Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32582294A=CA2026230914FGD4c.427A= (p.Thr143=)
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c.763A>C (p.Thr255Pro)
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c.-725A>C (n.-725A>C)
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n.1109A>C
n.664A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582294A>GCA384356230FGD4c.427A>G (p.Thr143Ala)
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n.664A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582294A>TCA384356229FGD4c.427A>T (p.Thr143Ser)
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n.665C>A
12g.32582295C>GCA384356233FGD4c.428C>G (p.Thr143Arg)
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12g.32582295C>TCA384356234FGD4c.428C>T (p.Thr143Ile)
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12g.32582296A>CCA479388538FGD4c.429A>C (p.Thr143=)
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n.780A>C
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c.-202-16201A>C (n.-202-16201A>C)
n.1111A>C
n.666A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582296A>GCA479388539FGD4c.429A>G (p.Thr143=)
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n.1111A>G
n.666A>G
12g.32582296A>TCA479388540FGD4c.429A>T (p.Thr143=)
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c.150A>T (p.Thr50=)
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c.840A>T (p.Thr280=)
n.780A>T
c.765A>T (p.Thr255=)
c.92+5847A>T (n.92+5847A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.723A>T (p.Thr241=)
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n.1111A>T
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12g.32582297A>CCA384356235FGD4c.430A>C (p.Thr144Pro)
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n.781A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.92+5848A>C (n.92+5848A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-722A>C (n.-722A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.49-16200A>C (n.49-16200A>C)
c.-202-16200A>C (n.-202-16200A>C)
n.1112A>C
n.667A>C
12g.32582297A>GCA6506634FGD4c.430A>G (p.Thr144Ala)
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c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-449-16200A>G (n.-449-16200A>G)
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n.781A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
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n.1112A>G
n.667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582297A>TCA384356236FGD4c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
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n.781A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
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c.-722A>T (n.-722A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.49-16200A>T (n.49-16200A>T)
c.-202-16200A>T (n.-202-16200A>T)
n.1112A>T
n.667A>T
12g.32582298C>ACA384356239FGD4c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.-449-16199C>A (n.-449-16199C>A)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.782C>A
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.92+5849C>A (n.92+5849C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.49-16199C>A (n.49-16199C>A)
