Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32598495A=CA2026250852FGD4c.601-2A= (n.601-2A=)
c.856-2A= (n.856-2A=)
c.322-2A= (n.322-2A=)
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n.1283-2A=
12g.32598495A>CCA384356961FGD4c.601-2A>C (n.601-2A>C)
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n.1283-2A>C
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n.1283-2A>G
 dbSNP
12g.32598495A>TCA384356964FGD4c.601-2A>T (n.601-2A>T)
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n.1283-2A>T
12g.32598496G>ACA384356965FGD4c.601-1G>A (n.601-1G>A)
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n.1283-1G>A
12g.32598496G>CCA384356967FGD4c.601-1G>C (n.601-1G>C)
c.856-1G>C (n.856-1G>C)
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c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
c.90-1G>C
c.937-1G>C (n.937-1G>C)
c.93-1G>C (n.93-1G>C)
c.-244-1G>C (n.-244-1G>C)
c.-551-1G>C (n.-551-1G>C)
c.1093-1G>C (n.1093-1G>C)
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c.4-1G>C (n.4-1G>C)
c.-202-1G>C (n.-202-1G>C)
n.1283-1G>C
12g.32598496G>TCA384356969FGD4c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
c.322-1G>T (n.322-1G>T)
c.-449-1G>T (n.-449-1G>T)
n.108-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.90-1G>T
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.-244-1G>T (n.-244-1G>T)
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c.1093-1G>T (n.1093-1G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-202-1G>T (n.-202-1G>T)
n.1283-1G>T
12g.32598497G>ACA384356971FGD4c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.108G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.90G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.1283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598497G>CCA384356972FGD4c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.108G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.90G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.1283G>C
 COSMIC
12g.32598497G=CA2026250853FGD4c.601G= (p.Glu201=)
c.856G= (p.Glu286=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.108G=
c.1012G= (p.Glu338=)
c.90G=
c.937G= (p.Glu313=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.895G= (p.Glu299=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.4G= (p.Glu2=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.1283G=
12g.32598497G>TCA384356975FGD4c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.108G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.90G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.1283G>T
 gnomAD v4
12g.32598498A=CA2026250858FGD4c.602A= (p.Glu201=)
c.857A= (p.Glu286=)
c.323A= (p.Glu108=)
c.-448A= (n.-448A=)
n.109A=
c.1013A= (p.Glu338=)
c.91A=
c.938A= (p.Glu313=)
c.94A= (p.Arg32=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.-550A= (n.-550A=)
c.1094A= (p.Glu365=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.5A= (p.Glu2=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.1284A=
12g.32598498A>CCA384356977FGD4c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.109A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.91A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.1284A>C
12g.32598498A>GCA384356979FGD4c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.109A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.91A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.1284A>G
