| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 12 | g.32598467C>A | CA2618213578 | FGD4 | c.601-30C>A (n.601-30C>A) c.856-30C>A (n.856-30C>A) c.322-30C>A (n.322-30C>A) c.-449-30C>A (n.-449-30C>A) n.108-30C>A c.1012-30C>A (n.1012-30C>A) c.90-30C>A c.937-30C>A (n.937-30C>A) c.93-30C>A (n.93-30C>A) c.-244-30C>A (n.-244-30C>A) c.-551-30C>A (n.-551-30C>A) c.1093-30C>A (n.1093-30C>A) c.895-30C>A (n.895-30C>A) c.49-30C>A (n.49-30C>A) c.4-30C>A (n.4-30C>A) c.-202-30C>A (n.-202-30C>A) n.1283-30C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598468T>C | CA2618213582 | FGD4 | c.601-29T>C (n.601-29T>C) c.856-29T>C (n.856-29T>C) c.322-29T>C (n.322-29T>C) c.-449-29T>C (n.-449-29T>C) n.108-29T>C c.1012-29T>C (n.1012-29T>C) c.90-29T>C c.937-29T>C (n.937-29T>C) c.93-29T>C (n.93-29T>C) c.-244-29T>C (n.-244-29T>C) c.-551-29T>C (n.-551-29T>C) c.1093-29T>C (n.1093-29T>C) c.895-29T>C (n.895-29T>C) c.49-29T>C (n.49-29T>C) c.4-29T>C (n.4-29T>C) c.-202-29T>C (n.-202-29T>C) n.1283-29T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598469A= | CA2026250815 | FGD4 | c.601-28A= (n.601-28A=) c.856-28A= (n.856-28A=) c.322-28A= (n.322-28A=) c.-449-28A= (n.-449-28A=) n.108-28A= c.1012-28A= (n.1012-28A=) c.90-28A= c.937-28A= (n.937-28A=) c.93-28A= (n.93-28A=) c.-244-28A= (n.-244-28A=) c.-551-28A= (n.-551-28A=) c.1093-28A= (n.1093-28A=) c.895-28A= (n.895-28A=) c.49-28A= (n.49-28A=) c.4-28A= (n.4-28A=) c.-202-28A= (n.-202-28A=) n.1283-28A= | |
| 12 | g.32598469A>G | CA6506677 | FGD4 | c.601-28A>G (n.601-28A>G) c.856-28A>G (n.856-28A>G) c.322-28A>G (n.322-28A>G) c.-449-28A>G (n.-449-28A>G) n.108-28A>G c.1012-28A>G (n.1012-28A>G) c.90-28A>G c.937-28A>G (n.937-28A>G) c.93-28A>G (n.93-28A>G) c.-244-28A>G (n.-244-28A>G) c.-551-28A>G (n.-551-28A>G) c.1093-28A>G (n.1093-28A>G) c.895-28A>G (n.895-28A>G) c.49-28A>G (n.49-28A>G) c.4-28A>G (n.4-28A>G) c.-202-28A>G (n.-202-28A>G) n.1283-28A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598470del | CA2575295800 | FGD4 | c.601-27del (n.601-27del) c.856-27del (n.856-27del) c.322-27del (n.322-27del) c.-449-27del (n.-449-27del) n.108-27del c.1012-27del (n.1012-27del) c.90-27del c.937-27del (n.937-27del) c.93-27del (n.93-27del) c.-244-27del (n.-244-27del) c.-551-27del (n.-551-27del) c.1093-27del (n.1093-27del) c.895-27del (n.895-27del) c.49-27del (n.49-27del) c.4-27del (n.4-27del) c.-202-27del (n.-202-27del) n.1283-27del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598470A>G | CA2618213587 | FGD4 | c.601-27A>G (n.601-27A>G) c.856-27A>G (n.856-27A>G) c.322-27A>G (n.322-27A>G) c.-449-27A>G (n.-449-27A>G) n.108-27A>G c.1012-27A>G (n.1012-27A>G) c.90-27A>G c.937-27A>G (n.937-27A>G) c.93-27A>G (n.93-27A>G) c.-244-27A>G (n.