UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32582190C>A | CA384356015 | FGD4 | c.323C>A (p.Ala108Asp) c.578C>A (p.Ala193Asp) c.44C>A (p.Ala15Asp) c.-449-16307C>A (n.-449-16307C>A) c.734C>A (p.Ala245Asp) n.674C>A c.659C>A (p.Ala220Asp) n.488C>A c.92+5741C>A (n.92+5741C>A) c.-522C>A (n.-522C>A) c.-829C>A (n.-829C>A) c.815C>A (p.Ala272Asp) c.617C>A (p.Ala206Asp) c.49-16307C>A (n.49-16307C>A) c.-202-16307C>A (n.-202-16307C>A) n.1005C>A n.560C>A | |
| 12 | g.32582190C= | CA2026230751 | FGD4 | c.323C= (p.Ala108=) c.578C= (p.Ala193=) c.44C= (p.Ala15=) c.-449-16307C= (n.-449-16307C=) c.734C= (p.Ala245=) n.674C= c.659C= (p.Ala220=) n.488C= c.92+5741C= (n.92+5741C=) c.-522C= (n.-522C=) c.-829C= (n.-829C=) c.815C= (p.Ala272=) c.617C= (p.Ala206=) c.49-16307C= (n.49-16307C=) c.-202-16307C= (n.-202-16307C=) n.1005C= n.560C= | |
| 12 | g.32582190C>G | CA384356016 | FGD4 | c.323C>G (p.Ala108Gly) c.578C>G (p.Ala193Gly) c.44C>G (p.Ala15Gly) c.-449-16307C>G (n.-449-16307C>G) c.734C>G (p.Ala245Gly) n.674C>G c.659C>G (p.Ala220Gly) n.488C>G c.92+5741C>G (n.92+5741C>G) c.-522C>G (n.-522C>G) c.-829C>G (n.-829C>G) c.815C>G (p.Ala272Gly) c.617C>G (p.Ala206Gly) c.49-16307C>G (n.49-16307C>G) c.-202-16307C>G (n.-202-16307C>G) n.1005C>G n.560C>G | |
| 12 | g.32582190C>T | CA384356017 | FGD4 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.578C>T (p.Ala193Val) c.44C>T (p.Ala15Val) c.-449-16307C>T (n.-449-16307C>T) c.734C>T (p.Ala245Val) n.674C>T c.659C>T (p.Ala220Val) n.488C>T c.92+5741C>T (n.92+5741C>T) c.-522C>T (n.-522C>T) c.-829C>T (n.-829C>T) c.815C>T (p.Ala272Val) c.617C>T (p.Ala206Val) c.49-16307C>T (n.49-16307C>T) c.-202-16307C>T (n.-202-16307C>T) n.1005C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582191C>A | CA479388436 | FGD4 | c.324C>A (p.Ala108=) c.579C>A (p.Ala193=) c.45C>A (p.Ala15=) c.-449-16306C>A (n.-449-16306C>A) c.735C>A (p.Ala245=) n.675C>A c.660C>A (p.Ala220=) n.489C>A c.92+5742C>A (n.92+5742C>A) c.-521C>A (n.-521C>A) c.-828C>A (n.-828C>A) c.816C>A (p.Ala272=) c.618C>A (p.Ala206=) c.49-16306C>A (n.49-16306C>A) c.-202-16306C>A (n.-202-16306C>A) n.1006C>A n.561C>A | dbSNP |
| 12 | g.32582191C= | CA2026230754 | FGD4 | c.324C= (p.Ala108=) c.579C= (p.Ala193=) c.45C= (p.Ala15=) c.-449-16306C= (n.-449-16306C=) c.735C= (p.Ala245=) n.675C= c.660C= (p.Ala220=) n.489C= c.92+5742C= (n.92+5742C=) c.-521C= (n.-521C=) c.-828C= (n.-828C=) c.816C= (p.Ala272=) c.618C= (p.Ala206=) c.49-16306C= (n.49-16306C=) c.-202-16306C= (n.-202-16306C=) n.1006C= n.561C= | |
| 12 | g.32582191C>G | CA479388438 | FGD4 | c.324C>G (p.Ala108=) c.579C>G (p.Ala193=) c.45C>G (p.Ala15=) c.-449-16306C>G (n.-449-16306C>G) c.735C>G (p.Ala245=) n.675C>G c.660C>G (p.Ala220=) n.489C>G c.92+5742C>G (n.92+5742C>G) c.-521C>G (n.-521C>G) c.-828C>G (n.-828C>G) c.816C>G (p.Ala272=) c.618C>G (p.Ala206=) c.49-16306C>G (n.49-16306C>G) c.-202-16306C>G (n.-202-16306C>G) n.1006C>G n.561C>G | |
