Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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12g.32582292C>GCA384356227FGD4c.425C>G (p.Pro142Arg)
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c.761C>T (p.Pro254Leu)
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c.-727C>T (n.-727C>T)
c.917C>T (p.Pro306Leu)
c.719C>T (p.Pro240Leu)
c.49-16205C>T (n.49-16205C>T)
c.-202-16205C>T (n.-202-16205C>T)
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12g.32582293C>ACA479388535FGD4c.426C>A (p.Pro142=)
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c.837C>A (p.Pro279=)
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c.762C>A (p.Pro254=)
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c.-202-16204C>A (n.-202-16204C>A)
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12g.32582293C=CA2026230911FGD4c.426C= (p.Pro142=)
c.681C= (p.Pro227=)
c.147C= (p.Pro49=)
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c.837C= (p.Pro279=)
n.777C=
c.762C= (p.Pro254=)
c.92+5844C= (n.92+5844C=)
c.-419C= (n.-419C=)
c.-726C= (n.-726C=)
c.918C= (p.Pro306=)
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12g.32582293C>GCA479388536FGD4c.426C>G (p.Pro142=)
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c.762C>G (p.Pro254=)
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12g.32582293C>TCA6506633FGD4c.426C>T (p.Pro142=)
c.681C>T (p.Pro227=)
c.147C>T (p.Pro49=)
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c.837C>T (p.Pro279=)
n.777C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582294A=CA2026230914FGD4c.427A= (p.Thr143=)
c.682A= (p.Thr228=)
c.148A= (p.Thr50=)
c.-449-16203A= (n.-449-16203A=)
c.838A= (p.Thr280=)
n.778A=
c.763A= (p.Thr255=)
c.92+5845A= (n.92+5845A=)
c.-418A= (n.-418A=)
c.-725A= (n.-725A=)
c.919A= (p.Thr307=)
c.721A= (p.Thr241=)
c.49-16203A= (n.49-16203A=)
c.-202-16203A= (n.-202-16203A=)
n.1109A=
n.664A=
12g.32582294A>CCA384356231FGD4c.427A>C (p.Thr143Pro)
c.682A>C (p.Thr228Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
c.-449-16203A>C (n.-449-16203A>C)
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.778A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.92+5845A>C (n.92+5845A>C)
c.-418A>C (n.-418A>C)
c.-725A>C (n.-725A>C)
c.919A>C (p.Thr307Pro)
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.49-16203A>C (n.49-16203A>C)
c.-202-16203A>C (n.-202-16203A>C)
n.1109A>C
n.664A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582294A>GCA384356230FGD4c.427A>G (p.Thr143Ala)
c.682A>G (p.Thr228Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
c.-449-16203A>G (n.-449-16203A>G)
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.778A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.92+5845A>G (n.92+5845A>G)
c.-418A>G (n.-418A>G)
c.-725A>G (n.-725A>G)
c.919A>G (p.Thr307Ala)
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.49-16203A>G (n.49-16203A>G)
c.-202-16203A>G (n.-202-16203A>G)
n.1109A>G
n.664A>G
 ClinVar dbSNP
12g.32582294A>TCA384356229FGD4c.427A>T (p.Thr143Ser)
c.682A>T (p.Thr228Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
c.-449-16203A>T (n.-449-16203A>T)
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.778A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.92+5845A>T (n.92+5845A>T)
c.-418A>T (n.-418A>T)
c.-725A>T (n.-725A>T)
c.919A>T (p.Thr307Ser)
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.49-16203A>T (n.49-16203A>T)
c.-202-16203A>T (n.-202-16203A>T)
n.1109A>T
n.664A>T
12g.32582295C>ACA384356232FGD4c.428C>A (p.Thr143Lys)
c.683C>A (p.Thr228Lys)
c.149C>A (p.Thr50Lys)
c.-449-16202C>A (n.-449-16202C>A)
c.839C>A (p.Thr280Lys)
n.779C>A
c.764C>A (p.Thr255Lys)
c.92+5846C>A (n.92+5846C>A)
c.-417C>A (n.-417C>A)
c.-724C>A (n.-724C>A)
c.920C>A (p.Thr307Lys)
c.722C>A (p.Thr241Lys)
c.49-16202C>A (n.49-16202C>A)
c.-202-16202C>A (n.-202-16202C>A)
n.1110C>A
n.665C>A
12g.32582295C>GCA384356233FGD4c.428C>G (p.Thr143Arg)
c.683C>G (p.Thr228Arg)
c.149C>G (p.Thr50Arg)
c.-449-16202C>G (n.-449-16202C>G)
c.839C>G (p.Thr280Arg)
n.779C>G
c.764C>G (p.Thr255Arg)
c.92+5846C>G (n.92+5846C>G)
c.-417C>G (n.-417C>G)
c.-724C>G (n.-724C>G)
c.920C>G (p.Thr307Arg)
c.722C>G (p.Thr241Arg)
c.49-16202C>G (n.49-16202C>G)
c.-202-16202C>G (n.-202-16202C>G)
n.1110C>G
n.665C>G
12g.32582295C>TCA384356234FGD4c.428C>T (p.Thr143Ile)
c.683C>T (p.Thr228Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
c.-449-16202C>T (n.-449-16202C>T)
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.779C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.92+5846C>T (n.92+5846C>T)
c.-417C>T (n.-417C>T)
c.-724C>T (n.-724C>T)
c.920C>T (p.Thr307Ile)
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.49-16202C>T (n.49-16202C>T)
c.-202-16202C>T (n.-202-16202C>T)
n.1110C>T
n.665C>T
12g.32582296A=CA2026230920FGD4c.429A= (p.Thr143=)
c.684A= (p.Thr228=)
c.150A= (p.Thr50=)
c.-449-16201A= (n.-449-16201A=)
c.840A= (p.Thr280=)
n.780A=
c.765A= (p.Thr255=)
c.92+5847A= (n.92+5847A=)
c.-416A= (n.-416A=)
c.-723A= (n.-723A=)
c.921A= (p.Thr307=)
c.723A= (p.Thr241=)
c.49-16201A= (n.49-16201A=)
c.-202-16201A= (n.-202-16201A=)
n.1111A=
n.666A=
12g.32582296A>CCA479388538FGD4c.429A>C (p.Thr143=)
c.684A>C (p.Thr228=)
c.150A>C (p.Thr50=)
c.-449-16201A>C (n.-449-16201A>C)
c.840A>C (p.Thr280=)
n.780A>C
c.765A>C (p.Thr255=)
c.92+5847A>C (n.92+5847A>C)
c.-416A>C (n.-416A>C)
c.-723A>C (n.-723A>C)
c.921A>C (p.Thr307=)
c.723A>C (p.Thr241=)
c.49-16201A>C (n.49-16201A>C)
c.-202-16201A>C (n.-202-16201A>C)
n.1111A>C
n.666A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582296A>GCA479388539FGD4c.429A>G (p.Thr143=)
c.684A>G (p.Thr228=)
c.150A>G (p.Thr50=)
c.-449-16201A>G (n.-449-16201A>G)
c.840A>G (p.Thr280=)
n.780A>G
c.765A>G (p.Thr255=)
c.92+5847A>G (n.92+5847A>G)
c.-416A>G (n.-416A>G)
c.-723A>G (n.-723A>G)
c.921A>G (p.Thr307=)
c.723A>G (p.Thr241=)
c.49-16201A>G (n.49-16201A>G)
c.-202-16201A>G (n.-202-16201A>G)