c.-202-16199C>A (n.-202-16199C>A)
n.1113C>A
n.668C>A
12g.32582298C>GCA384356238FGD4c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.-449-16199C>G (n.-449-16199C>G)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.782C>G
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.92+5849C>G (n.92+5849C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.49-16199C>G (n.49-16199C>G)
c.-202-16199C>G (n.-202-16199C>G)
n.1113C>G
n.668C>G
12g.32582298C>TCA384356237FGD4c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-449-16199C>T (n.-449-16199C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.782C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.92+5849C>T (n.92+5849C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.49-16199C>T (n.49-16199C>T)
c.-202-16199C>T (n.-202-16199C>T)
n.1113C>T
n.668C>T
12g.32582299A>CCA479388545FGD4c.432A>C (p.Thr144=)
c.687A>C (p.Thr229=)
c.153A>C (p.Thr51=)
c.-449-16198A>C (n.-449-16198A>C)
c.843A>C (p.Thr281=)
n.783A>C
c.768A>C (p.Thr256=)
c.92+5850A>C (n.92+5850A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
c.924A>C (p.Thr308=)
c.726A>C (p.Thr242=)
c.49-16198A>C (n.49-16198A>C)
c.-202-16198A>C (n.-202-16198A>C)
n.1114A>C
n.669A>C
12g.32582299A>GCA479388546FGD4c.432A>G (p.Thr144=)
c.687A>G (p.Thr229=)
c.153A>G (p.Thr51=)
c.-449-16198A>G (n.-449-16198A>G)
c.843A>G (p.Thr281=)
n.783A>G
c.768A>G (p.Thr256=)
c.92+5850A>G (n.92+5850A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.924A>G (p.Thr308=)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.49-16198A>G (n.49-16198A>G)
c.-202-16198A>G (n.-202-16198A>G)
n.1114A>G
n.669A>G
12g.32582299A>TCA479388548FGD4c.432A>T (p.Thr144=)
c.687A>T (p.Thr229=)
c.153A>T (p.Thr51=)
c.-449-16198A>T (n.-449-16198A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.783A>T
c.768A>T (p.Thr256=)
c.92+5850A>T (n.92+5850A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.924A>T (p.Thr308=)
c.726A>T (p.Thr242=)
c.49-16198A>T (n.49-16198A>T)
c.-202-16198A>T (n.-202-16198A>T)
n.1114A>T
n.669A>T
12g.32582300G>ACA384356240FGD4c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-449-16197G>A (n.-449-16197G>A)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.784G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.92+5851G>A (n.92+5851G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.49-16197G>A (n.49-16197G>A)
c.-202-16197G>A (n.-202-16197G>A)
n.1115G>A
n.670G>A
12g.32582300G>CCA384356241FGD4c.433G>C (p.Asp145His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.-449-16197G>C (n.-449-16197G>C)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.784G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.92+5851G>C (n.92+5851G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.49-16197G>C (n.49-16197G>C)
c.-202-16197G>C (n.-202-16197G>C)
n.1115G>C
n.670G>C
12g.32582300G>TCA384356242FGD4c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-449-16197G>T (n.-449-16197G>T)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.784G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.92+5851G>T (n.92+5851G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
c.49-16197G>T (n.49-16197G>T)
c.-202-16197G>T (n.-202-16197G>T)
n.1115G>T
n.670G>T
12g.32582301A=CA2026230926FGD4c.434A= (p.Asp145=)
c.689A= (p.Asp230=)
