Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.25209918T>A | CA603691364 | KRAS | c.112-7A>T (n.112-7A>T) c.451-7A>T (n.451-7A>T) c.*422-7A>T (n.*422-7A>T) c.*149-7A>T (n.*149-7A>T) n.925-7A>T c.254-7A>T c.*412-7A>T (n.*412-7A>T) c.253-7A>T (n.253-7A>T) c.376-7A>T (n.376-7A>T) c.*5-7A>T (n.*5-7A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.25209918T>C | CA2794888729 | KRAS | c.112-7A>G (n.112-7A>G) c.451-7A>G (n.451-7A>G) c.*422-7A>G (n.*422-7A>G) c.*149-7A>G (n.*149-7A>G) n.925-7A>G c.254-7A>G c.*412-7A>G (n.*412-7A>G) c.253-7A>G (n.253-7A>G) c.376-7A>G (n.376-7A>G) c.*5-7A>G (n.*5-7A>G) | |
12 | g.25209918T= | CA2022884747 | KRAS | c.112-7A= (n.112-7A=) c.451-7A= (n.451-7A=) c.*422-7A= (n.*422-7A=) c.*149-7A= (n.*149-7A=) n.925-7A= c.254-7A= c.*412-7A= (n.*412-7A=) c.253-7A= (n.253-7A=) c.376-7A= (n.376-7A=) c.*5-7A= (n.*5-7A=) | |
12 | g.25209919A>C | CA2617994807 | KRAS | c.112-8T>G (n.112-8T>G) c.451-8T>G (n.451-8T>G) c.*422-8T>G (n.*422-8T>G) c.*149-8T>G (n.*149-8T>G) n.925-8T>G c.254-8T>G c.*412-8T>G (n.*412-8T>G) c.253-8T>G (n.253-8T>G) c.376-8T>G (n.376-8T>G) c.*5-8T>G (n.*5-8T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.25209920_25209925del | CA2794888730 | KRAS | c.112-13_112-8del (n.112-13_112-8del) c.451-13_451-8del (n.451-13_451-8del) c.*422-13_*422-8del (n.*422-13_*422-8del) c.*149-13_*149-8del (n.*149-13_*149-8del) n.925-13_925-8del c.254-13_254-8del c.*412-13_*412-8del (n.*412-13_*412-8del) c.253-13_253-8del (n.253-13_253-8del) c.376-13_376-8del (n.376-13_376-8del) c.*5-13_*5-8del (n.*5-13_*5-8del) | |
12 | g.25209920C>A | CA2581077157 | KRAS | c.112-9G>T (n.112-9G>T) c.451-9G>T (n.451-9G>T) c.*422-9G>T (n.*422-9G>T) c.*149-9G>T (n.*149-9G>T) n.925-9G>T c.254-9G>T c.*412-9G>T (n.*412-9G>T) c.253-9G>T (n.253-9G>T) c.376-9G>T (n.376-9G>T) c.*5-9G>T (n.*5-9G>T) | |
12 | g.25209920C= | CA2022884750 | KRAS | c.112-9G= (n.112-9G=) c.451-9G= (n.451-9G=) c.*422-9G= (n.*422-9G=) c.*149-9G= (n.*149-9G=) n.925-9G= c.254-9G= c.*412-9G= (n.*412-9G=) c.253-9G= (n.253-9G=) c.376-9G= (n.376-9G=) c.*5-9G= (n.*5-9G=) | |
12 | g.25209920C>G | CA2581077156 | KRAS | c.112-9G>C (n.112-9G>C) c.451-9G>C (n.451-9G>C) c.*422-9G>C (n.*422-9G>C) c.*149-9G>C (n.*149-9G>C) n.925-9G>C c.254-9G>C c.*412-9G>C (n.*412-9G>C) c.253-9G>C (n.253-9G>C) c.376-9G>C (n.376-9G>C) c.*5-9G>C (n.*5-9G>C) | |
