UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32598575C>A | CA384357193 | FGD4 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.400C>A (p.Leu134Ile) c.-371C>A (n.-371C>A) n.186C>A c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.168C>A c.1015C>A (p.Leu339Ile) c.*48C>A (n.*48C>A) c.-166C>A (n.-166C>A) c.-473C>A (n.-473C>A) c.1171C>A (p.Leu391Ile) c.973C>A (p.Leu325Ile) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.82C>A (p.Leu28Ile) c.-124C>A (n.-124C>A) n.1361C>A | |
| 12 | g.32598575C>G | CA384357194 | FGD4 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.-371C>G (n.-371C>G) n.186C>G c.1090C>G (p.Leu364Val) c.168C>G c.1015C>G (p.Leu339Val) c.*48C>G (n.*48C>G) c.-166C>G (n.-166C>G) c.-473C>G (n.-473C>G) c.1171C>G (p.Leu391Val) c.973C>G (p.Leu325Val) c.127C>G (p.Leu43Val) c.82C>G (p.Leu28Val) c.-124C>G (n.-124C>G) n.1361C>G | |
| 12 | g.32598575C>T | CA384357195 | FGD4 | c.679C>T (p.Leu227Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.400C>T (p.Leu134Phe) c.-371C>T (n.-371C>T) n.186C>T c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.168C>T c.1015C>T (p.Leu339Phe) c.*48C>T (n.*48C>T) c.-166C>T (n.-166C>T) c.-473C>T (n.-473C>T) c.1171C>T (p.Leu391Phe) c.973C>T (p.Leu325Phe) c.127C>T (p.Leu43Phe) c.82C>T (p.Leu28Phe) c.-124C>T (n.-124C>T) n.1361C>T | |
| 12 | g.32598576T>A | CA384357196 | FGD4 | c.680T>A (p.Leu227His) c.935T>A (p.Leu312His) c.401T>A (p.Leu134His) c.-370T>A (n.-370T>A) n.187T>A c.1091T>A (p.Leu364His) c.169T>A c.1016T>A (p.Leu339His) c.*49T>A (n.*49T>A) c.-165T>A (n.-165T>A) c.-472T>A (n.-472T>A) c.1172T>A (p.Leu391His) c.974T>A (p.Leu325His) c.128T>A (p.Leu43His) c.83T>A (p.Leu28His) c.-123T>A (n.-123T>A) n.1362T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598576T>C | CA384357197 | FGD4 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.-370T>C (n.-370T>C) n.187T>C c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.169T>C c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.*49T>C (n.*49T>C) c.-165T>C (n.-165T>C) c.-472T>C (n.-472T>C) c.1172T>C (p.Leu391Pro) c.974T>C (p.Leu325Pro) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.83T>C (p.Leu28Pro) c.-123T>C (n.-123T>C) n.1362T>C | |
| 12 | g.32598576T>G | CA384357198 | FGD4 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.-370T>G (n.-370T>G) n.187T>G c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.169T>G c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.*49T>G (n.*49T>G) c.-165T>G (n.-165T>G) c.-472T>G (n.-472T>G) c.1172T>G (p.Leu391Arg) c.974T>G (p.Leu325Arg) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.83T>G (p.Leu28Arg) c.-123T>G (n.-123T>G) n.1362T>G | |
| 12 | g.32598577C>A | CA479166604 | FGD4 | c.681C>A (p.Leu227=) c.936C>A (p.Leu312=) c.402C>A (p.Leu134=) c.-369C>A (n.-369C>A) n.188C>A c.1092C>A (p.Leu364=) c.170C>A c.1017C>A (p.Leu339=) c.*50C>A (n.*50C>A) c.-164C>A (n.-164C>A) c.-471C>A (n.-471C>A) c.1173C>A (p.Leu391=) c.975C>A (p.Leu325=) c.129C>A (p.Leu43=) c.84C>A (p.Leu28=) c.-122C>A (n.-122C>A) n.1363C>A | |
