Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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12 | g.32582088G>T | CA384355783 | FGD4 | c.221G>T (p.Arg74Met) c.476G>T (p.Arg159Met) c.-59G>T (n.-59G>T) c.-449-16409G>T (n.-449-16409G>T) c.632G>T (p.Arg211Met) n.572G>T c.557G>T (p.Arg186Met) n.386G>T c.92+5639G>T (n.92+5639G>T) c.-624G>T (n.-624G>T) c.-931G>T (n.-931G>T) c.713G>T (p.Arg238Met) c.515G>T (p.Arg172Met) c.49-16409G>T (n.49-16409G>T) c.-202-16409G>T (n.-202-16409G>T) n.903G>T n.458G>T | |
12 | g.32582089G>A | CA479388252 | FGD4 | c.222G>A (p.Arg74=) c.477G>A (p.Arg159=) c.-58G>A (n.-58G>A) c.-449-16408G>A (n.-449-16408G>A) c.633G>A (p.Arg211=) n.573G>A c.558G>A (p.Arg186=) n.387G>A c.92+5640G>A (n.92+5640G>A) c.-623G>A (n.-623G>A) c.-930G>A (n.-930G>A) c.714G>A (p.Arg238=) c.516G>A (p.Arg172=) c.49-16408G>A (n.49-16408G>A) c.-202-16408G>A (n.-202-16408G>A) n.904G>A n.459G>A | |
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12 | g.32582091A>C | CA384355789 | FGD4 | c.224A>C (p.Gln75Pro) c.479A>C (p.Gln160Pro) c.-56A>C (n.-56A>C) c.-449-16406A>C (n.-449-16406A>C) c.635A>C (p.Gln212Pro) n.575A>C c.560A>C (p.Gln187Pro) n.389A>C c.92+5642A>C (n.92+5642A>C) c.-621A>C (n.-621A>C) c.-928A>C (n.-928A>C) c.716A>C (p.Gln239Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.49-16406A>C (n.49-16406A>C) c.-202-16406A>C (n.-202-16406A>C) n.906A>C n.461A>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582091A>G | CA384355790 | FGD4 | c.224A>G (p.Gln75Arg) c.479A>G (p.Gln160Arg) c.-56A>G (n.-56A>G) c.-449-16406A>G (n.-449-16406A>G) c.635A>G (p.Gln212Arg) n.575A>G c.560A>G (p.Gln187Arg) n.389A>G c.92+5642A>G (n.92+5642A>G) c.-621A>G (n.-621A>G) c.-928A>G (n.-928A>G) c.716A>G (p.Gln239Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.49-16406A>G (n.49-16406A>G) c.-202-16406A>G (n.-202-16406A>G) n.906A>G n.461A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.32582092G>A | CA479388261 | FGD4 | c.225G>A (p.Gln75=) c.480G>A (p.Gln160=) c.-55G>A (n.-55G>A) c.-449-16405G>A (n.-449-16405G>A) c.636G>A (p.Gln212=) n.576G>A c.561G>A (p.Gln187=) n.390G>A c.92+5643G>A (n.92+5643G>A) c.-620G>A (n.-620G>A) c.-927G>A (n.-927G>A) c.717G>A (p.Gln239=) c.519G>A (p.Gln173=) c.49-16405G>A (n.49-16405G>A) c.-202-16405G>A (n.-202-16405G>A) n.907G>A n.462G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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12 | g.32582092G>T | CA384355793 | FGD4 | c.225G>T (p.Gln75His) c.480G>T (p.Gln160His) c.-55G>T (n.-55G>T) c.-449-16405G>T (n.-449-16405G>T) c.636G>T (p.Gln212His) n.576G>T c.561G>T (p.Gln187His) n.390G>T c.92+5643G>T (n.92+5643G>T) c.-620G>T (n.-620G>T) c.-927G>T (n.-927G>T) c.717G>T (p.Gln239His) c.519G>T (p.Gln173His) c.49-16405G>T (n.49-16405G>T) c.-202-16405G>T (n.-202-16405G>T) n.907G>T n.462G>T | |
12 | g.32582093G>A | CA384355794 | FGD4 | c.226G>A (p.Gly76Arg) c.481G>A (p.Gly161Arg) c.-54G>A (n.-54G>A) c.-449-16404G>A (n.-449-16404G>A) c.637G>A (p.Gly213Arg) n.577G>A c.562G>A (p.Gly188Arg) n.391G>A c.92+5644G>A (n.92+5644G>A) c.-619G>A (n.-619G>A) c.-926G>A (n.-926G>A) c.718G>A (p.Gly240Arg) c.520G>A (p.Gly174Arg) c.49-16404G>A (n.49-16404G>A) c.-202-16404G>A (n.-202-16404G>A) n.908G>A n.463G>A | gnomAD v4 |
12 | g.32582093G>C | CA384355796 | FGD4 | c.226G>C (p.Gly76Arg) c.481G>C (p.Gly161Arg) c.-54G>C (n.-54G>C) c.-449-16404G>C (n.-449-16404G>C) c.637G>C (p.Gly213Arg) n.577G>C c.562G>C (p.Gly188Arg) n.391G>C c.92+5644G>C (n.92+5644G>C) c.-619G>C (n.-619G>C) c.-926G>C (n.-926G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.520G>C (p.Gly174Arg) c.49-16404G>C (n.49-16404G>C) c.-202-16404G>C (n.-202-16404G>C) n.908G>C n.463G>C | |
12 | g.32582093G>T | CA384355795 | FGD4 | c.226G>T (p.Gly76Ter) c.481G>T (p.Gly161Ter) c.-54G>T (n.-54G>T) c.-449-16404G>T (n.-449-16404G>T) c.637G>T (p.Gly213Ter) n.577G>T c.562G>T (p.Gly188Ter) n.391G>T c.92+5644G>T (n.92+5644G>T) c.-619G>T (n.-619G>T) c.-926G>T (n.-926G>T) c.718G>T (p.Gly240Ter) c.520G>T (p.Gly174Ter) c.49-16404G>T (n.49-16404G>T) c.-202-16404G>T (n.-202-16404G>T) n.908G>T n.463G>T | |
12 | g.32582094G>A | CA6506602 | FGD4 | c.227G>A (p.Gly76Glu) c.482G>A (p.Gly161Glu) c.-53G>A (n.-53G>A) c.-449-16403G>A (n.-449-16403G>A) c.638G>A (p.Gly213Glu) n.578G>A c.563G>A (p.Gly188Glu) n.392G>A c.92+5645G>A (n.92+5645G>A) c.-618G>A (n.-618G>A) c.-925G>A (n.-925G>A) c.719G>A (p.Gly240Glu) c.521G>A (p.Gly174Glu) c.49-16403G>A (n.49-16403G>A) c.-202-16403G>A (n.-202-16403G>A) n.909G>A n.464G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32582094G>C | CA384355798 | FGD4 | c.227G>C (p.Gly76Ala) c.482G>C (p.Gly161Ala) c.-53G>C (n.-53G>C) c.-449-16403G>C (n.-449-16403G>C) c.638G>C (p.Gly213Ala) n.578G>C c.563G>C (p.Gly188Ala) n.392G>C c.92+5645G>C (n.92+5645G>C) c.-618G>C (n.-618G>C) c.-925G>C (n.-925G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.521G>C (p.Gly174Ala) c.49-16403G>C (n.49-16403G>C) c.-202-16403G>C (n.-202-16403G>C) n.909G>C n.464G>C | |
12 | g.32582094G= | CA2026230595 | FGD4 | c.227G= (p.Gly76=) c.482G= (p.Gly161=) c.-53G= (n.-53G=) c.-449-16403G= (n.-449-16403G=) c.638G= (p.Gly213=) n.578G= c.563G= (p.Gly188=) n.392G= c.92+5645G= (n.92+5645G=) c.-618G= (n.-618G=) c.-925G= (n.-925G=) c.719G= (p.Gly240=) c.521G= (p.Gly174=) c.49-16403G= (n.49-16403G=) c.-202-16403G= (n.-202-16403G=) n.909G= n.464G= | |
12 | g.32582094G>T | CA384355797 | FGD4 | c.227G>T (p.Gly76Val) c.482G>T (p.Gly161Val) c.-53G>T (n.-53G>T) c.-449-16403G>T (n.-449-16403G>T) c.638G>T (p.Gly213Val) n.578G>T c.563G>T (p.Gly188Val) n.392G>T c.92+5645G>T (n.92+5645G>T) c.-618G>T (n.-618G>T) c.-925G>T (n.-925G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.521G>T (p.Gly174Val) c.49-16403G>T (n.49-16403G>T) c.-202-16403G>T (n.-202-16403G>T) n.909G>T n.464G>T | |
12 | g.32582095A= | CA2026230598 | FGD4 | c.228A= (p.Gly76=) c.483A= (p.Gly161=) c.-52A= (n.-52A=) c.-449-16402A= (n.-449-16402A=) c.639A= (p.Gly213=) n.579A= c.564A= (p.Gly188=) n.393A= c.92+5646A= (n.92+5646A=) c.-617A= (n.-617A=) c.-924A= (n.-924A=) c.720A= (p.Gly240=) c.522A= (p.Gly174=) c.49-16402A= (n.49-16402A=) c.-202-16402A= (n.-202-16402A=) n.910A= n.465A= | |
12 | g.32582095A>C | CA479388267 | FGD4 | c.228A>C (p.Gly76=) c.483A>C (p.Gly161=) c.-52A>C (n.-52A>C) c.-449-16402A>C (n.-449-16402A>C) c.639A>C (p.Gly213=) n.579A>C c.564A>C (p.Gly188=) n.393A>C c.92+5646A>C (n.92+5646A>C) c.-617A>C (n.-617A>C) c.-924A>C (n.-924A>C) c.720A>C (p.Gly240=) c.522A>C (p.Gly174=) c.49-16402A>C (n.49-16402A>C) c.-202-16402A>C (n.-202-16402A>C) n.910A>C n.465A>C | |
12 | g.32582095A>G | CA479388269 | FGD4 | c.228A>G (p.Gly76=) c.483A>G (p.Gly161=) c.-52A>G (n.-52A>G) c.-449-16402A>G (n.-449-16402A>G) c.639A>G (p.Gly213=) n.579A>G c.564A>G (p.Gly188=) n.393A>G c.92+5646A>G (n.92+5646A>G) c.-617A>G (n.-617A>G) c.-924A>G (n.-924A>G) c.720A>G (p.Gly240=) c.522A>G (p.Gly174=) c.49-16402A>G (n.49-16402A>G) c.-202-16402A>G (n.-202-16402A>G) n.910A>G n.465A>G | dbSNP |
12 | g.32582095A>T | CA479388270 | FGD4 | c.228A>T (p.Gly76=) c.483A>T (p.Gly161=) c.-52A>T (n.-52A>T) c.-449-16402A>T (n.-449-16402A>T) c.639A>T (p.Gly213=) n.579A>T c.564A>T (p.Gly188=) n.393A>T c.92+5646A>T (n.92+5646A>T) c.-617A>T (n.-617A>T) c.-924A>T (n.-924A>T) c.720A>T (p.Gly240=) c.522A>T (p.Gly174=) c.49-16402A>T (n.49-16402A>T) c.-202-16402A>T (n.-202-16402A>T) n.910A>T n.465A>T | |
12 | g.32582096A>C | CA384355799 | FGD4 | c.229A>C (p.Asn77His) c.484A>C (p.Asn162His) c.-51A>C (n.-51A>C) c.-449-16401A>C (n.-449-16401A>C) c.640A>C (p.Asn214His) n.580A>C c.565A>C (p.Asn189His) n.394A>C c.92+5647A>C (n.92+5647A>C) c.-616A>C (n.-616A>C) c.-923A>C (n.-923A>C) c.721A>C (p.Asn241His) c.523A>C (p.Asn175His) c.49-16401A>C (n.49-16401A>C) c.-202-16401A>C (n.-202-16401A>C) n.911A>C n.466A>C | |
12 | g.32582096A>G | CA384355801 | FGD4 | c.229A>G (p.Asn77Asp) c.484A>G (p.Asn162Asp) c.-51A>G (n.-51A>G) c.-449-16401A>G (n.-449-16401A>G) c.640A>G (p.Asn214Asp) n.580A>G c.565A>G (p.Asn189Asp) n.394A>G c.92+5647A>G (n.92+5647A>G) c.-616A>G (n.-616A>G) c.-923A>G (n.-923A>G) c.721A>G (p.Asn241Asp) c.523A>G (p.Asn175Asp) c.49-16401A>G (n.49-16401A>G) c.-202-16401A>G (n.-202-16401A>G) n.911A>G n.466A>G | |
12 | g.32582096A>T | CA384355800 | FGD4 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.484A>T (p.Asn162Tyr) c.-51A>T (n.-51A>T) c.-449-16401A>T (n.-449-16401A>T) c.640A>T (p.Asn214Tyr) n.580A>T c.565A>T (p.Asn189Tyr) n.394A>T c.92+5647A>T (n.92+5647A>T) c.-616A>T (n.-616A>T) c.-923A>T (n.-923A>T) c.721A>T (p.Asn241Tyr) c.523A>T (p.Asn175Tyr) c.49-16401A>T (n.49-16401A>T) c.-202-16401A>T (n.-202-16401A>T) n.911A>T n.466A>T | |
12 | g.32582097A>C | CA384355802 | FGD4 | c.230A>C (p.Asn77Thr) c.485A>C (p.Asn162Thr) c.-50A>C (n.-50A>C) c.-449-16400A>C (n.-449-16400A>C) c.641A>C (p.Asn214Thr) n.581A>C c.566A>C (p.Asn189Thr) n.395A>C c.92+5648A>C (n.92+5648A>C) c.-615A>C (n.-615A>C) c.-922A>C (n.-922A>C) c.722A>C (p.Asn241Thr) c.524A>C (p.Asn175Thr) c.49-16400A>C (n.49-16400A>C) c.-202-16400A>C (n.-202-16400A>C) n.912A>C n.467A>C | |
12 | g.32582097A>G | CA384355803 | FGD4 | c.230A>G (p.Asn77Ser) c.485A>G (p.Asn162Ser) c.-50A>G (n.-50A>G) c.-449-16400A>G (n.-449-16400A>G) c.641A>G (p.Asn214Ser) n.581A>G c.566A>G (p.Asn189Ser) n.395A>G c.92+5648A>G (n.92+5648A>G) c.-615A>G (n.-615A>G) c.-922A>G (n.-922A>G) c.722A>G (p.Asn241Ser) c.524A>G (p.Asn175Ser) c.49-16400A>G (n.49-16400A>G) c.-202-16400A>G (n.-202-16400A>G) n.912A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
12 | g.32582097A>T | CA384355804 | FGD4 | c.230A>T (p.Asn77Ile) c.485A>T (p.Asn162Ile) c.-50A>T (n.-50A>T) c.-449-16400A>T (n.-449-16400A>T) c.641A>T (p.Asn214Ile) n.581A>T c.566A>T (p.Asn189Ile) n.395A>T c.92+5648A>T (n.92+5648A>T) c.-615A>T (n.-615A>T) c.-922A>T (n.-922A>T) c.722A>T (p.Asn241Ile) c.524A>T (p.Asn175Ile) c.49-16400A>T (n.49-16400A>T) c.-202-16400A>T (n.-202-16400A>T) n.912A>T n.467A>T | |
12 | g.32582098T>A | CA384355805 | FGD4 | c.231T>A (p.Asn77Lys) c.486T>A (p.Asn162Lys) c.-49T>A (n.-49T>A) c.-449-16399T>A (n.-449-16399T>A) c.642T>A (p.Asn214Lys) n.582T>A c.567T>A (p.Asn189Lys) n.396T>A c.92+5649T>A (n.92+5649T>A) c.-614T>A (n.-614T>A) c.-921T>A (n.-921T>A) c.723T>A (p.Asn241Lys) c.525T>A (p.Asn175Lys) c.49-16399T>A (n.49-16399T>A) c.-202-16399T>A (n.-202-16399T>A) n.913T>A n.468T>A | |
12 | g.32582098T>C | CA479388280 | FGD4 | c.231T>C (p.Asn77=) c.486T>C (p.Asn162=) c.-49T>C (n.-49T>C) c.-449-16399T>C (n.-449-16399T>C) c.642T>C (p.Asn214=) n.582T>C c.567T>C (p.Asn189=) n.396T>C c.92+5649T>C (n.92+5649T>C) c.-614T>C (n.-614T>C) c.-921T>C (n.-921T>C) c.723T>C (p.Asn241=) c.525T>C (p.Asn175=) c.49-16399T>C (n.49-16399T>C) c.-202-16399T>C (n.-202-16399T>C) n.913T>C n.468T>C | gnomAD v4 |
12 | g.32582098T>G | CA384355806 | FGD4 | c.231T>G (p.Asn77Lys) c.486T>G (p.Asn162Lys) c.-49T>G (n.-49T>G) c.-449-16399T>G (n.-449-16399T>G) c.642T>G (p.Asn214Lys) n.582T>G c.567T>G (p.Asn189Lys) n.396T>G c.92+5649T>G (n.92+5649T>G) c.-614T>G (n.-614T>G) c.-921T>G (n.-921T>G) c.723T>G (p.Asn241Lys) c.525T>G (p.Asn175Lys) c.49-16399T>G (n.49-16399T>G) c.-202-16399T>G (n.-202-16399T>G) n.913T>G n.468T>G | |
12 | g.32582099G>A | CA6506603 | FGD4 | c.232G>A (p.Asp78Asn) c.487G>A (p.Asp163Asn) c.-48G>A (n.-48G>A) c.-449-16398G>A (n.-449-16398G>A) c.643G>A (p.Asp215Asn) n.583G>A c.568G>A (p.Asp190Asn) n.397G>A c.92+5650G>A (n.92+5650G>A) c.-613G>A (n.-613G>A) c.-920G>A (n.-920G>A) c.724G>A (p.Asp242Asn) c.526G>A (p.Asp176Asn) c.49-16398G>A (n.49-16398G>A) c.-202-16398G>A (n.-202-16398G>A) n.914G>A n.469G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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12 | g.32582099G= | CA2026230600 | FGD4 | c.232G= (p.Asp78=) c.487G= (p.Asp163=) c.-48G= (n.-48G=) c.-449-16398G= (n.-449-16398G=) c.643G= (p.Asp215=) n.583G= c.568G= (p.Asp190=) n.397G= c.92+5650G= (n.92+5650G=) c.-613G= (n.-613G=) c.-920G= (n.-920G=) c.724G= (p.Asp242=) c.526G= (p.Asp176=) c.49-16398G= (n.49-16398G=) c.-202-16398G= (n.-202-16398G=) n.914G= n.469G= | |
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