-244-27A>G) c.-551-27A>G (n.-551-27A>G) c.1093-27A>G (n.1093-27A>G) c.895-27A>G (n.895-27A>G) c.49-27A>G (n.49-27A>G) c.4-27A>G (n.4-27A>G) c.-202-27A>G (n.-202-27A>G) n.1283-27A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598475_32598476del | CA2618213591 | FGD4 | c.601-22_601-21del (n.601-22_601-21del) c.856-22_856-21del (n.856-22_856-21del) c.322-22_322-21del (n.322-22_322-21del) c.-449-22_-449-21del (n.-449-22_-449-21del) n.108-22_108-21del c.1012-22_1012-21del (n.1012-22_1012-21del) c.90-22_90-21del c.937-22_937-21del (n.937-22_937-21del) c.93-22_93-21del (n.93-22_93-21del) c.-244-22_-244-21del (n.-244-22_-244-21del) c.-551-22_-551-21del (n.-551-22_-551-21del) c.1093-22_1093-21del (n.1093-22_1093-21del) c.895-22_895-21del (n.895-22_895-21del) c.49-22_49-21del (n.49-22_49-21del) c.4-22_4-21del (n.4-22_4-21del) c.-202-22_-202-21del (n.-202-22_-202-21del) n.1283-22_1283-21del | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598472G>A | CA604222347 | FGD4 | c.601-25G>A (n.601-25G>A) c.856-25G>A (n.856-25G>A) c.322-25G>A (n.322-25G>A) c.-449-25G>A (n.-449-25G>A) n.108-25G>A c.1012-25G>A (n.1012-25G>A) c.90-25G>A c.937-25G>A (n.937-25G>A) c.93-25G>A (n.93-25G>A) c.-244-25G>A (n.-244-25G>A) c.-551-25G>A (n.-551-25G>A) c.1093-25G>A (n.1093-25G>A) c.895-25G>A (n.895-25G>A) c.49-25G>A (n.49-25G>A) c.4-25G>A (n.4-25G>A) c.-202-25G>A (n.-202-25G>A) n.1283-25G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598472G= | CA2026250818 | FGD4 | c.601-25G= (n.601-25G=) c.856-25G= (n.856-25G=) c.322-25G= (n.322-25G=) c.-449-25G= (n.-449-25G=) n.108-25G= c.1012-25G= (n.1012-25G=) c.90-25G= c.937-25G= (n.937-25G=) c.93-25G= (n.93-25G=) c.-244-25G= (n.-244-25G=) c.-551-25G= (n.-551-25G=) c.1093-25G= (n.1093-25G=) c.895-25G= (n.895-25G=) c.49-25G= (n.49-25G=) c.4-25G= (n.4-25G=) c.-202-25G= (n.-202-25G=) n.1283-25G= | |
| 12 | g.32598473T>C | CA2026250824 | FGD4 | c.601-24T>C (n.601-24T>C) c.856-24T>C (n.856-24T>C) c.322-24T>C (n.322-24T>C) c.-449-24T>C (n.-449-24T>C) n.108-24T>C c.1012-24T>C (n.1012-24T>C) c.90-24T>C c.937-24T>C (n.937-24T>C) c.93-24T>C (n.93-24T>C) c.-244-24T>C (n.-244-24T>C) c.-551-24T>C (n.-551-24T>C) c.1093-24T>C (n.1093-24T>C) c.895-24T>C (n.895-24T>C) c.49-24T>C (n.49-24T>C) c.4-24T>C (n.4-24T>C) c.-202-24T>C (n.-202-24T>C) n.1283-24T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598473T= | CA2026250821 | FGD4 | c.601-24T= (n.601-24T=) c.856-24T= (n.856-24T=) c.322-24T= (n.322-24T=) c.-449-24T= (n.-449-24T=) n.108-24T= c.1012-24T= (n.1012-24T=) c.90-24T= c.937-24T= (n.937-24T=) c.93-24T= (n.93-24T=) c.-244-24T= (n.-244-24T=) c.-551-24T= (n.-551-24T=) c.1093-24T= (n.1093-24T=) c.895-24T= (n.895-24T=) c.49-24T= (n.49-24T=) c.4-24T= (n.4-24T=) c.-202-24T= (n.-202-24T=) n.1283-24T= | |
