Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32582090C>ACA384355786FGD4c.223C>A (p.Gln75Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.-57C>A (n.-57C>A)
c.-449-16407C>A (n.-449-16407C>A)
c.634C>A (p.Gln212Lys)
n.574C>A
c.559C>A (p.Gln187Lys)
n.388C>A
c.92+5641C>A (n.92+5641C>A)
c.-622C>A (n.-622C>A)
c.-929C>A (n.-929C>A)
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
c.49-16407C>A (n.49-16407C>A)
c.-202-16407C>A (n.-202-16407C>A)
n.905C>A
n.460C>A
12g.32582090C>GCA384355787FGD4c.223C>G (p.Gln75Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.-57C>G (n.-57C>G)
c.-449-16407C>G (n.-449-16407C>G)
c.634C>G (p.Gln212Glu)
n.574C>G
c.559C>G (p.Gln187Glu)
n.388C>G
c.92+5641C>G (n.92+5641C>G)
c.-622C>G (n.-622C>G)
c.-929C>G (n.-929C>G)
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
c.49-16407C>G (n.49-16407C>G)
c.-202-16407C>G (n.-202-16407C>G)
n.905C>G
n.460C>G
12g.32582090C>TCA384355788FGD4c.223C>T (p.Gln75Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.-57C>T (n.-57C>T)
c.-449-16407C>T (n.-449-16407C>T)
c.634C>T (p.Gln212Ter)
n.574C>T
c.559C>T (p.Gln187Ter)
n.388C>T
c.92+5641C>T (n.92+5641C>T)
c.-622C>T (n.-622C>T)
c.-929C>T (n.-929C>T)
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
c.49-16407C>T (n.49-16407C>T)
c.-202-16407C>T (n.-202-16407C>T)
n.905C>T
n.460C>T
12g.32582091A=CA2026230591FGD4c.224A= (p.Gln75=)
c.479A= (p.Gln160=)
c.-56A= (n.-56A=)
c.-449-16406A= (n.-449-16406A=)
c.635A= (p.Gln212=)
n.575A=
c.560A= (p.Gln187=)
n.389A=
c.92+5642A= (n.92+5642A=)
c.-621A= (n.-621A=)
c.-928A= (n.-928A=)
c.716A= (p.Gln239=)
c.518A= (p.Gln173=)
c.49-16406A= (n.49-16406A=)
c.-202-16406A= (n.-202-16406A=)
n.906A=
n.461A=
12g.32582091A>CCA384355789FGD4c.224A>C (p.Gln75Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.-56A>C (n.-56A>C)
c.-449-16406A>C (n.-449-16406A>C)
c.635A>C (p.Gln212Pro)
n.575A>C
c.560A>C (p.Gln187Pro)
n.389A>C
c.92+5642A>C (n.92+5642A>C)
c.-621A>C (n.-621A>C)
c.-928A>C (n.-928A>C)
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
c.49-16406A>C (n.49-16406A>C)
c.-202-16406A>C (n.-202-16406A>C)
n.906A>C
n.461A>C
 gnomAD v4
12g.32582091A>GCA384355790FGD4c.224A>G (p.Gln75Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.-56A>G (n.-56A>G)
c.-449-16406A>G (n.-449-16406A>G)
c.635A>G (p.Gln212Arg)
n.575A>G
c.560A>G (p.Gln187Arg)
n.389A>G
c.92+5642A>G (n.92+5642A>G)
c.-621A>G (n.-621A>G)
c.-928A>G (n.-928A>G)
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
c.49-16406A>G (n.49-16406A>G)
c.-202-16406A>G (n.-202-16406A>G)
n.906A>G