12 | g.25209920C>T | CA135579 | KRAS | c.112-9G>A (n.112-9G>A) c.451-9G>A (n.451-9G>A) c.*422-9G>A (n.*422-9G>A) c.*149-9G>A (n.*149-9G>A) n.925-9G>A c.254-9G>A c.*412-9G>A (n.*412-9G>A) c.253-9G>A (n.253-9G>A) c.376-9G>A (n.376-9G>A) c.*5-9G>A (n.*5-9G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.25209921A= | CA2022884753 | KRAS | c.112-10T= (n.112-10T=) c.451-10T= (n.451-10T=) c.*422-10T= (n.*422-10T=) c.*149-10T= (n.*149-10T=) n.925-10T= c.254-10T= c.*412-10T= (n.*412-10T=) c.253-10T= (n.253-10T=) c.376-10T= (n.376-10T=) c.*5-10T= (n.*5-10T=) | |
12 | g.25209921A>G | CA10576918 | KRAS | c.112-10T>C (n.112-10T>C) c.451-10T>C (n.451-10T>C) c.*422-10T>C (n.*422-10T>C) c.*149-10T>C (n.*149-10T>C) n.925-10T>C c.254-10T>C c.*412-10T>C (n.*412-10T>C) c.253-10T>C (n.253-10T>C) c.376-10T>C (n.376-10T>C) c.*5-10T>C (n.*5-10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.25209922T>C | CA6486831 | KRAS | c.112-11A>G (n.112-11A>G) c.451-11A>G (n.451-11A>G) c.*422-11A>G (n.*422-11A>G) c.*149-11A>G (n.*149-11A>G) n.925-11A>G c.254-11A>G c.*412-11A>G (n.*412-11A>G) c.253-11A>G (n.253-11A>G) c.376-11A>G (n.376-11A>G) c.*5-11A>G (n.*5-11A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.25209922T= | CA2022884760 | KRAS | c.112-11A= (n.112-11A=) c.451-11A= (n.451-11A=) c.*422-11A= (n.*422-11A=) c.*149-11A= (n.*149-11A=) n.925-11A= c.254-11A= c.*412-11A= (n.*412-11A=) c.253-11A= (n.253-11A=) c.376-11A= (n.376-11A=) c.*5-11A= (n.*5-11A=) | |
12 | g.25209923A= | CA2022884762 | KRAS | c.112-12T= (n.112-12T=) c.451-12T= (n.451-12T=) c.*422-12T= (n.*422-12T=) c.*149-12T= (n.*149-12T=) n.925-12T= c.254-12T= c.*412-12T= (n.*412-12T=) c.253-12T= (n.253-12T=) c.376-12T= (n.376-12T=) c.*5-12T= (n.*5-12T=) | |
12 | g.25209923A>C | CA2022884763 | KRAS | c.112-12T>G (n.112-12T>G) c.451-12T>G (n.451-12T>G) c.*422-12T>G (n.*422-12T>G) c.*149-12T>G (n.*149-12T>G) n.925-12T>G c.254-12T>G c.*412-12T>G (n.*412-12T>G) c.253-12T>G (n.253-12T>G) c.376-12T>G (n.376-12T>G) c.*5-12T>G (n.*5-12T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.25209923A>T | CA2575103848 | KRAS | c.112-12T>A (n.112-12T>A) c.451-12T>A (n.451-12T>A) c.*422-12T>A (n.*422-12T>A) c.*149-12T>A (n.*149-12T>A) n.925-12T>A c.254-12T>A c.*412-12T>A (n.*412-12T>A) c.253-12T>A (n.253-12T>A) c.376-12T>A (n.376-12T>A) c.*5-12T>A (n.*5-12T>A) | |
12 | g.25209927dup | CA686714942 | KRAS | c.112-12dup (n.112-12dup) c.451-12dup (n.451-12dup) c.*422-12dup (n.*422-12dup) c.*149-12dup (n.*149-12dup) n.925-12dup c.254-12dup c.*412-12dup (n.*412-12dup) c.253-12dup (n.253-12dup) c.376-12dup (n.376-12dup) c.*5-12dup (n.*5-12dup) | dbSNP |