| 12 | g.32598474G>A | CA2618213593 | FGD4 | c.601-23G>A (n.601-23G>A) c.856-23G>A (n.856-23G>A) c.322-23G>A (n.322-23G>A) c.-449-23G>A (n.-449-23G>A) n.108-23G>A c.1012-23G>A (n.1012-23G>A) c.90-23G>A c.937-23G>A (n.937-23G>A) c.93-23G>A (n.93-23G>A) c.-244-23G>A (n.-244-23G>A) c.-551-23G>A (n.-551-23G>A) c.1093-23G>A (n.1093-23G>A) c.895-23G>A (n.895-23G>A) c.49-23G>A (n.49-23G>A) c.4-23G>A (n.4-23G>A) c.-202-23G>A (n.-202-23G>A) n.1283-23G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598475T>C | CA604222348 | FGD4 | c.601-22T>C (n.601-22T>C) c.856-22T>C (n.856-22T>C) c.322-22T>C (n.322-22T>C) c.-449-22T>C (n.-449-22T>C) n.108-22T>C c.1012-22T>C (n.1012-22T>C) c.90-22T>C c.937-22T>C (n.937-22T>C) c.93-22T>C (n.93-22T>C) c.-244-22T>C (n.-244-22T>C) c.-551-22T>C (n.-551-22T>C) c.1093-22T>C (n.1093-22T>C) c.895-22T>C (n.895-22T>C) c.49-22T>C (n.49-22T>C) c.4-22T>C (n.4-22T>C) c.-202-22T>C (n.-202-22T>C) n.1283-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598476G>A | CA2618213596 | FGD4 | c.601-21G>A (n.601-21G>A) c.856-21G>A (n.856-21G>A) c.322-21G>A (n.322-21G>A) c.-449-21G>A (n.-449-21G>A) n.108-21G>A c.1012-21G>A (n.1012-21G>A) c.90-21G>A c.937-21G>A (n.937-21G>A) c.93-21G>A (n.93-21G>A) c.-244-21G>A (n.-244-21G>A) c.-551-21G>A (n.-551-21G>A) c.1093-21G>A (n.1093-21G>A) c.895-21G>A (n.895-21G>A) c.49-21G>A (n.49-21G>A) c.4-21G>A (n.4-21G>A) c.-202-21G>A (n.-202-21G>A) n.1283-21G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598476G>T | CA2521787673 | FGD4 | c.601-21G>T (n.601-21G>T) c.856-21G>T (n.856-21G>T) c.322-21G>T (n.322-21G>T) c.-449-21G>T (n.-449-21G>T) n.108-21G>T c.1012-21G>T (n.1012-21G>T) c.90-21G>T c.937-21G>T (n.937-21G>T) c.93-21G>T (n.93-21G>T) c.-244-21G>T (n.-244-21G>T) c.-551-21G>T (n.-551-21G>T) c.1093-21G>T (n.1093-21G>T) c.895-21G>T (n.895-21G>T) c.49-21G>T (n.49-21G>T) c.4-21G>T (n.4-21G>T) c.-202-21G>T (n.-202-21G>T) n.1283-21G>T | |
| 12 | g.32598477A>G | CA2618213597 | FGD4 | c.601-20A>G (n.601-20A>G) c.856-20A>G (n.856-20A>G) c.322-20A>G (n.322-20A>G) c.-449-20A>G (n.-449-20A>G) n.108-20A>G c.1012-20A>G (n.1012-20A>G) c.90-20A>G c.937-20A>G (n.937-20A>G) c.93-20A>G (n.93-20A>G) c.-244-20A>G (n.-244-20A>G) c.-551-20A>G (n.-551-20A>G) c.1093-20A>G (n.1093-20A>G) c.895-20A>G (n.895-20A>G) c.49-20A>G (n.49-20A>G) c.4-20A>G (n.4-20A>G) c.-202-20A>G (n.-202-20A>G) n.1283-20A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598477A>T | CA2618213598 | FGD4 | c.601-20A>T (n.601-20A>T) c.856-20A>T (n.856-20A>T) c.322-20A>T (n.322-20A>T) c.-449-20A>T (n.-449-20A>T) n.108-20A>T c.1012-20A>T (n.1012-20A>T) c.90-20A>T c.937-20A>T (n.937-20A>T) c.93-20A>T (n.93-20A>T) c.