c.155A= (p.Asp52=)
c.-449-16196A= (n.-449-16196A=)
c.845A= (p.Asp282=)
n.785A=
c.770A= (p.Asp257=)
c.92+5852A= (n.92+5852A=)
c.-411A= (n.-411A=)
c.-718A= (n.-718A=)
c.926A= (p.Asp309=)
c.728A= (p.Asp243=)
c.49-16196A= (n.49-16196A=)
c.-202-16196A= (n.-202-16196A=)
n.1116A=
n.671A=
12g.32582301A>CCA384356243FGD4c.434A>C (p.Asp145Ala)
c.689A>C (p.Asp230Ala)
c.155A>C (p.Asp52Ala)
c.-449-16196A>C (n.-449-16196A>C)
c.845A>C (p.Asp282Ala)
n.785A>C
c.770A>C (p.Asp257Ala)
c.92+5852A>C (n.92+5852A>C)
c.-411A>C (n.-411A>C)
c.-718A>C (n.-718A>C)
c.926A>C (p.Asp309Ala)
c.728A>C (p.Asp243Ala)
c.49-16196A>C (n.49-16196A>C)
c.-202-16196A>C (n.-202-16196A>C)
n.1116A>C
n.671A>C
12g.32582301A>GCA384356244FGD4c.434A>G (p.Asp145Gly)
c.689A>G (p.Asp230Gly)
c.155A>G (p.Asp52Gly)
c.-449-16196A>G (n.-449-16196A>G)
c.845A>G (p.Asp282Gly)
n.785A>G
c.770A>G (p.Asp257Gly)
c.92+5852A>G (n.92+5852A>G)
c.-411A>G (n.-411A>G)
c.-718A>G (n.-718A>G)
c.926A>G (p.Asp309Gly)
c.728A>G (p.Asp243Gly)
c.49-16196A>G (n.49-16196A>G)
c.-202-16196A>G (n.-202-16196A>G)
n.1116A>G
n.671A>G
12g.32582301A>TCA384356245FGD4c.434A>T (p.Asp145Val)
c.689A>T (p.Asp230Val)
c.155A>T (p.Asp52Val)
c.-449-16196A>T (n.-449-16196A>T)
c.845A>T (p.Asp282Val)
n.785A>T
c.770A>T (p.Asp257Val)
c.92+5852A>T (n.92+5852A>T)
c.-411A>T (n.-411A>T)
c.-718A>T (n.-718A>T)
c.926A>T (p.Asp309Val)
c.728A>T (p.Asp243Val)
c.49-16196A>T (n.49-16196A>T)
c.-202-16196A>T (n.-202-16196A>T)
n.1116A>T
n.671A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582301_32582302delinsTTCA2580085358FGD4c.434_435delinsTT (p.Asp145Val)
c.689_690delinsTT (p.Asp230Val)
c.155_156delinsTT (p.Asp52Val)
c.-449-16196_-449-16195delinsTT (n.-449-16196_-449-16195delinsTT)
c.845_846delinsTT (p.Asp282Val)
n.785_786delinsTT
c.770_771delinsTT (p.Asp257Val)
c.92+5852_92+5853delinsTT (n.92+5852_92+5853delinsTT)
c.-411_-410delinsTT (n.-411_-410delinsTT)
c.-718_-717delinsTT (n.-718_-717delinsTT)
c.926_927delinsTT (p.Asp309Val)
c.728_729delinsTT (p.Asp243Val)
c.49-16196_49-16195delinsTT (n.49-16196_49-16195delinsTT)
c.-202-16196_-202-16195delinsTT (n.-202-16196_-202-16195delinsTT)
n.1116_1117delinsTT
n.671_672delinsTT
 ClinVar
12g.32582302C>ACA384356246FGD4c.435C>A (p.Asp145Glu)
c.690C>A (p.Asp230Glu)
c.156C>A (p.Asp52Glu)
c.-449-16195C>A (n.-449-16195C>A)
c.846C>A (p.Asp282Glu)
n.786C>A
c.771C>A (p.Asp257Glu)
c.92+5853C>A (n.92+5853C>A)
c.-410C>A (n.-410C>A)
c.-717C>A (n.-717C>A)
c.927C>A (p.Asp309Glu)
c.729C>A (p.Asp243Glu)
c.49-16195C>A (n.49-16195C>A)
c.-202-16195C>A (n.-202-16195C>A)
n.1117C>A
n.672C>A
12g.32582302C=CA2026230935FGD4c.435C= (p.Asp145=)
c.690C= (p.Asp230=)
c.156C= (p.Asp52=)
c.-449-16195C= (n.-449-16195C=)
c.846C= (p.Asp282=)
n.786C=
c.771C= (p.Asp257=)
c.92+5853C= (n.92+5853C=)
c.-410C= (n.-410C=)
c.-717C= (n.-717C=)
c.927C= (p.Asp309=)
c.729C= (p.Asp243=)
c.49-16195C= (n.49-16195C=)
c.-202-16195C= (n.-202-16195C=)
n.1117C=
n.672C=
12g.32582302C>GCA202842FGD4c.435C>G (p.Asp145Glu)
c.690C>G (p.Asp230Glu)
c.156C>G (p.Asp52Glu)
c.-449-16195C>G (n.-449-16195C>G)
c.846C>G (p.Asp282Glu)
n.786C>G
c.771C>G (p.Asp257Glu)
c.92+5853C>G (n.92+5853C>G)
c.-410C>G (n.-410C>G)
c.-717C>G (n.-717C>G)
c.927C>G (p.Asp309Glu)
c.729C>G (p.Asp243Glu)
c.49-16195C>G (n.49-16195C>G)
c.-202-16195C>G (n.-202-16195C>G)
