Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.46A>G (p.Thr16Ala)
c.-449-16305A>G (n.-449-16305A>G)
c.736A>G (p.Thr246Ala)
n.676A>G
c.661A>G (p.Thr221Ala)
n.490A>G
c.92+5743A>G (n.92+5743A>G)
c.-520A>G (n.-520A>G)
c.-827A>G (n.-827A>G)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.49-16305A>G (n.49-16305A>G)
c.-202-16305A>G (n.-202-16305A>G)
n.1007A>G
n.562A>G
 gnomAD v4
12g.32582192A>TCA384356020FGD4c.325A>T (p.Thr109Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.46A>T (p.Thr16Ser)
c.-449-16305A>T (n.-449-16305A>T)
c.736A>T (p.Thr246Ser)
n.676A>T
c.661A>T (p.Thr221Ser)
n.490A>T
c.92+5743A>T (n.92+5743A>T)
c.-520A>T (n.-520A>T)
c.-827A>T (n.-827A>T)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.49-16305A>T (n.49-16305A>T)
c.-202-16305A>T (n.-202-16305A>T)
n.1007A>T
n.562A>T
12g.32582193_32582213delCA604481856FGD4c.326_346del (p.Thr109_Ser115del)
c.581_601del (p.Thr194_Ser200del)
c.47_67del (p.Thr16_Ser22del)
c.-449-16304_-449-16284del (n.-449-16304_-449-16284del)
c.737_757del (p.Thr246_Ser252del)
n.677_697del
c.662_682del (p.Thr221_Ser227del)
n.491_511del
c.92+5744_92+5764del (n.92+5744_92+5764del)
c.-519_-499del (n.-519_-499del)
c.-826_-806del (n.-826_-806del)
c.818_838del (p.Thr273_Ser279del)
c.620_640del (p.Thr207_Ser213del)
c.49-16304_49-16284del (n.49-16304_49-16284del)
c.-202-16304_-202-16284del (n.-202-16304_-202-16284del)
n.1008_1028del
n.563_583del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582192_32582193insTTTTCCCTCA2026230763FGD4c.325_326insTTTTCCCT (p.Thr109IlefsTer22)
c.580_581insTTTTCCCT (p.Thr194IlefsTer22)
c.46_47insTTTTCCCT (p.Thr16IlefsTer22)
c.-449-16305_-449-16304insTTTTCCCT (n.-449-16305_-449-16304insTTTTCCCT)
c.736_737insTTTTCCCT (p.Thr246IlefsTer22)
n.676_677insTTTTCCCT
c.661_662insTTTTCCCT (p.Thr221IlefsTer22)
n.490_491insTTTTCCCT
c.92+5743_92+5744insTTTTCCCT (n.92+5743_92+5744insTTTTCCCT)
c.-520_-519insTTTTCCCT (n.-520_-519insTTTTCCCT)
c.-827_-826insTTTTCCCT (n.-827_-826insTTTTCCCT)
c.817_818insTTTTCCCT (p.Thr273IlefsTer22)
c.619_620insTTTTCCCT (p.Thr207IlefsTer22)
c.49-16305_49-16304insTTTTCCCT (n.49-16305_49-16304insTTTTCCCT)
c.-202-16305_-202-16304insTTTTCCCT (n.-202-16305_-202-16304insTTTTCCCT)
n.1007_1008insTTTTCCCT
n.562_563insTTTTCCCT
 dbSNP
12g.32582193C>ACA384356021FGD4c.326C>A (p.Thr109Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.47C>A (p.Thr16Asn)
c.-449-16304C>A (n.-449-16304C>A)
c.737C>A (p.Thr246Asn)
n.677C>A
c.662C>A (p.Thr221Asn)
n.491C>A
c.92+5744C>A (n.92+5744C>A)
c.-519C>A (n.-519C>A)
c.-826C>A (n.-826C>A)
c.818C>A (p.Thr273Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.49-16304C>A (n.49-16304C>A)
c.-202-16304C>A (n.-202-16304C>A)
n.1008C>A
n.563C>A
 gnomAD v4
12g.32582193C=CA2026230764FGD4c.326C= (p.Thr109=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.47C= (p.Thr16=)
c.-449-16304C= (n.-449-16304C=)
c.737C= (p.Thr246=)
n.677C=
c.662C= (p.Thr221=)
n.491C=
c.92+5744C= (n.92+5744C=)
c.-519C= (n.-519C=)
c.-826C= (n.-826C=)
c.818C= (p.Thr273=)
c.620C= (p.Thr207=)
c.49-16304C= (n.49-16304C=)
c.-202-16304C= (n.-202-16304C=)
n.1008C=
n.563C=
12g.32582193C>GCA384356022FGD4c.326C>G (p.Thr109Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.47C>G (p.Thr16Ser)
c.-449-16304C>G (n.-449-16304C>G)
c.737C>G (p.Thr246Ser)
n.677C>G
c.662C>G (p.Thr221Ser)
n.491C>G
c.92+5744C>G (n.92+5744C>G)
c.-519C>G (n.-519C>G)
c.-826C>G (n.-826C>G)
c.818C>G (p.Thr273Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.49-16304C>G (n.49-16304C>G)
c.-202-16304C>G (n.-202-16304C>G)
n.1008C>G
n.563C>G
12g.32582193C>TCA384356023FGD4c.326C>T (p.Thr109Ile)
c.581C>T (p.Thr194Ile)
c.47C>T (p.Thr16Ile)
c.-449-16304C>T (n.-449-16304C>T)
c.737C>T (p.Thr246Ile)
n.677C>T
c.662C>T (p.Thr221Ile)
n.491C>T
c.92+5744C>T (n.92+5744C>T)
c.-519C>T (n.-519C>T)
c.-826C>T (n.-826C>T)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.49-16304C>T (n.49-16304C>T)
c.-202-16304C>T (n.-202-16304C>T)
n.1008C>T
n.563C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582194T>ACA479388441FGD4c.327T>A (p.Thr109=)
c.582T>A (p.Thr194=)
c.48T>A (p.Thr16=)
c.-449-16303T>A (n.-449-16303T>A)
c.738T>A (p.Thr246=)
n.678T>A
c.663T>A (p.Thr221=)
n.492T>A
c.92+5745T>A (n.92+5745T>A)
c.-518T>A (n.-518T>A)
c.-825T>A (n.-825T>A)
c.819T>A (p.Thr273=)
c.621T>A (p.Thr207=)
c.49-16303T>A (n.49-16303T>A)
c.-202-16303T>A (n.-202-16303T>A)
n.1009T>A
n.564T>A
12g.32582194T>CCA479388442FGD4c.327T>C (p.Thr109=)
c.582T>C (p.Thr194=)
c.48T>C (p.Thr16=)
c.-449-16303T>C (n.-449-16303T>C)
c.738T>C (p.Thr246=)
n.678T>C
c.663T>C (p.Thr221=)
n.492T>C
c.92+5745T>C (n.92+5745T>C)
c.-518T>C (n.-518T>C)
c.-825T>C (n.-825T>C)
c.819T>C (p.Thr273=)
c.621T>C (p.Thr207=)
c.49-16303T>C (n.49-16303T>C)
c.-202-16303T>C (n.-202-16303T>C)
n.1009T>C
n.564T>C
12g.32582194T>GCA479388443FGD4c.327T>G (p.Thr109=)
c.582T>G (p.Thr194=)
c.48T>G (p.Thr16=)
c.-449-16303T>G (n.-449-16303T>G)
c.738T>G (p.Thr246=)
n.678T>G
c.663T>G (p.Thr221=)
n.492T>G
c.92+5745T>G (n.92+5745T>G)
c.-518T>G (n.-518T>G)