-244-20A>T (n.-244-20A>T) c.-551-20A>T (n.-551-20A>T) c.1093-20A>T (n.1093-20A>T) c.895-20A>T (n.895-20A>T) c.49-20A>T (n.49-20A>T) c.4-20A>T (n.4-20A>T) c.-202-20A>T (n.-202-20A>T) n.1283-20A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598478A= | CA2026250830 | FGD4 | c.601-19A= (n.601-19A=) c.856-19A= (n.856-19A=) c.322-19A= (n.322-19A=) c.-449-19A= (n.-449-19A=) n.108-19A= c.1012-19A= (n.1012-19A=) c.90-19A= c.937-19A= (n.937-19A=) c.93-19A= (n.93-19A=) c.-244-19A= (n.-244-19A=) c.-551-19A= (n.-551-19A=) c.1093-19A= (n.1093-19A=) c.895-19A= (n.895-19A=) c.49-19A= (n.49-19A=) c.4-19A= (n.4-19A=) c.-202-19A= (n.-202-19A=) n.1283-19A= | |
| 12 | g.32598478A>C | CA2573148553 | FGD4 | c.601-19A>C (n.601-19A>C) c.856-19A>C (n.856-19A>C) c.322-19A>C (n.322-19A>C) c.-449-19A>C (n.-449-19A>C) n.108-19A>C c.1012-19A>C (n.1012-19A>C) c.90-19A>C c.937-19A>C (n.937-19A>C) c.93-19A>C (n.93-19A>C) c.-244-19A>C (n.-244-19A>C) c.-551-19A>C (n.-551-19A>C) c.1093-19A>C (n.1093-19A>C) c.895-19A>C (n.895-19A>C) c.49-19A>C (n.49-19A>C) c.4-19A>C (n.4-19A>C) c.-202-19A>C (n.-202-19A>C) n.1283-19A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.32598478A>G | CA6506678 | FGD4 | c.601-19A>G (n.601-19A>G) c.856-19A>G (n.856-19A>G) c.322-19A>G (n.322-19A>G) c.-449-19A>G (n.-449-19A>G) n.108-19A>G c.1012-19A>G (n.1012-19A>G) c.90-19A>G c.937-19A>G (n.937-19A>G) c.93-19A>G (n.93-19A>G) c.-244-19A>G (n.-244-19A>G) c.-551-19A>G (n.-551-19A>G) c.1093-19A>G (n.1093-19A>G) c.895-19A>G (n.895-19A>G) c.49-19A>G (n.49-19A>G) c.4-19A>G (n.4-19A>G) c.-202-19A>G (n.-202-19A>G) n.1283-19A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598479T>C | CA2618213606 | FGD4 | c.601-18T>C (n.601-18T>C) c.856-18T>C (n.856-18T>C) c.322-18T>C (n.322-18T>C) c.-449-18T>C (n.-449-18T>C) n.108-18T>C c.1012-18T>C (n.1012-18T>C) c.90-18T>C c.937-18T>C (n.937-18T>C) c.93-18T>C (n.93-18T>C) c.-244-18T>C (n.-244-18T>C) c.-551-18T>C (n.-551-18T>C) c.1093-18T>C (n.1093-18T>C) c.895-18T>C (n.895-18T>C) c.49-18T>C (n.49-18T>C) c.4-18T>C (n.4-18T>C) c.-202-18T>C (n.-202-18T>C) n.1283-18T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598480A= | CA2026250833 | FGD4 | c.601-17A= (n.601-17A=) c.856-17A= (n.856-17A=) c.322-17A= (n.322-17A=) c.-449-17A= (n.-449-17A=) n.108-17A= c.1012-17A= (n.1012-17A=) c.90-17A= c.937-17A= (n.937-17A=) c.93-17A= (n.93-17A=) c.-244-17A= (n.-244-17A=) c.-551-17A= (n.-551-17A=) c.1093-17A= (n.1093-17A=) c.895-17A= (n.895-17A=) c.49-17A= (n.49-17A=) c.4-17A= (n.4-17A=) c.-202-17A= (n.-202-17A=) n.1283-17A= | |
| 12 | g.32598480A>G | CA604222349 | FGD4 | c.601-17A>G (n.601-17A>G) c.856-17A>G (n.856-17A>G) c.322-17A>G (n.322-17A>G) c.-449-17A>G (n.-449-17A>G) n.108-17A>G c.1012-17A>G (n.1012-17A>G) c.90-17A>G c.937-17A>G (n.937-17A>G) c.93-17A>G (n.93-17A>G) c.-244-17A>G (n.-244-17A>G) c.-551-17A>G (n.-551-17A>G) c.1093-17A>G (n.1093-17A>G) c.895-17A>G (n.895-17A>G) c.49-17A>G (n.49-17A>G) c.4-17A>G (n.4-17A>G) c.-202-17A>G (n.-202-17A>G) n.1283-17A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598481T>G | CA2575295801 | FGD4 | c.601-16T>G (n.601-16T>G) c.856-16T>G (n.856-16T>G) c.322-16T>G (n.322-16T>G) c.-449-16T>G (n.-449-16T>G) n.108-16T>G c.1012-16T>G (n.1012-16T>G) c.90-16T>G c.937-16T>G (n.937-16T>G) c.93-16T>G (n.93-16T>G) c.-244-16T>G (n.-244-16T>G) c.-551-16T>G (n.-551-16T>G) c.1093-16T>G (n.1093-16T>G) c.895-16T>G (n.895-16T>G) c.49-16T>G (n.49-16T>G) c.4-16T>G (n.4-16T>G) c.-202-16T>G (n.-202-16T>G) n.1283-16T>G | |
| 12 | g.32598482C>A | CA2618213609 | FGD4 | c.601-15C>A (n.601-15C>A) c.856-15C>A (n.856-15C>A) c.322-15C>A (n.322-15C>A) c.-449-15C>A (n.-449-15C>A) n.108-15C>A c.1012-15C>A (n.1012-15C>A) c.90-15C>A c.937-15C>A (n.937-15C>A) c.93-15C>A (n.93-15C>A) c.-244-15C>A (n.-244-15C>A) c.-551-15C>A (n.-551-15C>A) c.1093-15C>A (n.1093-15C>A) c.895-15C>A (n.895-15C>A) c.49-15C>A (n.49-15C>A) c.4-15C>A (n.4-15C>A) c.-202-15C>A (n.-202-15C>A) n.1283-15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598485T>C | CA604222350 | FGD4 | c.601-12T>C (n.601-12T>C) c.856-12T>C (n.856-12T>C) c.322-12T>C (n.322-12T>C) c.-449-12T>C (n.-449-12T>C) n.108-12T>C c.1012-12T>C (n.1012-12T>C) c.90-12T>C c.937-12T>C (n.937-12T>C) c.93-12T>C (n.93-12T>C) c.-244-12T>C (n.-244-12T>C) c.-551-12T>C (n.-551-12T>C) c.1093-12T>C (n.1093-12T>C) c.895-12T>C (n.895-12T>C) c.49-12T>C (n.49-12T>C) c.4-12T>C (n.4-12T>C) c.-202-12T>C (n.-202-12T>C) n.1283-12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598485T= | CA2026250837 | FGD4 | c.601-12T= (n.601-12T=) c.856-12T= (n.856-12T=) c.322-12T= (n.322-12T=) c.-449-12T= (n.-449-12T=) n.108-12T= c.1012-12T= (n.1012-12T=) c.90-12T= c.937-12T= (n.937-12T=) c.93-12T= (n.93-12T=) c.-244-12T= (n.-244-12T=) c.-551-12T= (n.-551-12T=) c.1093-12T= (n.1093-12T=) c.895-12T= (n.895-12T=) c.49-12T= (n.49-12T=) c.4-12T= (n.4-12T=) c.-202-12T= (n.-202-12T=) n.1283-12T= | |
| 12 | g.32598486C= | CA2026250841 | FGD4 | c.601-11C= (n.601-11C=) c.856-11C= (n.856-11C=) c.322-11C= (n.322-11C=) c.-449-11C= (n.-449-11C=) n.108-11C= c.1012-11C= (n.1012-11C=) c.90-11C= c.937-11C= (n.937-11C=) c.93-11C= (n.93-11C=) c.-244-11C= (n.-244-11C=) c.-551-11C= (n.-551-11C=) c.1093-11C= (n.1093-11C=) c.895-11C= (n.895-11C=) c.49-11C= (n.49-11C=) c.4-11C= (n.4-11C=) c.-202-11C= (n.-202-11C=) n.1283-11C= | |
| 12 | g.32598486C>G | CA2580085355 | FGD4 | c.601-11C>G (n.601-11C>G) c.856-11C>G (n.856-11C>G) c.322-11C>G (n.322-11C>G) c.-449-11C>G (n.-449-11C>G) n.108-11C>G c.1012-11C>G (n.1012-11C>G) c.90-11C>G c.937-11C>G (n.937-11C>G) c.93-11C>G (n.93-11C>G) c.-244-11C>G (n.-244-11C>G) c.-551-11C>G (n.-551-11C>G) c.1093-11C>G (n.1093-11C>G) c.895-11C>G (n.895-11C>G) c.49-11C>G (n.49-11C>G) c.4-11C>G (n.4-11C>G) c.-202-11C>G (n.-202-11C>G) n.1283-11C>G | ClinVar |
| 12 | g.32598486C>T | CA687433516 | FGD4 | c.601-11C>T (n.601-11C>T) c.856-11C>T (n.856-11C>T) c.322-11C>T (n.322-11C>T) c.-449-11C>T (n.-449-11C>T) n.108-11C>T c.1012-11C>T (n.1012-11C>T) c.90-11C>T c.937-11C>T (n.937-11C>T) c.93-11C>T (n.93-11C>T) c.-244-11C>T (n.-244-11C>T) c.-551-11C>T (n.-551-11C>T) c.1093-11C>T (n.1093-11C>T) c.895-11C>T (n.895-11C>T) c.49-11C>T (n.49-11C>T) c.4-11C>T (n.4-11C>T) c.-202-11C>T (n.-202-11C>T) n.1283-11C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598487C>T | CA2618213618 | FGD4 | c.601-10C>T (n.601-10C>T) c.856-10C>T (n.856-10C>T) c.322-10C>T (n.322-10C>T) c.-449-10C>T (n.-449-10C>T) n.108-10C>T c.1012-10C>T (n.1012-10C>T) c.90-10C>T c.937-10C>T (n.937-10C>T) c.93-10C>T (n.93-10C>T) c.-244-10C>T (n.-244-10C>T) c.-551-10C>T (n.-551-10C>T) c.1093-10C>T (n.1093-10C>T) c.895-10C>T (n.895-10C>T) c.49-10C>T (n.49-10C>T) c.4-10C>T (n.4-10C>T) c.-202-10C>T (n.-202-10C>T) n.1283-10C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598488A>G | CA2618213619 | FGD4 | c.601-9A>G (n.601-9A>G) c.856-9A>G (n.856-9A>G) c.322-9A>G (n.322-9A>G) c.-449-9A>G (n.-449-9A>G) n.108-9A>G c.1012-9A>G (n.1012-9A>G) c.90-9A>G c.937-9A>G (n.937-9A>G) c.93-9A>G (n.93-9A>G) c.-244-9A>G (n.-244-9A>G) c.-551-9A>G (n.-551-9A>G) c.1093-9A>G (n.1093-9A>G) c.895-9A>G (n.895-9A>G) c.49-9A>G (n.49-9A>G) c.4-9A>G (n.4-9A>G) c.-202-9A>G (n.-202-9A>G) n.1283-9A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32598489A= | CA2026250844 | FGD4 | c.601-8A= (n.601-8A=) c.856-8A= (n.856-8A=) c.322-8A= (n.322-8A=) c.-449-8A= (n.-449-8A=) n.108-8A= c.1012-8A= (n.1012-8A=) c.90-8A= c.937-8A= (n.937-8A=) c.93-8A= (n.93-8A=) c.-244-8A= (n.-244-8A=) c.-551-8A= (n.-551-8A=) c.1093-8A= (n.1093-8A=) c.895-8A= (n.895-8A=) c.49-8A= (n.49-8A=) c.4-8A= (n.4-8A=) c.-202-8A= (n.-202-8A=) n.1283-8A= | |
| 12 | g.32598489A>G | CA687433518 | FGD4 | c.601-8A>G (n.601-8A>G) c.856-8A>G (n.856-8A>G) c.322-8A>G (n.322-8A>G) c.-449-8A>G (n.-449-8A>G) n.108-8A>G c.1012-8A>G (n.1012-8A>G) c.90-8A>G c.937-8A>G (n.937-8A>G) c.93-8A>G (n.93-8A>G) c.-244-8A>G (n.-244-8A>G) c.-551-8A>G (n.-551-8A>G) c.1093-8A>G (n.1093-8A>G) c.895-8A>G (n.895-8A>G) c.49-8A>G (n.49-8A>G) c.4-8A>G (n.4-8A>G) c.-202-8A>G (n.-202-8A>G) n.1283-8A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598490T>C | CA946294495 | FGD4 | c.601-7T>C (n.601-7T>C) c.856-7T>C (n.856-7T>C) c.322-7T>C (n.322-7T>C) c.-449-7T>C (n.-449-7T>C) n.108-7T>C c.1012-7T>C (n.1012-7T>C) c.90-7T>C c.937-7T>C (n.937-7T>C) c.93-7T>C (n.93-7T>C) c.-244-7T>C (n.-244-7T>C) c.-551-7T>C (n.-551-7T>C) c.1093-7T>C (n.1093-7T>C) c.895-7T>C (n.895-7T>C) c.49-7T>C (n.49-7T>C) c.4-7T>C (n.4-7T>C) c.-202-7T>C (n.-202-7T>C) n.1283-7T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32598490T= | CA2026250846 | FGD4 | c.601-7T= (n.601-7T=) c.856-7T= (n.856-7T=) c.322-7T= (n.322-7T=) c.-449-7T= (n.-449-7T=) n.108-7T= c.1012-7T= (n.1012-7T=) c.90-7T= c.937-7T= (n.937-7T=) c.93-7T= (n.93-7T=) c.-244-7T= (n.-244-7T=) c.-551-7T= (n.-551-7T=) c.1093-7T= (n.1093-7T=) c.895-7T= (n.895-7T=) c.49-7T= (n.49-7T=) c.4-7T= (n.4-7T=) c.-202-7T= (n.-202-7T=) n.1283-7T= | |
| 12 | g.32598494del | CA2618213622 | FGD4 | c.601-3del (n.601-3del) c.856-3del (n.856-3del) c.322-3del (n.322-3del) c.-449-3del (n.-449-3del) n.108-3del c.1012-3del (n.1012-3del) c.90-3del c.937-3del (n.937-3del) c.93-3del (n.93-3del) c.-244-3del (n.-244-3del) c.-551-3del (n.-551-3del) c.1093-3del (n.1093-3del) c.895-3del (n.895-3del) c.49-3del (n.49-3del) c.4-3del (n.4-3del) c.-202-3del (n.-202-3del) n.1283-3del | gnomAD v4 |
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| 12 | g.32598495A>G | CA384356963 | FGD4 | c.601-2A>G (n.601-2A>G) c.856-2A>G (n.856-2A>G) c.322-2A>G (n.322-2A>G) c.-449-2A>G (n.-449-2A>G) n.108-2A>G c.1012-2A>G (n.1012-2A>G) c.90-2A>G c.937-2A>G (n.937-2A>G) c.93-2A>G (n.93-2A>G) c.-244-2A>G (n.-244-2A>G) c.-551-2A>G (n.-551-2A>G) c.1093-2A>G (n.1093-2A>G) c.895-2A>G (n.895-2A>G) c.49-2A>G (n.49-2A>G) c.4-2A>G (n.4-2A>G) c.-202-2A>G (n.-202-2A>G) n.1283-2A>G | dbSNP |
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| 12 | g.32598496G>C | CA384356967 | FGD4 | c.601-1G>C (n.601-1G>C) c.856-1G>C (n.856-1G>C) c.322-1G>C (n.322-1G>C) c.-449-1G>C (n.-449-1G>C) n.108-1G>C c.1012-1G>C (n.1012-1G>C) c.90-1G>C c.937-1G>C (n.937-1G>C) c.93-1G>C (n.93-1G>C) c.-244-1G>C (n.-244-1G>C) c.-551-1G>C (n.-551-1G>C) c.1093-1G>C (n.1093-1G>C) c.895-1G>C (n.895-1G>C) c.49-1G>C (n.49-1G>C) c.4-1G>C (n.4-1G>C) c.-202-1G>C (n.-202-1G>C) n.1283-1G>C | |
| 12 | g.32598496G>T | CA384356969 | FGD4 | c.601-1G>T (n.601-1G>T) c.856-1G>T (n.856-1G>T) c.322-1G>T (n.322-1G>T) c.-449-1G>T (n.-449-1G>T) n.108-1G>T c.1012-1G>T (n.1012-1G>T) c.90-1G>T c.937-1G>T (n.937-1G>T) c.93-1G>T (n.93-1G>T) c.-244-1G>T (n.-244-1G>T) c.-551-1G>T (n.-551-1G>T) c.1093-1G>T (n.1093-1G>T) c.895-1G>T (n.895-1G>T) c.49-1G>T (n.49-1G>T) c.4-1G>T (n.4-1G>T) c.-202-1G>T (n.-202-1G>T) n.1283-1G>T | |
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