12 | g.25209926_25209927del | CA2617994831 | KRAS | c.112-13_112-12del (n.112-13_112-12del) c.451-13_451-12del (n.451-13_451-12del) c.*422-13_*422-12del (n.*422-13_*422-12del) c.*149-13_*149-12del (n.*149-13_*149-12del) n.925-13_925-12del c.254-13_254-12del c.*412-13_*412-12del (n.*412-13_*412-12del) c.253-13_253-12del (n.253-13_253-12del) c.376-13_376-12del (n.376-13_376-12del) c.*5-13_*5-12del (n.*5-13_*5-12del) | gnomAD v4 |
12 | g.25209924A= | CA2022884765 | KRAS | c.112-13T= (n.112-13T=) c.451-13T= (n.451-13T=) c.*422-13T= (n.*422-13T=) c.*149-13T= (n.*149-13T=) n.925-13T= c.254-13T= c.*412-13T= (n.*412-13T=) c.253-13T= (n.253-13T=) c.376-13T= (n.376-13T=) c.*5-13T= (n.*5-13T=) | |
12 | g.25209924A>C | CA603691368 | KRAS | c.112-13T>G (n.112-13T>G) c.451-13T>G (n.451-13T>G) c.*422-13T>G (n.*422-13T>G) c.*149-13T>G (n.*149-13T>G) n.925-13T>G c.254-13T>G c.*412-13T>G (n.*412-13T>G) c.253-13T>G (n.253-13T>G) c.376-13T>G (n.376-13T>G) c.*5-13T>G (n.*5-13T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.25209925A= | CA2022884768 | KRAS | c.112-14T= (n.112-14T=) c.451-14T= (n.451-14T=) c.*422-14T= (n.*422-14T=) c.*149-14T= (n.*149-14T=) n.925-14T= c.254-14T= c.*412-14T= (n.*412-14T=) c.253-14T= (n.253-14T=) c.376-14T= (n.376-14T=) c.*5-14T= (n.*5-14T=) | |
12 | g.25209925A>C | CA2575103850 | KRAS | c.112-14T>G (n.112-14T>G) c.451-14T>G (n.451-14T>G) c.*422-14T>G (n.*422-14T>G) c.*149-14T>G (n.*149-14T>G) n.925-14T>G c.254-14T>G c.*412-14T>G (n.*412-14T>G) c.253-14T>G (n.253-14T>G) c.376-14T>G (n.376-14T>G) c.*5-14T>G (n.*5-14T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.25209925A>G | CA176485 | KRAS | c.112-14T>C (n.112-14T>C) c.451-14T>C (n.451-14T>C) c.*422-14T>C (n.*422-14T>C) c.*149-14T>C (n.*149-14T>C) n.925-14T>C c.254-14T>C c.*412-14T>C (n.*412-14T>C) c.253-14T>C (n.253-14T>C) c.376-14T>C (n.376-14T>C) c.*5-14T>C (n.*5-14T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.25209925A>T | CA2617994847 | KRAS | c.112-14T>A (n.112-14T>A) c.451-14T>A (n.451-14T>A) c.*422-14T>A (n.*422-14T>A) c.*149-14T>A (n.*149-14T>A) n.925-14T>A c.254-14T>A c.*412-14T>A (n.*412-14T>A) c.253-14T>A (n.253-14T>A) c.376-14T>A (n.376-14T>A) c.*5-14T>A (n.*5-14T>A) | gnomAD v4 |
12 | g.25209928G>C | CA2617994854 | KRAS | c.112-17C>G (n.112-17C>G) c.451-17C>G (n.451-17C>G) c.*422-17C>G (n.*422-17C>G) c.*149-17C>G (n.*149-17C>G) n.925-17C>G c.254-17C>G c.*412-17C>G (n.*412-17C>G) c.253-17C>G (n.253-17C>G) c.376-17C>G (n.376-17C>G) c.*5-17C>G (n.*5-17C>G) | gnomAD v4 |
12 | g.25209929T>A | CA6486833 | KRAS | c.112-18A>T (n.112-18A>T) c.451-18A>T (n.451-18A>T) c.*422-18A>T (n.*422-18A>T) c.*149-18A>T (n.*149-18A>T) n.925-18A>T c.254-18A>T c.*412-18A>T (n.*412-18A>T) c.253-18A>T (n.253-18A>T) c.376-18A>T (n.376-18A>T) c.*5-18A>T (n.*5-18A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.25209929T>C | CA6486832 | KRAS | c.112-18A>G (n.112-18A>G) c.451-18A>G (n.451-18A>G) c.*422-18A>G (n.*422-18A>G) c.*149-18A>G (n.*149-18A>G) n.925-18A>G c.254-18A>G c.*412-18A>G (n.*412-18A>G) c.253-18A>G (n.253-18A>G) c.376-18A>G (n.376-18A>G) c.*5-18A>G (n.*5-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.25209929T= | CA2022884773 | KRAS | c.112-18A= (n.112-18A=) c.451-18A= (n.451-18A=) c.*422-18A= (n.*422-18A=) c.*149-18A= (n.*149-18A=) n.925-18A= c.254-18A= c.*412-18A= (n.*412-18A=) c.253-18A= (n.253-18A=) c.376-18A= (n.376-18A=) c.*5-18A= (n.*5-18A=) | |
12 | g.25209930A>G | CA2617994863 | KRAS | c.112-19T>C (n.112-19T>C) c.451-19T>C (n.451-19T>C) c.*422-19T>C (n.*422-19T>C) c.*149-19T>C (n.*149-19T>C) n.925-19T>C c.254-19T>C c.*412-19T>C (n.*412-19T>C) c.253-19T>C (n.253-19T>C) c.376-19T>C (n.376-19T>C) c.*5-19T>C (n.*5-19T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.25209931T>C | CA2617994867 | KRAS | c.112-20A>G (n.112-20A>G) c.451-20A>G (n.451-20A>G) c.*422-20A>G (n.*422-20A>G) c.*149-20A>G (n.*149-20A>G) n.925-20A>G c.254-20A>G c.*412-20A>G (n.*412-20A>G) c.253-20A>G (n.253-20A>G) c.376-20A>G (n.376-20A>G) c.*5-20A>G (n.*5-20A>G) | gnomAD v4 |
12 | g.25209932T>A | CA2794888732 | KRAS | c.112-21A>T (n.112-21A>T) c.451-21A>T (n.451-21A>T) c.*422-21A>T (n.*422-21A>T) c.*149-21A>T (n.*149-21A>T) n.925-21A>T c.254-21A>T c.*412-21A>T (n.*412-21A>T) c.253-21A>T (n.253-21A>T) c.376-21A>T (n.376-21A>T) c.*5-21A>T (n.*5-21A>T) | |
12 | g.25209934A>C | CA2617994868 | KRAS | c.112-23T>G (n.112-23T>G) c.451-23T>G (n.451-23T>G) c.*422-23T>G (n.*422-23T>G) c.*149-23T>G (n.*149-23T>G) n.925-23T>G c.254-23T>G c.*412-23T>G (n.*412-23T>G) c.253-23T>G (n.253-23T>G) c.376-23T>G (n.376-23T>G) c.*5-23T>G (n.*5-23T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.25209936_25209938delinsATG | CA2022884775 | KRAS | c.112-27_112-25delinsCAT (n.112-27_112-25delinsCAT) c.451-27_451-25delinsCAT (n.451-27_451-25delinsCAT) c.*422-27_*422-25delinsCAT (n.*422-27_*422-25delinsCAT) c.*149-27_*149-25delinsCAT (n.*149-27_*149-25delinsCAT) n.925-27_925-25delinsCAT c.254-27_254-25delinsCAT c.*412-27_*412-25delinsCAT (n.*412-27_*412-25delinsCAT) c.253-27_253-25delinsCAT (n.253-27_253-25delinsCAT) c.376-27_376-25delinsCAT (n.376-27_376-25delinsCAT) c.*5-27_*5-25delinsCAT (n.*5-27_*5-25delinsCAT) | |
12 | g.25209939_25209940del | CA2022884777 | KRAS | c.112-27_112-26del (n.112-27_112-26del) c.451-27_451-26del (n.451-27_451-26del) c.*422-27_*422-26del (n.*422-27_*422-26del) c.*149-27_*149-26del (n.*149-27_*149-26del) n.925-27_925-26del c.254-27_254-26del c.*412-27_*412-26del (n.*412-27_*412-26del) c.253-27_253-26del (n.253-27_253-26del) c.376-27_376-26del (n.376-27_376-26del) c.*5-27_*5-26del (n.*5-27_*5-26del) | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.25209938G>A | CA2794888733 | KRAS | c.112-27C>T (n.112-27C>T) c.451-27C>T (n.451-27C>T) c.*422-27C>T (n.*422-27C>T) c.*149-27C>T (n.*149-27C>T) n.925-27C>T c.254-27C>T c.*412-27C>T (n.*412-27C>T) c.253-27C>T (n.253-27C>T) c.376-27C>T (n.376-27C>T) c.*5-27C>T (n.*5-27C>T) | |
12 | g.25209938G>T | CA2617994871 | KRAS | c.112-27C>A (n.112-27C>A) c.451-27C>A (n.451-27C>A) c.*422-27C>A (n.*422-27C>A) c.*149-27C>A (n.*149-27C>A) n.925-27C>A c.254-27C>A c.*412-27C>A (n.*412-27C>A) c.253-27C>A (n.253-27C>A) c.376-27C>A (n.376-27C>A) c.*5-27C>A (n.*5-27C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.25209940G>A | CA2617994872 | KRAS | c.112-29C>T (n.112-29C>T) c.451-29C>T (n.451-29C>T) c.*422-29C>T (n.*422-29C>T) c.*149-29C>T (n.*149-29C>T) n.925-29C>T c.254-29C>T c.*412-29C>T (n.*412-29C>T) c.253-29C>T (n.253-29C>T) c.376-29C>T (n.376-29C>T) c.*5-29C>T (n.*5-29C>T) | gnomAD v4 |
12 | g.25209940G>T | CA2617994874 | KRAS | c.112-29C>A (n.112-29C>A) c.451-29C>A (n.451-29C>A) c.*422-29C>A (n.*422-29C>A) c.*149-29C>A (n.*149-29C>A) n.925-29C>A c.254-29C>A c.*412-29C>A (n.*412-29C>A) c.253-29C>A (n.253-29C>A) c.376-29C>A (n.376-29C>A) c.*5-29C>A (n.*5-29C>A) | gnomAD v4 |
12 | g.25209941A>G | CA2617994876 | KRAS | c.112-30T>C (n.112-30T>C) c.451-30T>C (n.451-30T>C) c.*422-30T>C (n.*422-30T>C) c.*149-30T>C (n.*149-30T>C) n.925-30T>C c.254-30T>C c.*412-30T>C (n.*412-30T>C) c.253-30T>C (n.253-30T>C) c.376-30T>C (n.376-30T>C) c.*5-30T>C (n.*5-30T>C) | gnomAD v4 |
12 | g.25209943T>C | CA603691376 | KRAS | c.112-32A>G (n.112-32A>G) c.451-32A>G (n.451-32A>G) c.*422-32A>G (n.*422-32A>G) c.*149-32A>G (n.*149-32A>G) n.925-32A>G c.254-32A>G c.*412-32A>G (n.*412-32A>G) c.253-32A>G (n.253-32A>G) c.376-32A>G (n.376-32A>G) c.*5-32A>G (n.*5-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.25209943T= | CA2022884779 | KRAS | c.112-32A= (n.112-32A=) c.451-32A= (n.451-32A=) c.*422-32A= (n.*422-32A=) c.*149-32A= (n.*149-32A=) n.925-32A= c.254-32A= c.*412-32A= (n.*412-32A=) c.253-32A= (n.253-32A=) c.376-32A= (n.376-32A=) c.*5-32A= (n.*5-32A=) | |