| 12 | g.32598577C= | CA2026251074 | FGD4 | c.681C= (p.Leu227=) c.936C= (p.Leu312=) c.402C= (p.Leu134=) c.-369C= (n.-369C=) n.188C= c.1092C= (p.Leu364=) c.170C= c.1017C= (p.Leu339=) c.*50C= (n.*50C=) c.-164C= (n.-164C=) c.-471C= (n.-471C=) c.1173C= (p.Leu391=) c.975C= (p.Leu325=) c.129C= (p.Leu43=) c.84C= (p.Leu28=) c.-122C= (n.-122C=) n.1363C= | |
| 12 | g.32598577C>G | CA6506689 | FGD4 | c.681C>G (p.Leu227=) c.936C>G (p.Leu312=) c.402C>G (p.Leu134=) c.-369C>G (n.-369C>G) n.188C>G c.1092C>G (p.Leu364=) c.170C>G c.1017C>G (p.Leu339=) c.*50C>G (n.*50C>G) c.-164C>G (n.-164C>G) c.-471C>G (n.-471C>G) c.1173C>G (p.Leu391=) c.975C>G (p.Leu325=) c.129C>G (p.Leu43=) c.84C>G (p.Leu28=) c.-122C>G (n.-122C>G) n.1363C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 12 | g.32598577C>T | CA479166605 | FGD4 | c.681C>T (p.Leu227=) c.936C>T (p.Leu312=) c.402C>T (p.Leu134=) c.-369C>T (n.-369C>T) n.188C>T c.1092C>T (p.Leu364=) c.170C>T c.1017C>T (p.Leu339=) c.*50C>T (n.*50C>T) c.-164C>T (n.-164C>T) c.-471C>T (n.-471C>T) c.1173C>T (p.Leu391=) c.975C>T (p.Leu325=) c.129C>T (p.Leu43=) c.84C>T (p.Leu28=) c.-122C>T (n.-122C>T) n.1363C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598578T>A | CA384357199 | FGD4 | c.682T>A (p.Leu228Ile) c.937T>A (p.Leu313Ile) c.403T>A (p.Leu135Ile) c.-368T>A (n.-368T>A) n.189T>A c.1093T>A (p.Leu365Ile) c.171T>A c.1018T>A (p.Leu340Ile) c.*51T>A (n.*51T>A) c.-163T>A (n.-163T>A) c.-470T>A (n.-470T>A) c.1174T>A (p.Leu392Ile) c.976T>A (p.Leu326Ile) c.130T>A (p.Leu44Ile) c.85T>A (p.Leu29Ile) c.-121T>A (n.-121T>A) n.1364T>A | |
| 12 | g.32598578T>C | CA479166606 | FGD4 | c.682T>C (p.Leu228=) c.937T>C (p.Leu313=) c.403T>C (p.Leu135=) c.-368T>C (n.-368T>C) n.189T>C c.1093T>C (p.Leu365=) c.171T>C c.1018T>C (p.Leu340=) c.*51T>C (n.*51T>C) c.-163T>C (n.-163T>C) c.-470T>C (n.-470T>C) c.1174T>C (p.Leu392=) c.976T>C (p.Leu326=) c.130T>C (p.Leu44=) c.85T>C (p.Leu29=) c.-121T>C (n.-121T>C) n.1364T>C | |
| 12 | g.32598578T>G | CA384357200 | FGD4 | c.682T>G (p.Leu228Val) c.937T>G (p.Leu313Val) c.403T>G (p.Leu135Val) c.-368T>G (n.-368T>G) n.189T>G c.1093T>G (p.Leu365Val) c.171T>G c.1018T>G (p.Leu340Val) c.*51T>G (n.*51T>G) c.-163T>G (n.-163T>G) c.-470T>G (n.-470T>G) c.1174T>G (p.Leu392Val) c.976T>G (p.Leu326Val) c.130T>G (p.Leu44Val) c.85T>G (p.Leu29Val) c.-121T>G (n.-121T>G) n.1364T>G | |
| 12 | g.32598579T>A | CA384357201 | FGD4 | c.683T>A (p.Leu228Ter) c.938T>A (p.Leu313Ter) c.404T>A (p.Leu135Ter) c.-367T>A (n.-367T>A) n.190T>A c.1094T>A (p.Leu365Ter) c.172T>A c.1019T>A (p.Leu340Ter) c.*52T>A (n.*52T>A) c.-162T>A (n.-162T>A) c.-469T>A (n.-469T>A) c.1175T>A (p.Leu392Ter) c.977T>A (p.Leu326Ter) c.131T>A (p.Leu44Ter) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.-120T>A (n.-120T>A) n.1365T>A | |
| 12 | g.32598579T>C | CA384357202 | FGD4 | c.683T>C (p.Leu228Ser) c.938T>C (p.Leu313Ser) c.404T>C (p.Leu135Ser) c.-367T>C (n.-367T>C) n.190T>C c.1094T>C (p.Leu365Ser) c.172T>C c.1019T>C (p.Leu340Ser) c.*52T>C (n.*52T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) c.-469T>C (n.-469T>C) c.1175T>C (p.Leu392Ser) c.977T>C (p.Leu326Ser) c.131T>C (p.Leu44Ser) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.-120T>C (n.-120T>C) n.1365T>C | |
| 12 | g.32598579T>G | CA384357203 | FGD4 | c.683T>G (p.Leu228Ter) c.938T>G (p.Leu313Ter) c.404T>G (p.Leu135Ter) c.-367T>G (n.-367T>G) n.190T>G c.1094T>G (p.Leu365Ter) c.172T>G c.1019T>G (p.Leu340Ter) c.*52T>G (n.*52T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) c.-469T>G (n.-469T>G) c.1175T>G (p.Leu392Ter) c.977T>G (p.Leu326Ter) c.131T>G (p.Leu44Ter) c.86T>G (p.Leu29Ter) c.-120T>G (n.-120T>G) n.1365T>G | |
| 12 | g.32598580A= | CA2026251077 | FGD4 | c.684A= (p.Leu228=) c.939A= (p.Leu313=) c.405A= (p.Leu135=) c.-366A= (n.-366A=) n.191A= c.1095A= (p.Leu365=) c.173A= c.1020A= (p.Leu340=) c.*53A= (n.*53A=) c.-161A= (n.-161A=) c.-468A= (n.-468A=) c.1176A= (p.Leu392=) c.978A= (p.Leu326=) c.132A= (p.Leu44=) c.87A= (p.Leu29=) c.-119A= (n.-119A=) n.1366A= | |
| 12 | g.32598580A>C | CA384357205 | FGD4 | c.684A>C (p.Leu228Phe) c.939A>C (p.Leu313Phe) c.405A>C (p.Leu135Phe) c.-366A>C (n.-366A>C) n.191A>C c.1095A>C (p.Leu365Phe) c.173A>C c.1020A>C (p.Leu340Phe) c.*53A>C (n.*53A>C) c.-161A>C (n.-161A>C) c.-468A>C (n.-468A>C) c.1176A>C (p.Leu392Phe) c.978A>C (p.Leu326Phe) c.132A>C (p.Leu44Phe) c.87A>C (p.Leu29Phe) c.-119A>C (n.-119A>C) n.1366A>C | |
| 12 | g.32598580A>G | CA479166607 | FGD4 | c.684A>G (p.Leu228=) c.939A>G (p.Leu313=) c.405A>G (p.Leu135=) c.-366A>G (n.-366A>G) n.191A>G c.1095A>G (p.Leu365=) c.173A>G c.1020A>G (p.Leu340=) c.*53A>G (n.*53A>G) c.-161A>G (n.-161A>G) c.-468A>G (n.-468A>G) c.1176A>G (p.Leu392=) c.978A>G (p.Leu326=) c.132A>G (p.Leu44=) c.87A>G (p.Leu29=) c.-119A>G (n.-119A>G) n.1366A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598580A>T | CA384357204 | FGD4 | c.684A>T (p.Leu228Phe) c.939A>T (p.Leu313Phe) c.405A>T (p.Leu135Phe) c.-366A>T (n.-366A>T) n.191A>T c.1095A>T (p.Leu365Phe) c.173A>T c.1020A>T (p.Leu340Phe) c.*53A>T (n.*53A>T) c.-161A>T (n.-161A>T) c.-468A>T (n.-468A>T) c.1176A>T (p.Leu392Phe) c.978A>T (p.Leu326Phe) c.132A>T (p.Leu44Phe) c.87A>T (p.Leu29Phe) c.-119A>T (n.-119A>T) n.1366A>T | |