n.1117C>G
n.672C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
12g.32582302C>TCA6506635FGD4c.435C>T (p.Asp145=)
c.690C>T (p.Asp230=)
c.156C>T (p.Asp52=)
c.-449-16195C>T (n.-449-16195C>T)
c.846C>T (p.Asp282=)
n.786C>T
c.771C>T (p.Asp257=)
c.92+5853C>T (n.92+5853C>T)
c.-410C>T (n.-410C>T)
c.-717C>T (n.-717C>T)
c.927C>T (p.Asp309=)
c.729C>T (p.Asp243=)
c.49-16195C>T (n.49-16195C>T)
c.-202-16195C>T (n.-202-16195C>T)
n.1117C>T
n.672C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582303A>CCA384356247FGD4c.436A>C (p.Ser146Arg)
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.157A>C (p.Ser53Arg)
c.-449-16194A>C (n.-449-16194A>C)
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.787A>C
c.772A>C (p.Ser258Arg)
c.92+5854A>C (n.92+5854A>C)
c.-409A>C (n.-409A>C)
c.-716A>C (n.-716A>C)
c.928A>C (p.Ser310Arg)
c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.49-16194A>C (n.49-16194A>C)
c.-202-16194A>C (n.-202-16194A>C)
n.1118A>C
n.673A>C
 gnomAD v4
12g.32582303A>GCA384356248FGD4c.436A>G (p.Ser146Gly)
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.157A>G (p.Ser53Gly)
c.-449-16194A>G (n.-449-16194A>G)
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.787A>G
c.772A>G (p.Ser258Gly)
c.92+5854A>G (n.92+5854A>G)
c.-409A>G (n.-409A>G)
c.-716A>G (n.-716A>G)
c.928A>G (p.Ser310Gly)
c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.49-16194A>G (n.49-16194A>G)
c.-202-16194A>G (n.-202-16194A>G)
n.1118A>G
n.673A>G
12g.32582303A>TCA384356249FGD4c.436A>T (p.Ser146Cys)
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.157A>T (p.Ser53Cys)
c.-449-16194A>T (n.-449-16194A>T)
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.787A>T
c.772A>T (p.Ser258Cys)
c.92+5854A>T (n.92+5854A>T)
c.-409A>T (n.-409A>T)
c.-716A>T (n.-716A>T)
c.928A>T (p.Ser310Cys)
c.730A>T (p.Ser244Cys)
c.49-16194A>T (n.49-16194A>T)
c.-202-16194A>T (n.-202-16194A>T)
n.1118A>T
n.673A>T
12g.32582304G>ACA384356250FGD4c.437G>A (p.Ser146Asn)
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.158G>A (p.Ser53Asn)
c.-449-16193G>A (n.-449-16193G>A)
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.788G>A
c.773G>A (p.Ser258Asn)
c.92+5855G>A (n.92+5855G>A)
c.-408G>A (n.-408G>A)
c.-715G>A (n.-715G>A)
c.929G>A (p.Ser310Asn)
c.731G>A (p.Ser244Asn)
c.49-16193G>A (n.49-16193G>A)
c.-202-16193G>A (n.-202-16193G>A)
n.1119G>A
n.674G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582304G>CCA384356251FGD4c.437G>C (p.Ser146Thr)
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.158G>C (p.Ser53Thr)
c.-449-16193G>C (n.-449-16193G>C)
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.788G>C
c.773G>C (p.Ser258Thr)
c.92+5855G>C (n.92+5855G>C)
c.-408G>C (n.-408G>C)
c.-715G>C (n.-715G>C)
c.929G>C (p.Ser310Thr)
c.731G>C (p.Ser244Thr)
c.49-16193G>C (n.49-16193G>C)
c.-202-16193G>C (n.-202-16193G>C)
n.1119G>C
n.674G>C
12g.32582304G=CA2026230937FGD4c.437G= (p.Ser146=)
c.692G= (p.Ser231=)
c.158G= (p.Ser53=)
c.-449-16193G= (n.-449-16193G=)
c.848G= (p.Ser283=)
n.788G=
c.773G= (p.Ser258=)
c.92+5855G= (n.92+5855G=)
c.-408G= (n.-408G=)
c.-715G= (n.-715G=)
c.929G= (p.Ser310=)
c.731G= (p.Ser244=)
c.49-16193G= (n.49-16193G=)
c.-202-16193G= (n.-202-16193G=)
n.1119G=
n.674G=
12g.32582304G>TCA384356252FGD4c.437G>T (p.Ser146Ile)
