Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32598475_32598476delCA2618213591FGD4c.601-22_601-21del (n.601-22_601-21del)
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n.1283-22_1283-21del
 gnomAD v4
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n.1283-23G>A
 gnomAD v4
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n.1283-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1283-21G>A
 gnomAD v4
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n.108-21G>T
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n.1283-21G>T
12g.32598477A>GCA2618213597FGD4c.601-20A>G (n.601-20A>G)
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n.1283-20A>G
 gnomAD v4
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n.108-20A>T
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n.1283-20A>T
 gnomAD v4
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n.1283-19A=
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n.108-19A>C
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c.90-19A>C
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c.93-19A>C (n.93-19A>C)
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c.1093-19A>C (n.1093-19A>C)
c.895-19A>C (n.895-19A>C)
c.49-19A>C (n.49-19A>C)
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n.1283-19A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.32598478A>GCA6506678FGD4c.601-19A>G (n.601-19A>G)
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n.1283-19A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598479T>CCA2618213606FGD4c.601-18T>C (n.601-18T>C)
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c.895-18T>C (n.895-18T>C)
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n.1283-18T>C
 gnomAD v4
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n.1283-17A=
12g.32598480A>GCA604222349FGD4c.601-17A>G (n.601-17A>G)
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n.108-17A>G
c.1012-17A>G (n.1012-17A>G)
c.90-17A>G
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n.1283-17A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598481T>GCA2575295801FGD4c.601-16T>G (n.601-16T>G)
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n.108-16T>G
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c.90-16T>G
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c.1093-16T>G (n.1093-16T>G)
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n.1283-16T>G
12g.32598482C>ACA2618213609FGD4c.601-15C>A (n.601-15C>A)
c.856-15C>A (n.856-15C>A)
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n.108-15C>A
c.1012-15C>A (n.1012-15C>A)
c.90-15C>A
c.937-15C>A (n.937-15C>A)
c.93-15C>A (n.93-15C>A)
c.-244-15C>A (n.-244-15C>A)
c.-551-15C>A (n.-551-15C>A)
c.1093-15C>A (n.1093-15C>A)
c.895-15C>A (n.895-15C>A)
c.49-15C>A (n.49-15C>A)
c.4-15C>A (n.4-15C>A)
c.-202-15C>A (n.-202-15C>A)
n.1283-15C>A
 gnomAD v4
12g.32598485T>CCA604222350FGD4c.601-12T>C (n.601-12T>C)
c.856-12T>C (n.856-12T>C)
c.322-12T>C (n.322-12T>C)
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n.108-12T>C
c.1012-12T>C (n.1012-12T>C)
c.90-12T>C
c.937-12T>C (n.937-12T>C)
c.93-12T>C (n.93-12T>C)
c.-244-12T>C (n.-244-12T>C)
c.-551-12T>C (n.-551-12T>C)
c.1093-12T>C (n.1093-12T>C)
c.895-12T>C (n.895-12T>C)
c.49-12T>C (n.49-12T>C)
c.4-12T>C (n.4-12T>C)
c.-202-12T>C (n.-202-12T>C)
n.1283-12T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598485T=CA2026250837FGD4c.601-12T= (n.601-12T=)
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n.108-12T=
c.1012-12T= (n.1012-12T=)
c.90-12T=
c.937-12T= (n.937-12T=)
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c.-551-12T= (n.-551-12T=)