| 12 | g.32598582_32598586del | CA2499221615 | FGD4 | c.686_690del (p.Asp229GlyfsTer22) c.941_945del (p.Asp314GlyfsTer22) c.407_411del (p.Asp136GlyfsTer22) c.-364_-360del (n.-364_-360del) n.193_197del c.1097_1101del (p.Asp366GlyfsTer22) c.686_690del (p.Asp229GlufsTer11) c.175_179del c.1022_1026del (p.Asp341GlyfsTer22) c.*55_*59del (n.*55_*59del) c.-159_-155del (n.-159_-155del) c.-466_-462del (n.-466_-462del) c.1178_1182del (p.Asp393GlyfsTer22) c.980_984del (p.Asp327GlyfsTer22) c.134_138del (p.Asp45GlyfsTer22) c.89_93del (p.Asp30GlyfsTer22) c.-117_-113del (n.-117_-113del) n.1368_1372del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598581G>A | CA384357206 | FGD4 | c.685G>A (p.Asp229Asn) c.940G>A (p.Asp314Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.-365G>A (n.-365G>A) n.192G>A c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.174G>A c.1021G>A (p.Asp341Asn) c.*54G>A (n.*54G>A) c.-160G>A (n.-160G>A) c.-467G>A (n.-467G>A) c.1177G>A (p.Asp393Asn) c.979G>A (p.Asp327Asn) c.133G>A (p.Asp45Asn) c.88G>A (p.Asp30Asn) c.-118G>A (n.-118G>A) n.1367G>A | |
| 12 | g.32598581G>C | CA384357207 | FGD4 | c.685G>C (p.Asp229His) c.940G>C (p.Asp314His) c.406G>C (p.Asp136His) c.-365G>C (n.-365G>C) n.192G>C c.1096G>C (p.Asp366His) c.174G>C c.1021G>C (p.Asp341His) c.*54G>C (n.*54G>C) c.-160G>C (n.-160G>C) c.-467G>C (n.-467G>C) c.1177G>C (p.Asp393His) c.979G>C (p.Asp327His) c.133G>C (p.Asp45His) c.88G>C (p.Asp30His) c.-118G>C (n.-118G>C) n.1367G>C | COSMIC |
| 12 | g.32598581G= | CA2026251083 | FGD4 | c.685G= (p.Asp229=) c.940G= (p.Asp314=) c.406G= (p.Asp136=) c.-365G= (n.-365G=) n.192G= c.1096G= (p.Asp366=) c.174G= c.1021G= (p.Asp341=) c.*54G= (n.*54G=) c.-160G= (n.-160G=) c.-467G= (n.-467G=) c.1177G= (p.Asp393=) c.979G= (p.Asp327=) c.133G= (p.Asp45=) c.88G= (p.Asp30=) c.-118G= (n.-118G=) n.1367G= | |
| 12 | g.32598581G>T | CA6506690 | FGD4 | c.685G>T (p.Asp229Tyr) c.940G>T (p.Asp314Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.-365G>T (n.-365G>T) n.192G>T c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.174G>T c.1021G>T (p.Asp341Tyr) c.*54G>T (n.*54G>T) c.-160G>T (n.-160G>T) c.-467G>T (n.-467G>T) c.1177G>T (p.Asp393Tyr) c.979G>T (p.Asp327Tyr) c.133G>T (p.Asp45Tyr) c.88G>T (p.Asp30Tyr) c.-118G>T (n.-118G>T) n.1367G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598582A>C | CA384357208 | FGD4 | c.686A>C (p.Asp229Ala) c.941A>C (p.Asp314Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.-364A>C (n.-364A>C) n.193A>C c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.175A>C c.1022A>C (p.Asp341Ala) c.*55A>C (n.*55A>C) c.-159A>C (n.-159A>C) c.-466A>C (n.-466A>C) c.1178A>C (p.Asp393Ala) c.980A>C (p.Asp327Ala) c.134A>C (p.Asp45Ala) c.89A>C (p.Asp30Ala) c.-117A>C (n.-117A>C) n.1368A>C | |
| 12 | g.32598582A>G | CA384357209 | FGD4 | c.686A>G (p.Asp229Gly) c.941A>G (p.Asp314Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.-364A>G (n.-364A>G) n.193A>G c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.175A>G c.1022A>G (p.Asp341Gly) c.*55A>G (n.*55A>G) c.-159A>G (n.-159A>G) c.-466A>G (n.-466A>G) c.1178A>G (p.Asp393Gly) c.980A>G (p.Asp327Gly) c.134A>G (p.Asp45Gly) c.89A>G (p.Asp30Gly) c.-117A>G (n.-117A>G) n.1368A>G | |
| 12 | g.32598582A>T | CA384357210 | FGD4 | c.686A>T (p.Asp229Val) c.941A>T (p.Asp314Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.-364A>T (n.-364A>T) n.193A>T c.1097A>T (p.Asp366Val) c.175A>T c.1022A>T (p.Asp341Val) c.*55A>T (n.*55A>T) c.-159A>T (n.-159A>T) c.-466A>T (n.-466A>T) c.1178A>T (p.Asp393Val) c.980A>T (p.Asp327Val) c.134A>T (p.Asp45Val) c.89A>T (p.Asp30Val) c.-117A>T (n.-117A>T) n.1368A>T | |
| 12 | g.32598583T>A | CA384357211 | FGD4 | c.687T>A (p.Asp229Glu) c.942T>A (p.Asp314Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.-363T>A (n.-363T>A) n.194T>A c.1098T>A (p.Asp366Glu) c.176T>A c.1023T>A (p.Asp341Glu) c.*56T>A (n.*56T>A) c.-158T>A (n.-158T>A) c.-465T>A (n.-465T>A) c.1179T>A (p.Asp393Glu) c.981T>A (p.Asp327Glu) c.135T>A (p.Asp45Glu) c.90T>A (p.Asp30Glu) c.-116T>A (n.-116T>A) n.1369T>A | |
| 12 | g.32598583T>C | CA6506691 | FGD4 | c.687T>C (p.Asp229=) c.942T>C (p.Asp314=) c.408T>C (p.Asp136=) c.-363T>C (n.-363T>C) n.194T>C c.1098T>C (p.Asp366=) c.176T>C c.1023T>C (p.Asp341=) c.*56T>C (n.*56T>C) c.-158T>C (n.-158T>C) c.-465T>C (n.-465T>C) c.1179T>C (p.Asp393=) c.981T>C (p.Asp327=) c.135T>C (p.Asp45=) c.90T>C (p.Asp30=) c.-116T>C (n.-116T>C) n.1369T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598583T>G | CA6506692 | FGD4 | c.687T>G (p.Asp229Glu) c.942T>G (p.Asp314Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.-363T>G (n.-363T>G) n.194T>G c.1098T>G (p.Asp366Glu) c.176T>G c.1023T>G (p.Asp341Glu) c.*56T>G (n.*56T>G) c.-158T>G (n.-158T>G) c.-465T>G (n.-465T>G) c.1179T>G (p.Asp393Glu) c.981T>G (p.Asp327Glu) c.135T>G (p.Asp45Glu) c.90T>G (p.Asp30Glu) c.-116T>G (n.-116T>G) n.1369T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598583T= | CA2026251092 | FGD4 | c.687T= (p.Asp229=) c.942T= (p.Asp314=) c.408T= (p.Asp136=) c.-363T= (n.-363T=) n.194T= c.1098T= (p.Asp366=) c.176T= c.1023T= (p.Asp341=) c.*56T= (n.*56T=) c.-158T= (n.-158T=) c.-465T= (n.-465T=) c.1179T= (p.Asp393=) c.981T= (p.Asp327=) c.135T= (p.Asp45=) c.90T= (p.Asp30=) c.-116T= (n.-116T=) n.1369T= | |
| 12 | g.32598584C>A | CA384357212 | FGD4 | c.688C>A (p.Gln230Lys) c.943C>A (p.Gln315Lys) c.409C>A (p.Gln137Lys) c.-362C>A (n.-362C>A) n.195C>A c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.177C>A c.1024C>A (p.Gln342Lys) c.*57C>A (n.*57C>A) c.-157C>A (n.-157C>A) c.-464C>A (n.-464C>A) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.982C>A (p.Gln328Lys) c.136C>A (p.Gln46Lys) c.91C>A (p.Gln31Lys) c.-115C>A (n.-115C>A) n.1370C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598584C= | CA2026251098 | FGD4 | c.688C= (p.Gln230=) c.943C= (p.Gln315=) c.409C= (p.Gln137=) c.-362C= (n.-362C=) n.195C= c.1099C= (p.Gln367=) c.177C= c.1024C= (p.Gln342=) c.*57C= (n.*57C=) c.-157C= (n.-157C=) c.-464C= (n.-464C=) c.1180C= (p.Gln394=) c.982C= (p.Gln328=) c.136C= (p.Gln46=) c.91C= (p.Gln31=) c.-115C= (n.-115C=) n.1370C= | |