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.158G>T (p.Ser53Ile)
c.-449-16193G>T (n.-449-16193G>T)
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.788G>T
c.773G>T (p.Ser258Ile)
c.92+5855G>T (n.92+5855G>T)
c.-408G>T (n.-408G>T)
c.-715G>T (n.-715G>T)
c.929G>T (p.Ser310Ile)
c.731G>T (p.Ser244Ile)
c.49-16193G>T (n.49-16193G>T)
c.-202-16193G>T (n.-202-16193G>T)
n.1119G>T
n.674G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582305C>ACA384356253FGD4c.438C>A (p.Ser146Arg)
c.693C>A (p.Ser231Arg)
c.159C>A (p.Ser53Arg)
c.-449-16192C>A (n.-449-16192C>A)
c.849C>A (p.Ser283Arg)
n.789C>A
c.774C>A (p.Ser258Arg)
c.92+5856C>A (n.92+5856C>A)
c.-407C>A (n.-407C>A)
c.-714C>A (n.-714C>A)
c.930C>A (p.Ser310Arg)
c.732C>A (p.Ser244Arg)
c.49-16192C>A (n.49-16192C>A)
c.-202-16192C>A (n.-202-16192C>A)
n.1120C>A
n.675C>A
 gnomAD v4
12g.32582305C>GCA384356254FGD4c.438C>G (p.Ser146Arg)
c.693C>G (p.Ser231Arg)
c.159C>G (p.Ser53Arg)
c.-449-16192C>G (n.-449-16192C>G)
c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.789C>G
c.774C>G (p.Ser258Arg)
c.92+5856C>G (n.92+5856C>G)
c.-407C>G (n.-407C>G)
c.-714C>G (n.-714C>G)
c.930C>G (p.Ser310Arg)
c.732C>G (p.Ser244Arg)
c.49-16192C>G (n.49-16192C>G)
c.-202-16192C>G (n.-202-16192C>G)
n.1120C>G
n.675C>G
12g.32582305C>TCA479388552FGD4c.438C>T (p.Ser146=)
c.693C>T (p.Ser231=)
c.159C>T (p.Ser53=)
c.-449-16192C>T (n.-449-16192C>T)
c.849C>T (p.Ser283=)
n.789C>T
c.774C>T (p.Ser258=)
c.92+5856C>T (n.92+5856C>T)
c.-407C>T (n.-407C>T)
c.-714C>T (n.-714C>T)
c.930C>T (p.Ser310=)
c.732C>T (p.Ser244=)
c.49-16192C>T (n.49-16192C>T)
c.-202-16192C>T (n.-202-16192C>T)
n.1120C>T
n.675C>T
12g.32582306T>ACA384356255FGD4c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.694T>A (p.Cys232Ser)
c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.-449-16191T>A (n.-449-16191T>A)
c.850T>A (p.Cys284Ser)
n.790T>A
c.775T>A (p.Cys259Ser)
c.92+5857T>A (n.92+5857T>A)
c.-406T>A (n.-406T>A)
c.-713T>A (n.-713T>A)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.49-16191T>A (n.49-16191T>A)
c.-202-16191T>A (n.-202-16191T>A)
n.1121T>A
n.676T>A
12g.32582306T>CCA384356256FGD4c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.694T>C (p.Cys232Arg)
c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.-449-16191T>C (n.-449-16191T>C)
c.850T>C (p.Cys284Arg)
n.790T>C
c.775T>C (p.Cys259Arg)
c.92+5857T>C (n.92+5857T>C)
c.-406T>C (n.-406T>C)
c.-713T>C (n.-713T>C)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.49-16191T>C (n.49-16191T>C)
c.-202-16191T>C (n.-202-16191T>C)
n.1121T>C
n.676T>C
12g.32582306T>GCA384356257FGD4c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.694T>G (p.Cys232Gly)
c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.-449-16191T>G (n.-449-16191T>G)
c.850T>G (p.Cys284Gly)
n.790T>G
c.775T>G (p.Cys259Gly)
c.92+5857T>G (n.92+5857T>G)
c.-406T>G (n.-406T>G)
c.-713T>G (n.-713T>G)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.49-16191T>G (n.49-16191T>G)
c.-202-16191T>G (n.-202-16191T>G)
n.1121T>G
n.676T>G
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582307G>CCA384356260FGD4c.440G>C (p.Cys147Ser)
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c.776G>T (p.Cys259Phe)
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Number of alleles fetched