c.1093-12T= (n.1093-12T=)
c.895-12T= (n.895-12T=)
c.49-12T= (n.49-12T=)
c.4-12T= (n.4-12T=)
c.-202-12T= (n.-202-12T=)
n.1283-12T=
12g.32598486C=CA2026250841FGD4c.601-11C= (n.601-11C=)
c.856-11C= (n.856-11C=)
c.322-11C= (n.322-11C=)
c.-449-11C= (n.-449-11C=)
n.108-11C=
c.1012-11C= (n.1012-11C=)
c.90-11C=
c.937-11C= (n.937-11C=)
c.93-11C= (n.93-11C=)
c.-244-11C= (n.-244-11C=)
c.-551-11C= (n.-551-11C=)
c.1093-11C= (n.1093-11C=)
c.895-11C= (n.895-11C=)
c.49-11C= (n.49-11C=)
c.4-11C= (n.4-11C=)
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n.1283-11C>G
 ClinVar
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n.1283-11C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283-8A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1283-7T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598490T=CA2026250846FGD4c.601-7T= (n.601-7T=)
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n.1283-3del
 gnomAD v4
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n.1283-3T>G
 gnomAD v4
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n.1283-2A=
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c.-202-2A>C (n.-202-2A>C)
n.1283-2A>C
12g.32598495A>GCA384356963FGD4c.601-2A>G (n.601-2A>G)
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n.108-2A>G
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n.1283-2A>G
 dbSNP
12g.32598495A>TCA384356964FGD4c.601-2A>T (n.601-2A>T)
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n.1283-2A>T
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n.1283-1G>A
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c.1012-1G>C (n.1012-1G>C)
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c.937-1G>C (n.937-1G>C)
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c.1093-1G>C (n.1093-1G>C)
c.895-1G>C (n.895-1G>C)
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
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c.-202-1G>C (n.-202-1G>C)
n.1283-1G>C
12g.32598496G>TCA384356969FGD4c.601-1G>T (n.601-1G>T)
c.856-1G>T (n.856-1G>T)
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c.-449-1G>T (n.-449-1G>T)
n.108-1G>T
c.1012-1G>T (n.1012-1G>T)
c.90-1G>T
c.937-1G>T (n.937-1G>T)
c.93-1G>T (n.93-1G>T)
c.-244-1G>T (n.-244-1G>T)
c.-551-1G>T (n.-551-1G>T)
c.1093-1G>T (n.1093-1G>T)
c.895-1G>T (n.895-1G>T)
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
c.4-1G>T (n.4-1G>T)
c.-202-1G>T (n.-202-1G>T)
n.1283-1G>T
12g.32598497G>ACA384356971FGD4c.601G>A (p.Glu201Lys)
c.856G>A (p.Glu286Lys)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.-449G>A (n.-449G>A)
n.108G>A
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.90G>A
c.937G>A (p.Glu313Lys)
c.93G>A (p.Arg31=)
c.-244G>A (n.-244G>A)
c.-551G>A (n.-551G>A)
c.1093G>A (p.Glu365Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.49G>A (p.Glu17Lys)
c.4G>A (p.Glu2Lys)
c.-202G>A (n.-202G>A)
n.1283G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32598497G>CCA384356972FGD4c.601G>C (p.Glu201Gln)
c.856G>C (p.Glu286Gln)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.-449G>C (n.-449G>C)
n.108G>C
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.90G>C
c.937G>C (p.Glu313Gln)
c.93G>C (p.Arg31Ser)
c.-244G>C (n.-244G>C)
c.-551G>C (n.-551G>C)
c.1093G>C (p.Glu365Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
c.49G>C (p.Glu17Gln)
c.4G>C (p.Glu2Gln)
c.-202G>C (n.-202G>C)
n.1283G>C
 COSMIC
12g.32598497G=CA2026250853FGD4c.601G= (p.Glu201=)
c.856G= (p.Glu286=)
c.322G= (p.Glu108=)
c.-449G= (n.-449G=)
n.108G=
c.1012G= (p.Glu338=)
c.90G=
c.937G= (p.Glu313=)
c.93G= (p.Arg31=)
c.-244G= (n.-244G=)
c.-551G= (n.-551G=)