12 | g.25209945T>C | CA6486834 | KRAS | c.112-34A>G (n.112-34A>G) c.451-34A>G (n.451-34A>G) c.*422-34A>G (n.*422-34A>G) c.*149-34A>G (n.*149-34A>G) n.925-34A>G c.254-34A>G c.*412-34A>G (n.*412-34A>G) c.253-34A>G (n.253-34A>G) c.376-34A>G (n.376-34A>G) c.*5-34A>G (n.*5-34A>G) | dbSNP ExAC |
12 | g.25209945T= | CA2022884781 | KRAS | c.112-34A= (n.112-34A=) c.451-34A= (n.451-34A=) c.*422-34A= (n.*422-34A=) c.*149-34A= (n.*149-34A=) n.925-34A= c.254-34A= c.*412-34A= (n.*412-34A=) c.253-34A= (n.253-34A=) c.376-34A= (n.376-34A=) c.*5-34A= (n.*5-34A=) | |
12 | g.25209946A= | CA2022884784 | KRAS | c.112-35T= (n.112-35T=) c.451-35T= (n.451-35T=) c.*422-35T= (n.*422-35T=) c.*149-35T= (n.*149-35T=) n.925-35T= c.254-35T= c.*412-35T= (n.*412-35T=) c.253-35T= (n.253-35T=) c.376-35T= (n.376-35T=) c.*5-35T= (n.*5-35T=) | |
12 | g.25209946A>G | CA6486835 | KRAS | c.112-35T>C (n.112-35T>C) c.451-35T>C (n.451-35T>C) c.*422-35T>C (n.*422-35T>C) c.*149-35T>C (n.*149-35T>C) n.925-35T>C c.254-35T>C c.*412-35T>C (n.*412-35T>C) c.253-35T>C (n.253-35T>C) c.376-35T>C (n.376-35T>C) c.*5-35T>C (n.*5-35T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.25209947T>C | CA6486836 | KRAS | c.112-36A>G (n.112-36A>G) c.451-36A>G (n.451-36A>G) c.*422-36A>G (n.*422-36A>G) c.*149-36A>G (n.*149-36A>G) n.925-36A>G c.254-36A>G c.*412-36A>G (n.*412-36A>G) c.253-36A>G (n.253-36A>G) c.376-36A>G (n.376-36A>G) c.*5-36A>G (n.*5-36A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.25209947T= | CA2022884786 | KRAS | c.112-36A= (n.112-36A=) c.451-36A= (n.451-36A=) c.*422-36A= (n.*422-36A=) c.*149-36A= (n.*149-36A=) n.925-36A= c.254-36A= c.*412-36A= (n.*412-36A=) c.253-36A= (n.253-36A=) c.376-36A= (n.376-36A=) c.*5-36A= (n.*5-36A=) | |
12 | g.25209948A>C | CA2617994891 | KRAS | c.112-37T>G (n.112-37T>G) c.451-37T>G (n.451-37T>G) c.*422-37T>G (n.*422-37T>G) c.*149-37T>G (n.*149-37T>G) n.925-37T>G c.254-37T>G c.*412-37T>G (n.*412-37T>G) c.253-37T>G (n.253-37T>G) c.376-37T>G (n.376-37T>G) c.*5-37T>G (n.*5-37T>G) | gnomAD v4 |
12 | g.25209948dup | CA2617994886 | KRAS | c.112-37dup (n.112-37dup) c.451-37dup (n.451-37dup) c.*422-37dup (n.*422-37dup) c.*149-37dup (n.*149-37dup) n.925-37dup c.254-37dup c.*412-37dup (n.*412-37dup) c.253-37dup (n.253-37dup) c.376-37dup (n.376-37dup) c.*5-37dup (n.*5-37dup) | gnomAD v4 |
12 | g.25209949C>A | CA2617994897 | KRAS | c.112-38G>T (n.112-38G>T) c.451-38G>T (n.451-38G>T) c.*422-38G>T (n.*422-38G>T) c.*149-38G>T (n.*149-38G>T) n.925-38G>T c.254-38G>T c.*412-38G>T (n.*412-38G>T) c.253-38G>T (n.253-38G>T) c.376-38G>T (n.376-38G>T) c.*5-38G>T (n.*5-38G>T) | gnomAD v4 |