12g.32598498A>TCA384356981FGD4c.602A>T (p.Glu201Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.109A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.91A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.1284A>T
 dbSNP
12g.32598499G>ACA479166551FGD4c.603G>A (p.Glu201=)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.110G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.92G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.1285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598499G>CCA384356983FGD4c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.110G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.92G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.1285G>C
12g.32598499G=CA2026250864FGD4c.603G= (p.Glu201=)
c.858G= (p.Glu286=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.110G=
c.1014G= (p.Glu338=)
c.92G=
c.939G= (p.Glu313=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.897G= (p.Glu299=)
c.51G= (p.Glu17=)
c.6G= (p.Glu2=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.1285G=
12g.32598499G>TCA384356984FGD4c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.110G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.92G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.1285G>T
12g.32598500A=CA2026250867FGD4c.604A= (p.Thr202=)
c.859A= (p.Thr287=)
c.325A= (p.Thr109=)
c.-446A= (n.-446A=)
n.111A=
c.1015A= (p.Thr339=)
c.93A=
c.940A= (p.Thr314=)
c.96A= (p.Arg32=)
c.-241A= (n.-241A=)
c.-548A= (n.-548A=)
c.1096A= (p.Thr366=)
c.898A= (p.Thr300=)
c.52A= (p.Thr18=)
c.7A= (p.Thr3=)
c.-199A= (n.-199A=)
n.1286A=
12g.32598500A>CCA384356987FGD4c.604A>C (p.Thr202Pro)
c.859A>C (p.Thr287Pro)
c.325A>C (p.Thr109Pro)
c.-446A>C (n.-446A>C)
n.111A>C
c.1015A>C (p.Thr339Pro)
c.93A>C
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.96A>C (p.Arg32Ser)
c.-241A>C (n.-241A>C)
c.-548A>C (n.-548A>C)
c.1096A>C (p.Thr366Pro)
c.898A>C (p.Thr300Pro)
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.-199A>C (n.-199A>C)
n.1286A>C
12g.32598500A>GCA384356989FGD4c.604A>G (p.Thr202Ala)
c.859A>G (p.Thr287Ala)
c.325A>G (p.Thr109Ala)
c.-446A>G (n.-446A>G)
n.111A>G
c.1015A>G (p.Thr339Ala)
c.93A>G
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.96A>G (p.Arg32=)
c.-241A>G (n.-241A>G)
c.-548A>G (n.-548A>G)
c.1096A>G (p.Thr366Ala)
c.898A>G (p.Thr300Ala)
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.-199A>G (n.-199A>G)
n.1286A>G
 gnomAD v4
12g.32598500A>TCA384356991FGD4c.604A>T (p.Thr202Ser)
c.859A>T (p.Thr287Ser)
c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.-446A>T (n.-446A>T)
n.111A>T
c.1015A>T (p.Thr339Ser)
c.93A>T
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.96A>T (p.Arg32Ser)
c.-241A>T (n.-241A>T)
c.-548A>T (n.-548A>T)
c.1096A>T (p.Thr366Ser)
c.898A>T (p.Thr300Ser)
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.-199A>T (n.-199A>T)
n.1286A>T
 dbSNP
12g.32598501C>ACA384356994FGD4c.605C>A (p.Thr202Asn)
c.860C>A (p.Thr287Asn)
c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.112C>A
c.1016C>A (p.Thr339Asn)
c.94C>A
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.97C>A (p.Leu33Ile)
c.-240C>A (n.-240C>A)
c.-547C>A (n.-547C>A)
c.1097C>A (p.Thr366Asn)
c.899C>A (p.Thr300Asn)
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.1287C>A
12g.32598501C>GCA384356996FGD4c.605C>G (p.Thr202Ser)
c.860C>G (p.Thr287Ser)
c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.112C>G
c.1016C>G (p.Thr339Ser)
c.94C>G
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.97C>G (p.Leu33Val)
c.-240C>G (n.-240C>G)
c.-547C>G (n.-547C>G)
c.1097C>G (p.Thr366Ser)