c.1093G= (p.Glu365=)
c.895G= (p.Glu299=)
c.49G= (p.Glu17=)
c.4G= (p.Glu2=)
c.-202G= (n.-202G=)
n.1283G=
12g.32598497G>TCA384356975FGD4c.601G>T (p.Glu201Ter)
c.856G>T (p.Glu286Ter)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.-449G>T (n.-449G>T)
n.108G>T
c.1012G>T (p.Glu338Ter)
c.90G>T
c.937G>T (p.Glu313Ter)
c.93G>T (p.Arg31Ser)
c.-244G>T (n.-244G>T)
c.-551G>T (n.-551G>T)
c.1093G>T (p.Glu365Ter)
c.895G>T (p.Glu299Ter)
c.49G>T (p.Glu17Ter)
c.4G>T (p.Glu2Ter)
c.-202G>T (n.-202G>T)
n.1283G>T
 gnomAD v4
12g.32598498A=CA2026250858FGD4c.602A= (p.Glu201=)
c.857A= (p.Glu286=)
c.323A= (p.Glu108=)
c.-448A= (n.-448A=)
n.109A=
c.1013A= (p.Glu338=)
c.91A=
c.938A= (p.Glu313=)
c.94A= (p.Arg32=)
c.-243A= (n.-243A=)
c.-550A= (n.-550A=)
c.1094A= (p.Glu365=)
c.896A= (p.Glu299=)
c.50A= (p.Glu17=)
c.5A= (p.Glu2=)
c.-201A= (n.-201A=)
n.1284A=
12g.32598498A>CCA384356977FGD4c.602A>C (p.Glu201Ala)
c.857A>C (p.Glu286Ala)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.-448A>C (n.-448A>C)
n.109A>C
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.91A>C
c.938A>C (p.Glu313Ala)
c.94A>C (p.Arg32=)
c.-243A>C (n.-243A>C)
c.-550A>C (n.-550A>C)
c.1094A>C (p.Glu365Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.50A>C (p.Glu17Ala)
c.5A>C (p.Glu2Ala)
c.-201A>C (n.-201A>C)
n.1284A>C
12g.32598498A>GCA384356979FGD4c.602A>G (p.Glu201Gly)
c.857A>G (p.Glu286Gly)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.-448A>G (n.-448A>G)
n.109A>G
c.1013A>G (p.Glu338Gly)
c.91A>G
c.938A>G (p.Glu313Gly)
c.94A>G (p.Arg32Gly)
c.-243A>G (n.-243A>G)
c.-550A>G (n.-550A>G)
c.1094A>G (p.Glu365Gly)
c.896A>G (p.Glu299Gly)
c.50A>G (p.Glu17Gly)
c.5A>G (p.Glu2Gly)
c.-201A>G (n.-201A>G)
n.1284A>G
12g.32598498A>TCA384356981FGD4c.602A>T (p.Glu201Val)
c.857A>T (p.Glu286Val)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.-448A>T (n.-448A>T)
n.109A>T
c.1013A>T (p.Glu338Val)
c.91A>T
c.938A>T (p.Glu313Val)
c.94A>T (p.Arg32Ter)
c.-243A>T (n.-243A>T)
c.-550A>T (n.-550A>T)
c.1094A>T (p.Glu365Val)
c.896A>T (p.Glu299Val)
c.50A>T (p.Glu17Val)
c.5A>T (p.Glu2Val)
c.-201A>T (n.-201A>T)
n.1284A>T
 dbSNP
12g.32598499G>ACA479166551FGD4c.603G>A (p.Glu201=)
c.858G>A (p.Glu286=)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.110G>A
c.1014G>A (p.Glu338=)
c.92G>A
c.939G>A (p.Glu313=)
c.95G>A (p.Arg32Lys)
c.-242G>A (n.-242G>A)
c.-549G>A (n.-549G>A)
c.1095G>A (p.Glu365=)
c.897G>A (p.Glu299=)
c.51G>A (p.Glu17=)
c.6G>A (p.Glu2=)
c.-200G>A (n.-200G>A)
n.1285G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32598499G>CCA384356983FGD4c.603G>C (p.Glu201Asp)
c.858G>C (p.Glu286Asp)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.110G>C
c.1014G>C (p.Glu338Asp)
c.92G>C
c.939G>C (p.Glu313Asp)
c.95G>C (p.Arg32Thr)
c.-242G>C (n.-242G>C)
c.-549G>C (n.-549G>C)
c.1095G>C (p.Glu365Asp)
c.897G>C (p.Glu299Asp)
c.51G>C (p.Glu17Asp)
c.6G>C (p.Glu2Asp)
c.-200G>C (n.-200G>C)
n.1285G>C
12g.32598499G=CA2026250864FGD4c.603G= (p.Glu201=)
c.858G= (p.Glu286=)
c.324G= (p.Glu108=)
c.-447G= (n.-447G=)
n.110G=
c.1014G= (p.Glu338=)
c.92G=
c.939G= (p.Glu313=)
c.95G= (p.Arg32=)
c.-242G= (n.-242G=)
c.-549G= (n.-549G=)
c.1095G= (p.Glu365=)
c.897G= (p.Glu299=)
c.51G= (p.Glu17=)
c.6G= (p.Glu2=)
c.-200G= (n.-200G=)
n.1285G=
12g.32598499G>TCA384356984FGD4c.603G>T (p.Glu201Asp)
c.858G>T (p.Glu286Asp)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.110G>T
c.1014G>T (p.Glu338Asp)
c.92G>T
c.939G>T (p.Glu313Asp)
c.95G>T (p.Arg32Ile)
c.-242G>T (n.-242G>T)
c.-549G>T (n.-549G>T)
c.1095G>T (p.Glu365Asp)
c.897G>T (p.Glu299Asp)
c.51G>T (p.Glu17Asp)
c.6G>T (p.Glu2Asp)
c.-200G>T (n.-200G>T)
n.1285G>T

Number of alleles fetched