n.461A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582091A>TCA384355791FGD4c.224A>T (p.Gln75Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.-56A>T (n.-56A>T)
c.-449-16406A>T (n.-449-16406A>T)
c.635A>T (p.Gln212Leu)
n.575A>T
c.560A>T (p.Gln187Leu)
n.389A>T
c.92+5642A>T (n.92+5642A>T)
c.-621A>T (n.-621A>T)
c.-928A>T (n.-928A>T)
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
c.49-16406A>T (n.49-16406A>T)
c.-202-16406A>T (n.-202-16406A>T)
n.906A>T
n.461A>T
12g.32582092G>ACA479388261FGD4c.225G>A (p.Gln75=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.-55G>A (n.-55G>A)
c.-449-16405G>A (n.-449-16405G>A)
c.636G>A (p.Gln212=)
n.576G>A
c.561G>A (p.Gln187=)
n.390G>A
c.92+5643G>A (n.92+5643G>A)
c.-620G>A (n.-620G>A)
c.-927G>A (n.-927G>A)
c.717G>A (p.Gln239=)
c.519G>A (p.Gln173=)
c.49-16405G>A (n.49-16405G>A)
c.-202-16405G>A (n.-202-16405G>A)
n.907G>A
n.462G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.32582092G>CCA384355792FGD4c.225G>C (p.Gln75His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.-55G>C (n.-55G>C)
c.-449-16405G>C (n.-449-16405G>C)
c.636G>C (p.Gln212His)
n.576G>C
c.561G>C (p.Gln187His)
n.390G>C
c.92+5643G>C (n.92+5643G>C)
c.-620G>C (n.-620G>C)
c.-927G>C (n.-927G>C)
c.717G>C (p.Gln239His)
c.519G>C (p.Gln173His)
c.49-16405G>C (n.49-16405G>C)
c.-202-16405G>C (n.-202-16405G>C)
n.907G>C
n.462G>C
12g.32582092G=CA2026230592FGD4c.225G= (p.Gln75=)
c.480G= (p.Gln160=)
c.-55G= (n.-55G=)
c.-449-16405G= (n.-449-16405G=)
c.636G= (p.Gln212=)
n.576G=
c.561G= (p.Gln187=)
n.390G=
c.92+5643G= (n.92+5643G=)
c.-620G= (n.-620G=)
c.-927G= (n.-927G=)
c.717G= (p.Gln239=)
c.519G= (p.Gln173=)
c.49-16405G= (n.49-16405G=)
c.-202-16405G= (n.-202-16405G=)
n.907G=
n.462G=
12g.32582092G>TCA384355793FGD4c.225G>T (p.Gln75His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.-55G>T (n.-55G>T)
c.-449-16405G>T (n.-449-16405G>T)
c.636G>T (p.Gln212His)
n.576G>T
c.561G>T (p.Gln187His)
n.390G>T
c.92+5643G>T (n.92+5643G>T)
c.-620G>T (n.-620G>T)
c.-927G>T (n.-927G>T)
c.717G>T (p.Gln239His)
c.519G>T (p.Gln173His)
c.49-16405G>T (n.49-16405G>T)
c.-202-16405G>T (n.-202-16405G>T)
n.907G>T
n.462G>T
12g.32582093G>ACA384355794FGD4c.226G>A (p.Gly76Arg)
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-449-16404G>A (n.-449-16404G>A)
c.637G>A (p.Gly213Arg)
n.577G>A
c.562G>A (p.Gly188Arg)
n.391G>A
c.92+5644G>A (n.92+5644G>A)
c.-619G>A (n.-619G>A)
c.-926G>A (n.-926G>A)
c.718G>A (p.Gly240Arg)
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.49-16404G>A (n.49-16404G>A)
c.-202-16404G>A (n.-202-16404G>A)
n.908G>A
n.463G>A
 gnomAD v4
12g.32582093G>CCA384355796FGD4c.226G>C (p.Gly76Arg)
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-449-16404G>C (n.-449-16404G>C)
c.637G>C (p.Gly213Arg)
n.577G>C
c.562G>C (p.Gly188Arg)
n.391G>C
c.92+5644G>C (n.92+5644G>C)
c.-619G>C (n.-619G>C)
c.-926G>C (n.-926G>C)
c.718G>C (p.Gly240Arg)
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.49-16404G>C (n.49-16404G>C)
c.-202-16404G>C (n.-202-16404G>C)
n.908G>C
n.463G>C
12g.32582093G>TCA384355795FGD4c.226G>T (p.Gly76Ter)
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.-54G>T (n.-54G>T)
c.-449-16404G>T (n.-449-16404G>T)
c.637G>T (p.Gly213Ter)
n.577G>T
c.562G>T (p.Gly188Ter)
n.391G>T
c.92+5644G>T (n.92+5644G>T)
c.-619G>T (n.-619G>T)
c.-926G>T (n.-926G>T)
c.718G>T (p.Gly240Ter)
c.520G>T (p.Gly174Ter)
c.49-16404G>T (n.49-16404G>T)
c.-202-16404G>T (n.-202-16404G>T)
n.908G>T
n.463G>T
12g.32582094G>ACA6506602FGD4c.227G>A (p.Gly76Glu)
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.-449-16403G>A (n.-449-16403G>A)
c.638G>A (p.Gly213Glu)
n.578G>A
c.563G>A (p.Gly188Glu)
n.392G>A
c.92+5645G>A (n.92+5645G>A)
c.-618G>A (n.-618G>A)
c.-925G>A (n.-925G>A)
c.719G>A (p.Gly240Glu)
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.49-16403G>A (n.49-16403G>A)
c.-202-16403G>A (n.-202-16403G>A)
n.909G>A
n.464G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582094G>CCA384355798FGD4c.227G>C (p.Gly76Ala)
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.-449-16403G>C (n.-449-16403G>C)
c.638G>C (p.Gly213Ala)
n.578G>C
c.563G>C (p.Gly188Ala)
n.392G>C
c.92+5645G>C (n.92+5645G>C)
c.-618G>C (n.-618G>C)
c.-925G>C (n.-925G>C)
c.719G>C (p.Gly240Ala)
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.49-16403G>C (n.49-16403G>C)
c.-202-16403G>C (n.-202-16403G>C)
n.909G>C
n.464G>C
12g.32582094G=CA2026230595FGD4c.227G= (p.Gly76=)
c.482G= (p.Gly161=)
c.-53G= (n.-53G=)
c.-449-16403G= (n.-449-16403G=)
c.638G= (p.Gly213=)
n.578G=
c.563G= (p.Gly188=)
n.392G=
c.92+5645G= (n.92+5645G=)
c.-618G= (n.-618G=)
c.-925G= (n.-925G=)
c.719G= (p.Gly240=)
c.521G= (p.Gly174=)
c.49-16403G= (n.49-16403G=)
c.-202-16403G= (n.-202-16403G=)
n.909G=
n.464G=
12g.32582094G>TCA384355797FGD4c.227G>T (p.Gly76Val)
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.-449-16403G>T (n.-449-16403G>T)
c.638G>T (p.Gly213Val)
n.578G>T
c.563G>T (p.Gly188Val)
n.392G>T
c.92+5645G>T (n.92+5645G>T)
c.-618G>T (n.-618G>T)
c.-925G>T (n.-925G>T)
c.719G>T (p.Gly240Val)
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.49-16403G>T (n.49-16403G>T)
c.-202-16403G>T (n.-202-16403G>T)
n.909G>T
n.464G>T
12g.32582095A=CA2026230598FGD4c.228A= (p.Gly76=)
c.483A= (p.Gly161=)
c.-52A= (n.-52A=)
c.-449-16402A= (n.-449-16402A=)
c.639A= (p.Gly213=)
n.579A=
c.564A= (p.Gly188=)
n.393A=
c.92+5646A= (n.92+5646A=)
c.-617A= (n.-617A=)
c.-924A= (n.-924A=)
c.720A= (p.Gly240=)
c.522A= (p.Gly174=)
c.49-16402A= (n.49-16402A=)
c.-202-16402A= (n.-202-16402A=)
n.910A=
n.465A=
12g.32582095A>CCA479388267FGD4c.228A>C (p.Gly76=)
c.483A>C (p.Gly161=)
c.-52A>C (n.-52A>C)
c.-449-16402A>C (n.-449-16402A>C)
c.639A>C (p.Gly213=)
n.579A>C
c.564A>C (p.Gly188=)
n.393A>C
c.92+5646A>C (n.92+5646A>C)
c.-617A>C (n.-617A>C)
c.-924A>C (n.-924A>C)
c.720A>C (p.Gly240=)
c.522A>C (p.Gly174=)
c.49-16402A>C (n.49-16402A>C)
c.-202-16402A>C (n.-202-16402A>C)
n.910A>C
n.465A>C
12g.32582095A>GCA479388269FGD4c.228A>G (p.Gly76=)
c.483A>G (p.Gly161=)
c.-52A>G (n.-52A>G)
c.-449-16402A>G (n.-449-16402A>G)
c.639A>G (p.Gly213=)
n.579A>G
c.564A>G (p.Gly188=)
n.393A>G
c.92+5646A>G (n.92+5646A>G)
c.-617A>G (n.-617A>G)
c.-924A>G (n.-924A>G)
c.720A>G (p.Gly240=)
c.522A>G (p.Gly174=)
c.49-16402A>G (n.49-16402A>G)
c.-202-16402A>G (n.-202-16402A>G)
n.910A>G
n.465A>G
 dbSNP
12g.32582095A>TCA479388270FGD4c.228A>T (p.Gly76=)
c.483A>T (p.Gly161=)
c.-52A>T (n.-52A>T)
c.-449-16402A>T (n.-449-16402A>T)
c.639A>T (p.Gly213=)
n.579A>T
c.564A>T (p.Gly188=)
n.393A>T
c.92+5646A>T (n.92+5646A>T)
c.-617A>T (n.-617A>T)
c.-924A>T (n.-924A>T)
c.720A>T (p.Gly240=)
c.522A>T (p.Gly174=)
c.49-16402A>T (n.49-16402A>T)
c.-202-16402A>T (n.-202-16402A>T)
n.910A>T
n.465A>T
12g.32582096A>CCA384355799FGD4c.229A>C (p.Asn77His)
c.484A>C (p.Asn162His)
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.-449-16401A>C (n.-449-16401A>C)
c.640A>C (p.Asn214His)
n.580A>C
c.565A>C (p.Asn189His)
n.394A>C
c.92+5647A>C (n.92+5647A>C)
c.-616A>C (n.-616A>C)
c.-923A>C (n.-923A>C)
c.721A>C (p.Asn241His)
c.523A>C (p.Asn175His)
c.49-16401A>C (n.49-16401A>C)
c.-202-16401A>C (n.-202-16401A>C)
n.911A>C
n.466A>C
12g.32582096A>GCA384355801FGD4c.229A>G (p.Asn77Asp)
c.484A>G (p.Asn162Asp)
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.-449-16401A>G (n.-449-16401A>G)
c.640A>G (p.Asn214Asp)
n.580A>G
c.565A>G (p.Asn189Asp)
n.394A>G
c.92+5647A>G (n.92+5647A>G)
c.-616A>G (n.-616A>G)
c.-923A>G (n.-923A>G)
c.721A>G (p.Asn241Asp)
c.523A>G (p.Asn175Asp)
c.49-16401A>G (n.49-16401A>G)
c.-202-16401A>G (n.-202-16401A>G)
n.911A>G
n.466A>G
12g.32582096A>TCA384355800FGD4c.229A>T (p.Asn77Tyr)
c.484A>T (p.Asn162Tyr)
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.-449-16401A>T (n.-449-16401A>T)
c.640A>T (p.Asn214Tyr)
n.580A>T
c.565A>T (p.Asn189Tyr)
n.394A>T
c.92+5647A>T (n.92+5647A>T)
c.-616A>T (n.-616A>T)
c.-923A>T (n.-923A>T)
c.721A>T (p.Asn241Tyr)
c.523A>T (p.Asn175Tyr)
c.49-16401A>T (n.49-16401A>T)
c.-202-16401A>T (n.-202-16401A>T)
n.911A>T
n.466A>T
12g.32582097A>CCA384355802FGD4c.230A>C (p.Asn77Thr)
c.485A>C (p.Asn162Thr)
c.-50A>C (n.-50A>C)
c.-449-16400A>C (n.-449-16400A>C)
c.641A>C (p.Asn214Thr)
n.581A>C
c.566A>C (p.Asn189Thr)
n.395A>C
c.92+5648A>C (n.92+5648A>C)
c.-615A>C (n.-615A>C)
c.-922A>C (n.-922A>C)
c.722A>C (p.Asn241Thr)
c.524A>C (p.Asn175Thr)
c.49-16400A>C (n.49-16400A>C)
c.-202-16400A>C (n.-202-16400A>C)
n.912A>C
n.467A>C
12g.32582097A>GCA384355803FGD4c.230A>G (p.Asn77Ser)
c.485A>G (p.Asn162Ser)
c.-50A>G (n.-50A>G)
c.-449-16400A>G (n.-449-16400A>G)
c.641A>G (p.Asn214Ser)
n.581A>G
c.566A>G (p.Asn189Ser)
n.395A>G
c.92+5648A>G (n.92+5648A>G)
c.-615A>G (n.-615A>G)
c.-922A>G (n.-922A>G)
c.722A>G (p.Asn241Ser)
c.524A>G (p.Asn175Ser)
c.49-16400A>G (n.49-16400A>G)
c.-202-16400A>G (n.-202-16400A>G)
n.912A>G
n.467A>G
 gnomAD v4
12g.32582097A>TCA384355804FGD4c.230A>T (p.Asn77Ile)
c.485A>T (p.Asn162Ile)
c.-50A>T (n.-50A>T)
c.-449-16400A>T (n.-449-16400A>T)
c.641A>T (p.Asn214Ile)
n.581A>T
c.566A>T (p.Asn189Ile)
n.395A>T
c.92+5648A>T (n.92+5648A>T)
c.-615A>T (n.-615A>T)
c.-922A>T (n.-922A>T)
c.722A>T (p.Asn241Ile)
c.524A>T (p.Asn175Ile)
c.49-16400A>T (n.49-16400A>T)
c.-202-16400A>T (n.-202-16400A>T)
n.912A>T
n.467A>T
12g.32582098T>ACA384355805FGD4c.231T>A (p.Asn77Lys)
c.486T>A (p.Asn162Lys)
c.-49T>A (n.-49T>A)
c.-449-16399T>A (n.-449-16399T>A)
c.642T>A (p.Asn214Lys)
n.582T>A
c.567T>A (p.Asn189Lys)
n.396T>A
c.92+5649T>A (n.92+5649T>A)
c.-614T>A (n.-614T>A)
c.-921T>A (n.-921T>A)
c.723T>A (p.Asn241Lys)
c.525T>A (p.Asn175Lys)
c.49-16399T>A (n.49-16399T>A)
c.-202-16399T>A (n.-202-16399T>A)
n.913T>A
n.468T>A
12g.32582098T>CCA479388280FGD4c.231T>C (p.Asn77=)
c.486T>C (p.Asn162=)
c.-49T>C (n.-49T>C)
c.-449-16399T>C (n.-449-16399T>C)
c.642T>C (p.Asn214=)
n.582T>C
c.567T>C (p.Asn189=)
n.396T>C
c.92+5649T>C (n.92+5649T>C)
c.-614T>C (n.-614T>C)
c.-921T>C (n.-921T>C)
c.723T>C (p.Asn241=)
c.525T>C (p.Asn175=)
c.49-16399T>C (n.49-16399T>C)
c.-202-16399T>C (n.-202-16399T>C)
n.913T>C
n.468T>C
 gnomAD v4
12g.32582098T>GCA384355806FGD4c.231T>G (p.Asn77Lys)
c.486T>G (p.Asn162Lys)
c.-49T>G (n.-49T>G)
c.-449-16399T>G (n.-449-16399T>G)
c.642T>G (p.Asn214Lys)
n.582T>G
c.567T>G (p.Asn189Lys)
n.396T>G
c.92+5649T>G (n.92+5649T>G)
c.-614T>G (n.-614T>G)
c.-921T>G (n.-921T>G)
c.723T>G (p.Asn241Lys)
c.525T>G (p.Asn175Lys)
c.49-16399T>G (n.49-16399T>G)
c.-202-16399T>G (n.-202-16399T>G)
n.913T>G
n.468T>G
12g.32582099G>ACA6506603FGD4c.232G>A (p.Asp78Asn)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.-449-16398G>A (n.-449-16398G>A)
c.643G>A (p.Asp215Asn)
n.583G>A
c.568G>A (p.Asp190Asn)
n.397G>A
c.92+5650G>A (n.92+5650G>A)
c.-613G>A (n.-613G>A)
c.-920G>A (n.-920G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.526G>A (p.Asp176Asn)
c.49-16398G>A (n.49-16398G>A)
c.-202-16398G>A (n.-202-16398G>A)
n.914G>A
n.469G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582099G>CCA384355807FGD4c.232G>C (p.Asp78His)
c.487G>C (p.Asp163His)
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.-449-16398G>C (n.-449-16398G>C)
c.643G>C (p.Asp215His)
n.583G>C
c.568G>C (p.Asp190His)
n.397G>C
c.92+5650G>C (n.92+5650G>C)
c.-613G>C (n.-613G>C)
c.-920G>C (n.-920G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.526G>C (p.Asp176His)
c.49-16398G>C (n.49-16398G>C)
c.-202-16398G>C (n.-202-16398G>C)
n.914G>C
n.469G>C
12g.32582099G=CA2026230600FGD4c.232G= (p.Asp78=)
c.487G= (p.Asp163=)
c.-48G= (n.-48G=)
c.-449-16398G= (n.-449-16398G=)
c.643G= (p.Asp215=)
n.583G=
c.568G= (p.Asp190=)
n.397G=
c.92+5650G= (n.92+5650G=)
c.-613G= (n.-613G=)
c.-920G= (n.-920G=)
c.724G= (p.Asp242=)
c.526G= (p.Asp176=)
c.49-16398G= (n.49-16398G=)
c.-202-16398G= (n.-202-16398G=)
n.914G=
n.469G=
12g.32582099G>TCA384355808FGD4c.232G>T (p.Asp78Tyr)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.-449-16398G>T (n.-449-16398G>T)
c.643G>T (p.Asp215Tyr)
n.583G>T
c.568G>T (p.Asp190Tyr)
n.397G>T
c.92+5650G>T (n.92+5650G>T)
c.-613G>T (n.-613G>T)
c.-920G>T (n.-920G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.526G>T (p.Asp176Tyr)
c.49-16398G>T (n.49-16398G>T)
c.-202-16398G>T (n.-202-16398G>T)
n.914G>T
n.469G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.32582100A>CCA384355809FGD4c.233A>C (p.Asp78Ala)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
c.-47A>C (n.-47A>C)
c.-449-16397A>C (n.-449-16397A>C)
c.644A>C (p.Asp215Ala)
n.584A>C
c.569A>C (p.Asp190Ala)
n.398A>C
c.92+5651A>C (n.92+5651A>C)
c.-612A>C (n.-612A>C)
c.-919A>C (n.-919A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.527A>C (p.Asp176Ala)
c.49-16397A>C (n.49-16397A>C)
c.-202-16397A>C (n.-202-16397A>C)
n.915A>C
n.470A>C
12g.32582100A>GCA384355810FGD4c.233A>G (p.Asp78Gly)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
c.-47A>G (n.-47A>G)
c.-449-16397A>G (n.-449-16397A>G)
c.644A>G (p.Asp215Gly)
n.584A>G
c.569A>G (p.Asp190Gly)
n.398A>G
c.92+5651A>G (n.92+5651A>G)
c.-612A>G (n.-612A>G)
c.-919A>G (n.-919A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.527A>G (p.Asp176Gly)
c.49-16397A>G (n.49-16397A>G)
c.-202-16397A>G (n.-202-16397A>G)
n.915A>G
n.470A>G
12g.32582100A>TCA384355811FGD4c.233A>T (p.Asp78Val)
c.488A>T (p.Asp163Val)
c.-47A>T (n.-47A>T)
c.-449-16397A>T (n.-449-16397A>T)
c.644A>T (p.Asp215Val)
n.584A>T
c.569A>T (p.Asp190Val)
n.398A>T
c.92+5651A>T (n.92+5651A>T)
c.-612A>T (n.-612A>T)
c.-919A>T (n.-919A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.527A>T (p.Asp176Val)
c.49-16397A>T (n.49-16397A>T)
c.-202-16397A>T (n.-202-16397A>T)
n.915A>T
n.470A>T
12g.32582101T>ACA384355813FGD4c.234T>A (p.Asp78Glu)
c.489T>A (p.Asp163Glu)
c.-46T>A (n.-46T>A)
c.-449-16396T>A (n.-449-16396T>A)
c.645T>A (p.Asp215Glu)
n.585T>A
c.570T>A (p.Asp190Glu)
n.399T>A
c.92+5652T>A (n.92+5652T>A)
c.-611T>A (n.-611T>A)
c.-918T>A (n.-918T>A)
c.726T>A (p.Asp242Glu)
c.528T>A (p.Asp176Glu)
c.49-16396T>A (n.49-16396T>A)
c.-202-16396T>A (n.-202-16396T>A)
n.916T>A
n.471T>A
12g.32582101T>CCA479388291FGD4c.234T>C (p.Asp78=)
c.489T>C (p.Asp163=)
c.-46T>C (n.-46T>C)
c.-449-16396T>C (n.-449-16396T>C)
c.645T>C (p.Asp215=)
n.585T>C
c.570T>C (p.Asp190=)
n.399T>C
c.92+5652T>C (n.92+5652T>C)
c.-611T>C (n.-611T>C)
c.-918T>C (n.-918T>C)
c.726T>C (p.Asp242=)
c.528T>C (p.Asp176=)
c.49-16396T>C (n.49-16396T>C)
c.-202-16396T>C (n.-202-16396T>C)
n.916T>C
n.471T>C
12g.32582101T>GCA384355812FGD4c.234T>G (p.Asp78Glu)
c.489T>G (p.Asp163Glu)
c.-46T>G (n.-46T>G)
c.-449-16396T>G (n.-449-16396T>G)
c.645T>G (p.Asp215Glu)
n.585T>G
c.570T>G (p.Asp190Glu)
n.399T>G
c.92+5652T>G (n.92+5652T>G)
c.-611T>G (n.-611T>G)
c.-918T>G (n.-918T>G)
c.726T>G (p.Asp242Glu)
c.528T>G (p.Asp176Glu)
c.49-16396T>G (n.49-16396T>G)
c.-202-16396T>G (n.-202-16396T>G)
n.916T>G
n.471T>G
12g.32582102A>CCA384355814FGD4c.235A>C (p.Thr79Pro)
c.490A>C (p.Thr164Pro)
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.-449-16395A>C (n.-449-16395A>C)
c.646A>C (p.Thr216Pro)
n.586A>C
c.571A>C (p.Thr191Pro)
n.400A>C
c.92+5653A>C (n.92+5653A>C)
c.-610A>C (n.-610A>C)
c.-917A>C (n.-917A>C)
c.727A>C (p.Thr243Pro)
c.529A>C (p.Thr177Pro)
c.49-16395A>C (n.49-16395A>C)
c.-202-16395A>C (n.-202-16395A>C)
n.917A>C
n.472A>C
12g.32582102A>GCA384355815FGD4c.235A>G (p.Thr79Ala)
c.490A>G (p.Thr164Ala)
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.-449-16395A>G (n.-449-16395A>G)
c.646A>G (p.Thr216Ala)
n.586A>G
c.571A>G (p.Thr191Ala)
n.400A>G
c.92+5653A>G (n.92+5653A>G)
c.-610A>G (n.-610A>G)
c.-917A>G (n.-917A>G)
c.727A>G (p.Thr243Ala)
c.529A>G (p.Thr177Ala)
c.49-16395A>G (n.49-16395A>G)
c.-202-16395A>G (n.-202-16395A>G)
n.917A>G
n.472A>G
12g.32582102A>TCA384355816FGD4c.235A>T (p.Thr79Ser)
c.490A>T (p.Thr164Ser)
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.-449-16395A>T (n.-449-16395A>T)
c.646A>T (p.Thr216Ser)
n.586A>T
c.571A>T (p.Thr191Ser)
n.400A>T
c.92+5653A>T (n.92+5653A>T)
c.-610A>T (n.-610A>T)
c.-917A>T (n.-917A>T)
c.727A>T (p.Thr243Ser)
c.529A>T (p.Thr177Ser)
c.49-16395A>T (n.49-16395A>T)
c.-202-16395A>T (n.-202-16395A>T)
n.917A>T
n.472A>T
12g.32582102dupCA2618214315FGD4c.235dup (p.Thr79AsnfsTer3)
c.490dup (p.Thr164AsnfsTer3)
c.-45dup (n.-45dup)
c.-449-16395dup (n.-449-16395dup)
c.646dup (p.Thr216AsnfsTer3)
n.586dup
c.571dup (p.Thr191AsnfsTer3)
n.400dup
c.92+5653dup (n.92+5653dup)
c.-610dup (n.-610dup)
c.-917dup (n.-917dup)
c.727dup (p.Thr243AsnfsTer3)
c.529dup (p.Thr177AsnfsTer3)
c.49-16395dup (n.49-16395dup)
c.-202-16395dup (n.-202-16395dup)
n.917dup
n.472dup
 gnomAD v4
12g.32582103C>ACA384355817FGD4c.236C>A (p.Thr79Lys)
c.491C>A (p.Thr164Lys)
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.-449-16394C>A (n.-449-16394C>A)
c.647C>A (p.Thr216Lys)
n.587C>A
c.572C>A (p.Thr191Lys)
n.401C>A
c.92+5654C>A (n.92+5654C>A)
c.-609C>A (n.-609C>A)
c.-916C>A (n.-916C>A)
c.728C>A (p.Thr243Lys)
c.530C>A (p.Thr177Lys)
c.49-16394C>A (n.49-16394C>A)
c.-202-16394C>A (n.-202-16394C>A)
n.918C>A
n.473C>A
12g.32582103C=CA2026230602FGD4c.236C= (p.Thr79=)
c.491C= (p.Thr164=)
c.-44C= (n.-44C=)
c.-449-16394C= (n.-449-16394C=)
c.647C= (p.Thr216=)
n.587C=
c.572C= (p.Thr191=)
n.401C=
c.92+5654C= (n.92+5654C=)
c.-609C= (n.-609C=)
c.-916C= (n.-916C=)
c.728C= (p.Thr243=)
c.530C= (p.Thr177=)
c.49-16394C= (n.49-16394C=)
c.-202-16394C= (n.-202-16394C=)
n.918C=
n.473C=
12g.32582103C>GCA384355818FGD4c.236C>G (p.Thr79Arg)
c.491C>G (p.Thr164Arg)
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.-449-16394C>G (n.-449-16394C>G)
c.647C>G (p.Thr216Arg)
n.587C>G
c.572C>G (p.Thr191Arg)
n.401C>G
c.92+5654C>G (n.92+5654C>G)
c.-609C>G (n.-609C>G)
c.-916C>G (n.-916C>G)
c.728C>G (p.Thr243Arg)
c.530C>G (p.Thr177Arg)
c.49-16394C>G (n.49-16394C>G)
c.-202-16394C>G (n.-202-16394C>G)
n.918C>G
n.473C>G
12g.32582103C>TCA6506604FGD4c.236C>T (p.Thr79Ile)
c.491C>T (p.Thr164Ile)
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.-449-16394C>T (n.-449-16394C>T)
c.647C>T (p.Thr216Ile)
n.587C>T
c.572C>T (p.Thr191Ile)
n.401C>T
c.92+5654C>T (n.92+5654C>T)
c.-609C>T (n.-609C>T)
c.-916C>T (n.-916C>T)
c.728C>T (p.Thr243Ile)
c.530C>T (p.Thr177Ile)
c.49-16394C>T (n.49-16394C>T)
c.-202-16394C>T (n.-202-16394C>T)
n.918C>T
n.473C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32582104A>CCA479388297FGD4c.237A>C (p.Thr79=)
c.492A>C (p.Thr164=)
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.-449-16393A>C (n.-449-16393A>C)
c.648A>C (p.Thr216=)
n.588A>C
c.573A>C (p.Thr191=)
n.402A>C
c.92+5655A>C (n.92+5655A>C)
c.-608A>C (n.-608A>C)
c.-915A>C (n.-915A>C)
c.729A>C (p.Thr243=)
c.531A>C (p.Thr177=)
c.49-16393A>C (n.49-16393A>C)
c.-202-16393A>C (n.-202-16393A>C)
n.919A>C
n.474A>C

Number of alleles fetched