| 12 | g.32582191C>T | CA479388439 | FGD4 | c.324C>T (p.Ala108=) c.579C>T (p.Ala193=) c.45C>T (p.Ala15=) c.-449-16306C>T (n.-449-16306C>T) c.735C>T (p.Ala245=) n.675C>T c.660C>T (p.Ala220=) n.489C>T c.92+5742C>T (n.92+5742C>T) c.-521C>T (n.-521C>T) c.-828C>T (n.-828C>T) c.816C>T (p.Ala272=) c.618C>T (p.Ala206=) c.49-16306C>T (n.49-16306C>T) c.-202-16306C>T (n.-202-16306C>T) n.1006C>T n.561C>T | |
| 12 | g.32582191_32582212delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT | CA2026230755 | FGD4 | c.324_345delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala108=) c.579_600delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala193=) c.45_66delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala15=) c.-449-16306_-449-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-449-16306_-449-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.735_756delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala245=) n.675_696delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT c.660_681delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala220=) n.489_510delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT c.92+5742_92+5763delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.92+5742_92+5763delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-521_-500delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-521_-500delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-828_-807delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-828_-807delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.816_837delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala272=) c.618_639delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (p.Ala206=) c.49-16306_49-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.49-16306_49-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) c.-202-16306_-202-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT (n.-202-16306_-202-16285delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT) n.1006_1027delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT n.561_582delinsCACTCTTAGCTCAGATACTTCT | |
| 12 | g.32582192A= | CA2026230760 | FGD4 | c.325A= (p.Thr109=) c.580A= (p.Thr194=) c.46A= (p.Thr16=) c.-449-16305A= (n.-449-16305A=) c.736A= (p.Thr246=) n.676A= c.661A= (p.Thr221=) n.490A= c.92+5743A= (n.92+5743A=) c.-520A= (n.-520A=) c.-827A= (n.-827A=) c.817A= (p.Thr273=) c.619A= (p.Thr207=) c.49-16305A= (n.49-16305A=) c.-202-16305A= (n.-202-16305A=) n.1007A= n.562A= | |
| 12 | g.32582192A>C | CA384356018 | FGD4 | c.325A>C (p.Thr109Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.46A>C (p.Thr16Pro) c.-449-16305A>C (n.-449-16305A>C) c.736A>C (p.Thr246Pro) n.676A>C c.661A>C (p.Thr221Pro) n.490A>C c.92+5743A>C (n.92+5743A>C) c.-520A>C (n.-520A>C) c.-827A>C (n.-827A>C) c.817A>C (p.Thr273Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.49-16305A>C (n.49-16305A>C) c.-202-16305A>C (n.-202-16305A>C) n.1007A>C n.562A>C | |
| 12 | g.32582192A>G | CA384356019 | FGD4 | c.325A>G (p.Thr109Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.46A>G (p.Thr16Ala) c.-449-16305A>G (n.-449-16305A>G) c.736A>G (p.Thr246Ala) n.676A>G c.661A>G (p.Thr221Ala) n.490A>G c.92+5743A>G (n.92+5743A>G) c.-520A>G (n.-520A>G) c.-827A>G (n.-827A>G) c.817A>G (p.Thr273Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.49-16305A>G (n.49-16305A>G) c.-202-16305A>G (n.-202-16305A>G) n.1007A>G n.562A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.32582192A>T | CA384356020 | FGD4 | c.325A>T (p.Thr109Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.46A>T (p.Thr16Ser) c.-449-16305A>T (n.-449-16305A>T) c.736A>T (p.Thr246Ser) n.676A>T c.661A>T (p.Thr221Ser) n.490A>T c.92+5743A>T (n.92+5743A>T) c.-520A>T (n.-520A>T) c.-827A>T (n.-827A>T) c.817A>T (p.Thr273Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.49-16305A>T (n.49-16305A>T) c.-202-16305A>T (n.-202-16305A>T) n.1007A>T n.562A>T | |
| 12 | g.32582193_32582213del | CA604481856 | FGD4 | c.326_346del (p.Thr109_Ser115del) c.581_601del (p.Thr194_Ser200del) c.47_67del (p.Thr16_Ser22del) c.-449-16304_-449-16284del (n.-449-16304_-449-16284del) c.737_757del (p.Thr246_Ser252del) n.677_697del c.662_682del (p.Thr221_Ser227del) n.491_511del c.92+5744_92+5764del (n.92+5744_92+5764del) c.-519_-499del (n.-519_-499del) c.-826_-806del (n.-826_-806del) c.818_838del (p.Thr273_Ser279del) c.620_640del (p.Thr207_Ser213del) c.49-16304_49-16284del (n.49-16304_49-16284del) c.-202-16304_-202-16284del (n.-202-16304_-202-16284del) n.1008_1028del n.563_583del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582192_32582193insTTTTCCCT | CA2026230763 | FGD4 | c.325_326insTTTTCCCT (p.Thr109IlefsTer22) c.580_581insTTTTCCCT (p.Thr194IlefsTer22) c.46_47insTTTTCCCT (p.Thr16IlefsTer22) c.-449-16305_-449-16304insTTTTCCCT (n.-449-16305_-449-16304insTTTTCCCT) c.736_737insTTTTCCCT (p.Thr246IlefsTer22) n.676_677insTTTTCCCT c.661_662insTTTTCCCT (p.Thr221IlefsTer22) n.490_491insTTTTCCCT c.92+5743_92+5744insTTTTCCCT (n.92+5743_92+5744insTTTTCCCT) c.-520_-519insTTTTCCCT (n.-520_-519insTTTTCCCT) c.-827_-826insTTTTCCCT (n.-827_-826insTTTTCCCT) c.817_818insTTTTCCCT (p.Thr273IlefsTer22) c.619_620insTTTTCCCT (p.Thr207IlefsTer22) c.49-16305_49-16304insTTTTCCCT (n.49-16305_49-16304insTTTTCCCT) c.-202-16305_-202-16304insTTTTCCCT (n.-202-16305_-202-16304insTTTTCCCT) n.1007_1008insTTTTCCCT n.562_563insTTTTCCCT | dbSNP |
| 12 | g.32582193C>A | CA384356021 | FGD4 | c.326C>A (p.Thr109Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.47C>A (p.Thr16Asn) c.-449-16304C>A (n.-449-16304C>A) c.737C>A (p.Thr246Asn) n.677C>A c.662C>A (p.Thr221Asn) n.491C>A c.92+5744C>A (n.92+5744C>A) c.-519C>A (n.-519C>A) c.-826C>A (n.-826C>A) c.818C>A (p.Thr273Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.49-16304C>A (n.49-16304C>A) c.-202-16304C>A (n.-202-16304C>A) n.1008C>A n.563C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32582193C= | CA2026230764 | FGD4 | c.326C= (p.Thr109=) c.581C= (p.Thr194=) c.47C= (p.Thr16=) c.-449-16304C= (n.-449-16304C=) c.737C= (p.Thr246=) n.677C= c.662C= (p.Thr221=) n.491C= c.92+5744C= (n.92+5744C=) c.-519C= (n.-519C=) c.-826C= (n.-826C=) c.818C= (p.Thr273=) c.620C= (p.Thr207=) c.49-16304C= (n.49-16304C=) c.-202-16304C= (n.-202-16304C=) n.1008C= n.563C= | |
| 12 | g.32582193C>G | CA384356022 | FGD4 | c.326C>G (p.Thr109Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.47C>G (p.Thr16Ser) c.-449-16304C>G (n.-449-16304C>G) c.737C>G (p.Thr246Ser) n.677C>G c.662C>G (p.Thr221Ser) n.491C>G c.92+5744C>G (n.92+5744C>G) c.-519C>G (n.-519C>G) c.-826C>G (n.-826C>G) c.818C>G (p.Thr273Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.49-16304C>G (n.49-16304C>G) c.-202-16304C>G (n.-202-16304C>G) n.1008C>G n.563C>G | |
| 12 | g.32582193C>T | CA384356023 | FGD4 | c.326C>T (p.Thr109Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.47C>T (p.Thr16Ile) c.-449-16304C>T (n.-449-16304C>T) c.737C>T (p.Thr246Ile) n.677C>T c.662C>T (p.Thr221Ile) n.491C>T c.92+5744C>T (n.92+5744C>T) c.-519C>T (n.-519C>T) c.-826C>T (n.-826C>T) c.818C>T (p.Thr273Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.49-16304C>T (n.49-16304C>T) c.-202-16304C>T (n.-202-16304C>T) n.1008C>T n.563C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582194T>A | CA479388441 | FGD4 | c.327T>A (p.Thr109=) c.582T>A (p.Thr194=) c.48T>A (p.Thr16=) c.-449-16303T>A (n.-449-16303T>A) c.738T>A (p.Thr246=) n.678T>A c.663T>A (p.Thr221=) n.492T>A c.92+5745T>A (n.92+5745T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.-825T>A (n.-825T>A) c.819T>A (p.Thr273=) c.621T>A (p.Thr207=) c.49-16303T>A (n.49-16303T>A) c.-202-16303T>A (n.-202-16303T>A) n.1009T>A n.564T>A | |
| 12 | g.32582194T>C | CA479388442 | FGD4 | c.327T>C (p.Thr109=) c.582T>C (p.Thr194=) c.48T>C (p.Thr16=) c.-449-16303T>C (n.-449-16303T>C) c.738T>C (p.Thr246=) n.678T>C c.663T>C (p.Thr221=) n.492T>C c.92+5745T>C (n.92+5745T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.-825T>C (n.-825T>C) c.819T>C (p.Thr273=) c.621T>C (p.Thr207=) c.49-16303T>C (n.49-16303T>C) c.-202-16303T>C (n.-202-16303T>C) n.1009T>C n.564T>C | |
| 12 | g.32582194T>G | CA479388443 | FGD4 | c.327T>G (p.Thr109=) c.582T>G (p.Thr194=) c.48T>G (p.Thr16=) c.-449-16303T>G (n.-449-16303T>G) c.738T>G (p.Thr246=) n.678T>G c.663T>G (p.Thr221=) n.492T>G c.92+5745T>G (n.92+5745T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.-825T>G (n.-825T>G) c.819T>G (p.Thr273=) c.621T>G (p.Thr207=) c.49-16303T>G (n.49-16303T>G) c.-202-16303T>G (n.-202-16303T>G) n.1009T>G n.564T>G | |
| 12 | g.32582195C>A | CA384356024 | FGD4 | c.328C>A (p.Leu110Ile) c.583C>A (p.Leu195Ile) c.49C>A (p.Leu17Ile) c.-449-16302C>A (n.-449-16302C>A) c.739C>A (p.Leu247Ile) n.679C>A c.664C>A (p.Leu222Ile) n.493C>A c.92+5746C>A (n.92+5746C>A) c.-517C>A (n.-517C>A) c.-824C>A (n.-824C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.49-16302C>A (n.49-16302C>A) c.-202-16302C>A (n.-202-16302C>A) n.1010C>A n.565C>A | |
| 12 | g.32582195C>G | CA384356025 | FGD4 | c.328C>G (p.Leu110Val) c.583C>G (p.Leu195Val) c.49C>G (p.Leu17Val) c.-449-16302C>G (n.-449-16302C>G) c.739C>G (p.Leu247Val) n.679C>G c.664C>G (p.Leu222Val) n.493C>G c.92+5746C>G (n.92+5746C>G) c.-517C>G (n.-517C>G) c.-824C>G (n.-824C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.49-16302C>G (n.49-16302C>G) c.-202-16302C>G (n.-202-16302C>G) n.1010C>G n.565C>G | |
| 12 | g.32582195C>T | CA384356026 | FGD4 | c.328C>T (p.Leu110Phe) c.583C>T (p.Leu195Phe) c.49C>T (p.Leu17Phe) c.-449-16302C>T (n.-449-16302C>T) c.739C>T (p.Leu247Phe) n.679C>T c.664C>T (p.Leu222Phe) n.493C>T c.92+5746C>T (n.92+5746C>T) c.-517C>T (n.-517C>T) c.-824C>T (n.-824C>T) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.49-16302C>T (n.49-16302C>T) c.-202-16302C>T (n.-202-16302C>T) n.1010C>T n.565C>T | |
| 12 | g.32582196T>A | CA384356028 | FGD4 | c.329T>A (p.Leu110His) c.584T>A (p.Leu195His) c.50T>A (p.Leu17His) c.-449-16301T>A (n.-449-16301T>A) c.740T>A (p.Leu247His) n.680T>A c.665T>A (p.Leu222His) n.494T>A c.92+5747T>A (n.92+5747T>A) c.-516T>A (n.-516T>A) c.-823T>A (n.-823T>A) c.821T>A (p.Leu274His) c.623T>A (p.Leu208His) c.49-16301T>A (n.49-16301T>A) c.-202-16301T>A (n.-202-16301T>A) n.1011T>A n.566T>A | |
| 12 | g.32582196T>C | CA6506617 | FGD4 | c.329T>C (p.Leu110Pro) c.584T>C (p.Leu195Pro) c.50T>C (p.Leu17Pro) c.-449-16301T>C (n.-449-16301T>C) c.740T>C (p.Leu247Pro) n.680T>C c.665T>C (p.Leu222Pro) n.494T>C c.92+5747T>C (n.92+5747T>C) c.-516T>C (n.-516T>C) c.-823T>C (n.-823T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.49-16301T>C (n.49-16301T>C) c.-202-16301T>C (n.-202-16301T>C) n.1011T>C n.566T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32582196T>G | CA384356027 | FGD4 | c.329T>G (p.Leu110Arg) c.584T>G (p.Leu195Arg) c.50T>G (p.Leu17Arg) c.-449-16301T>G (n.-449-16301T>G) c.740T>G (p.Leu247Arg) n.680T>G c.665T>G (p.Leu222Arg) n.494T>G c.92+5747T>G (n.92+5747T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.-823T>G (n.-823T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.49-16301T>G (n.49-16301T>G) c.-202-16301T>G (n.-202-16301T>G) n.1011T>G n.566T>G | |
| 12 | g.32582196T= | CA2026230770 | FGD4 | c.329T= (p.Leu110=) c.584T= (p.Leu195=) c.50T= (p.Leu17=) c.-449-16301T= (n.-449-16301T=) c.740T= (p.Leu247=) n.680T= c.665T= (p.Leu222=) n.494T= c.92+5747T= (n.92+5747T=) c.-516T= (n.-516T=) c.-823T= (n.-823T=) c.821T= (p.Leu274=) c.623T= (p.Leu208=) c.49-16301T= (n.49-16301T=) c.-202-16301T= (n.-202-16301T=) n.1011T= n.566T= | |
| 12 | g.32582197T>A | CA479388450 | FGD4 | c.330T>A (p.Leu110=) c.585T>A (p.Leu195=) c.51T>A (p.Leu17=) c.-449-16300T>A (n.-449-16300T>A) c.741T>A (p.Leu247=) n.681T>A c.666T>A (p.Leu222=) n.495T>A c.92+5748T>A (n.92+5748T>A) c.-515T>A (n.-515T>A) c.-822T>A (n.-822T>A) c.822T>A (p.Leu274=) c.624T>A (p.Leu208=) c.49-16300T>A (n.49-16300T>A) c.-202-16300T>A (n.-202-16300T>A) n.1012T>A n.567T>A | |
| 12 | g.32582197T>C | CA479388449 | FGD4 | c.330T>C (p.Leu110=) c.585T>C (p.Leu195=) c.51T>C (p.Leu17=) c.-449-16300T>C (n.-449-16300T>C) c.741T>C (p.Leu247=) n.681T>C c.666T>C (p.Leu222=) n.495T>C c.92+5748T>C (n.92+5748T>C) c.-515T>C (n.-515T>C) c.-822T>C (n.-822T>C) c.822T>C (p.Leu274=) c.624T>C (p.Leu208=) c.49-16300T>C (n.49-16300T>C) c.-202-16300T>C (n.-202-16300T>C) n.1012T>C n.567T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.32582197T>G | CA479388448 | FGD4 | c.330T>G (p.Leu110=) c.585T>G (p.Leu195=) c.51T>G (p.Leu17=) c.-449-16300T>G (n.-449-16300T>G) c.741T>G (p.Leu247=) n.681T>G c.666T>G (p.Leu222=) n.495T>G c.92+5748T>G (n.92+5748T>G) c.-515T>G (n.-515T>G) c.-822T>G (n.-822T>G) c.822T>G (p.Leu274=) c.624T>G (p.Leu208=) c.49-16300T>G (n.49-16300T>G) c.-202-16300T>G (n.-202-16300T>G) n.1012T>G n.567T>G | |
| 12 | g.32582197_32582198delinsTA | CA2026230774 | FGD4 | c.330_331delinsTA (p.Leu110=) c.585_586delinsTA (p.Leu195=) c.51_52delinsTA (p.Leu17=) c.-449-16300_-449-16299delinsTA (n.-449-16300_-449-16299delinsTA) c.741_742delinsTA (p.Leu247=) n.681_682delinsTA c.666_667delinsTA (p.Leu222=) n.495_496delinsTA c.92+5748_92+5749delinsTA (n.92+5748_92+5749delinsTA) c.-515_-514delinsTA (n.-515_-514delinsTA) c.-822_-821delinsTA (n.-822_-821delinsTA) c.822_823delinsTA (p.Leu274=) c.624_625delinsTA (p.Leu208=) c.49-16300_49-16299delinsTA (n.49-16300_49-16299delinsTA) c.-202-16300_-202-16299delinsTA (n.-202-16300_-202-16299delinsTA) n.1012_1013delinsTA n.567_568delinsTA | |
| 12 | g.32582198del | CA2026230777 | FGD4 | c.331del (p.Ser111AlafsTer17) c.586del (p.Ser196AlafsTer17) c.52del (p.Ser18AlafsTer17) c.-449-16299del (n.-449-16299del) c.742del (p.Ser248AlafsTer17) n.682del c.667del (p.Ser223AlafsTer17) n.496del c.92+5749del (n.92+5749del) c.-514del (n.-514del) c.-821del (n.-821del) c.823del (p.Ser275AlafsTer17) c.625del (p.Ser209AlafsTer17) c.49-16299del (n.49-16299del) c.-202-16299del (n.-202-16299del) n.1013del n.568del | dbSNP |
| 12 | g.32582198A>C | CA384356029 | FGD4 | c.331A>C (p.Ser111Arg) c.586A>C (p.Ser196Arg) c.52A>C (p.Ser18Arg) c.-449-16299A>C (n.-449-16299A>C) c.742A>C (p.Ser248Arg) n.682A>C c.667A>C (p.Ser223Arg) n.496A>C c.92+5749A>C (n.92+5749A>C) c.-514A>C (n.-514A>C) c.-821A>C (n.-821A>C) c.823A>C (p.Ser275Arg) c.625A>C (p.Ser209Arg) c.49-16299A>C (n.49-16299A>C) c.-202-16299A>C (n.-202-16299A>C) n.1013A>C n.568A>C | |
| 12 | g.32582198A>G | CA384356030 | FGD4 | c.331A>G (p.Ser111Gly) c.586A>G (p.Ser196Gly) c.52A>G (p.Ser18Gly) c.-449-16299A>G (n.-449-16299A>G) c.742A>G (p.Ser248Gly) n.682A>G c.667A>G (p.Ser223Gly) n.496A>G c.92+5749A>G (n.92+5749A>G) c.-514A>G (n.-514A>G) c.-821A>G (n.-821A>G) c.823A>G (p.Ser275Gly) c.625A>G (p.Ser209Gly) c.49-16299A>G (n.49-16299A>G) c.-202-16299A>G (n.-202-16299A>G) n.1013A>G n.568A>G | |