| 12 | g.32598584C>G | CA6506693 | FGD4 | c.688C>G (p.Gln230Glu) c.943C>G (p.Gln315Glu) c.409C>G (p.Gln137Glu) c.-362C>G (n.-362C>G) n.195C>G c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.177C>G c.1024C>G (p.Gln342Glu) c.*57C>G (n.*57C>G) c.-157C>G (n.-157C>G) c.-464C>G (n.-464C>G) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.982C>G (p.Gln328Glu) c.136C>G (p.Gln46Glu) c.91C>G (p.Gln31Glu) c.-115C>G (n.-115C>G) n.1370C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598584C>T | CA384357213 | FGD4 | c.688C>T (p.Gln230Ter) c.943C>T (p.Gln315Ter) c.409C>T (p.Gln137Ter) c.-362C>T (n.-362C>T) n.195C>T c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.177C>T c.1024C>T (p.Gln342Ter) c.*57C>T (n.*57C>T) c.-157C>T (n.-157C>T) c.-464C>T (n.-464C>T) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.982C>T (p.Gln328Ter) c.136C>T (p.Gln46Ter) c.91C>T (p.Gln31Ter) c.-115C>T (n.-115C>T) n.1370C>T | |
| 12 | g.32598585A= | CA2026251106 | FGD4 | c.689A= (p.Gln230=) c.944A= (p.Gln315=) c.410A= (p.Gln137=) c.-361A= (n.-361A=) n.196A= c.1100A= (p.Gln367=) c.178A= c.1025A= (p.Gln342=) c.*58A= (n.*58A=) c.-156A= (n.-156A=) c.-463A= (n.-463A=) c.1181A= (p.Gln394=) c.983A= (p.Gln328=) c.137A= (p.Gln46=) c.92A= (p.Gln31=) c.-114A= (n.-114A=) n.1371A= | |
| 12 | g.32598585A>C | CA384357215 | FGD4 | c.689A>C (p.Gln230Pro) c.944A>C (p.Gln315Pro) c.410A>C (p.Gln137Pro) c.-361A>C (n.-361A>C) n.196A>C c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.178A>C c.1025A>C (p.Gln342Pro) c.*58A>C (n.*58A>C) c.-156A>C (n.-156A>C) c.-463A>C (n.-463A>C) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.983A>C (p.Gln328Pro) c.137A>C (p.Gln46Pro) c.92A>C (p.Gln31Pro) c.-114A>C (n.-114A>C) n.1371A>C | |
| 12 | g.32598585A>G | CA384357216 | FGD4 | c.689A>G (p.Gln230Arg) c.944A>G (p.Gln315Arg) c.410A>G (p.Gln137Arg) c.-361A>G (n.-361A>G) n.196A>G c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.178A>G c.1025A>G (p.Gln342Arg) c.*58A>G (n.*58A>G) c.-156A>G (n.-156A>G) c.-463A>G (n.-463A>G) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.983A>G (p.Gln328Arg) c.137A>G (p.Gln46Arg) c.92A>G (p.Gln31Arg) c.-114A>G (n.-114A>G) n.1371A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598585A>T | CA384357214 | FGD4 | c.689A>T (p.Gln230Leu) c.944A>T (p.Gln315Leu) c.410A>T (p.Gln137Leu) c.-361A>T (n.-361A>T) n.196A>T c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.178A>T c.1025A>T (p.Gln342Leu) c.*58A>T (n.*58A>T) c.-156A>T (n.-156A>T) c.-463A>T (n.-463A>T) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.983A>T (p.Gln328Leu) c.137A>T (p.Gln46Leu) c.92A>T (p.Gln31Leu) c.-114A>T (n.-114A>T) n.1371A>T | |
| 12 | g.32598586G>A | CA479166608 | FGD4 | c.690G>A (p.Gln230=) c.945G>A (p.Gln315=) c.411G>A (p.Gln137=) c.-360G>A (n.-360G>A) n.197G>A c.1101G>A (p.Gln367=) c.179G>A c.1026G>A (p.Gln342=) c.*59G>A (n.*59G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) c.-462G>A (n.-462G>A) c.1182G>A (p.Gln394=) c.984G>A (p.Gln328=) c.138G>A (p.Gln46=) c.93G>A (p.Gln31=) c.-113G>A (n.-113G>A) n.1372G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598586G>C | CA384357217 | FGD4 | c.690G>C (p.Gln230His) c.945G>C (p.Gln315His) c.411G>C (p.Gln137His) c.-360G>C (n.-360G>C) n.197G>C c.1101G>C (p.Gln367His) c.179G>C c.1026G>C (p.Gln342His) c.*59G>C (n.*59G>C) c.-155G>C (n.-155G>C) c.-462G>C (n.-462G>C) c.1182G>C (p.Gln394His) c.984G>C (p.Gln328His) c.138G>C (p.Gln46His) c.93G>C (p.Gln31His) c.-113G>C (n.-113G>C) n.1372G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598586G>T | CA384357218 | FGD4 | c.690G>T (p.Gln230His) c.945G>T (p.Gln315His) c.411G>T (p.Gln137His) c.-360G>T (n.-360G>T) n.197G>T c.1101G>T (p.Gln367His) c.179G>T c.1026G>T (p.Gln342His) c.*59G>T (n.*59G>T) c.-155G>T (n.-155G>T) c.-462G>T (n.-462G>T) c.1182G>T (p.Gln394His) c.984G>T (p.Gln328His) c.138G>T (p.Gln46His) c.93G>T (p.Gln31His) c.-113G>T (n.-113G>T) n.1372G>T | |
| 12 | g.32598587G>A | CA384357219 | FGD4 | c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.945+1G>A (n.945+1G>A) c.411+1G>A (n.411+1G>A) c.-360+1G>A (n.-360+1G>A) n.197+1G>A c.1101+1G>A (n.1101+1G>A) c.179+1G>A c.1026+1G>A (n.1026+1G>A) c.*59+1G>A (n.*59+1G>A) c.-155+1G>A (n.-155+1G>A) c.-462+1G>A (n.-462+1G>A) c.1182+1G>A (n.1182+1G>A) c.984+1G>A (n.984+1G>A) c.138+1G>A (n.138+1G>A) c.93+1G>A (n.93+1G>A) c.-113+1G>A (n.-113+1G>A) n.1372+1G>A | |
| 12 | g.32598587G>C | CA384357220 | FGD4 | c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.945+1G>C (n.945+1G>C) c.411+1G>C (n.411+1G>C) c.-360+1G>C (n.-360+1G>C) n.197+1G>C c.1101+1G>C (n.1101+1G>C) c.179+1G>C c.1026+1G>C (n.1026+1G>C) c.*59+1G>C (n.*59+1G>C) c.-155+1G>C (n.-155+1G>C) c.-462+1G>C (n.-462+1G>C) c.1182+1G>C (n.1182+1G>C) c.984+1G>C (n.984+1G>C) c.138+1G>C (n.138+1G>C) c.93+1G>C (n.93+1G>C) c.-113+1G>C (n.-113+1G>C) n.1372+1G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598587G>T | CA384357221 | FGD4 | c.690+1G>T (n.690+1G>T) c.945+1G>T (n.945+1G>T) c.411+1G>T (n.411+1G>T) c.-360+1G>T (n.-360+1G>T) n.197+1G>T c.1101+1G>T (n.1101+1G>T) c.179+1G>T c.1026+1G>T (n.1026+1G>T) c.*59+1G>T (n.*59+1G>T) c.-155+1G>T (n.-155+1G>T) c.-462+1G>T (n.-462+1G>T) c.1182+1G>T (n.1182+1G>T) c.984+1G>T (n.984+1G>T) c.138+1G>T (n.138+1G>T) c.93+1G>T (n.93+1G>T) c.-113+1G>T (n.-113+1G>T) n.1372+1G>T | |
| 12 | g.32598588T>A | CA384357224 | FGD4 | c.690+2T>A (n.690+2T>A) c.945+2T>A (n.945+2T>A) c.411+2T>A (n.411+2T>A) c.-360+2T>A (n.-360+2T>A) n.197+2T>A c.1101+2T>A (n.1101+2T>A) c.179+2T>A c.1026+2T>A (n.1026+2T>A) c.*59+2T>A (n.*59+2T>A) c.-155+2T>A (n.-155+2T>A) c.-462+2T>A (n.-462+2T>A) c.1182+2T>A (n.1182+2T>A) c.984+2T>A (n.984+2T>A) c.138+2T>A (n.138+2T>A) c.93+2T>A (n.93+2T>A) c.-113+2T>A (n.-113+2T>A) n.1372+2T>A | |
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