n.1111A>G
n.666A>G
12g.32582296A>TCA479388540FGD4c.429A>T (p.Thr143=)
c.684A>T (p.Thr228=)
c.150A>T (p.Thr50=)
c.-449-16201A>T (n.-449-16201A>T)
c.840A>T (p.Thr280=)
n.780A>T
c.765A>T (p.Thr255=)
c.92+5847A>T (n.92+5847A>T)
c.-416A>T (n.-416A>T)
c.-723A>T (n.-723A>T)
c.921A>T (p.Thr307=)
c.723A>T (p.Thr241=)
c.49-16201A>T (n.49-16201A>T)
c.-202-16201A>T (n.-202-16201A>T)
n.1111A>T
n.666A>T
12g.32582297A=CA2026230924FGD4c.430A= (p.Thr144=)
c.685A= (p.Thr229=)
c.151A= (p.Thr51=)
c.-449-16200A= (n.-449-16200A=)
c.841A= (p.Thr281=)
n.781A=
c.766A= (p.Thr256=)
c.92+5848A= (n.92+5848A=)
c.-415A= (n.-415A=)
c.-722A= (n.-722A=)
c.922A= (p.Thr308=)
c.724A= (p.Thr242=)
c.49-16200A= (n.49-16200A=)
c.-202-16200A= (n.-202-16200A=)
n.1112A=
n.667A=
12g.32582297A>CCA384356235FGD4c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.151A>C (p.Thr51Pro)
c.-449-16200A>C (n.-449-16200A>C)
c.841A>C (p.Thr281Pro)
n.781A>C
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.92+5848A>C (n.92+5848A>C)
c.-415A>C (n.-415A>C)
c.-722A>C (n.-722A>C)
c.922A>C (p.Thr308Pro)
c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.49-16200A>C (n.49-16200A>C)
c.-202-16200A>C (n.-202-16200A>C)
n.1112A>C
n.667A>C
12g.32582297A>GCA6506634FGD4c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.151A>G (p.Thr51Ala)
c.-449-16200A>G (n.-449-16200A>G)
c.841A>G (p.Thr281Ala)
n.781A>G
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.92+5848A>G (n.92+5848A>G)
c.-415A>G (n.-415A>G)
c.-722A>G (n.-722A>G)
c.922A>G (p.Thr308Ala)
c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.49-16200A>G (n.49-16200A>G)
c.-202-16200A>G (n.-202-16200A>G)
n.1112A>G
n.667A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582297A>TCA384356236FGD4c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.151A>T (p.Thr51Ser)
c.-449-16200A>T (n.-449-16200A>T)
c.841A>T (p.Thr281Ser)
n.781A>T
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.92+5848A>T (n.92+5848A>T)
c.-415A>T (n.-415A>T)
c.-722A>T (n.-722A>T)
c.922A>T (p.Thr308Ser)
c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.49-16200A>T (n.49-16200A>T)
c.-202-16200A>T (n.-202-16200A>T)
n.1112A>T
n.667A>T
12g.32582298C>ACA384356239FGD4c.431C>A (p.Thr144Lys)
c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.152C>A (p.Thr51Lys)
c.-449-16199C>A (n.-449-16199C>A)
c.842C>A (p.Thr281Lys)
n.782C>A
c.767C>A (p.Thr256Lys)
c.92+5849C>A (n.92+5849C>A)
c.-414C>A (n.-414C>A)
c.-721C>A (n.-721C>A)
c.923C>A (p.Thr308Lys)
c.725C>A (p.Thr242Lys)
c.49-16199C>A (n.49-16199C>A)
c.-202-16199C>A (n.-202-16199C>A)
n.1113C>A
n.668C>A
12g.32582298C>GCA384356238FGD4c.431C>G (p.Thr144Arg)
c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.152C>G (p.Thr51Arg)
c.-449-16199C>G (n.-449-16199C>G)
c.842C>G (p.Thr281Arg)
n.782C>G
c.767C>G (p.Thr256Arg)
c.92+5849C>G (n.92+5849C>G)
c.-414C>G (n.-414C>G)
c.-721C>G (n.-721C>G)
c.923C>G (p.Thr308Arg)
c.725C>G (p.Thr242Arg)
c.49-16199C>G (n.49-16199C>G)
c.-202-16199C>G (n.-202-16199C>G)
n.1113C>G
n.668C>G
12g.32582298C>TCA384356237FGD4c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.152C>T (p.Thr51Ile)
c.-449-16199C>T (n.-449-16199C>T)
c.842C>T (p.Thr281Ile)
n.782C>T
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.92+5849C>T (n.92+5849C>T)
c.-414C>T (n.-414C>T)
c.-721C>T (n.-721C>T)
c.923C>T (p.Thr308Ile)
c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.49-16199C>T (n.49-16199C>T)
c.-202-16199C>T (n.-202-16199C>T)
n.1113C>T
n.668C>T
12g.32582299A>CCA479388545FGD4c.432A>C (p.Thr144=)
c.687A>C (p.Thr229=)
c.153A>C (p.Thr51=)
c.-449-16198A>C (n.-449-16198A>C)
c.843A>C (p.Thr281=)
n.783A>C
c.768A>C (p.Thr256=)
c.92+5850A>C (n.92+5850A>C)
c.-413A>C (n.-413A>C)
c.-720A>C (n.-720A>C)
c.924A>C (p.Thr308=)
c.726A>C (p.Thr242=)
c.49-16198A>C (n.49-16198A>C)
c.-202-16198A>C (n.-202-16198A>C)
n.1114A>C
n.669A>C
12g.32582299A>GCA479388546FGD4c.432A>G (p.Thr144=)
c.687A>G (p.Thr229=)
c.153A>G (p.Thr51=)
c.-449-16198A>G (n.-449-16198A>G)
c.843A>G (p.Thr281=)
n.783A>G
c.768A>G (p.Thr256=)
c.92+5850A>G (n.92+5850A>G)
c.-413A>G (n.-413A>G)
c.-720A>G (n.-720A>G)
c.924A>G (p.Thr308=)
c.726A>G (p.Thr242=)
c.49-16198A>G (n.49-16198A>G)
c.-202-16198A>G (n.-202-16198A>G)
n.1114A>G
n.669A>G
12g.32582299A>TCA479388548FGD4c.432A>T (p.Thr144=)
c.687A>T (p.Thr229=)
c.153A>T (p.Thr51=)
c.-449-16198A>T (n.-449-16198A>T)
c.843A>T (p.Thr281=)
n.783A>T
c.768A>T (p.Thr256=)
c.92+5850A>T (n.92+5850A>T)
c.-413A>T (n.-413A>T)
c.-720A>T (n.-720A>T)
c.924A>T (p.Thr308=)
c.726A>T (p.Thr242=)
c.49-16198A>T (n.49-16198A>T)
c.-202-16198A>T (n.-202-16198A>T)
n.1114A>T
n.669A>T
12g.32582300G>ACA384356240FGD4c.433G>A (p.Asp145Asn)
c.688G>A (p.Asp230Asn)
c.154G>A (p.Asp52Asn)
c.-449-16197G>A (n.-449-16197G>A)
c.844G>A (p.Asp282Asn)
n.784G>A
c.769G>A (p.Asp257Asn)
c.92+5851G>A (n.92+5851G>A)
c.-412G>A (n.-412G>A)
c.-719G>A (n.-719G>A)
c.925G>A (p.Asp309Asn)
c.727G>A (p.Asp243Asn)
c.49-16197G>A (n.49-16197G>A)
c.-202-16197G>A (n.-202-16197G>A)
n.1115G>A
n.670G>A
12g.32582300G>CCA384356241FGD4c.433G>C (p.Asp145His)
c.688G>C (p.Asp230His)
c.154G>C (p.Asp52His)
c.-449-16197G>C (n.-449-16197G>C)
c.844G>C (p.Asp282His)
n.784G>C
c.769G>C (p.Asp257His)
c.92+5851G>C (n.92+5851G>C)
c.-412G>C (n.-412G>C)
c.-719G>C (n.-719G>C)
c.925G>C (p.Asp309His)
c.727G>C (p.Asp243His)
c.49-16197G>C (n.49-16197G>C)
c.-202-16197G>C (n.-202-16197G>C)
n.1115G>C
n.670G>C
12g.32582300G>TCA384356242FGD4c.433G>T (p.Asp145Tyr)
c.688G>T (p.Asp230Tyr)
c.154G>T (p.Asp52Tyr)
c.-449-16197G>T (n.-449-16197G>T)
c.844G>T (p.Asp282Tyr)
n.784G>T
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
c.92+5851G>T (n.92+5851G>T)
c.-412G>T (n.-412G>T)
c.-719G>T (n.-719G>T)
c.925G>T (p.Asp309Tyr)
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
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n.1115G>T
n.670G>T
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Number of alleles fetched