c.-825T>G (n.-825T>G)
c.819T>G (p.Thr273=)
c.621T>G (p.Thr207=)
c.49-16303T>G (n.49-16303T>G)
c.-202-16303T>G (n.-202-16303T>G)
n.1009T>G
n.564T>G
12g.32582195C>ACA384356024FGD4c.328C>A (p.Leu110Ile)
c.583C>A (p.Leu195Ile)
c.49C>A (p.Leu17Ile)
c.-449-16302C>A (n.-449-16302C>A)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
n.679C>A
c.664C>A (p.Leu222Ile)
n.493C>A
c.92+5746C>A (n.92+5746C>A)
c.-517C>A (n.-517C>A)
c.-824C>A (n.-824C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.622C>A (p.Leu208Ile)
c.49-16302C>A (n.49-16302C>A)
c.-202-16302C>A (n.-202-16302C>A)
n.1010C>A
n.565C>A
12g.32582195C>GCA384356025FGD4c.328C>G (p.Leu110Val)
c.583C>G (p.Leu195Val)
c.49C>G (p.Leu17Val)
c.-449-16302C>G (n.-449-16302C>G)
c.739C>G (p.Leu247Val)
n.679C>G
c.664C>G (p.Leu222Val)
n.493C>G
c.92+5746C>G (n.92+5746C>G)
c.-517C>G (n.-517C>G)
c.-824C>G (n.-824C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.622C>G (p.Leu208Val)
c.49-16302C>G (n.49-16302C>G)
c.-202-16302C>G (n.-202-16302C>G)
n.1010C>G
n.565C>G
12g.32582195C>TCA384356026FGD4c.328C>T (p.Leu110Phe)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
c.49C>T (p.Leu17Phe)
c.-449-16302C>T (n.-449-16302C>T)
c.739C>T (p.Leu247Phe)
n.679C>T
c.664C>T (p.Leu222Phe)
n.493C>T
c.92+5746C>T (n.92+5746C>T)
c.-517C>T (n.-517C>T)
c.-824C>T (n.-824C>T)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.622C>T (p.Leu208Phe)
c.49-16302C>T (n.49-16302C>T)
c.-202-16302C>T (n.-202-16302C>T)
n.1010C>T
n.565C>T
12g.32582196T>ACA384356028FGD4c.329T>A (p.Leu110His)
c.584T>A (p.Leu195His)
c.50T>A (p.Leu17His)
c.-449-16301T>A (n.-449-16301T>A)
c.740T>A (p.Leu247His)
n.680T>A
c.665T>A (p.Leu222His)
n.494T>A
c.92+5747T>A (n.92+5747T>A)
c.-516T>A (n.-516T>A)
c.-823T>A (n.-823T>A)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.623T>A (p.Leu208His)
c.49-16301T>A (n.49-16301T>A)
c.-202-16301T>A (n.-202-16301T>A)
n.1011T>A
n.566T>A
12g.32582196T>CCA6506617FGD4c.329T>C (p.Leu110Pro)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
c.50T>C (p.Leu17Pro)
c.-449-16301T>C (n.-449-16301T>C)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
n.680T>C
c.665T>C (p.Leu222Pro)
n.494T>C
c.92+5747T>C (n.92+5747T>C)
c.-516T>C (n.-516T>C)
c.-823T>C (n.-823T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.623T>C (p.Leu208Pro)
c.49-16301T>C (n.49-16301T>C)
c.-202-16301T>C (n.-202-16301T>C)
n.1011T>C
n.566T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582196T>GCA384356027FGD4c.329T>G (p.Leu110Arg)
c.584T>G (p.Leu195Arg)
c.50T>G (p.Leu17Arg)
c.-449-16301T>G (n.-449-16301T>G)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
n.680T>G
c.665T>G (p.Leu222Arg)
n.494T>G
c.92+5747T>G (n.92+5747T>G)
c.-516T>G (n.-516T>G)
c.-823T>G (n.-823T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.623T>G (p.Leu208Arg)
c.49-16301T>G (n.49-16301T>G)
c.-202-16301T>G (n.-202-16301T>G)
n.1011T>G
n.566T>G
12g.32582196T=CA2026230770FGD4c.329T= (p.Leu110=)
c.584T= (p.Leu195=)
c.50T= (p.Leu17=)
c.-449-16301T= (n.-449-16301T=)
c.740T= (p.Leu247=)
n.680T=
c.665T= (p.Leu222=)
n.494T=
c.92+5747T= (n.92+5747T=)
c.-516T= (n.-516T=)
c.-823T= (n.-823T=)
c.821T= (p.Leu274=)
c.623T= (p.Leu208=)
c.49-16301T= (n.49-16301T=)
c.-202-16301T= (n.-202-16301T=)
n.1011T=
n.566T=
12g.32582197T>ACA479388450FGD4c.330T>A (p.Leu110=)
c.585T>A (p.Leu195=)
c.51T>A (p.Leu17=)
c.-449-16300T>A (n.-449-16300T>A)
c.741T>A (p.Leu247=)
n.681T>A
c.666T>A (p.Leu222=)
n.495T>A
c.92+5748T>A (n.92+5748T>A)
c.-515T>A (n.-515T>A)
c.-822T>A (n.-822T>A)
c.822T>A (p.Leu274=)
c.624T>A (p.Leu208=)
c.49-16300T>A (n.49-16300T>A)
c.-202-16300T>A (n.-202-16300T>A)
n.1012T>A
n.567T>A
12g.32582197T>CCA479388449FGD4c.330T>C (p.Leu110=)
c.585T>C (p.Leu195=)
c.51T>C (p.Leu17=)
c.-449-16300T>C (n.-449-16300T>C)
c.741T>C (p.Leu247=)
n.681T>C
c.666T>C (p.Leu222=)
n.495T>C
c.92+5748T>C (n.92+5748T>C)
c.-515T>C (n.-515T>C)
c.-822T>C (n.-822T>C)
c.822T>C (p.Leu274=)
c.624T>C (p.Leu208=)
c.49-16300T>C (n.49-16300T>C)
c.-202-16300T>C (n.-202-16300T>C)
n.1012T>C
n.567T>C
 gnomAD v4
12g.32582197T>GCA479388448FGD4c.330T>G (p.Leu110=)
c.585T>G (p.Leu195=)
c.51T>G (p.Leu17=)
c.-449-16300T>G (n.-449-16300T>G)
c.741T>G (p.Leu247=)
n.681T>G
c.666T>G (p.Leu222=)
n.495T>G
c.92+5748T>G (n.92+5748T>G)
c.-515T>G (n.-515T>G)
c.-822T>G (n.-822T>G)
c.822T>G (p.Leu274=)
c.624T>G (p.Leu208=)
c.49-16300T>G (n.49-16300T>G)
c.-202-16300T>G (n.-202-16300T>G)
n.1012T>G
n.567T>G
12g.32582197_32582198delinsTACA2026230774FGD4c.330_331delinsTA (p.Leu110=)
c.585_586delinsTA (p.Leu195=)
c.51_52delinsTA (p.Leu17=)
c.-449-16300_-449-16299delinsTA (n.-449-16300_-449-16299delinsTA)
c.741_742delinsTA (p.Leu247=)
n.681_682delinsTA
c.666_667delinsTA (p.Leu222=)
n.495_496delinsTA
c.92+5748_92+5749delinsTA (n.92+5748_92+5749delinsTA)
c.-515_-514delinsTA (n.-515_-514delinsTA)
c.-822_-821delinsTA (n.-822_-821delinsTA)
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n.1012_1013delinsTA
n.567_568delinsTA
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Number of alleles fetched