c.899C>G (p.Thr300Ser)
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.-198C>G (n.-198C>G)
n.1287C>G
12g.32598501C>TCA384356998FGD4c.605C>T (p.Thr202Ile)
c.860C>T (p.Thr287Ile)
c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.112C>T
c.1016C>T (p.Thr339Ile)
c.94C>T
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.97C>T (p.Leu33=)
c.-240C>T (n.-240C>T)
c.-547C>T (n.-547C>T)
c.1097C>T (p.Thr366Ile)
c.899C>T (p.Thr300Ile)
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.1287C>T
12g.32598502T>ACA479166552FGD4c.606T>A (p.Thr202=)
c.861T>A (p.Thr287=)
c.327T>A (p.Thr109=)
c.-444T>A (n.-444T>A)
n.113T>A
c.1017T>A (p.Thr339=)
c.95T>A
c.942T>A (p.Thr314=)
c.98T>A (p.Leu33Gln)
c.-239T>A (n.-239T>A)
c.-546T>A (n.-546T>A)
c.1098T>A (p.Thr366=)
c.900T>A (p.Thr300=)
c.54T>A (p.Thr18=)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.-197T>A (n.-197T>A)
n.1288T>A
12g.32598502T>CCA479166553FGD4c.606T>C (p.Thr202=)
c.861T>C (p.Thr287=)
c.327T>C (p.Thr109=)
c.-444T>C (n.-444T>C)
n.113T>C
c.1017T>C (p.Thr339=)
c.95T>C
c.942T>C (p.Thr314=)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
c.-239T>C (n.-239T>C)
c.-546T>C (n.-546T>C)
c.1098T>C (p.Thr366=)
c.900T>C (p.Thr300=)
c.54T>C (p.Thr18=)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.-197T>C (n.-197T>C)
n.1288T>C
12g.32598502T>GCA479166554FGD4c.606T>G (p.Thr202=)
c.861T>G (p.Thr287=)
c.327T>G (p.Thr109=)
c.-444T>G (n.-444T>G)
n.113T>G
c.1017T>G (p.Thr339=)
c.95T>G
c.942T>G (p.Thr314=)
c.98T>G (p.Leu33Arg)
c.-239T>G (n.-239T>G)
c.-546T>G (n.-546T>G)
c.1098T>G (p.Thr366=)
c.900T>G (p.Thr300=)
c.54T>G (p.Thr18=)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.-197T>G (n.-197T>G)
n.1288T>G
12g.32598503A=CA2026250875FGD4c.607A= (p.Asn203=)
c.862A= (p.Asn288=)
c.328A= (p.Asn110=)
c.-443A= (n.-443A=)
n.114A=
c.1018A= (p.Asn340=)
c.96A=
c.943A= (p.Asn315=)
c.99A= (p.Leu33=)
c.-238A= (n.-238A=)
c.-545A= (n.-545A=)
c.1099A= (p.Asn367=)
c.901A= (p.Asn301=)
c.55A= (p.Asn19=)
c.10A= (p.Asn4=)
c.-196A= (n.-196A=)
n.1289A=
12g.32598503A>CCA384357002FGD4c.607A>C (p.Asn203His)
c.862A>C (p.Asn288His)
c.328A>C (p.Asn110His)
c.-443A>C (n.-443A>C)
n.114A>C
c.1018A>C (p.Asn340His)
c.96A>C
c.943A>C (p.Asn315His)
c.99A>C (p.Leu33=)
c.-238A>C (n.-238A>C)
c.-545A>C (n.-545A>C)
c.1099A>C (p.Asn367His)
c.901A>C (p.Asn301His)
c.55A>C (p.Asn19His)
c.10A>C (p.Asn4His)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.1289A>C
12g.32598503A>GCA235204040FGD4c.607A>G (p.Asn203Asp)
c.862A>G (p.Asn288Asp)
c.328A>G (p.Asn110Asp)
c.-443A>G (n.-443A>G)
n.114A>G
c.1018A>G (p.Asn340Asp)
c.96A>G
c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.99A>G (p.Leu33=)
c.-238A>G (n.-238A>G)
c.-545A>G (n.-545A>G)
c.1099A>G (p.Asn367Asp)
c.901A>G (p.Asn301Asp)
c.55A>G (p.Asn19Asp)
c.10A>G (p.Asn4Asp)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.1289A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32598503A>TCA384357001FGD4c.607A>T (p.Asn203Tyr)
c.862A>T (p.Asn288Tyr)
c.328A>T (p.Asn110Tyr)
c.-443A>T (n.-443A>T)
n.114A>T
c.1018A>T (p.Asn340Tyr)
c.96A>T
c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.99A>T (p.Leu33=)
c.-238A>T (n.-238A>T)
c.-545A>T (n.-545A>T)
c.1099A>T (p.Asn367Tyr)
c.901A>T (p.Asn301Tyr)
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.10A>T (p.Asn4Tyr)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.1289A>T
12g.32598504A>CCA384357005FGD4c.608A>C (p.Asn203Thr)
c.863A>C (p.Asn288Thr)
c.329A>C (p.Asn110Thr)