| 12 | g.32582198A>T | CA384356031 | FGD4 | c.331A>T (p.Ser111Cys) c.586A>T (p.Ser196Cys) c.52A>T (p.Ser18Cys) c.-449-16299A>T (n.-449-16299A>T) c.742A>T (p.Ser248Cys) n.682A>T c.667A>T (p.Ser223Cys) n.496A>T c.92+5749A>T (n.92+5749A>T) c.-514A>T (n.-514A>T) c.-821A>T (n.-821A>T) c.823A>T (p.Ser275Cys) c.625A>T (p.Ser209Cys) c.49-16299A>T (n.49-16299A>T) c.-202-16299A>T (n.-202-16299A>T) n.1013A>T n.568A>T | |
| 12 | g.32582199G>A | CA384356032 | FGD4 | c.332G>A (p.Ser111Asn) c.587G>A (p.Ser196Asn) c.53G>A (p.Ser18Asn) c.-449-16298G>A (n.-449-16298G>A) c.743G>A (p.Ser248Asn) n.683G>A c.668G>A (p.Ser223Asn) n.497G>A c.92+5750G>A (n.92+5750G>A) c.-513G>A (n.-513G>A) c.-820G>A (n.-820G>A) c.824G>A (p.Ser275Asn) c.626G>A (p.Ser209Asn) c.49-16298G>A (n.49-16298G>A) c.-202-16298G>A (n.-202-16298G>A) n.1014G>A n.569G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.32582199G>C | CA384356033 | FGD4 | c.332G>C (p.Ser111Thr) c.587G>C (p.Ser196Thr) c.53G>C (p.Ser18Thr) c.-449-16298G>C (n.-449-16298G>C) c.743G>C (p.Ser248Thr) n.683G>C c.668G>C (p.Ser223Thr) n.497G>C c.92+5750G>C (n.92+5750G>C) c.-513G>C (n.-513G>C) c.-820G>C (n.-820G>C) c.824G>C (p.Ser275Thr) c.626G>C (p.Ser209Thr) c.49-16298G>C (n.49-16298G>C) c.-202-16298G>C (n.-202-16298G>C) n.1014G>C n.569G>C | |
| 12 | g.32582199G>T | CA384356034 | FGD4 | c.332G>T (p.Ser111Ile) c.587G>T (p.Ser196Ile) c.53G>T (p.Ser18Ile) c.-449-16298G>T (n.-449-16298G>T) c.743G>T (p.Ser248Ile) n.683G>T c.668G>T (p.Ser223Ile) n.497G>T c.92+5750G>T (n.92+5750G>T) c.-513G>T (n.-513G>T) c.-820G>T (n.-820G>T) c.824G>T (p.Ser275Ile) c.626G>T (p.Ser209Ile) c.49-16298G>T (n.49-16298G>T) c.-202-16298G>T (n.-202-16298G>T) n.1014G>T n.569G>T | |
| 12 | g.32582199_32582205delinsGCTCAGA | CA2026230779 | FGD4 | c.332_338delinsGCTCAGA (p.Ser111=) c.587_593delinsGCTCAGA (p.Ser196=) c.53_59delinsGCTCAGA (p.Ser18=) c.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA (n.-449-16298_-449-16292delinsGCTCAGA) c.743_749delinsGCTCAGA (p.Ser248=) n.683_689delinsGCTCAGA c.668_674delinsGCTCAGA (p.Ser223=) n.497_503delinsGCTCAGA c.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA (n.92+5750_92+5756delinsGCTCAGA) c.-513_-507delinsGCTCAGA (n.-513_-507delinsGCTCAGA) c.-820_-814delinsGCTCAGA (n.-820_-814delinsGCTCAGA) c.824_830delinsGCTCAGA (p.Ser275=) c.626_632delinsGCTCAGA (p.Ser209=) c.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA (n.49-16298_49-16292delinsGCTCAGA) c.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA (n.-202-16298_-202-16292delinsGCTCAGA) n.1014_1020delinsGCTCAGA n.569_575delinsGCTCAGA | |
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| 12 | g.32582200C>G | CA384356036 | FGD4 | c.333C>G (p.Ser111Arg) c.588C>G (p.Ser196Arg) c.54C>G (p.Ser18Arg) c.-449-16297C>G (n.-449-16297C>G) c.744C>G (p.Ser248Arg) n.684C>G c.669C>G (p.Ser223Arg) n.498C>G c.92+5751C>G (n.92+5751C>G) c.-512C>G (n.-512C>G) c.-819C>G (n.-819C>G) c.825C>G (p.Ser275Arg) c.627C>G (p.Ser209Arg) c.49-16297C>G (n.49-16297C>G) c.-202-16297C>G (n.-202-16297C>G) n.1015C>G n.570C>G | gnomAD v4 |
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