | FGD4 | c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.2110-892T>C c.2713+1416T>C (n.2713+1416T>C) c.2632+1416T>C (n.2632+1416T>C) c.2221+1416T>C (n.2221+1416T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641870C>A | CA2795086499 | FGD4 | c.*1337C>A (n.*1337C>A) c.2110-891C>A c.2713+1417C>A (n.2713+1417C>A) c.2632+1417C>A (n.2632+1417C>A) c.2221+1417C>A (n.2221+1417C>A) | |
| 12 | g.32641870C= | CA2026266680 | FGD4 | c.*1337C= (n.*1337C=) c.2110-891C= c.2713+1417C= (n.2713+1417C=) c.2632+1417C= (n.2632+1417C=) c.2221+1417C= (n.2221+1417C=) | |
| 12 | g.32641870C>G | CA687463947 | FGD4 | c.*1337C>G (n.*1337C>G) c.2110-891C>G c.2713+1417C>G (n.2713+1417C>G) c.2632+1417C>G (n.2632+1417C>G) c.2221+1417C>G (n.2221+1417C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641871T>C | CA2618194190 | FGD4 | c.*1338T>C (n.*1338T>C) c.2110-890T>C c.2713+1418T>C (n.2713+1418T>C) c.2632+1418T>C (n.2632+1418T>C) c.2221+1418T>C (n.2221+1418T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641872C>A | CA2618194194 | FGD4 | c.*1339C>A (n.*1339C>A) c.2110-889C>A c.2713+1419C>A (n.2713+1419C>A) c.2632+1419C>A (n.2632+1419C>A) c.2221+1419C>A (n.2221+1419C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641874C>T | CA2541604288 | FGD4 | c.*1341C>T (n.*1341C>T) c.2110-887C>T c.2713+1421C>T (n.2713+1421C>T) c.2632+1421C>T (n.2632+1421C>T) c.2221+1421C>T (n.2221+1421C>T) | |
| 12 | g.32641877_32641879delinsTAA | CA2026266682 | FGD4 | c.*1344_*1346delinsTAA (n.*1344_*1346delinsTAA) c.2110-884_2110-882delinsTAA c.2713+1424_2713+1426delinsTAA (n.2713+1424_2713+1426delinsTAA) c.2632+1424_2632+1426delinsTAA (n.2632+1424_2632+1426delinsTAA) c.2221+1424_2221+1426delinsTAA (n.2221+1424_2221+1426delinsTAA) | |
| 12 | g.32641878_32641879del | CA687463948 | FGD4 | c.*1345_*1346del (n.*1345_*1346del) c.2110-883_2110-882del c.2713+1425_2713+1426del (n.2713+1425_2713+1426del) c.2632+1425_2632+1426del (n.2632+1425_2632+1426del) c.2221+1425_2221+1426del (n.2221+1425_2221+1426del) | dbSNP |
| 12 | g.32641880G>T | CA2618194197 | FGD4 | c.*1347G>T (n.*1347G>T) c.2110-881G>T c.2713+1427G>T (n.2713+1427G>T) c.2632+1427G>T (n.2632+1427G>T) c.2221+1427G>T (n.2221+1427G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641881T>C | CA2026266685 | FGD4 | c.*1348T>C (n.*1348T>C) c.2110-880T>C c.2713+1428T>C (n.2713+1428T>C) c.2632+1428T>C (n.2632+1428T>C) c.2221+1428T>C (n.2221+1428T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641881T= | CA2026266684 | FGD4 | c.*1348T= (n.*1348T=) c.2110-880T= c.2713+1428T= (n.2713+1428T=) c.2632+1428T= (n.2632+1428T=) c.2221+1428T= (n.2221+1428T=) | |
| 12 | g.32641884A= | CA2026266691 | FGD4 | c.*1351A= (n.*1351A=) c.2110-877A= c.2713+1431A= (n.2713+1431A=) c.2632+1431A= (n.2632+1431A=) c.2221+1431A= (n.2221+1431A=) | |
| 12 | g.32641884A>T | CA235248865 | FGD4 | c.*1351A>T (n.*1351A>T) c.2110-877A>T c.2713+1431A>T (n.2713+1431A>T) c.2632+1431A>T (n.2632+1431A>T) c.2221+1431A>T (n.2221+1431A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641885C>A | CA2618194217 | FGD4 | c.*1352C>A (n.*1352C>A) c.2110-876C>A c.2713+1432C>A (n.2713+1432C>A) c.2632+1432C>A (n.2632+1432C>A) c.2221+1432C>A (n.2221+1432C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641887A= | CA2026266698 | FGD4 | c.*1354A= (n.*1354A=) c.2110-874A= c.2713+1434A= (n.2713+1434A=) c.2632+1434A= (n.2632+1434A=) c.2221+1434A= (n.2221+1434A=) | |
| 12 | g.32641887A>G | CA10632577 | FGD4 | c.*1354A>G (n.*1354A>G) c.2110-874A>G c.2713+1434A>G (n.2713+1434A>G) c.2632+1434A>G (n.2632+1434A>G) c.2221+1434A>G (n.2221+1434A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |