UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32641726C>A | CA2618194073 | FGD4 | c.*1193C>A (n.*1193C>A) c.2110-1035C>A c.2713+1273C>A (n.2713+1273C>A) c.2632+1273C>A (n.2632+1273C>A) c.2221+1273C>A (n.2221+1273C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641728C>T | CA2560108238 | FGD4 | c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.2110-1033C>T c.2713+1275C>T (n.2713+1275C>T) c.2632+1275C>T (n.2632+1275C>T) c.2221+1275C>T (n.2221+1275C>T) | |
| 12 | g.32641730T>A | CA2026266577 | FGD4 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.2110-1031T>A c.2713+1277T>A (n.2713+1277T>A) c.2632+1277T>A (n.2632+1277T>A) c.2221+1277T>A (n.2221+1277T>A) | dbSNP |
| 12 | g.32641730T= | CA2026266576 | FGD4 | c.*1197T= (n.*1197T=) c.2110-1031T= c.2713+1277T= (n.2713+1277T=) c.2632+1277T= (n.2632+1277T=) c.2221+1277T= (n.2221+1277T=) | |
| 12 | g.32641734A= | CA2026266578 | FGD4 | c.*1201A= (n.*1201A=) c.2110-1027A= c.2713+1281A= (n.2713+1281A=) c.2632+1281A= (n.2632+1281A=) c.2221+1281A= (n.2221+1281A=) | |
| 12 | g.32641734A>G | CA604229955 | FGD4 | c.*1201A>G (n.*1201A>G) c.2110-1027A>G c.2713+1281A>G (n.2713+1281A>G) c.2632+1281A>G (n.2632+1281A>G) c.2221+1281A>G (n.2221+1281A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.32641737A>G | CA2618194074 | FGD4 | c.*1204A>G (n.*1204A>G) c.2110-1024A>G c.2713+1284A>G (n.2713+1284A>G) c.2632+1284A>G (n.2632+1284A>G) c.2221+1284A>G (n.2221+1284A>G) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641738C>A | CA2618194076 | FGD4 | c.*1205C>A (n.*1205C>A) c.2110-1023C>A c.2713+1285C>A (n.2713+1285C>A) c.2632+1285C>A (n.2632+1285C>A) c.2221+1285C>A (n.2221+1285C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641738C= | CA2026266579 | FGD4 | c.*1205C= (n.*1205C=) c.2110-1023C= c.2713+1285C= (n.2713+1285C=) c.2632+1285C= (n.2632+1285C=) c.2221+1285C= (n.2221+1285C=) | |
| 12 | g.32641738C>G | CA2026266580 | FGD4 | c.*1205C>G (n.*1205C>G) c.2110-1023C>G c.2713+1285C>G (n.2713+1285C>G) c.2632+1285C>G (n.2632+1285C>G) c.2221+1285C>G (n.2221+1285C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641740G= | CA2026266581 | FGD4 | c.*1207G= (n.*1207G=) c.2110-1021G= c.2713+1287G= (n.2713+1287G=) c.2632+1287G= (n.2632+1287G=) c.2221+1287G= (n.2221+1287G=) | |
| 12 | g.32641740G>T | CA604229956 | FGD4 | c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.2110-1021G>T c.2713+1287G>T (n.2713+1287G>T) c.2632+1287G>T (n.2632+1287G>T) c.2221+1287G>T (n.2221+1287G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641741_32641742delinsTA | CA2026266582 | FGD4 | c.*1208_*1209delinsTA (n.*1208_*1209delinsTA) c.2110-1020_2110-1019delinsTA c.2713+1288_2713+1289delinsTA (n.2713+1288_2713+1289delinsTA) c.2632+1288_2632+1289delinsTA (n.2632+1288_2632+1289delinsTA) c.2221+1288_2221+1289delinsTA (n.2221+1288_2221+1289delinsTA) | |
| 12 | g.32641742del | CA2026266583 | FGD4 | c.*1209del (n.*1209del) c.2110-1019del c.2713+1289del (n.2713+1289del) c.2632+1289del (n.2632+1289del) c.2221+1289del (n.2221+1289del) | dbSNP |
| 12 | g.32641743T>C | CA687463892 | FGD4 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) c.2110-1018T>C c.2713+1290T>C (n.2713+1290T>C) c.2632+1290T>C (n.2632+1290T>C) c.2221+1290T>C (n.2221+1290T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641743T= | CA2026266585 | FGD4 | c.*1210T= (n.*1210T=) c.2110-1018T= c.2713+1290T= (n.2713+1290T=) c.2632+1290T= (n.2632+1290T=) c.2221+1290T= (n.2221+1290T=) | |
| 12 | g.32641743_32641744delinsTG | CA2026266587 | FGD4 | c.*1210_*1211delinsTG (n.*1210_*1211delinsTG) c.2110-1018_2110-1017delinsTG c.2713+1290_2713+1291delinsTG (n.2713+1290_2713+1291delinsTG) c.2632+1290_2632+1291delinsTG (n.2632+1290_2632+1291delinsTG) c.2221+1290_2221+1291delinsTG (n.2221+1290_2221+1291delinsTG) | |
| 12 | g.32641746del | CA946298019 | FGD4 | c.*1213del (n.*1213del) c.2110-1015del c.2713+1293del (n.2713+1293del) c.2632+1293del (n.2632+1293del) c.2221+1293del (n.2221+1293del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641745G>T | CA2618194078 | FGD4 | c.*1212G>T (n.*1212G>T) c.2110-1016G>T c.2713+1292G>T (n.2713+1292G>T) c.2632+1292G>T (n.2632+1292G>T) c.2221+1292G>T (n.2221+1292G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641748C>A | CA2544077735 | FGD4 | c.*1215C>A (n.*1215C>A) c.2110-1013C>A c.2713+1295C>A (n.2713+1295C>A) c.2632+1295C>A (n.2632+1295C>A) c.2221+1295C>A (n.2221+1295C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641748C>T | CA2726007150 | FGD4 | c.*1215C>T (n.*1215C>T) c.2110-1013C>T c.2713+1295C>T (n.2713+1295C>T) c.2632+1295C>T (n.2632+1295C>T) c.2221+1295C>T (n.2221+1295C>T) | dbSNP |
| 12 | g.32641749T>A | CA2618194082 | FGD4 | c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.2110-1012T>A c.2713+1296T>A (n.2713+1296T>A) c.2632+1296T>A (n.2632+1296T>A) c.2221+1296T>A (n.2221+1296T>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641749T>C | CA2618194084 | FGD4 | c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.2110-1012T>C c.2713+1296T>C (n.2713+1296T>C) c.2632+1296T>C (n.2632+1296T>C) c.2221+1296T>C (n.2221+1296T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641752del | CA2618194080 | FGD4 | c.*1219del (n.*1219del) c.2110-1009del c.2713+1299del (n.2713+1299del) c.2632+1299del (n.2632+1299del) c.2221+1299del (n.2221+1299del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641753C>A | CA2618194085 | FGD4 | c.*1220C>A (n.*1220C>A) c.2110-1008C>A c.2713+1300C>A (n.2713+1300C>A) c.2632+1300C>A (n.2632+1300C>A) c.2221+1300C>A (n.2221+1300C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641753C= | CA2026266590 | FGD4 | c.*1220C= (n.*1220C=) c.2110-1008C= c.2713+1300C= (n.2713+1300C=) c.2632+1300C= (n.2632+1300C=) c.2221+1300C= (n.2221+1300C=) | |
| 12 | g.32641753C>G | CA2026266591 | FGD4 | c.*1220C>G (n.*1220C>G) c.2110-1008C>G c.2713+1300C>G (n.2713+1300C>G) c.2632+1300C>G (n.2632+1300C>G) c.2221+1300C>G (n.2221+1300C>G) | dbSNP |
| 12 | g.32641754C>A | CA2795086493 | FGD4 | c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.2110-1007C>A c.2713+1301C>A (n.2713+1301C>A) c.2632+1301C>A (n.2632+1301C>A) c.2221+1301C>A (n.2221+1301C>A) | |
| 12 | g.32641754C>T | CA2594370280 | FGD4 | c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.2110-1007C>T c.2713+1301C>T (n.2713+1301C>T) c.2632+1301C>T (n.2632+1301C>T) c.2221+1301C>T (n.2221+1301C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641755T>C | CA2618194088 | FGD4 | c.*1222T>C (n.*1222T>C) c.2110-1006T>C c.2713+1302T>C (n.2713+1302T>C) c.2632+1302T>C (n.2632+1302T>C) c.2221+1302T>C (n.2221+1302T>C) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641757del | CA2618194087 | FGD4 | c.*1224del (n.*1224del) c.2110-1004del c.2713+1304del (n.2713+1304del) c.2632+1304del (n.2632+1304del) c.2221+1304del (n.2221+1304del) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641759T>C | CA15744189 | FGD4 | c.*1226T>C (n.*1226T>C) c.2110-1002T>C c.2713+1306T>C (n.2713+1306T>C) c.2632+1306T>C (n.2632+1306T>C) c.2221+1306T>C (n.2221+1306T>C) | |
| 12 | g.32641760C>A | CA2618194090 | FGD4 | c.*1227C>A (n.*1227C>A) c.2110-1001C>A c.2713+1307C>A (n.2713+1307C>A) c.2632+1307C>A (n.2632+1307C>A) c.2221+1307C>A (n.2221+1307C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641760C= | CA2026266593 | FGD4 | c.*1227C= (n.*1227C=) c.2110-1001C= c.2713+1307C= (n.2713+1307C=) c.2632+1307C= (n.2632+1307C=) c.2221+1307C= (n.2221+1307C=) | |
| 12 | g.32641760C>T | CA687463894 | FGD4 | c.*1227C>T (n.*1227C>T) c.2110-1001C>T c.2713+1307C>T (n.2713+1307C>T) c.2632+1307C>T (n.2632+1307C>T) c.2221+1307C>T (n.2221+1307C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641761G>A | CA235248798 | FGD4 | c.*1228G>A (n.*1228G>A) c.2110-1000G>A c.2713+1308G>A (n.2713+1308G>A) c.2632+1308G>A (n.2632+1308G>A) c.2221+1308G>A (n.2221+1308G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641761G= | CA2026266595 | FGD4 | c.*1228G= (n.*1228G=) c.2110-1000G= c.2713+1308G= (n.2713+1308G=) c.2632+1308G= (n.2632+1308G=) c.2221+1308G= (n.2221+1308G=) | |
| 12 | g.32641761G>T | CA2618194094 | FGD4 | c.*1228G>T (n.*1228G>T) c.2110-1000G>T c.2713+1308G>T (n.2713+1308G>T) c.2632+1308G>T (n.2632+1308G>T) c.2221+1308G>T (n.2221+1308G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641762G>T | CA2618194096 | FGD4 | c.*1229G>T (n.*1229G>T) c.2110-999G>T c.2713+1309G>T (n.2713+1309G>T) c.2632+1309G>T (n.2632+1309G>T) c.2221+1309G>T (n.2221+1309G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641764A= | CA2026266599 | FGD4 | c.*1231A= (n.*1231A=) c.2110-997A= c.2713+1311A= (n.2713+1311A=) c.2632+1311A= (n.2632+1311A=) c.2221+1311A= (n.2221+1311A=) | |
| 12 | g.32641764A>G | CA687463901 | FGD4 | c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.2110-997A>G c.2713+1311A>G (n.2713+1311A>G) c.2632+1311A>G (n.2632+1311A>G) c.2221+1311A>G (n.2221+1311A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32641766G>T | CA2618194100 | FGD4 | c.*1233G>T (n.*1233G>T) c.2110-995G>T c.2713+1313G>T (n.2713+1313G>T) c.2632+1313G>T (n.2632+1313G>T) c.2221+1313G>T (n.2221+1313G>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641768A>T | CA2618194114 | FGD4 | c.*1235A>T (n.*1235A>T) c.2110-993A>T c.2713+1315A>T (n.2713+1315A>T) c.2632+1315A>T (n.2632+1315A>T) c.2221+1315A>T (n.2221+1315A>T) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641772A= | CA2026266603 | FGD4 | c.*1239A= (n.*1239A=) c.2110-989A= c.2713+1319A= (n.2713+1319A=) c.2632+1319A= (n.2632+1319A=) c.2221+1319A= (n.2221+1319A=) | |
| 12 | g.32641772A>C | CA235248803 | FGD4 | c.*1239A>C (n.*1239A>C) c.2110-989A>C c.2713+1319A>C (n.2713+1319A>C) c.2632+1319A>C (n.2632+1319A>C) c.2221+1319A>C (n.2221+1319A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641776C>A | CA2618194117 | FGD4 | c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.2110-985C>A c.2713+1323C>A (n.2713+1323C>A) c.2632+1323C>A (n.2632+1323C>A) c.2221+1323C>A (n.2221+1323C>A) | gnomAD v4 |
| 12 | g.32641776C= | CA2026266606 | FGD4 | c.*1243C= (n.*1243C=) c.2110-985C= c.2713+1323C= (n.2713+1323C=) c.2632+1323C= (n.2632+1323C=) c.2221+1323C= (n.2221+1323C=) | |
| 12 | g.32641776C>G | CA235248811 | FGD4 | c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.2110-985C>G c.2713+1323C>G (n.2713+1323C>G) c.2632+1323C>G (n.2632+1323C>G) c.2221+1323C>G (n.2221+1323C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32641777C>A | CA2795086494 | FGD4 | c.*1244C>A (n.*1244C>A) c.2110-984C>A c.2713+1324C>A (n.2713+1324C>A) c.2632+1324C>A (n.2632+1324C>A) c.2221+1324C>A (n.2221+1324C>A) | |
| 12 | g.32641778A= | CA2026266609 | FGD4 | c.*1245A= (n.*1245A=) c.2110-983A= c.2713+1325A= (n.2713+1325A=) c.2632+1325A= (n.2632+1325A=) c.2221+1325A= (n.2221+1325A=) |