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.115A>C
c.1019A>C (p.Asn340Thr)
c.97A>C
c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.-237A>C (n.-237A>C)
c.-544A>C (n.-544A>C)
c.1100A>C (p.Asn367Thr)
c.902A>C (p.Asn301Thr)
c.56A>C (p.Asn19Thr)
c.11A>C (p.Asn4Thr)
c.-195A>C (n.-195A>C)
n.1290A>C
12g.32598504A>GCA384357006FGD4c.608A>G (p.Asn203Ser)
c.863A>G (p.Asn288Ser)
c.329A>G (p.Asn110Ser)
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.115A>G
c.1019A>G (p.Asn340Ser)
c.97A>G
c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.-237A>G (n.-237A>G)
c.-544A>G (n.-544A>G)
c.1100A>G (p.Asn367Ser)
c.902A>G (p.Asn301Ser)
c.56A>G (p.Asn19Ser)
c.11A>G (p.Asn4Ser)
c.-195A>G (n.-195A>G)
n.1290A>G
12g.32598504A>TCA384357009FGD4c.608A>T (p.Asn203Ile)
c.863A>T (p.Asn288Ile)
c.329A>T (p.Asn110Ile)
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.115A>T
c.1019A>T (p.Asn340Ile)
c.97A>T
c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.-237A>T (n.-237A>T)
c.-544A>T (n.-544A>T)
c.1100A>T (p.Asn367Ile)
c.902A>T (p.Asn301Ile)
c.56A>T (p.Asn19Ile)
c.11A>T (p.Asn4Ile)
c.-195A>T (n.-195A>T)
n.1290A>T
12g.32598505T>ACA384357010FGD4c.609T>A (p.Asn203Lys)
c.864T>A (p.Asn288Lys)
c.330T>A (p.Asn110Lys)
c.-441T>A (n.-441T>A)
n.116T>A
c.1020T>A (p.Asn340Lys)
c.98T>A
c.945T>A (p.Asn315Lys)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.-236T>A (n.-236T>A)
c.-543T>A (n.-543T>A)
c.1101T>A (p.Asn367Lys)
c.903T>A (p.Asn301Lys)
c.57T>A (p.Asn19Lys)
c.12T>A (p.Asn4Lys)
c.-194T>A (n.-194T>A)
n.1291T>A
 gnomAD v4
12g.32598505T>CCA479166555FGD4c.609T>C (p.Asn203=)
c.864T>C (p.Asn288=)
c.330T>C (p.Asn110=)
c.-441T>C (n.-441T>C)
n.116T>C
c.1020T>C (p.Asn340=)
c.98T>C
c.945T>C (p.Asn315=)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.-236T>C (n.-236T>C)
c.-543T>C (n.-543T>C)
c.1101T>C (p.Asn367=)
c.903T>C (p.Asn301=)
c.57T>C (p.Asn19=)
c.12T>C (p.Asn4=)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.1291T>C
 gnomAD v4
12g.32598505T>GCA384357011FGD4c.609T>G (p.Asn203Lys)
c.864T>G (p.Asn288Lys)
c.330T>G (p.Asn110Lys)
c.-441T>G (n.-441T>G)
n.116T>G
c.1020T>G (p.Asn340Lys)
c.98T>G
c.945T>G (p.Asn315Lys)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.-236T>G (n.-236T>G)
c.-543T>G (n.-543T>G)
c.1101T>G (p.Asn367Lys)
c.903T>G (p.Asn301Lys)
c.57T>G (p.Asn19Lys)
c.12T>G (p.Asn4Lys)
c.-194T>G (n.-194T>G)
n.1291T>G
12g.32598506G>ACA384357013FGD4c.610G>A (p.Glu204Lys)
c.865G>A (p.Glu289Lys)
c.331G>A (p.Glu111Lys)
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.117G>A
c.1021G>A (p.Glu341Lys)
c.99G>A
c.946G>A (p.Glu316Lys)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.-235G>A (n.-235G>A)
c.-542G>A (n.-542G>A)
c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.904G>A (p.Glu302Lys)
c.58G>A (p.Glu20Lys)
c.13G>A (p.Glu5Lys)
c.-193G>A (n.-193G>A)
n.1292G>A
 COSMIC
12g.32598506G>CCA384357024FGD4c.610G>C (p.Glu204Gln)
c.865G>C (p.Glu289Gln)
c.331G>C (p.Glu111Gln)
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.117G>C
c.1021G>C (p.Glu341Gln)
c.99G>C
c.946G>C (p.Glu316Gln)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.-235G>C (n.-235G>C)
c.-542G>C (n.-542G>C)
c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.904G>C (p.Glu302Gln)
c.58G>C (p.Glu20Gln)
c.13G>C (p.Glu5Gln)
c.-193G>C (n.-193G>C)
n.1292G>C
12g.32598506G=CA2026250883FGD4c.610G= (p.Glu204=)
c.865G= (p.Glu289=)
c.331G= (p.Glu111=)
c.-440G= (n.-440G=)
n.117G=
c.1021G= (p.Glu341=)
c.99G=
c.946G= (p.Glu316=)
c.102G= (p.Met34=)
c.-235G= (n.-235G=)
c.-542G= (n.-542G=)
c.1102G= (p.Glu368=)
c.904G= (p.Glu302=)
c.58G= (p.Glu20=)
c.13G= (p.Glu5=)
c.-193G= (n.-193G=)
n.1292G=
12g.32598506G>TCA384357022FGD4c.610G>T (p.Glu204Ter)
c.865G>T (p.Glu289Ter)
c.331G>T (p.Glu111Ter)
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.117G>T
c.1021G>T (p.Glu341Ter)
c.99G>T
c.946G>T (p.Glu316Ter)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.-235G>T (n.-235G>T)
c.-542G>T (n.-542G>T)
c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.904G>T (p.Glu302Ter)
c.58G>T (p.Glu20Ter)
c.13G>T (p.Glu5Ter)
c.-193G>T (n.-193G>T)
n.1292G>T
 dbSNP
12g.32598507A>CCA384357028FGD4c.611A>C (p.Glu204Ala)
c.866A>C (p.Glu289Ala)
c.332A>C (p.Glu111Ala)
c.-439A>C (n.-439A>C)
n.118A>C
c.1022A>C (p.Glu341Ala)
c.100A>C
c.947A>C (p.Glu316Ala)
c.103A>C (p.Ser35Arg)
c.-234A>C (n.-234A>C)
c.-541A>C (n.-541A>C)
c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.905A>C (p.Glu302Ala)
c.59A>C (p.Glu20Ala)
c.14A>C (p.Glu5Ala)
c.-192A>C (n.-192A>C)
n.1293A>C
12g.32598507A>GCA384357030FGD4c.611A>G (p.Glu204Gly)
c.866A>G (p.Glu289Gly)
c.332A>G (p.Glu111Gly)
c.-439A>G (n.-439A>G)
n.118A>G
c.1022A>G (p.Glu341Gly)
c.100A>G
c.947A>G (p.Glu316Gly)
c.103A>G (p.Ser35Gly)
c.-234A>G (n.-234A>G)
c.-541A>G (n.-541A>G)
c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.905A>G (p.Glu302Gly)
c.59A>G (p.Glu20Gly)
c.14A>G (p.Glu5Gly)
c.-192A>G (n.-192A>G)
n.1293A>G
12g.32598507A>TCA384357032FGD4c.611A>T (p.Glu204Val)
c.866A>T (p.Glu289Val)
c.332A>T (p.Glu111Val)
c.-439A>T (n.-439A>T)
n.118A>T
c.1022A>T (p.Glu341Val)
c.100A>T
c.947A>T (p.Glu316Val)
c.103A>T (p.Ser35Cys)
c.-234A>T (n.-234A>T)
c.-541A>T (n.-541A>T)
c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.905A>T (p.Glu302Val)
c.59A>T (p.Glu20Val)
c.14A>T (p.Glu5Val)
c.-192A>T (n.-192A>T)
n.1293A>T
 gnomAD v4
12g.32598508G>ACA479166556FGD4c.612G>A (p.Glu204=)
c.867G>A (p.Glu289=)
c.333G>A (p.Glu111=)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.119G>A
c.1023G>A (p.Glu341=)
c.101G>A
c.948G>A (p.Glu316=)
c.104G>A (p.Ser35Asn)
c.-233G>A (n.-233G>A)
c.-540G>A (n.-540G>A)
c.1104G>A (p.Glu368=)
c.906G>A (p.Glu302=)
c.60G>A (p.Glu20=)
c.15G>A (p.Glu5=)
c.-191G>A (n.-191G>A)
n.1294G>A
12g.32598508G>CCA384357034FGD4c.612G>C (p.Glu204Asp)
c.867G>C (p.Glu289Asp)
c.333G>C (p.Glu111Asp)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.119G>C
c.1023G>C (p.Glu341Asp)
c.101G>C
c.948G>C (p.Glu316Asp)
c.104G>C (p.Ser35Thr)
c.-233G>C (n.-233G>C)
c.-540G>C (n.-540G>C)
c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.906G>C (p.Glu302Asp)
c.60G>C (p.Glu20Asp)
c.15G>C (p.Glu5Asp)
c.-191G>C (n.-191G>C)
n.1294G>C
12g.32598508G>TCA384357035FGD4c.612G>T (p.Glu204Asp)
c.867G>T (p.Glu289Asp)
c.333G>T (p.Glu111Asp)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.119G>T
c.1023G>T (p.Glu341Asp)
c.101G>T
c.948G>T (p.Glu316Asp)
c.104G>T (p.Ser35Ile)
c.-233G>T (n.-233G>T)
c.-540G>T (n.-540G>T)
c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.906G>T (p.Glu302Asp)
c.60G>T (p.Glu20Asp)
c.15G>T (p.Glu5Asp)
c.-191G>T (n.-191G>T)
n.1294G>T
12g.32598509C>ACA235204041FGD4c.613C>A (p.Gln205Lys)
c.868C>A (p.Gln290Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.120C>A
c.1024C>A (p.Gln342Lys)
c.102C>A
c.949C>A (p.Gln317Lys)
c.105C>A (p.Ser35Arg)
c.-232C>A (n.-232C>A)
c.-539C>A (n.-539C>A)
c.1105C>A (p.Gln369Lys)
c.907C>A (p.Gln303Lys)
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-190C>A (n.-190C>A)
n.1295C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched