Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32582191_32582212delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCTCA2026230755FGD4c.324_345delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala108=)
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c.45_66delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala15=)
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n.489_510delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT
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c.816_837delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala272=)
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n.1006_1027delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT
n.561_582delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT
12g.32582193_32582213delCA604481856FGD4c.326_346del (p.Thr109_Ser115del)
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n.677_697del
c.662_682del (p.Thr221_Ser227del)
n.491_511del
c.92+5744_92+5764del (n.92+5744_92+5764del)
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n.1008_1028del
n.563_583del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582197T>ACA479388450FGD4c.330T>A (p.Leu110=)
c.585T>A (p.Leu195=)
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n.681T>A
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n.495T>A
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c.-515T>A (n.-515T>A)
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c.822T>A (p.Leu274=)
c.624T>A (p.Leu208=)
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c.-202-16300T>A (n.-202-16300T>A)
n.1012T>A
n.567T>A
12g.32582197T>CCA479388449FGD4c.330T>C (p.Leu110=)
c.585T>C (p.Leu195=)
c.51T>C (p.Leu17=)
c.-449-16300T>C (n.-449-16300T>C)
c.741T>C (p.Leu247=)
n.681T>C
c.666T>C (p.Leu222=)
n.495T>C
c.92+5748T>C (n.92+5748T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-822T>C (n.-822T>C)
c.822T>C (p.Leu274=)
c.624T>C (p.Leu208=)
c.49-16300T>C (n.49-16300T>C)
c.-202-16300T>C (n.-202-16300T>C)
n.1012T>C
n.567T>C
 gnomAD v4
12g.32582197T>GCA479388448FGD4c.330T>G (p.Leu110=)
c.585T>G (p.Leu195=)
c.51T>G (p.Leu17=)
c.-449-16300T>G (n.-449-16300T>G)
c.741T>G (p.Leu247=)
n.681T>G
c.666T>G (p.Leu222=)
n.495T>G
c.92+5748T>G (n.92+5748T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-822T>G (n.-822T>G)
c.822T>G (p.Leu274=)
c.624T>G (p.Leu208=)
c.49-16300T>G (n.49-16300T>G)
c.-202-16300T>G (n.-202-16300T>G)
n.1012T>G
n.567T>G
12g.32582197_32582198delinsTACA2026230774FGD4c.330_331delinsTA (p.Leu110=)
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c.741_742delinsTA (p.Leu247=)
n.681_682delinsTA
c.666_667delinsTA (p.Leu222=)
n.495_496delinsTA
c.92+5748_92+5749delinsTA (n.92+5748_92+5749delinsTA)
c.-515_-514delinsTA (n.-515_-514delinsTA)
c.-822_-821delinsTA (n.-822_-821delinsTA)
c.822_823delinsTA (p.Leu274=)
c.624_625delinsTA (p.Leu208=)
c.49-16300_49-16299delinsTA (n.49-16300_49-16299delinsTA)
c.-202-16300_-202-16299delinsTA (n.-202-16300_-202-16299delinsTA)
n.1012_1013delinsTA
n.567_568delinsTA
12g.32582198delCA2026230777FGD4c.331del (p.Ser111AlafsTer17)
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c.52del (p.Ser18AlafsTer17)
c.-449-16299del (n.-449-16299del)
c.742del (p.Ser248AlafsTer17)
n.682del
c.667del (p.Ser223AlafsTer17)
n.496del
c.92+5749del (n.92+5749del)
c.-514del (n.-514del)
c.-821del (n.-821del)
c.823del (p.Ser275AlafsTer17)
c.625del (p.Ser209AlafsTer17)
c.49-16299del (n.49-16299del)
c.-202-16299del (n.-202-16299del)
n.1013del
n.568del
 dbSNP
12g.32582198A>CCA384356029FGD4c.331A>C (p.Ser111Arg)
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.52A>C (p.Ser18Arg)
c.-449-16299A>C (n.-449-16299A>C)
c.742A>C (p.Ser248Arg)
n.682A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
n.496A>C
c.92+5749A>C (n.92+5749A>C)
c.-514A>C (n.-514A>C)
c.-821A>C (n.-821A>C)
c.823A>C (p.Ser275Arg)
c.625A>C (p.Ser209Arg)
c.49-16299A>C (n.49-16299A>C)
c.-202-16299A>C (n.-202-16299A>C)
n.1013A>C
n.568A>C
12g.32582198A>GCA384356030FGD4c.331A>G (p.Ser111Gly)
c.586A>G (p.Ser196Gly)
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c.-449-16299A>G (n.-449-16299A>G)
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n.682A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
n.496A>G
c.92+5749A>G (n.92+5749A>G)
c.-514A>G (n.-514A>G)
c.-821A>G (n.-821A>G)
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c.625A>G (p.Ser209Gly)
c.49-16299A>G (n.49-16299A>G)
c.-202-16299A>G (n.-202-16299A>G)
n.1013A>G
n.568A>G
12g.32582198A>TCA384356031FGD4c.331A>T (p.Ser111Cys)
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c.-449-16299A>T (n.-449-16299A>T)
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n.496A>T
c.92+5749A>T (n.92+5749A>T)
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n.1013A>T
n.568A>T
12g.32582199G>ACA384356032FGD4c.332G>A (p.Ser111Asn)
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.53G>A (p.Ser18Asn)
c.-449-16298G>A (n.-449-16298G>A)
c.743G>A (p.Ser248Asn)
n.683G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
n.497G>A
c.92+5750G>A (n.92+5750G>A)
c.-513G>A (n.-513G>A)
c.-820G>A (n.-820G>A)
c.824G>A (p.Ser275Asn)
c.626G>A (p.Ser209Asn)
c.49-16298G>A (n.49-16298G>A)
c.-202-16298G>A (n.-202-16298G>A)
n.1014G>A
n.569G>A
 gnomAD v4
12g.32582199G>CCA384356033FGD4c.332G>C (p.Ser111Thr)
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.53G>C (p.Ser18Thr)
c.-449-16298G>C (n.-449-16298G>C)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
n.683G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
n.497G>C
c.92+5750G>C (n.92+5750G>C)
c.-513G>C (n.-513G>C)
c.-820G>C (n.-820G>C)
c.824G>C (p.Ser275Thr)
c.626G>C (p.Ser209Thr)
c.49-16298G>C (n.49-16298G>C)
c.-202-16298G>C (n.-202-16298G>C)
n.1014G>C
n.569G>C
12g.32582199G>TCA384356034FGD4c.332G>T (p.Ser111Ile)
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.53G>T (p.Ser18Ile)
c.-449-16298G>T (n.-449-16298G>T)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
n.683G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
n.497G>T
c.92+5750G>T (n.92+5750G>T)
c.-513G>T (n.-513G>T)
c.-820G>T (n.-820G>T)
c.824G>T (p.Ser275Ile)
c.626G>T (p.Ser209Ile)
c.49-16298G>T (n.49-16298G>T)
c.-202-16298G>T (n.-202-16298G>T)
n.1014G>T
n.569G>T
12g.32582199_32582205delinsGCTCAGACA2026230779FGD4c.332_338delinsGCTCAGA (p.Ser111=)
c.587_593delinsGCTCAGA (p.Ser196=)
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c.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA (n.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA)
c.743_749delinsGCTCAGA (p.Ser248=)
n.683_689delinsGCTCAGA
c.668_674delinsGCTCAGA (p.Ser223=)
n.497_503delinsGCTCAGA
c.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA (n.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA)
c.-513_-507delinsGCTCAGA (n.-513_-507delinsGCTCAGA)
c.-820_-814delinsGCTCAGA (n.-820_-814delinsGCTCAGA)
c.824_830delinsGCTCAGA (p.Ser275=)
c.626_632delinsGCTCAGA (p.Ser209=)
c.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA (n.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA)
c.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA (n.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA)
n.1014_1020delinsGCTCAGA
n.569_575delinsGCTCAGA
12g.32582200C>ACA384356035FGD4c.333C>A (p.Ser111Arg)
c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.54C>A (p.Ser18Arg)
c.-449-16297C>A (n.-449-16297C>A)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
n.684C>A
c.669C>A (p.Ser223Arg)
n.498C>A
c.92+5751C>A (n.92+5751C>A)
c.-512C>A (n.-512C>A)
c.-819C>A (n.-819C>A)
c.825C>A (p.Ser275Arg)
c.627C>A (p.Ser209Arg)
c.49-16297C>A (n.49-16297C>A)
c.-202-16297C>A (n.-202-16297C>A)
n.1015C>A
n.570C>A
12g.32582200C>GCA384356036FGD4c.333C>G (p.Ser111Arg)
c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.54C>G (p.Ser18Arg)
c.-449-16297C>G (n.-449-16297C>G)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
n.684C>G
c.669C>G (p.Ser223Arg)
n.498C>G
c.92+5751C>G (n.92+5751C>G)
c.-512C>G (n.-512C>G)
c.-819C>G (n.-819C>G)
c.825C>G (p.Ser275Arg)
c.627C>G (p.Ser209Arg)
c.49-16297C>G (n.49-16297C>G)
c.-202-16297C>G (n.-202-16297C>G)
n.1015C>G
n.570C>G
 gnomAD v4
12g.32582200C>TCA479388453FGD4c.333C>T (p.Ser111=)
c.588C>T (p.Ser196=)
c.54C>T (p.Ser18=)
c.-449-16297C>T (n.-449-16297C>T)
c.744C>T (p.Ser248=)
n.684C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
n.498C>T
c.92+5751C>T (n.92+5751C>T)
c.-512C>T (n.-512C>T)
c.-819C>T (n.-819C>T)
c.825C>T (p.Ser275=)
c.627C>T (p.Ser209=)
c.49-16297C>T (n.49-16297C>T)
c.-202-16297C>T (n.-202-16297C>T)
n.1015C>T
n.570C>T
12g.32582200_32582205delCA2026230781FGD4c.333_338del (p.Ser112_Asp113del)
c.588_593del (p.Ser197_Asp198del)
c.54_59del (p.Ser19_Asp20del)
c.-449-16297_-449-16292del (n.-449-16297_-449-16292del)
c.744_749del (p.Ser249_Asp250del)
n.684_689del
c.669_674del (p.Ser224_Asp225del)
n.498_503del
c.92+5751_92+5756del (n.92+5751_92+5756del)
c.-512_-507del (n.-512_-507del)
c.-819_-814del (n.-819_-814del)
c.825_830del (p.Ser276_Asp277del)
c.627_632del (p.Ser210_Asp211del)
c.49-16297_49-16292del (n.49-16297_49-16292del)
c.-202-16297_-202-16292del (n.-202-16297_-202-16292del)
n.1015_1020del
n.570_575del
 dbSNP
12g.32582200_32582201insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAGCA2618214548FGD4c.333_334insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser111_Ser112insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.588_589insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser196_Ser197insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.54_55insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser18_Ser19insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.-449-16297_-449-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-449-16297_-449-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.744_745insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser248_Ser249insArgSerLysAlaGluArgLys)
n.684_685insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG
c.669_670insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser223_Ser224insArgSerLysAlaGluArgLys)
n.498_499insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG
c.92+5751_92+5752insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.92+5751_92+5752insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.-512_-511insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-512_-511insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.-819_-818insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-819_-818insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.825_826insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser275_Ser276insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.627_628insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (p.Ser209_Ser210insArgSerLysAlaGluArgLys)
c.49-16297_49-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.49-16297_49-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
c.-202-16297_-202-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG (n.-202-16297_-202-16296insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG)
n.1015_1016insAGGAGTAAAGCAGAGAGGAAG
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 gnomAD v4
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12g.32582206T>CCA479388463FGD4c.339T>C (p.Asp113=)
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12g.32582207A=CA2026230783FGD4c.340A= (p.Thr114=)
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12g.32582207A>CCA384356051FGD4c.340A>C (p.Thr114Pro)
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c.-505A>C (n.-505A>C)
c.-812A>C (n.-812A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.634A>C (p.Thr212Pro)
c.49-16290A>C (n.49-16290A>C)
c.-202-16290A>C (n.-202-16290A>C)
n.1022A>C
n.577A>C
12g.32582207A>GCA384356052FGD4c.340A>G (p.Thr114Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.61A>G (p.Thr21Ala)
c.-449-16290A>G (n.-449-16290A>G)
c.751A>G (p.Thr251Ala)
n.691A>G
c.676A>G (p.Thr226Ala)
n.505A>G
c.92+5758A>G (n.92+5758A>G)
c.-505A>G (n.-505A>G)
c.-812A>G (n.-812A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.634A>G (p.Thr212Ala)
c.49-16290A>G (n.49-16290A>G)
c.-202-16290A>G (n.-202-16290A>G)
n.1022A>G
n.577A>G
 gnomAD v4
12g.32582207A>TCA235437812FGD4c.340A>T (p.Thr114Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.61A>T (p.Thr21Ser)
c.-449-16290A>T (n.-449-16290A>T)
c.751A>T (p.Thr251Ser)
n.691A>T
c.676A>T (p.Thr226Ser)
n.505A>T
c.92+5758A>T (n.92+5758A>T)
c.-505A>T (n.-505A>T)
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c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.634A>T (p.Thr212Ser)
c.49-16290A>T (n.49-16290A>T)
c.-202-16290A>T (n.-202-16290A>T)
n.1022A>T
n.577A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582208C>ACA384356053FGD4c.341C>A (p.Thr114Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.62C>A (p.Thr21Asn)
c.-449-16289C>A (n.-449-16289C>A)
c.752C>A (p.Thr251Asn)
n.692C>A
c.677C>A (p.Thr226Asn)
n.506C>A
c.92+5759C>A (n.92+5759C>A)
c.-504C>A (n.-504C>A)
c.-811C>A (n.-811C>A)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.635C>A (p.Thr212Asn)
c.49-16289C>A (n.49-16289C>A)
c.-202-16289C>A (n.-202-16289C>A)
n.1023C>A
n.578C>A
12g.32582208C=CA2026230785FGD4c.341C= (p.Thr114=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.62C= (p.Thr21=)
c.-449-16289C= (n.-449-16289C=)
c.752C= (p.Thr251=)
n.692C=
c.677C= (p.Thr226=)
n.506C=
c.92+5759C= (n.92+5759C=)
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c.-811C= (n.-811C=)
c.833C= (p.Thr278=)
c.635C= (p.Thr212=)
c.49-16289C= (n.49-16289C=)
c.-202-16289C= (n.-202-16289C=)
n.1023C=
n.578C=
12g.32582208C>GCA384356054FGD4c.341C>G (p.Thr114Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.62C>G (p.Thr21Ser)
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c.752C>G (p.Thr251Ser)
n.692C>G
c.677C>G (p.Thr226Ser)
n.506C>G
c.92+5759C>G (n.92+5759C>G)
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c.49-16289C>G (n.49-16289C>G)
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n.1023C>G
n.578C>G
12g.32582208C>TCA384356055FGD4c.341C>T (p.Thr114Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.62C>T (p.Thr21Ile)
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n.692C>T
c.677C>T (p.Thr226Ile)
n.506C>T
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c.833C>T (p.Thr278Ile)
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c.-202-16289C>T (n.-202-16289C>T)
n.1023C>T
n.578C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582208_32582209insCTTGGTCA2026230788FGD4c.341_342insCTTGGT (p.Thr114_Ser115insLeuVal)
c.596_597insCTTGGT (p.Thr199_Ser200insLeuVal)
c.62_63insCTTGGT (p.Thr21_Ser22insLeuVal)
c.-449-16289_-449-16288insCTTGGT (n.-449-16289_-449-16288insCTTGGT)
c.752_753insCTTGGT (p.Thr251_Ser252insLeuVal)
n.692_693insCTTGGT
c.677_678insCTTGGT (p.Thr226_Ser227insLeuVal)
n.506_507insCTTGGT
c.92+5759_92+5760insCTTGGT (n.92+5759_92+5760insCTTGGT)
c.-504_-503insCTTGGT (n.-504_-503insCTTGGT)
c.-811_-810insCTTGGT (n.-811_-810insCTTGGT)
c.833_834insCTTGGT (p.Thr278_Ser279insLeuVal)
c.635_636insCTTGGT (p.Thr212_Ser213insLeuVal)
c.49-16289_49-16288insCTTGGT (n.49-16289_49-16288insCTTGGT)
c.-202-16289_-202-16288insCTTGGT (n.-202-16289_-202-16288insCTTGGT)
n.1023_1024insCTTGGT
n.578_579insCTTGGT
 dbSNP
12g.32582209T>ACA479388468FGD4c.342T>A (p.Thr114=)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.63T>A (p.Thr21=)
c.-449-16288T>A (n.-449-16288T>A)
c.753T>A (p.Thr251=)
n.693T>A
c.678T>A (p.Thr226=)
n.507T>A
c.92+5760T>A (n.92+5760T>A)
c.-503T>A (n.-503T>A)
c.-810T>A (n.-810T>A)
c.834T>A (p.Thr278=)
c.636T>A (p.Thr212=)
c.49-16288T>A (n.49-16288T>A)
c.-202-16288T>A (n.-202-16288T>A)
n.1024T>A
n.579T>A
12g.32582209T>CCA479388469FGD4c.342T>C (p.Thr114=)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.63T>C (p.Thr21=)
c.-449-16288T>C (n.-449-16288T>C)
c.753T>C (p.Thr251=)
n.693T>C
c.678T>C (p.Thr226=)
n.507T>C
c.92+5760T>C (n.92+5760T>C)
c.-503T>C (n.-503T>C)
c.-810T>C (n.-810T>C)
c.834T>C (p.Thr278=)
c.636T>C (p.Thr212=)
c.49-16288T>C (n.49-16288T>C)
c.-202-16288T>C (n.-202-16288T>C)
n.1024T>C
n.579T>C
 gnomAD v4
12g.32582209T>GCA479388470FGD4c.342T>G (p.Thr114=)
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n.693T>G
c.678T>G (p.Thr226=)
n.507T>G
c.92+5760T>G (n.92+5760T>G)
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c.-202-16288T>G (n.-202-16288T>G)
n.1024T>G
n.579T>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched